Les femmes qui vont à la FIV n'ont pas toujours une bonne idée des principales étapes de cette technique. Et lorsque le médecin demande si les patients souhaitent faire des diagnostics préimplantatoires, les questions deviennent encore plus. Certains refusent, ayant appris que le DPI entraîne une augmentation du coût du protocole, d'autres ne savent tout simplement pas dans quel but une telle étude génétique est prescrite et si elle est absolument nécessaire. Dans cet article, nous vous dirons ce qu'est le DPI dans la FIV et ce qu'il peut vous dire.
DPI - qu'est-ce que c'est?
À partir du moment de la fusion de l'ovule d'une femme avec le sperme d'un homme, tout a été prédéterminé au niveau génétique - la couleur des cheveux de l'enfant à naître et sa croissance, ses capacités intellectuelles et son sexe, ainsi que les éventuelles anomalies génétiques et maladies que l'enfant a héritées de ses parents, grands-parents ou autres proches. ...
Le diagnostic préimplantatoire est un complexe d'études génomiques qui permet d'identifier dans un embryon qui n'a que quelques jours, diverses anomalies du développement, maladies, syndromes et autres troubles. Le DPI est capable d'identifier environ 150 maladies génétiques héréditaires, parmi lesquelles sont assez courantes - syndrome de Down, Turner et assez rares - fibrose kystique, hémophilie, syndrome des ailes de papillon, etc.
À l'aide de techniques spéciales et d'équipements de haute précision, les embryons malades sont identifiés et éliminés. Pour la transplantation dans la cavité utérine, les femmes n'utilisent que des embryons de haute qualité, sains et viables.
La FIV standard n'inclut pas l'étape obligatoire du diagnostic préimplantatoire. Après la fécondation et la culture des embryons pendant plusieurs jours, seuls le taux de croissance, le taux de clivage et la viabilité de l'embryon sont évalués. Après cela, ils sont transférés dans la cavité utérine de la femme. Lequel d'entre eux prendra racine et s'ils prendront racine est une grande question. L'efficacité de la FIV standard est d'environ 35%.
Si des diagnostics pré-implantatoires sont effectués, les futurs parents peuvent ne pas s'inquiéter pour la santé du bébé, même s'ils ont eux-mêmes certains problèmes génétiques. De plus, l'efficacité de la FIV avec le DPI est légèrement plus élevée - environ 40 à 45%. Cela est dû au fait qu'un gros embryon, même implanté dans l'utérus, a très peu de chances de développement et de survie. Un embryon sain et examiné est plus susceptible de s'établir avec succès et de commencer à croître et à se développer.
Le but de l'enquête
Le DPI est fortement recommandé pour les parents qui ont des maladies génétiques qui peuvent être héritées par leur tout-petit. En outre, un tel examen génétique préliminaire des embryons ne fera pas de mal s'il y avait des maladies héréditaires dans les rangs des parents proches des futurs parents.
Le diagnostic avant l'implantation est important et nécessaire pour les couples dont l'un des parents est porteur de la maladie liée au chromosome sexuel. Par exemple, une femme porte le gène de l'hémophilie, mais l'enfant ne sera malade que s'il s'agit d'un bébé de sexe masculin. Dans ce cas, le DPI détermine le sexe des embryons qui n'ont que quelques jours, et les médecins choisissent de ne replanter que les embryons qui ne sont pas menacés par l'hémophilie, c'est-à-dire les filles.
Pour une femme avec un facteur Rh négatif et plusieurs grossesses dans le passé (peu importe comment elles se sont terminées), le DPI est recommandé si le sperme du mari avec un facteur Rh positif a été utilisé pour la fécondation in vitro. Dans ce cas, les médecins sélectionneront parmi tous les embryons obtenus uniquement ceux qui ont hérité de l'identité maternelle Rh. Dans ce cas, la grossesse après la FIV se déroulera avec des risques moindres et le bébé ne sera pas menacé par une maladie hémolytique dangereuse.
Le DPI est recommandé pour un couple dans le cas où une femme a déjà fait deux fausses couches ou plus, s'il y a eu des cas de fausse couche, et aussi si l'un des conjoints lors de leur premier mariage ou a déjà eu un enfant avec des anomalies chromosomiques ensemble, ou pathologies génétiques. Le diagnostic avant transfert permet d'exclure les personnes malades ou présentant des anomalies d'origine non génétique du nombre d'embryons envisagés pour la transplantation.
Le diagnostic préimplantatoire dans le deuxième ou le troisième protocole de FIV permet d'établir avec une grande précision les raisons des tentatives précédentes infructueuses.
Et une situation complètement atypique, mais hélas, réelle - les parents vont à la FIV pour donner naissance à un bébé qui peut devenir donneur, par exemple, de moelle osseuse, pour leur propre frère ou sœur aîné. Dans ce cas, se fier à la conception naturelle est trop risqué. L'enfant né peut ne pas convenir comme donneur pour un parent malade.
Les diagnostics préimplantatoires aideront à sélectionner des individus parmi les embryons résultants avec une certaine combinaison d'informations génétiques garantissant l'appariement génomique entre les enfants. Cette étude est appelée typage HLA.
Que montre l'enquête?
Le diagnostic génétique préimplantatoire vous permet d'identifier à l'avance diverses maladies et affections dans lesquelles un enfant peut être non viable ou handicapé. Tout dépend des recommandations du généticien. Si nécessaire, les embryons ne sont examinés que pour certains critères et mutations génétiques; en général, il est possible d'évaluer tous les paramètres déterminés par la recherche.
Ainsi, le DPI avec une précision de 97 à 99% détermine la cécité et la surdité, la surdité congénitale, le rétinoblastome, l'anémie de Fanconi, la neurofibromatose, la phénylcétonurie, la myopathie, la dystonie par torsion, la dystrophie musculaire de Duchenne et plusieurs dizaines de maladies et syndromes dangereux et incurables.
Aussi, le DPI détermine le caryotype de l'embryon, son groupe sanguin et son facteur Rh, son sexe, la présence de mutations au niveau du gène, inhabituelles pour les parents et se manifestant pour la première fois.
Qui est nommé?
Parce que le diagnostic pré-implantatoire en soi n'est pas bon marché. Toutes les femmes qui osent subir une fécondation in vitro ne sont pas recommandées à cette étape supplémentaire. Il est proposé à tout le monde, mais il existe des catégories de patients pour lesquels il est fortement déconseillé d'abandonner l'évaluation génétique préliminaire des embryons avant leur transfert dans l'utérus.
Ces patients comprennent:
- "Âge" des femmes et des couples. Avec l'âge, les cellules sexuelles des hommes et des femmes vieillissent et perdent leur santé. Sous l'influence de drogues, de mauvaises habitudes, d'une écologie défavorable et des dernières années, leur ensemble d'ADN peut muter. Par conséquent, les femmes et les hommes «plus âgés» ont des risques plus élevés d'anomalies chromosomiques fœtales. Le DPI est fortement recommandé pour les femmes de plus de 35 ans, ainsi que pour les couples dont un homme a plus de 40 ans.
- Femmes Rh négatifqui ont eu des avortements, des fausses couches, des accouchements, des enfants atteints d'une maladie hémolytique sont nés. Le diagnostic n'est pertinent que si le conjoint a un facteur Rh sanguin positif. Si le sperme d'un donneur est utilisé, le biomatériau d'un homme avec un facteur Rh négatif est initialement sélectionné, alors la probabilité d'obtenir des embryons Rh-positifs est nulle.
- Femmes qui ont déjà une ou deux tentatives infructueuses de FIV en l'absence de raisons objectives (les protocoles ont été réalisés correctement et sans complications, il n'y a pas d'endométriose et autres obstacles à l'implantation).
- Si le sperme d'un homme avec des indicateurs de faible qualité de spermogramme est utilisé pour la fécondation (tératozoospermie, azoospermie, asthénozoospermie). Avec une conception naturelle, les spermatozoïdes de mauvaise qualité meurent, n'ont aucune chance de fécondation, avec la FIV, ils peuvent bien féconder un ovule, car la sélection naturelle est perturbée, ce qui peut conduire au développement de diverses pathologies chez le fœtus.
Types de diagnostics
Il existe plusieurs types de diagnostic génétique des embryons. Ils diffèrent en termes de recherche, de nuances techniques, d'équipement et de méthodes de recherche. Énumérons les principaux, sans entrer dans les détails de laboratoire et génétiques:
- POISSON Est une méthode d'hybridation fluorescente. Il s'agit d'une étude assez standard, dont le coût est faible par rapport aux autres méthodes de diagnostic préimplantatoire. Mais sa précision est quelque peu inférieure à celle des autres méthodes. Cette méthode est largement utilisée dans les cliniques en Russie, en Ukraine et en Biélorussie. Les cliniques étrangères l'ont pratiquement abandonné en raison du fait que des études plus précises sont apparues. L'avantage est que la recherche est rapide - en quelques heures. L'inconvénient est que de nombreux chromosomes ne sont même pas examinés.
- CGH - une méthode d'hybridation génomique comparative. Un moyen très coûteux. De plus, à la fois financièrement et temporairement. Mais la liste des pathologies définies est plus longue que celle de la méthode décrite ci-dessus et la précision est incommensurablement plus élevée. Entre autres choses, cette méthode de diagnostic avant replantation vous permet de déterminer quels embryons ont une plus grande chance d'implantation.
- PCR - méthode de réaction en chaîne par polymérase. Révèle l'appartenance Rh de l'embryon, son groupe sanguin, ainsi qu'une assez grande liste de problèmes génétiques. L'étude nécessite un examen préalable obligatoire des parents biologiques pour les mutations génétiques. Si une femme est implantée avec un embryon de donneur ou si des ovocytes de donneur ont été prélevés pour la fécondation, la méthode PCR ne peut pas être utilisée.
- NGS - méthode de séquençage. Il s'agit d'une manière moderne d'effectuer des diagnostics pré-implantatoires, qui combine le meilleur de tout ce qui précède. Cependant, il donne l'image la plus complète de la santé des embryons et son coût est plus élevé que celui des autres méthodes.
Comment se déroule la recherche?
Pour que les embryologistes et les généticiens aient l'opportunité de faire un DPI, un nombre suffisant d'ovules doit être obtenu par stimulation hormonale préalable. S'il est inférieur à 3-4, le diagnostic préimplantatoire n'est généralement pas effectué. Après que les médecins "organisent" la rencontre des ovules avec le sperme purifié, le développement des embryons est suivi pendant 2 à 5 jours. Ensuite, l'embryologiste peut sélectionner les plus viables. Le cinquième jour, les blastocystes ont déjà environ 200 cellules. Il devient possible de prélever environ 5 à 7 cellules de chaque embryon pour la recherche génétique sans préjudice de l'embryon.
Pour la collecte de cellules, des lasers modernes de haute précision sont utilisés, une biopsie des membranes cellulaires est effectuée et d'autres méthodes sont utilisées. L'examen du brin d'ADN fournit des informations complètes sur la santé de l'embryon. Ensuite, il est recommandé pour le transfert.
Le transfert d'embryon lui-même, si le couple accepte le diagnostic génétique préliminaire des embryons, peut être reporté. Si, avec le protocole standard de FIV, elle est réalisée le 2ème, 3ème ou 5ème jour à partir du moment de la fécondation, alors les résultats du DPI peuvent être attendus de plusieurs heures à 5-6 jours. Ainsi, le cycle de FIV est prolongé d'au moins une semaine. Le coût du protocole peut augmenter en cas de consentement au diagnostic préliminaire des embryons de 40 à 240 000 roubles.
Tout dépend du nombre d'embryons qui doivent être examinés, de la méthode ci-dessus qui sera examinée.
Pour réduire les coûts, un couple peut utiliser les moyens d'un quota, le diagnostic est inclus dans la liste des services qui peuvent être fournis dans le cadre de l'assurance médicale obligatoire, mais dans chaque clinique, cette question doit être clarifiée séparément. Certains font le DPI au détriment du budget, d'autres non.
Complications possibles
Comme déjà mentionné, le matériel pour l'étude de la génétique est obtenu par biopsie. Malgré l'équipement de précision de pointe, la possibilité de blessures au fœtus demeure pendant cette procédure. Le plus souvent, «trois jours» sont sujets à des blessures. Il convient de noter que la probabilité de blessure est assez faible - environ 3%, et le bénéfice de l'étude sera beaucoup plus grand. Sinon, les complications d'une telle FIV peuvent être les mêmes qu'avec la FIV dans le protocole standard.
N'importe laquelle des étapes de la fécondation in vitro peut être associée à certains risques et cela ne peut être évité. Il est important que tous les risques soient faibles.
Le couple doit être bien conscient que même des appareils modernes et précis, avec lesquels travaillent des médecins de la catégorie de qualification la plus élevée, ne garantissent pas à 100% que le bébé sera en bonne santé. Ainsi, avec un mosaïcisme étendu, des erreurs biologiques peuvent survenir et un embryon malade peut être implanté chez une femme. Il existe une telle probabilité, mais elle est très faible - pas plus de 0,05%.
Commentaires
Selon les informations officielles de l'Organisation mondiale de la santé, la FIV avec DPI augmente le taux de réussite du protocole d'environ 7 à 10% par rapport à la base de 35%. Cependant, il n'y a pas tellement de critiques positives dans le segment russe de l'Internet sur le diagnostic préimplantatoire.
Certaines femmes notent que le taux de survie des embryons à partir desquels les cellules ont été prélevées pour analyse est légèrement pire, et il existe donc de nombreuses critiques sur les protocoles de FIV infructueux avec diagnostic génétique préliminaire du fœtus. La médecine ne confirme pas cette opinion populaire et les statistiques officielles ne parlent pas d'un pourcentage réduit d'implantation réussie après examen des embryons.
Souvent, les femmes se posent la question de savoir s'il est possible de faire un DPI pour choisir le sexe du bébé, car outre le fait que vous voulez vraiment des enfants, vous voulez aussi un fils ou une fille. Il est techniquement possible de déterminer le sexe, mais pas un seul médecin n'éliminera les embryons du sexe «inutile», s'il n'y a pas d'indication spécifique du généticien (pour les maladies liées au chromosome sexuel). La discrimination des embryons sur la base du sexe est interdite par la loi en Russie.
Selon les critiques, le processus de diagnostic lui-même, qui peut durer plusieurs jours, inquiète beaucoup la femme, car elle ne sait pas jusqu'au dernier combien d'embryons de haute qualité se sont révélés et s'ils se sont avérés. En outre, elle doit maintenir l'état de l'endomètre dans la forme souhaitée - prendre des médicaments prescrits, donner du sang pour la progestérone, faire plusieurs échographies pour déterminer l'épaisseur de la couche fonctionnelle de l'utérus. Il est important que le transfert soit aussi réussi que possible et que l'ovule puisse être implanté.
Il arrive que pendant que les diagnostics sont en cours, le "bon" moment pour le transfert passe. Dans ce cas, le protocole peut être interrompu, et les embryons qui ont réussi le test sont congelés et envoyés à la cryobanque. Ils seront transférés dans le prochain protocole.
Pour les subtilités du diagnostic génétique préimplantatoire, voir la vidéo suivante.
