À propos de la maladie
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie qui peut être causée par diverses raisons, mais entraînant dans tous les cas une diminution ou une perte complète de la fonction thyroïdienne (thyroïde). Selon les statistiques, la maladie n'est pas rare, elle survient chez un bébé sur 4 à 5000 nouveau-nés et est l'une des maladies les plus courantes du système endocrinien chez les enfants.
Les femmes représentantes sont plus sensibles à cette pathologie, les manifestations de la maladie y sont observées 2 fois plus souvent que chez les garçons. Avec l'hypothyroïdie, la glande thyroïde ne peut pas remplir correctement sa fonction, ce qui affecte considérablement la santé et le développement du bébé.
Quel est le rôle de la glande thyroïde dans le corps?
Cet organe de sécrétion interne est à l'origine de trois types d'hormones: la thyroxine (T4), la triiodothyronine (T3), la calcitonine. Les deux premiers (T3, T4) contiennent de l'iode et leur rôle dans le corps de l'enfant dépend en grande partie de l'âge du bébé.
En période périnatale et dans la petite enfance, ces substances biologiquement actives sont nécessaires au bon développement du bébé, en particulier de son système squelettique et des organes du système nerveux central. Chez les adultes, les hormones thyroïdiennes sont impliquées dans de nombreux processus métaboliques, fournissent des fonctions mentales telles que la mémoire, la vitesse des réactions réflexes, etc.
En plus des substances biologiquement actives contenant de l'iode, la glande thyroïde produit l'hormone peptidique thyrocalcitonine. Cette substance est activement impliquée dans le métabolisme minéral, maintient la concentration requise de calcium et de phosphore, contribue à la formation d'une composition normale du tissu osseux et des dents.
Comment l'hypothyroïdie congénitale apparaît-elle chez les enfants?
La formation des organes et des systèmes du fœtus, sa croissance et son développement se produisent principalement en raison des hormones maternelles, qui pénètrent dans le corps des miettes à travers le placenta. Par conséquent, les nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie ne diffèrent généralement pas de manière significative des autres enfants, ne présentent pas de signes de pathologie significative des organes internes.
Les problèmes du bébé surviennent après la naissance, lorsque les hormones reçues de la mère commencent à se décomposer et que leurs propres substances biologiquement actives ne sont pas synthétisées. Chez les enfants en bonne santé, grâce à ces substances, la formation de cellules cérébrales se produit, le développement des fonctions mentales.
Pour le développement normal du système nerveux central de l'enfant, la présence d'une quantité suffisante de T3 et T4 dans le corps est obligatoire. Si dans la petite enfance, le bébé manque d'hormones thyroïdiennes, un retard mental (crétinisme) se forme, ce qui est irréversible, la formation normale du squelette est perturbée et des pathologies d'autres organes apparaissent.
Classification et causes de l'hypothyroïdie congénitale
Selon le facteur qui a causé la maladie, la maladie sont divisés en plusieurs types.
Hypothyroïdie primaire (thyrogène)
Le plus souvent (environ 90% de tous les cas de la maladie), les manifestations de la maladie surviennent en raison de défauts dans la formation de la glande thyroïde elle-même au cours du développement intra-utérin. La part de l'ectopie (son emplacement incorrect) représente environ 30 à 45% des affections. L'agénésie (l'absence d'une partie d'un organe) accompagne 35 à 45% des cas de pathologie, et les hypoplasies (une diminution de la taille totale de la glande) sont moins fréquentes, environ 5% du nombre total de maladies.
Les causes les plus courantes de l'hypothyroïdie primaire sont considérées comme des facteurs environnementaux défavorables - exposition aux radiations et manque d'iode chez la femme enceinte. Certaines infections intra-utérines peuvent également affecter négativement le développement du tissu thyroïdien.
Il est possible que l'effet toxique de certains médicaments qui pénètrent dans le corps du fœtus in utero - thyréostatiques, tranquillisants et autres médicaments - soit possible. Dans un certain nombre de cas, il y avait des pathologies auto-immunes chez la mère, goitre endémique.
On pense qu'un petit nombre d'hypothyroïdie primaire est héréditaire et associée à un défaut génétique dans le corps du bébé. Habituellement, dans de tels cas, il existe des signes de pathologies congénitales de nombreux organes et systèmes (par exemple, maladie cardiaque, anomalies de la structure du palais et de la lèvre supérieure, etc.).
Secondaire (pituitaire)
La maladie est associée à la pathologie du cerveau, plus précisément à l'adénohypophyse, où l'hormone thyréostimulante est synthétisée. Cette substance régule normalement la formation des hormones thyroïdiennes, maintient leur concentration normale dans le corps.
Habituellement, de telles violations se produisent dans les cas de pathologies combinées de nombreuses hormones sécrétées par l'hypophyse antérieure (STH, ACTH, FSH et autres) et sont plus souvent observées dans les lésions cérébrales organiques. Par exemple, avec des anomalies dans le développement du système nerveux central, un traumatisme grave à la naissance ou une asphyxie, la formation de tumeurs.
Hypothyroïdie tertiaire (hypothalamique)
La cause de la pathologie dans ce cas réside également dans le fonctionnement du cerveau, mais contrairement aux formes secondaires, il est situé dans l'hypothalamus. Ces structures régulent normalement le travail de l'hypophyse et forment avec elle le système hypothalamo-hypophysaire.
Par conséquent, les spécialistes appellent le mardi et les formes tertiaires de la maladie une hypothyroïdie centrale (associée à un fonctionnement anormal du système nerveux central).
Forme périphérique (transport, tissu)
La maladie peut se développer non seulement en raison de la pathologie associée à la libération des hormones nécessaires. Il arrive qu'au départ, une quantité suffisante de substances biologiquement actives se forme dans le corps, la sensibilité des tissus à ces substances est altérée (cela est généralement dû à la pathologie de certains récepteurs).
Parfois, un enfant a une pathologie de la formation ou du métabolisme des hormones thyroïdiennes. De telles situations dans la plupart des cas sont héréditaires.
Comment la maladie se manifeste-t-elle?
Les manifestations de la maladie dépendent en grande partie de la forme et de la gravité de la maladie. Avec un manque prononcé d'hormones, la maladie peut être suspectée immédiatement après la naissance du bébé. Mais de telles situations se produisent rarement, environ 5% des cas, principalement des enfants atteints d'une maladie congénitale, ne diffèrent pas significativement des autres bébés.
Les symptômes de la maladie se développent généralement progressivement, à partir du 7e jour de la vie du bébé. Mais cet écart peut augmenter si le bébé reçoit une petite quantité des hormones dont il a besoin dans le lait maternel. Certaines manifestations de la maladie, bien qu'elles ne soient pas spécifiques, mais leur combinaison peut indiquer déjà dans les premières semaines de la vie du bébé une hypothyroïdie congénitale.
Symptômes chez les nouveau-nés, grâce auxquels la maladie peut être suspectée:
- grossesse post-terme;
- le poids corporel du bébé à la naissance est d'environ 4 kg;
- gonflement du visage de l'enfant;
- petite fontanelle ouverte;
- signes de diminution du tonus;
- langue élargie;
- la présence d'une hernie ombilicale;
- pâleur, peau sèche ou apparition d'une jaunisse néonatale qui dure plus de 3 semaines.
Les manifestations caractéristiques de la maladie se développent progressivement et les symptômes de l'hypothyroïdie sans traitement adéquat deviennent de plus en plus prononcés. Déjà à 3 à 6 mois, les miettes présentent des signes typiques de la maladie.
Le bébé a l'air œdémateux, car en raison du manque d'hormones, le liquide est facilement retenu dans les tissus. Le visage de l'enfant semble rugueux, les fentes oculaires sont étroites et larges, il y a un retard dans le développement du squelette facial. L'attention est attirée sur la langue élargie, qui devient clairement visible en raison de la bouche constamment ouverte.
En cas de développement de la maladie, la couleur de la peau change également, une teinte ictérique ou grisâtre apparaît. Les cheveux des miettes deviennent cassants et secs et les plaques à ongles s'atrophient. La voix de l'enfant acquiert un timbre grave, semble rauque et rauque. Il y a souvent une cyanose autour des lèvres du bébé, le rythme de la respiration est perturbé.
Un retard de développement devient perceptible, le bébé ne maîtrise pas les compétences nécessaires pour un âge donné, l'apathie apparaît, le bébé ne montre pas d'intérêt pour le monde qui l'entoure. Plus l'enfant vieillit, plus les signes d'un retard dans le développement intellectuel et mental sont prononcés.
Le retard mental chez les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale est irréversible. Par conséquent, un traitement hormonal débuté à temps est très important dans la prévention des complications.
Ces enfants sont sujets à une diminution de la température corporelle, des frissons, leurs membres sont souvent froids. Les enfants ont ensuite fait éruption des dents et les fontanelles ne se ferment pas pendant longtemps. Les bébés atteints d'hypothyroïdie peuvent avoir un pouls lent et une pression artérielle basse, un cœur hypertrophié.
À mesure que l'enfant grandit, ces symptômes progressent et un retard important dans l'intelligence et le développement mental se forme. Le taux d'ossification du squelette, la formation de caractères sexuels secondaires sont ralentis, en raison de la présence de problèmes endocriniens importants.
Diagnostic de la maladie
Dépistage néonatal
Important! Il peut n'y avoir aucun signe clair de la maladie chez un bébé après la naissance et le tableau clinique se développe progressivement, perturbant de manière irréversible le développement de l'enfant. Par conséquent, le moment du diagnostic est d'une grande importance pour l'efficacité du traitement et le pronostic de la maladie.
Afin de reconnaître en temps opportun une maladie dangereuse à la maternité, tous les nouveau-nés subissent un examen spécial - dépistage des maladies héréditaires. Il s'agit d'une procédure absolument gratuite, qui consiste à prélever 5 gouttes de sang du talon du bébé sur du papier filtre pour diagnostiquer les maladies héréditaires, y compris l'hypothyroïdie congénitale.
Lors du dépistage néonatal en Russie, 5 maladies génétiques sont déterminées - phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, syndrome adrénogénital, fibrose kystique et galactosémie. Ces maladies peuvent ne pas avoir de manifestations chez un nouveau-né, mais sans traitement approprié, elles peuvent entraîner un retard irréversible du développement mental et physique.
Au cours de l'étude d'une goutte sèche de sang pour l'hypothyroïdie, le niveau d'hormone thyréostimulante de l'hypophyse (TSH) est déterminé, ce qui augmente compensatoire avec une diminution des hormones thyroïdiennes de la glande thyroïde. Des résultats de dépistage positifs pour cette maladie peuvent être à la base de la nomination d'un traitement hormonal substitutif.
Parfois, une augmentation de la TSH peut indiquer une hypothyroïdie transitoire chez les nouveau-nés - une condition qui peut être causée par une carence en iode, la prématurité, des maladies du nouveau-né (infections intra-utérines, septicémie, malnutrition), des maladies thyroïdiennes chez une femme pendant la grossesse. Cette forme de la maladie répond bien au traitement et est temporaire.
Examen physique
Dans les cas où les signes de la maladie n'ont pas été reconnus pendant la période néonatale, le bébé développe des manifestations typiques de la maladie. L'apparence des miettes change, l'attention est attirée sur l'apathie, le retard de développement, l'hypotension, la température corporelle abaissée chez un enfant.
Recherche en laboratoire
Pour clarifier la forme de la maladie et déterminer le traitement nécessaire, il est recommandé d'étudier le niveau d'hormones chez l'enfant. Le plus informatif est le changement répété de TSH et de T4 (thyroxine) dans le plasma sanguin.
Indirectement, l'hypothyroïdie congénitale peut être indiquée par une anémie normochrome dans un test sanguin clinique, une augmentation de la quantité de lipoprotéines et de cholestérol lors d'une étude biochimique.
Méthodes instrumentales
Ces méthodes deviennent informatives lorsque le bébé développe une image clinique vivante de la maladie. À l'aide de la radiographie, il est possible de détecter un retard de l'ossification, une dysgénésie épiphysaire. L'ECG montre des signes de ralentissement de la fréquence cardiaque, une diminution de la tension.
La pression artérielle chez ces bébés est généralement inférieure à la normale et l'échographie de la glande thyroïde détecte souvent des signes de violation de la structure de l'organe. Les changements constatés lors de l'imagerie par résonance magnétique et calculée peuvent indiquer des dommages au cerveau, au système hypothalamo-hypophysaire.
Traitement de la maladie
La nomination d'un traitement de substitution est effectuée immédiatement après le diagnostic. Le traitement peut être commencé dès le 8e au 9e jour de la vie du bébé, lorsque son efficacité est maximale. Cette maladie est une indication absolue pour l'utilisation d'un traitement hormonal par la lévothyroxine.
Un retard dans le début du traitement de plus d'un mois peut entraîner des perturbations dans le développement mental et physique du bébé.
Le traitement de la maladie est effectué sous le contrôle du niveau d'hormones dans le sang (TSH, T4), un examen de laboratoire régulier du bébé. Peut-être la nomination d'une thérapie symptomatique, de préparations de vitamines et de minéraux dans le traitement complexe de l'hypothyroïdie.
Prévision et prévention
L'évolution de la maladie dépend en grande partie de la rapidité et de la qualité du traitement. Si un traitement de substitution est prescrit à temps, l'enfant se développe en fonction des normes d'âge. Habituellement, les bébés doivent prendre des hormones pour la vie.
Dans les cas où il y avait un retard dans la nomination du traitement (en particulier si l'intervalle était de 3 à 6 mois), l'enfant développe des altérations irréversibles des fonctions intellectuelles, allant jusqu'à l'oligophrénie, des lésions du système squelettique et un ralentissement du métabolisme.
La prévention de la maladie consiste en un traitement rapide des maladies thyroïdiennes chez une femme enceinte, un apport suffisant en iode avec de la nourriture pendant la gestation et un dépistage néonatal.
Conclusions
L'hypothyroïdie congénitale est l'une des maladies endocriniennes les plus courantes chez l'enfant. Cette maladie peut apporter de graves problèmes de santé aux miettes, entraînant des conséquences irréversibles. Dans le même temps, la détection et le traitement rapides de la maladie garantissent le développement normal de l'enfant et le nombre minimum de manifestations de la maladie.
Il est important que les parents comprennent l'importance d'un diagnostic précoce et d'un traitement adéquat de la maladie et de ne pas abandonner le dépistage néonatal, car la santé du bébé à l'avenir en dépend.
