Les premières semaines de grossesse sont un moment très important pour la femme enceinte et son bébé. Pendant cette période, l'enfant commence à pondre tous les organes et systèmes vitaux. Afin que les médecins ne ratent aucune pathologie, le premier dépistage est effectué.
Essence de recherche
Les examens prénataux sont des procédures très importantes qui sont apparues relativement récemment en Russie. Il a été élaboré par des spécialistes du Ministère de la santé, préoccupés par le taux élevé de mortalité maternelle et infantile. Assez souvent, divers Pathologies "muettes"qui se développent pendant la grossesse ou chez la mère ou son bébé.
Les médecins chargés du dépistage appellent le «tamisage» spécifique. Dans ce cas, toutes les femmes présentant des pathologies de grossesse sont identifiées. Cependant, les conditions pathologiques n'apparaissent pas toujours dans les premières semaines. Assez souvent, il arrive que de telles pathologies apparaissent seulement au 2ème trimestre de la grossesse.
Pour déterminer le terme, les médecins n'utilisent pas les mois, mais les semaines obstétriques. Ils divisent toute la période de mise bas du bébé en plusieurs périodes égales, appelées trimestres. Chacun d'eux comprend 12 semaines obstétriques. Le premier dépistage est effectué au 1er trimestre de la grossesse.
Il est important de noter que le terme obstétrical ne correspond pas à l'âge gestationnel calculé par les femmes enceintes.
Ils considèrent généralement la première date de grossesse à partir de la première semaine civile à compter de la date de conception. Dans ce cas, 12 semaines obstétriques correspondent à 14 semaines civiles.
Pendant toute la durée de la grossesse, vous devez dépenser 3 complexes de recherche de ce type. Ils ont lieu tous les trimestres. Le complexe d'études menées à chaque période de grossesse est différent. Cela est dû au contexte hormonal changeant quotidiennement chez une femme enceinte, ainsi qu'à la physiologie du fœtus en développement.
Une étude de dépistage complète comprend la livraison de certains tests biochimiques et le passage obligatoire d'une échographie. Les méthodes combinées fournissent des résultats plus précis. L'évaluation des résultats obtenus est réalisée par un obstétricien-gynécologue. Si, après l'étude, le médecin ne peut exclure la présence de maladies génétiques chez la future mère, il la référera à un généticien pour consultation.
Rendez-vous
Habituellement, le premier dépistage est effectué à 11-13 semaines obstétriques de grossesse. Le moment du complexe diagnostique peut être décalé de 7 à 10 jours pour des raisons médicales. Le moment exact du premier dépistage est nécessairement déterminé en collaboration avec l'obstétricien-gynécologue, qui observe la femme enceinte pendant toute la durée de la grossesse.
La durée de la première projection peut varier. De tels diagnostics prennent généralement plusieurs jours. Quelques semaines peuvent s'écouler entre la livraison des tests biochimiques et une échographie. C'est une situation très normale et assez courante. Toute modification des dates d'études doit être convenu avec le médecin traitant.
Cette période n'a pas été choisie par hasard: une nouvelle étape de grossesse commence, qui s'appelle foetale. Les médecins ont appelé l'époque précédente embryonnaire. À la fin de la douzième semaine de grossesse, les médecins n'appellent plus le bébé un embryon, mais un fœtus.
Qui ne devrait pas manquer l'étude?
Actuellement, les médecins recommandent une telle étude à absolument toutes les femmes enceintes, sans exception. Cette procédure médicale préventive permet l'identification rapide des pathologies d'organogenèse dangereuses chez les fœtus.
Les 12 premières semaines obstétricales - temps de croissance active et de développement de tous les organes internes du bébé. L'impact de tout facteur externe peut conduire à la formation de pathologies. Seuls des diagnostics complets permettront de les identifier. À ce moment également, il est possible d'identifier des maladies concomitantes des organes génitaux internes chez la mère.
Les médecins recommandent que les femmes enceintes soient dépistées au cours du premier trimestre, chez qui la conception a eu lieu après leur 35e anniversaire. Il est également important de mener un tel complexe d'études pour toutes les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux chargés de maladies génétiques et chromosomiques.
Il existe également un risque élevé lié à l'âge pour le développement de ces pathologies. Dans ce cas, le premier dépistage doit être effectué pour les femmes qui tombent enceintes après 40 ans. Les femmes enceintes, qui ont souvent des fausses couches spontanées ou ont soudainement interrompu des grossesses précédentes, ne devraient pas non plus manquer un tel complexe de diagnostics.
Les médecins recommandent un dépistage au cours des premières semaines de grossesse pour les femmes enceintes maladies concomitantes graves des organes internes.
Un tel complexe de diagnostics est également nécessaire pour les femmes enceintes souffrant de diabète sucré. Le plus dangereux est sa variante insulino-dépendante.
Si la femme enceinte prend constamment des médicaments hormonaux ou glucocorticostéroïdes, un dépistage est nécessaire. Ces agents peuvent avoir un effet indésirable sur l'organogenèse fœtale. Si la prise de ces médicaments ne peut pas être annulée pendant toute la durée de la mise bas, il est impératif de surveiller l'évolution de la grossesse.
Le premier dépistage est également obligatoire pour les femmes enceintes qui ont déjà des enfants atteints de maladies génétiques ou somatiques sévères. Un risque génétique accru est la raison du passage obligatoire d'un tel complexe de recherche.
De plus, le dépistage au premier trimestre est obligatoire pour les femmes enceintes qui abusent de l'alcool ou continuent de fumer. Dans ce cas, le risque de formation de pathologies intra-utérines dangereuses augmente plusieurs fois. Vous devriez également subir un dépistage si la femme enceinte et le fœtus facteur Rh différent.
Comment bien se préparer?
Une bonne préparation est essentielle pour obtenir des résultats de test fiables. Avant de passer des tests biochimiques, les médecins prescrivent aux femmes enceintes de suivre un régime hypolipidémiant. Il exclut l'utilisation d'aliments gras et frits. Tous les aliments riches en cholestérol sont également interdits. Les graisses saturées qui entrent dans la circulation sanguine par les aliments peuvent entraîner des résultats inexacts.
Suivez le régime hypolipidémiant avant le premier dépistage devrait être de 5 à 10 jours avant l'étude. Le dîner de la veille d'aller au laboratoire doit être aussi léger que possible, mais nutritif et riche en calories. Il est préférable d'avoir des aliments protéinés comme base de la nourriture. Vous pouvez les compléter avec n'importe quel plat d'accompagnement de céréales.
Vous ne devez pas manger beaucoup de légumes et de fruits 2-3 jours avant l'échographie de dépistage. Ils peuvent provoquer une forte formation de gaz. Cela compliquera considérablement l'étude. Les intestins gonflés de gaz provoquent souvent des phénomènes d'écho-négatifs.
Si la femme enceinte continue de fumer pendant qu'elle porte le bébé, il vaut mieux ne pas le faire avant d'aller au laboratoire. La nicotine contenue dans les cigarettes peut fausser les résultats. Toutes les boissons contenant de l'alcool sont également exclues.
Tu devrais aller au laboratoire jeûne... Les médecins recommandent de passer des tests le matin, immédiatement après le réveil. Les tests biochimiques effectués le soir sont souvent peu fiables. Ne prenez pas de petit-déjeuner avant d'aller au laboratoire. Le dernier repas est le dîner.
Avant de passer des tests de laboratoire, les médecins permettent bois un peu d'eau. Vous ne devez pas boire beaucoup avant une échographie en début de grossesse. Cela peut entraîner un remplissage sévère de la vessie. Un apport hydrique préliminaire peut être nécessaire uniquement lors de la réalisation d'une échographie transabdominale.
Une activité physique intense doit être évitée avant le premier dépistage. Les femmes enceintes doivent se rappeler que même les activités ménagères habituelles pendant la grossesse peuvent entraîner une distorsion des résultats. Les médecins notent que le nettoyage habituel de l'appartement à la veille d'un voyage au laboratoire peut conduire à des résultats de test peu fiables.
Un stress psychoémotionnel sévère doit également être exclu avant l'étude. Les femmes enceintes ne doivent pas être nerveuses ou inquiètes non seulement avant le premier dépistage, mais pendant toute la durée de la grossesse.
Un stress prolongé conduit à une perturbation du travail des organes internes, ce qui conduit finalement à une distorsion des résultats obtenus.
Comment ça se passe?
Le dépistage est divisé en plusieurs étapes. Habituellement, le premier est visite au laboratoire. Vous pouvez passer des tests à la fois dans une clinique pour femmes ordinaire et dans une clinique privée.
Dans le premier cas, vous avez besoin d'une référence pour des tests, qui est délivrée par un obstétricien-gynécologue pour consultation. Ce formulaire médical contient les informations personnelles du patient ainsi que l'âge gestationnel estimé.
La prochaine étape du dépistage est ultrason... Au début, cette recherche peut se faire de différentes manières. Si la femme enceinte n'a aucune contre-indication médicale, un examen transvaginal est effectué. Pour cela, un capteur à ultrasons spécial est utilisé, qui est inséré dans le vagin.
Il existe un certain nombre de contre-indications médicales à la réalisation d'un examen transvaginal:
- Ceux-ci incluent toutes les maladies aiguës des organes génitaux internes de la mère.
- La colpite aiguë ou la vaginite sont des raisons de choisir une autre méthode d'échographie.
Dans ce cas, déjà étude transabdominale. Pour le réaliser, le médecin utilise un capteur à ultrasons spécial, qu'il guide sur le ventre de la future mère. Dans ce cas, l'image apparaît sur un écran spécial - un moniteur. Au cours de l'étude, la future maman peut voir son futur bébé avec un médecin. Le papa de l'enfant peut également être présent à cet examen.
Pour obtenir une meilleure visualisation, les spécialistes en échographie utilisent un gel de diagnostic spécial. Il est appliqué sur la peau du ventre «enceinte» juste avant l'intervention. Les futures mamans ne doivent pas avoir peur des effets agressifs de ce gel. Sa composition est totalement hypoallergénique.
L'examen échographique est effectué sur un canapé spécial. La femme enceinte est allongée sur le dos. Dans les premiers stades de la grossesse, il est possible de mener une étude dans cette position. Ce n'est que dans les situations où la femme enceinte a une courbure pathologique de l'utérus, il peut être nécessaire de se tourner vers la gauche ou la droite.
Si l'étude est réalisée dans une clinique ordinaire, la femme doit absolument apporter une serviette avec elle. Il sera nécessaire pour s'allonger sur le canapé.
Vous devez également apporter des mouchoirs ou des serviettes en papier spéciaux. Ils seront nécessaires pour essuyer les restes du gel de diagnostic de l'abdomen.
Que montre-t-il?
Lors du premier dépistage, les médecins examinent plusieurs marqueurs biochimiques importants. Tout écart par rapport à la norme doit être évalué par un obstétricien-gynécologue.
Avec des grossesses multiples avec des jumeaux ou des triplés, les indicateurs biochimiques à ce stade de la grossesse peuvent être légèrement différents.
À propos du PAPP-A
Ce marqueur biochimique spécifique est utilisé pour évaluer le risque d'anomalies génétiques et chromosomiques. La protéine plasmatique A ou PAPP-A associée à la grossesse permet également d'identifier ces maladies à des stades assez précoces de leur formation. Cette substance est produite par le placenta au cours du développement fœtal.
La remise de cette analyse est obligatoire pour les futures mamans qui ont conçu un bébé après 35 ans... En outre, une telle étude devrait être menée par des femmes qui ont reçu un diagnostic d'infection à VIH ou d'hépatite parentérale B et C.
Les valeurs normales de cet indicateur dépendent de manière significative de la durée de la grossesse. Pour une période de 12 semaines obstétricales, ce critère est de 0,7-4,76 UI / ml. La semaine prochaine, le taux de cet indicateur est de 1,03-6 UI / ml.
Si, pendant cette période de grossesse, les valeurs sont nettement inférieures à la normale, cela peut indiquer la présence d'une pathologie génétique.
Dans cette situation, le médecin enverra certainement la femme enceinte subir des diagnostics supplémentaires.
À propos de la gonadotrophine chorionique humaine
Au cours de l'étude, une fraction b spéciale de cette substance est déterminée. Cette hormone est également appelée hCG. Pendant toute la durée de la grossesse, la concentration de cette substance change. Dans les premières semaines, il est à son maximum. La teneur en gonadotrophine est considérablement réduite immédiatement avant l'accouchement.
La gonadotrophine augmente assez fortement après la conception, lorsque l'ovule et le sperme ont fusionné. Dans ce cas, le chorion commence à produire les premières portions de hCG pratiquement dans les premières heures après la grossesse.
La concentration de cette substance dans le sang augmente considérablement avec les grossesses multiples, ainsi que dans certaines situations pathologiques.
Au deuxième trimestre, cet indicateur se stabilise et n'augmente pratiquement pas. Cette situation persiste jusqu'à la livraison. La diminution de la concentration d'hCG au cours du dernier trimestre de la grossesse est physiologique. Ceci est nécessaire pour l'accouchement naturel.
Pour faciliter l'utilisation, les médecins ont créé un tableau spécial dans lequel ils ont entré les valeurs normales d'hCG. Il est utilisé dans leur travail quotidien par les obstétriciens-gynécologues. Ci-dessous le le tableau dans lequel les indicateurs normaux de gonadotrophine sont inscrits lors du premier dépistage:
À propos de l'échographie
Il est impossible d'imaginer le premier dépistage sans échographie. Pour évaluer le développement intra-utérin, les médecins ont développé plusieurs critères. Ils sont différents à chaque trimestre de la grossesse.
Les premières semaines de grossesse sont assez précoces. La fréquence des erreurs techniques et des erreurs à ce moment est assez élevée.
Lors du premier dépistage, un spécialiste en échographie expérimenté peut même déterminer le sexe de l'enfant. Si le futur garçon ou fille ne s'écarte pas du capteur à ultrasons, ils peuvent être vus assez clairement.
Déterminer le sexe du futur bébé jusqu'à 12 semaines est presque impossible... Le risque d'erreur dans ce cas est très élevé.
À propos de la taille coccygienne-pariétale
La taille coccyx-pariétale (CTE) est très importante pour évaluer le développement intra-utérin du fœtus. Ce critère est nécessairement comparé au poids du bébé et à l'âge gestationnel. Il y a un certain modèle - plus le fœtus est «âgé», plus le fœtus est grand et sa taille coccygienne-pariétale.
Lors du premier dépistage, les valeurs CTE normales sont les suivantes:
- à la semaine 10 - 24-38 mm;
- à 11 semaines - 34-50 mm;
- à la semaine 12 - 42-59 mm;
- à 13 semaines - 51-75 mm.
Les futures mamans commencent à s'inquiéter grandement si cet indicateur s'écarte de la norme. Ne paniquez pas. De petits écarts de cet indicateur peuvent ne pas être dus à la présence d'une pathologie. Un petit CTE peut être dans un bébé miniature. Ce symptôme se manifeste particulièrement souvent chez les bébés dont les parents sont également petits.
À propos de la taille bipariétale
Pour calculer cet indicateur, la distance linéaire entre les deux os pariétaux est mesurée. De plus, les médecins appellent simplement ce paramètre - "Tour de tête". L'évaluation des écarts par rapport à la norme de cette échographie vous permet d'identifier des pathologies fœtales dangereuses, dont certaines peuvent même conduire à un avortement spontané.
À 11 semaines de développement intra-utérin du fœtus, ce chiffre est de 13 à 21 mm. À la semaine 12, il passe à 18-24 mm. Après une semaine, ce chiffre est déjà de 20 à 28 mm. Tout écart par rapport à la norme peut devenir une manifestation de pathologies émergentes.
Une tête fœtale trop grande avec un bassin étroit de la mère peut être une indication pour une césarienne. Cependant, la nécessité d'un traitement chirurgical n'est établie qu'au 3ème trimestre de la grossesse.
Dans une telle situation, les médecins recommandent de passer par deux autres séries de diagnostics.
À propos de l'épaisseur de l'espace du col
En outre, les médecins appellent cet indicateur la taille du pli cervical. En apparence, c'est une formation arrondie. Il est situé entre le cou et la surface supérieure du pli cutané fœtal. Il accumule du liquide. Cette étude est réalisée précisément au premier trimestre de la grossesse, car le pli cervical est bien visualisé.
Épaisseur du collier diminue progressivement... Déjà à la 16e semaine de grossesse, cette formation n'est pratiquement pas visualisée. Les valeurs normales à 12 semaines obstétricales de développement intra-utérin sont de 0,8 à 2,2 mm. Après une semaine, cette valeur est déjà de 0,7 à 2,5 mm.
Un changement de cet indicateur est généralement une manifestation de trisomies. Ces pathologies dangereuses se manifestent par diverses pathologies génétiques.
C'est ainsi que peuvent se manifester le syndrome d'Edwards et de Patau, la maladie de Down et le syndrome de Shereshevsky-Turner. La trisomie est une pathologie lorsque, au lieu d'un ensemble binaire de chromosomes, un autre troisième chromosome «supplémentaire» apparaît dans l'ensemble génétique.
À propos de l'os nasal
Cette formation osseuse est un critère très important pour le diagnostic échographique du premier dépistage. L'os nasal est allongé, a une forme quadrangulaire allongée. Ceci est une éducation en couple. Au cours de l'étude, le médecin mesure nécessairement la longueur de cet élément osseux. À 12-13 semaines de développement intra-utérin, l'os nasal a une taille de 3,1 à 4,2 mm.
Si cet élément osseux est absent chez le bébé, cela peut parler sur la présence d'une pathologie génétique ou chromosomique. Une diminution de la longueur de l'os nasal est également une conséquence des maladies émergentes.
À 10-11 semaines, un spécialiste en échographie expérimenté ne peut que déterminer la présence ou l'absence de cet élément osseux.
À propos de la fréquence cardiaque
Ce paramètre important est déterminé dès le premier dépistage et dans toutes les autres semaines de grossesse. Si la fréquence cardiaque s'écarte de la norme, cela indique un problème chez le fœtus. Des écarts importants de cet indicateur peuvent également survenir avec une pathologie très dangereuse - l'insuffisance placentaire.
Les scientifiques ont découvert que le muscle cardiaque fœtal commence à se contracter dans la troisième semaine après la conception. Vous pouvez déterminer ce signe dès la 6e semaine obstétricale. Pour une évaluation correcte de cet indicateur, une corrélation est nécessaire entre la fréquence cardiaque du fœtus et de sa mère.
À la 10e semaine de grossesse, le taux de cet indicateur est de 160 à 179 battements par minute. À 11 semaines - 153-178. À la 12e semaine de grossesse, cet indicateur passe à 150-174 battements par minute.
Au cours des 4 à 6 premières semaines du développement fœtal intra-utérin La fréquence cardiaque augmente de 3 battements par jour. À l'aide d'équipements à ultrasons de haute précision, cet indicateur est parfaitement déterminé. Pour l'étude, les spécialistes en échographie utilisent un mode spécial d'examen cardiaque, appelé quatre chambres. Il vous permet de voir les oreillettes et les ventricules.
Si au cours de l'échographie de dépistage, diverses anomalies ont été détectées, une échographie Doppler peut être nécessaire. Il aide à identifier un flux sanguin anormal dans les valves cardiaques.
Une telle régurgitation peut indiquer la formation d'une malformation cardiaque dangereuse. Pour corriger les violations qui se sont produites dans ce cas, il peut être nécessaire de procéder à une opération cardiaque chirurgicale immédiatement après la naissance du bébé.
La taille du cerveau est un paramètre très important à l'étude. À ce stade du développement intra-utérin, les médecins ne peuvent toujours pas évaluer toutes les structures intracérébrales. La symétrie de leur structure indique le développement normal du cerveau.
Des spécialistes expérimentés en échographie déterminent également l'emplacement et les caractéristiques structurelles du chorion.
L'évaluation de la structure du col de l'utérus est une indication très importante. Lors d'un examen échographique, les médecins évaluent également la taille et les caractéristiques structurelles des organes génitaux internes de la femme enceinte.
L'évaluation du flux sanguin utérin est un indicateur très important qui est étudié lors du premier dépistage. Toutes les pathologies détectées à ce stade sont très importantes dans le pronostic ultérieur du développement de la grossesse. Une diminution du flux sanguin utérin peut entraîner une complication grave - le développement d'une hypoxie fœtale.
L'augmentation du tonus de l'utérus est une condition extrêmement défavorable. Si les médecins découvrent ce symptôme pendant la grossesse, ils proposent en règle générale à la femme enceinte d'être hospitalisée à l'hôpital «pour la conservation». Là, elle recevra le traitement nécessaire, qui aidera à éliminer l'hypertonie et à normaliser le flux sanguin placentaire.
À propos de MoM
Le multiple de la médiane ou MoM est un indicateur spécifique utilisé par les médecins pour identifier les anomalies génétiques chez le fœtus. Il est calculé à l'aide d'un programme informatique spécial.
Le calcul nécessite l'introduction des indicateurs initiaux de la femme enceinte, ainsi que les résultats des résultats obtenus de l'échographie.
Les médecins considèrent l'indicateur comme la norme de 0,5 à 2,5. Pour interpréter correctement l'indicateur obtenu, les médecins prennent également en compte un certain nombre de maladies concomitantes chez une femme enceinte, sa race, ainsi que d'autres paramètres nécessaires. Les écarts par rapport à la norme sont des manifestations d'anomalies génétiques ou chromosomiques.
Dépistage génétique
Si, après le dépistage, les médecins déterminent des signes de maladies génétiques chez le bébé, la femme enceinte doit être envoyée chez un généticien pour consultation.
Il ne sera pas non plus superflu de consulter ce médecin pour les femmes dont les parents proches ont des maladies chromosomiques. Une histoire chargée de diverses pathologies congénitales est une raison importante pour contacter la génétique familiale pour consultation.
Par exemple, le libellé «Le risque de développer la maladie de Down chez un bébé est de 1: 380» dit que sur 380 bébés en bonne santé, un seul enfant aura cette maladie congénitale.
Les obstétriciens-gynécologues distinguent plusieurs groupes à haut risque. Les femmes qui entrent dans cette catégorie doivent absolument être référées à un généticien pour consultation. Les experts considèrent le rapport 1: 250-1: 380 comme un risque élevé de développer une pathologie.
Les médecins identifient plusieurs des pathologies chromosomiques les plus courantes, qui se développent souvent au cours du premier trimestre de la grossesse:
- Le syndrome de Patau est l'une de ces maladies. Elle est caractérisée par la trisomie 13 paires de chromosomes.
- Un chromosome 3 supplémentaire en 21 paires conduit au développement de la maladie de Down. Dans ce cas, au lieu de 46 chromosomes, 47 apparaissent dans l'ensemble génétique du bébé.
- La perte de l'un des chromosomes du caryotype du bébé conduit au développement d'une maladie génétique très dangereuse - le syndrome de Shereshevsky-Turner. Cette pathologie se manifeste par un retard prononcé d'un enfant malade dans le développement physique et mental de ses pairs en bonne santé.
- La présence d'un troisième chromosome supplémentaire sur la paire 18 est un signe du syndrome d'Edwards. Cette pathologie est extrêmement défavorable. Habituellement, il est combiné avec la formation de nombreux troubles congénitaux et malformations. Dans certains cas, une telle maladie congénitale peut mettre la vie en danger.
Les bébés qui développent des syndromes d'Edwards ou de Patau vivent très rarement jusqu'à un an. Les bébés atteints de la maladie de Down vivent beaucoup plus longtemps. Cependant, la qualité de vie de ces bébés en souffre considérablement.
Ces enfants «spéciaux» ont certainement besoin de soins attentifs et d'une attention constante de la part de leurs parents.
Un dépistage génétique est effectué Dans tous les pays. Dans le même temps, seule la liste des analyses biochimiques incluses dans l'enquête diffère. Il convient de noter tout de suite que les indications d'interruption de grossesse diffèrent selon les pays. Cette situation est en grande partie due à une meilleure socialisation des personnes atteintes de syndromes génétiques à l'étranger.
Les maladies génétiques sont des pathologies assez dangereuses. Faire un tel diagnostic uniquement sur la base des résultats du dépistage n'est pas fait. Pour clarifier les pathologies chromosomiques, un généticien peut prescrire des études complémentaires à une femme enceinte. Certains d'entre eux sont invasifs.
Pour obtenir l'ensemble génomique du fœtus, biopsie chorionique. Dans certaines situations, une ponction de la vessie amniotique est nécessaire. Ce test est également appelé amniocentèse. De plus, au cours de cette procédure de diagnostic, les spécialistes prennent le liquide amniotique pour analyse.
La biopsie placentaire est une étude invasive nécessaire pour exclure un certain nombre de pathologies combinées des membranes. Pour cet examen, les médecins utilisent des aiguilles de ponction spéciales qui transpercent la peau d'une femme enceinte. Il existe un risque d'infection secondaire lors d'une telle procédure. Il vaut la peine de mener cette étude uniquement pour des raisons médicales strictes afin d'exclure les conditions potentiellement mortelles pour le fœtus.
Avec l'aide de la cordocentèse, les médecins peuvent également identifier diverses pathologies chez un bébé. Pour cela, le sang de cordon ombilical. Le moment choisi pour une telle procédure peut être différent. Souvent, la nécessité d'un tel examen invasif est collectivement acceptée.
De nombreux médecins pensent que le risque de développer des pathologies génétiques est directement lié à l'âge.
Les femmes qui décident de concevoir un bébé après 40 ans devraient réfléchir très sérieusement à une telle décision. Les médecins recommandent assez souvent de contacter pour une consultation avec un généticien même au stade de la planification de la grossesse.
Si, lors du dépistage, le médecin a établi des signes de maladies génétiques dangereuses, il doit absolument en avertir la future mère. Les pathologies incompatibles avec la vie sont des indications absolues d'interruption de grossesse. La décision finale sur cette question appartient à la femme.
Décoder les résultats
Il est impossible d'interpréter une seule analyse ou échographie. Pour établir un diagnostic, une évaluation complète obligatoire de toutes les analyses reçues et une conclusion échographique sont nécessaires. L'interprétation des résultats est réalisée par l'obstétricien-gynécologue observant la femme enceinte. Dans les cas cliniques complexes, une consultation médicale peut même être nécessaire.
Le syndrome d'Edwards s'accompagne également d'une diminution de la concentration de PAPP-A dans le sang. En outre, cette pathologie est caractérisée par un écart par rapport à la norme de la gonadotrophine chorionique. Cette maladie survient chez les bébés avec une fréquence de 1: 8000. Lors du premier dépistage, il est assez difficile d'identifier les anomalies congénitales combinées des organes internes. Ils sont détectés chez le fœtus déjà lors des 2e et 3e dépistages.
Les principaux indicateurs de l'échographie aident les médecins à identifier diverses conditions pathologiques chez le fœtus aux premiers stades de leur formation. Ainsi, une augmentation de la taille bipariétale peut être le signe d'une hernie émergente du tissu cérébral ou d'un néoplasme croissant. En règle générale, ces pathologies sont considérées comme incompatibles avec la vie et sont des indications d'interruption de grossesse.
L'hydrocéphalie du cerveau chez le fœtus se manifeste également par une augmentation de la taille bipariétale. Pour évaluer cette condition pathologique, la dynamique est nécessairement évaluée. Pour cela, les médecins prescrivent plusieurs échographies répétées, qui doivent être effectuées au cours des prochains trimestres de la grossesse. La dynamique négative du développement de cette condition peut conduire à la nécessité interruption de grossesse et nomination urgente d'un traitement médicamenteux.
Des spécialistes expérimentés lors du premier dépistage peuvent également identifier divers défauts dans la structure du tube neural. Les médecins appellent cette condition pathologique méningo-encéphalocèle. Le syndrome de Cornet de Lange est une maladie génétique très rare, incompatible avec la vie.
La hernie ombilicale est une autre malformation congénitale dangereuse, qui s'accompagne de multiples troubles des organes internes. Dans cette condition, ils tombent dans la région de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Cette pathologie est extrêmement défavorable.
Les écarts par rapport aux valeurs normales dans les analyses biochimiques sont des signes très importants du développement de maladies génétiques. Une diminution de PAPP-A se manifeste assez souvent dans la maladie de Down. Cette pathologie, révélée à ce moment du développement intra-utérin du fœtus, peut devenir le signe clair d'une fausse couche spontanée ou d'un avortement spontané.
Le syndrome de Smith-Opitz est l'une des maladies génétiques dangereuses pouvant être suspectées lors du premier dépistage. Cela est dû à de fortes mutations dans l'appareil génétique. Cette pathologie se caractérise par des troubles combinés de la synthèse du cholestérol, des pathologies du système nerveux, ainsi que des troubles orthopédiques. Cette maladie ne survient pas si souvent - avec une probabilité de 1:25 000.
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Une augmentation de la gonadotrophine est également une conséquence des pathologies émergentes chez le fœtus. Une hCG élevée peut également être trouvée dans certaines maladies qui apparaissent chez la femme enceinte pendant sa grossesse. Habituellement, les formes sévères de diabète sucré, ainsi qu'une toxicose sévère, entraînent une augmentation de la gonadotrophine.
Une diminution de l'hCG est assez souvent le signe d'une évolution pathologique de la grossesse. Cette condition peut également se développer avec une insuffisance placentaire. Cette pathologie peut entraîner une hypoxie fœtale sévère. Pour évaluer le risque de formation de diverses maladies, les médecins utilisent un programme spécial appelé PRISCA.
Après avoir effectué un tel diagnostic informatique, le médecin qui mène cette étude délivre une conclusion à la future mère. Il indique toutes les pathologies identifiées, ainsi que le risque de développer des maladies génétiques.
Qu'est-ce qui peut affecter les résultats?
Si une grossesse est survenue à la suite d'une fécondation in vitro, les indicateurs des tests biochimiques peuvent être différents. Dans ce cas, l'interprétation des résultats doit être faite très soigneusement:
- Des diagnostics sont effectués pour chacun des enfants. Dans ce cas, la gonadotrophine chorionique peut dépasser les valeurs normales de 20% et le PAPP-A, en règle générale, diminue.
- Un excès de poids excessif chez la femme enceinte est un autre facteur qui peut conduire à une distorsion des résultats obtenus. Dans cette condition, toutes les hormones étudiées augmentent. Si la femme enceinte présente des signes de déficit pondéral, alors dans ce cas, au contraire, les concentrations de substances biologiquement actives sont considérablement réduites.
- La grossesse multiple est une raison pour une interprétation plus approfondie des résultats. Dans ce cas, l'hCG augmente considérablement. En même temps, le niveau PAPP-A peut être maintenu dans la plage normale. Une évaluation isolée des marqueurs biochimiques sans échographie pendant la grossesse avec des jumeaux ou des triplés ne doit en aucun cas être réalisée.
- L'évolution incontrôlée du diabète sucré entraîne des troubles métaboliques. En fin de compte, cela peut conduire à des écarts par rapport aux valeurs normales dans les analyses biochimiques.
Combien coûte la recherche?
Vous pouvez passer le premier dépistage dans une clinique régulière. Cependant, toutes les institutions médicales ne disposent pas d'une bonne base matérielle et technique et de l'équipement. Il arrive souvent que de nombreuses études biochimiques ne puissent pas être effectuées dans une clinique prénatale régulière. Ce problème est particulièrement aigu dans les localités où vivent peu de résidents.
L'examen échographique est également un élément obligatoire de la première sélection... Dans certains cas, il est préférable de mener une telle enquête sur les équipements de niveau expert. Malheureusement, tous les établissements médicaux ne sont pas équipés de tels dispositifs. Une échographie utilisant un équipement de classe expert est nécessaire pour les femmes enceintes présentant des pathologies graves de la grossesse.
Les futures mères souffrant de maladies graves des organes internes peuvent être référées au centre périnatal. Habituellement, des femmes enceintes présentant diverses malformations cardiaques y sont envoyées.
Dans cette situation, le risque de développer divers défauts de développement intra-utérin chez leurs futurs bébés augmente plusieurs fois.
Le premier dépistage peut également être effectué dans une clinique privée agréée. Le passage du complexe de recherche dans ce cas est généralement très confortable. Tous les consommables sont déjà inclus dans le coût du dépistage.
Le coût d'un tel complexe de diagnostics peut être différent. Il varie également considérablement d'une ville à l'autre. La future maman devra payer pour des tests biochimiques de 1200 à 3000 roubles. Avec l'expansion du complexe, le coût peut augmenter de 1,5 à 2 fois.
Le prix d'une échographie de dépistage est généralement de 2000 à 5000 roubles. Le coût de la procédure dépend en grande partie des qualifications du spécialiste qui mène l'étude.
La revue vidéo suivante vous expliquera ce que vous pouvez voir lors de la première projection.
