Lorsque les enfants reçoivent un diagnostic de trouble mental, c'est toujours mauvais, mais la question est, ce qui est plus effrayant: une définition effrayante mais familière (comme la schizophrénie ou l'autisme) ou des concepts inconnus, comme le syndrome de Rett. Peu de non-spécialistes ont une idée claire de ce que c'est, et après tout, le traitement (ou au moins le soulagement de la souffrance) d'un petit patient souffrant d'un trouble mental n'est possible qu'avec une compréhension complète du problème.
Caractéristiques de la maladie
La science moderne en sait assez peu sur le syndrome de Rett, car il a longtemps été considéré comme une démence ordinaire et n'a pas été étudié comme quelque chose de séparé. Pour la première fois, l'idée que certains signes inhabituels de démence classique permettent de distinguer une maladie particulière est venue à l'esprit du pédiatre autrichien Andreas Rett en 1954. Pendant plus de dix ans, il a essayé de trouver indépendamment la confirmation de sa propre théorie, ce qu'il a réussi, mais la communauté médicale mondiale n'a largement reconnu l'existence d'un syndrome ouvert que dans les années 80 du siècle dernier.
Les recherches sérieuses dans cette industrie n'ont commencé qu'au tournant du millénaire, ce qui ne permet pas aux spécialistes de disposer d'un bagage suffisant de connaissances nécessaires.
Le syndrome de Rett est aujourd'hui décrit comme une dégradation progressive déterminée génétiquement du système nerveux central qui affecte la croissance et la fonction du cerveau et du système musculo-squelettique. Les enfants atteints de ce syndrome sont inaccessibles, ils ne peuvent même pas bouger de manière autonome. La maladie est rare, survient environ une fois sur 10 à 15 000 bébés et la majorité absolue du groupe à risque sont des filles, mais seuls quelques cas de développement du syndrome chez les garçons ont été enregistrés sur l'ensemble du temps.
En raison de la courte durée de l'étude de la maladie, personne ne peut dire avec certitude combien d'années vivent ces enfants, mais les scientifiques sont arrivés à la conclusion que les garçons, souffrant d'un tel diagnostic des milliers de fois moins souvent que les filles, ne survivent pas avec.
Des signes évidents de la maladie sont perceptibles aux premiers stades de la vie - les bébés présentent déjà certains symptômes, qui s'aggravent avec le temps, et à l'âge de quatre ans, tout développement du corps s'arrête complètement.
À l'heure actuelle, la maladie est considérée comme incurable, mais la souffrance de l'enfant peut être atténuée et, entre-temps, des scientifiques du monde entier continuent d'essayer de trouver des moyens efficaces pour vaincre le syndrome de Rett.
Causes d'occurrence
Les causes exactes du syndrome de Rett font toujours l'objet de débats, de sorte que plusieurs des théories les plus courantes peuvent être citées en exemple. Tous sont maintenant testés dans le cadre de diverses études, et il est bon que les médecins aient au moins établi une différence par rapport à la démence et se dirigent maintenant dans la bonne direction.
Le plus souvent, les experts soulignent origine génétique de la maladie: ils disent que la maladie est causée par une mutation génétique. Cette déviation se développe à l'échelle de la pathologie même au stade de la gestation, donc les conséquences sont visibles dès les premiers stades de la vie.
Il est indiqué que augmentation du nombre de liens de sang dans le pedigree affecte certainement la probabilité de développer le syndrome de Rett, et le pourcentage de ces connexions n'est que élevé par rapport à la norme - 2,5% au lieu de 0,5%. En faveur d'un facteur tel que les causes de l'apparition de la pathologie, des foyers de morbidité prononcés parlent également - il s'agit généralement de petits villages plutôt isolés du monde, où les relations sexuelles entre membres d'une même famille dans le passé sont assez probables.
Un autre groupe de chercheurs souligne anomalies du chromosome X - fragilité d'une des sections de son épaule courte.
Il a été prouvé qu'une telle anomalie est parfois effectivement observée, mais les scientifiques n'ont pas encore été en mesure de trouver le site exact responsable du développement de la pathologie, ainsi que d'établir un certain modèle qui permet d'affirmer une relation à 100% entre la cause et l'effet.
Il existe une troisième théorie (moins connue) selon laquelle le syndrome de Rett peut être une conséquence d'anomalies métaboliques - altération du métabolisme causée par un dysfonctionnement mitochondrial.
Il est à noter que tous les patients atteints de cette maladie ont augmentation des taux sanguins de deux acides - pyruvique et lactique, les pathologies des lymphocytes et des myocytes sont également évidentes. Cependant, ce n'est encore qu'une observation, et les experts ne peuvent plus dire si c'est la cause du syndrome de Rett ou ses conséquences.
Signes et syndromes
Il existe un certain nombre de signes permettant de déterminer qu'un enfant est atteint du syndrome de Rett - ils sont utilisés par les médecins, mais les parents d'un enfant dont le comportement semble suspect peuvent également attirer l'attention sur eux.
Bien qu'il soit généralement admis que les bébés naissent déjà malades, dans les premiers mois de la vie, cela se remarque à peine. Le nouveau-né a l'air complètement en bonne santé, de tout signe douloureux, seule une légère léthargie du tissu musculaire, une température corporelle basse et une pâleur générale peuvent être distinguées, mais ces symptômes peuvent être subtils et leur présence même peut indiquer à la fois le syndrome de Rett et un poumon ordinaire un froid.
Le syndrome de Rett étant un ralentissement et un arrêt ultérieur du développement, des symptômes alarmants peuvent être remarqués dès l'âge de 4 à 6 mois, lorsque le bébé commence à être à la traîne par rapport à ses pairs dans des indicateurs de développement aussi importants que la capacité de ramper et de se retourner tout seul. Encore une fois, un tel retard peut être causé par de nombreux facteurs, mais il nécessite toujours une attention accrue des médecins. Une croissance lente de la tête apparaît progressivement (par rapport au reste du corps).
Il existe également des signes caractéristiques exclusivement de cette maladie - ou qui ne sont pas typiques de cette combinaison particulière pour d'autres maladies:
- Manipulation spéciale de la main. La dégradation du syndrome de Rett est assez profonde - la fille qui en souffre perd progressivement la capacité de tenir des objets dans ses mains, même si elle l'a fait avec confiance auparavant. Cependant, les mouvements de la main ne disparaissent pas complètement - ils deviennent inhabituels.
Cette maladie se caractérise par des mouvements répétitifs rappelant le lavage des mains, ainsi que par des applaudissements des mains et du corps, des doigts.
- Manque d'intérêt pour l'apprentissage. Un bébé en bonne santé est très curieux et essaie d'en apprendre davantage sur le monde par tous les moyens disponibles, tandis qu'une fille atteinte du syndrome de Rett se distingue par une indifférence envers le monde extérieur et un retard mental sévère. Parfois, l'enfant parvient à faire la distinction entre les adultes et même à parler, mais ces succès disparaissent rapidement.
- Disproportion de la tête très notable (par rapport au reste du corps).
- Saisies, souvent accompagnée de tordement des mains - avec une transition brusque du détachement et de l'absence d'émotion à des cris forts; des crises d'épilepsie sont également possibles.
- Scoliose rapidement progressive... La dégradation du système nerveux ayant un effet extrêmement négatif sur le tonus musculaire, la posture de la fille malade se détériore très rapidement et prend des formes clairement pathologiques.
Chronologie du développement
Chaque petit patient développe le syndrome de Rett individuellement, mais cela permet néanmoins aux spécialistes d'identifier certaines étapes de son développement:
- Première étape. Il commence par les premiers signes, notés à l'âge d'environ 4 mois et dure jusqu'à 1-2 ans, a l'apparence d'une stagnation progressive du développement. On remarque que la tête et les membres poussent plus lentement que le corps dans son ensemble, les muscles sont également anormalement détendus. Au début, l'enfant ne s'intéresse pas très activement à l'environnement, puis ne réagit même pas à une tentative de le captiver avec un jeu intéressant.
- Deuxième étape. Calendrier - âges de 1 à 2 ans. Si l'enfant a déjà commencé à apprendre à marcher et à parler un peu, ces compétences se perdent progressivement, mais les mouvements caractéristiques mentionnés ci-dessus apparaissent. C'est à ce stade que le syndrome de Rett est généralement finalement diagnostiqué.Par conséquent, la plupart des signes caractéristiques de la maladie se réfèrent précisément au deuxième stade. Un enfant malade montre une anxiété déraisonnable et ne dort pas bien, il y a des problèmes de respiration. Des crises périodiques de cris désespérés sont probables, des crises d'épilepsie sont possibles. À ce stade, le traitement visant à éliminer les symptômes est sans effet.
En raison du refus de percevoir le monde qui l'entoure, les patients atteints du syndrome de Rett reçoivent souvent à tort d'autres diagnostics - généralement l'autisme ou l'encéphalite.
- Troisième étape. Cela dure jusqu'à une dizaine d'années, se caractérise par un état plus stable, il y a même des signes d'amélioration minimes - la fille dort maintenant mieux, pleure moins et semble généralement beaucoup plus calme, parfois même un contact émotionnel avec les parents est possible. Cependant, l'activité motrice diminue encore plus et est remplacée par un engourdissement, qui n'est dilué que par de fréquentes convulsions. Le retard mental est évalué comme profond.
- Quatrième étape. Après dix ans, il y a une destruction presque complète des compétences de l'activité motrice - le patient s'avère généralement complètement ou presque complètement immobilisé. L'incapacité de se déplacer indépendamment est encore aggravée par les formes extrêmes de scoliose et un mauvais apport sanguin aux extrémités. Dans le même temps, le nombre de crises est réduit, le patient dans son ensemble peut maintenir un contact émotionnel avec des adultes. Il n'y a pas d'anomalies significatives à la puberté. Il n'y a pas non plus de lien avec l'espérance de vie - il existe des informations fragmentaires selon lesquelles une personne peut vivre dans cet état pendant des dizaines d'années.
Spécificité du diagnostic
La première étape du diagnostic du syndrome de Rett consiste à surveiller le patient pour la manifestation des signes caractéristiques de la maladie décrite ci-dessus. S'ils sont au moins partiellement confirmés, l'enfant peut être envoyé pour un examen matériel plus approfondi: une tomodensitométrie du cerveau, un électroencéphalogramme et une échographie sont effectués.
Un problème particulier est que Le syndrome de Rett est très souvent confondu avec l'autisme - cela est causé à la fois par une certaine similitude des symptômes dans les premiers stades de développement et par la popularité pas trop grande de la maladie que nous envisageons actuellement. Les chercheurs du problème attirent l'attention sur le fait que les premiers signes d'autisme sont observés dès les premières semaines de vie, tandis que les patients atteints du syndrome de Rett semblent en parfaite santé dans les premiers mois.
Les personnes autistes manipulent les objets environnants, leurs mouvements ne semblent pas extrêmement gênants, mais les enfants souffrant du syndrome de Rett sont très contraints dans les mouvements, respirent moins bien, ont une petite tête et une tendance aux crises d'épilepsie.
Il est important de bien distinguer le syndrome de Rett de l'autisme afin de mieux gérer ses manifestations et de ne pas aggraver encore plus l'état du petit patient.
Caractéristiques du traitement
Étant donné que la maladie est déclenchée par des troubles aux niveaux génétique et moléculaire, la médecine moderne ne peut pas guérir complètement ceux qui souffrent du syndrome de Rett. Cependant, il existe un ensemble de mesures et de moyens visant une amélioration au moins partielle de l'état du patient.
Le traitement médicamenteux est le principal (et dans les premiers stades - le seul) moyen de lutter contre la maladie.
À bloquer les crises d'épilepsie, de tels enfants se voient prescrire de la «carbamazeline» ou tout autre anticonvulsivant puissant. Pour établir un régime de sommeil stable, le médicament «Mélatonine» est utilisé.
Ils prescrivent également médicaments qui améliorent la circulation sanguine et stimulent l'activité cérébrale - ils ne sauveront pas complètement de la dégradation, mais ils aideront à la ralentir et à la rendre moins prononcée. Parfois, les médecins recommandent également la lamotrigine, un nouveau médicament qui limite la pénétration du sel monosodique dans le liquide céphalo-rachidien.
Les scientifiques ont noté qu'une telle pénétration est augmentée chez les patients atteints du syndrome de Rett, mais ils ne peuvent pas encore dire avec certitude s'il s'agit d'une cause ou d'une conséquence de la maladie (et si un tel effet médicamenteux affecte d'une manière ou d'une autre l'état du patient).
Cependant, non seulement les médicaments peuvent ralentir le développement du syndrome de Rett. Les médecins affirment que régime correct donne également un résultat positif; pour y parvenir, le régime alimentaire doit être augmenté en fibres, en vitamines et en aliments riches en calories, car tous ces éléments sont vitaux pour le développement de tout corps humain. Il est recommandé de nourrir un enfant malade plus souvent - peut-être qu'au moins une partie de l'augmentation des portions de nourriture se déroulera comme prévu et contribuera aux progrès du bébé.
Pour maintenir le système musculo-squelettique en bon état, il est d'une grande importance massage spécial et gymnastique. Si, chez une personne en bonne santé, de tels exercices provoquaient un développement clair du tissu musculaire, il s'agit plus chez un patient de résister à la dégradation, mais avec un tel problème, même une telle réalisation n'est déjà pas mauvaise.
Étant donné que les patients atteints du syndrome de Rett sont également caractérisés par un état émotionnel instable, la musique est recommandée, ce qui a un effet calmant. Certains experts estiment que cela contribue également à une augmentation de l'intérêt pour le monde qui nous entoure, car aucune action consciente n'est requise pour le connaître.
L'ensemble de toutes ces mesures ne rendra pas l'enfant en bonne santé, mais ralentira sa dégradation, peut-être - pour préserver certaines capacités psycho-émotionnelles et motrices qui sont considérées comme normales pour une personne en bonne santé. Dans les grandes villes, il existe des centres d'adaptation des patients souffrant de troubles mentaux sévères, qui s'occupent également d'enfants atteints du syndrome de Rett.
Nous ne pouvons qu'espérer que dans un proche avenir, les scientifiques présenteront un remède à part entière pour cette maladie - ou au moins un pas de plus vers le soulagement de la condition des patients. Les principaux experts estiment qu'il sera possible de résister avec succès au développement de la maladie en implantant des cellules souches artificiellement cultivées dans le corps.
Aujourd'hui, une telle technologie est activement développée, des informations fragmentaires sont reçues selon lesquelles les prototypes ont déjà été testés sur des souris de laboratoire et ont donné un résultat positif. De telles nouvelles inspirent un optimisme restreint, mais il n'est pas nécessaire de parler du moment exact de la victoire de l'humanité sur le syndrome de Rett.
Dans la vidéo suivante, vous pouvez regarder le 1er épisode de la série "Le diagnostic ne change pas l'enfant, il vous change", réalisé par le directeur de l'Association du syndrome de Rett.
