L'atrophie musculaire spinale est une pathologie grave qui rend souvent des activités simples telles que marcher, s'asseoir, inaccessibles à l'enfant. L'enfant peut être privé même d'une opportunité aussi naturelle que la respiration spontanée. Il est très difficile de faire des prédictions pour cette pathologie, après tout, il n'y a pas de traitement ou de prévention spécial, et tout dépend de la forme de la maladie et des facteurs, quel médicament ne peut pas trouver d'explication.
Qu'Est-ce que c'est?
Parlant d'atrophie musculaire spinale, ils ne signifient pas une maladie spécifique, mais tout un groupe de maladies sous l'abréviation générale SMA. Tous sont héréditaires et sont associés à la dégénérescence des cellules nerveuses de la moelle épinière, responsables des fonctions motrices.
Parmi les pathologies génétiques chez l'enfant, les atrophies musculaires spinale occupent les premières places en termes de fréquence de propagation. Et environ un enfant sur 6000 naît avec un diagnostic aussi terrible. Dans 50% des cas, les enfants ne vivent pas jusqu'à l'âge de deux ans et meurent. La vie des autres est un handicap.
Le problème, selon les généticiens, est beaucoup plus vaste qu'il n'y paraît d'après les statistiques ci-dessus.
La maladie se développe en raison de la mutation de certains gènes, et l'un d'eux est SMN1, qui est considéré comme le principal «coupable» de la pathologie, sous une forme modifiée est récessivement présent chez chaque cinquantième habitant de la planète. Cela signifie que des parents en bonne santé qui ne savent même pas qu'ils sont porteurs récessifs du gène muté pourraient bien avoir un bébé atteint d'amyotrophie spinale.
Le groupe de maladies a été décrit pour la première fois au 19ème siècle par Guido Verding, qui a ensuite nommé l'une des variétés de SMA pour enfants.
Classification
La forme la plus courante de SMA chez les enfants est proximale. Elle est représentée par plusieurs types de maladies, qui ne deviennent pas toutes apparentes immédiatement après la naissance de l'enfant.
- Maladie de Werding-Hoffmann - SMA de type 1, maladie infantile grave, qui se manifeste dans les six premiers mois de la vie d'un enfant. Le pronostic avec elle est le plus défavorable, la plupart des patients meurent. Un enfant atteint de SMA de type 1 ne peut pas se tenir debout, s'asseoir ou se retourner tout seul. De nombreux nouveau-nés ont des réflexes de succion et de déglutition altérés. Souvent, il n'y a aucune possibilité de respiration spontanée ou la respiration est difficile.
- Atrophie Dubovitsa - SMA type 2, bébé tardif. Il se manifeste généralement à l'âge de six mois à un an et demi et plus tard. L'enfant ne peut pas marcher, se tenir debout, mais est capable de s'asseoir, la nourriture n'est pas dérangée, il fait face à la tâche d'avaler et de sucer. La durée de vie du bébé dépend de l'état des muscles respiratoires.
- Atrophie de Kugelberg-Welander - SMA de type 3, infantile. Habituellement trouvé à l'âge d'un an et demi, le plus souvent à deux ans. Forme pronostique plus favorable. Les petits patients peuvent se tenir debout, s'asseoir, bouger, mais ils éprouvent une faiblesse extrême et, par conséquent, dans la plupart des cas, ils ont besoin d'un fauteuil roulant, sans lequel la vie normale est difficile pour eux.
- Atrophie de Kennedy - SMA de type 4, bulbospinale. Il est généralement considéré comme une forme adulte, mais il est rarement détecté chez les enfants après 15 ans. Cela affecte rarement l'espérance de vie, l'affaiblissement musculaire se produit lentement, progressivement, une personne qui menait une vie normale et se considérait en bonne santé, finit par devenir handicapée et perd la capacité de se déplacer de manière autonome.
Plus ou moins ouï-dire atrophie de Duchenne et atrophie de Vulpian - SMA «adultes», la première est généralement détectée après 18 ans, et la seconde - après 20 ans.
Chez les enfants, non seulement des formes isolées de SMA sont enregistrées, lorsque, en dehors de la dystrophie musculaire, rien ne dérange, mais aussi des formes combinées, lorsque l'atrophie spinale n'est pas le seul diagnostic et que l'enfant a d'autres problèmes génétiques ou congénitaux, par exemple, des malformations cardiaques et vasculaires, oligophrénie.
Les causes
Comme déjà mentionné, nous parlons d'une maladie génétique, et donc les causes de son apparition relèvent du domaine de la recherche des généticiens. L'enfant hérite de l'un des gènes récessifs sur le cinquième chromosome (ceux-ci peuvent être SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Le porteur a une forte probabilité de transmettre un tel gène à la progéniture - 25%. Si la mère et le père sont tous deux des porteurs cachés du gène muté, la probabilité de SMA chez un enfant est de 50%. Le gène anormal affecté ne permet pas au processus de production de protéines SMN de se dérouler normalement et les cellules nerveuses responsables des fonctions motrices des muscles de la moelle épinière commencent à mourir progressivement. Le processus de leur mort se poursuit même après la naissance du bébé.
Manifestations
Les symptômes dépendent du type de maladie. Comme nous ne considérons que quatre types d'enfants, il convient de noter que tous sont caractérisés par une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire. Sinon, chaque type a son propre tableau clinique et ses caractéristiques distinctives.
- SMA de type 1 (atrophie de Werding-Hoffmann) disponible pour la détection pendant la grossesse. Le médecin peut suspecter une maladie chez le fœtus avec des mouvements très lents. Mais il est difficile de confirmer le diagnostic au stade de la procréation, cela se produit généralement après l'accouchement. Un enfant atteint d'une telle atrophie ne peut pas tenir sa tête lui-même, se retourner et se retourner d'un côté à l'autre, ne s'assied pas. Il s'allonge presque constamment sur le dos, sa posture est détendue, il ne lève pas ses jambes, ne les rapproche pas, ne plie pas les paumes de ses mains. Au tout début, il peut y avoir d'énormes problèmes pour nourrir l'enfant, car il est très mauvais à avaler ou ne réussit pas. La plupart des enfants meurent avant l'âge de deux ans. Certains parviennent à vivre jusqu'à sept à huit ans, mais l'atrophie ne fait que s'intensifier. La mort survient généralement en raison d'une défaillance du cœur, des poumons et des organes digestifs.
- SMA de type 2 (atrophie de Dubovitsa) à la naissance, il n'est généralement pas détecté, car l'enfant est capable de respirer, d'avaler de la nourriture et seulement après six mois, la progression de l'atrophie musculaire devient évidente. Si les premiers symptômes surviennent à l'âge où l'enfant a déjà appris à se tenir debout dans le berceau, un signe clair peut être la boiterie des jambes, la chute déraisonnable des miettes. Peu à peu, il lui devient difficile d'avaler. Au fil du temps, l'enfant commence à avoir besoin d'un fauteuil roulant.
- SMA de type 3 (amyotrophie de Kugelberg-Welander) peut apparaître à tout âge après 2 ans. Un enfant qui grandissait et se développait normalement commence progressivement à se plaindre d'une faiblesse, généralement au niveau des épaules, des avant-bras. Au fur et à mesure qu'il progresse, il lui devient difficile de courir, de monter les escaliers et de s'accroupir. Tout dépend des soins - certains conservent la capacité de se déplacer de manière autonome pendant de nombreuses années.
- SMA de type 4 (atrophie de Kennedy) ne survient que chez les patients de sexe masculin, car il est considéré comme lié au chromosome sexuel X. Les premiers signes sont une faiblesse des muscles fémoraux, les nerfs crâniens sont progressivement affectés. La maladie progresse lentement.
Traitement
Malheureusement, à ce jour, la science médicale ne peut pas offrir de méthodes et d'outils pour le traitement de l'AMS. Il n'existe pas de telles méthodes. Pour maintenir les fonctions corporelles et maximiser la période pendant laquelle l'enfant peut bouger seul, des médicaments tels que "Proserin", "Oksazil". Ils réduisent l'activité d'une enzyme capable de cliver l'acétylcholine, qui transmet une impulsion d'excitation le long des fibres du système nerveux.
Aussi recommandé apport systématique de fonds qui améliorent le métabolisme énergétique au niveau cellulaire, vitamines B, nootropiques, ainsi que préparations de potassium et d'acide nicotinique.
Un enfant avec SMA montre une adhésion à un régime riche en protéines, mais des études récentes ont montré que le rôle de l'alimentation est quelque peu exagéré - il n'y a aucune preuve que la teneur élevée en protéines dans les aliments affecte de quelque manière que ce soit le taux de progression de la maladie.
Mais avec les calories, vous devriez être plus prudent - en raison d'une activité musculaire réduite, un enfant peut rapidement prendre des kilos en trop.
Aide à prolonger la période de vie plus ou moins bien remplie aidera massage thérapeutique, UHF, électrophorèse, programmes de gymnastique respiratoire pour maintenir les muscles respiratoires, natation. Le port de dispositifs orthopédiques rachidiens et thoraciques de soutien est recommandé.
Le spécialiste en dit plus sur la maladie dans la vidéo ci-dessous.
