Le niveau moderne de développement de la médecine permet à une femme de savoir si son enfant est en bonne santé alors qu'il est encore dans l'utérus. Cette question est la principale pour tous les futurs parents, et elle est parfois si aiguë qu'il y a un besoin urgent de diagnostic prénatal. Dans tous les cas douteux, les femmes sont référées pour une recherche invasive.
Ils sont traumatisants, la femme est très nerveuse, car tous (cordocentèse, amniocentèse et autres méthodes) sont associés à une ponction de la paroi utérine et à une longue aiguille prélevant le matériel génétique fœtal pour analyse. Aujourd'hui, il existe une alternative intéressante à cette procédure - un test prénatal non invasif. De quoi s'agit-il et comment il est réalisé, nous vous le dirons dans cet article.
Ce que c'est?
Le test ADN prénatal non invasif (en abrégé NIPT) est une technique relativement nouvelle pour l'examen des femmes enceintes. Il est apparu en Russie il y a environ cinq ans; avant cela, des enquêtes similaires n'étaient menées qu'aux États-Unis et en Europe. Jusque-là, les femmes enceintes n'avaient pas d'alternatives - toutes les personnes qui avaient un risque accru d'avoir un enfant présentant des anomalies chromosomiques étaient envoyées chez un généticien pour consultation, puis à l'une des méthodes de diagnostic invasives.
Avant une ponction à prélever pour l'analyse du matériel génétique du fœtus ou un échantillon de liquide amniotique, de villosités choriales, la femme est informée que la procédure elle-même n'est pas inoffensive - elle peut entraîner une infection des membranes, un drainage de l'eau, la mort du bébé et une fausse couche prématurée. La peur d'une crevaison et la peur de perdre un enfant s'estompent généralement avant la perspective de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down ou d'une autre anomalie grave, et les femmes se soumettent consciencieusement à un diagnostic dangereux.
Vous pouvez maintenant découvrir les questions clés sur la santé du bébé sans ponction, sans stress inutile et, surtout, sans mettre en danger la vie d'une minuscule créature dans l'utérus.
La méthode non invasive vous permet de rechercher des anomalies génétiques chez le fœtus dans le sang de la mère. À partir de la 9e semaine de grossesse, une petite quantité de cellules sanguines fœtales pénètre dans le sang de la femme. Ce sont eux qui sont isolés de la masse générale, l'ADN est détecté et une analyse génétique détaillée est effectuée.
Cette méthode fournit une réponse précise à la question de savoir si l'enfant est en bonne santé. Ne confondez pas le diagnostic prénatal non invasif avec le dépistage (NIPS signifie dépistage prénatal non invasif). Les tests obligatoires qu'une femme passe au premier et au deuxième trimestre permettent uniquement d'établir la probabilité qu'un bébé présente des anomalies chromosomiques congénitales, une trisomie et des aneuploïdies, mais ne donnent en aucun cas une réponse sans ambiguïté, c'est-à-dire, sur la base des résultats des études de dépistage, aucun diagnostic ne peut être posé.
Le NIPT est l'une des études les plus précises en obstétrique. Certes, les femmes enceintes en ont une idée assez vague, le cas échéant. Les gynécologues ne sont pas pressés d'informer leurs patients sur le nouveau produit. La raison du silence peut résider dans le fait que ces tests sont effectués uniquement sur une base rémunérée, et les médecins des institutions publiques ne sont pas autorisés à imposer des services payants aux patients.
Groupes à risque
La nécessité de mener une étude de la santé génétique de l'enfant à naître peut se poser même chez les mères et les pères en bonne santé, si les deux parents ou l'un d'entre eux font partie du groupe dit à risque de pathologies génétiques. Bien sûr, toute femme enceinte se soucie de la santé de l'enfant, et n'importe qui peut faire le NIPT de son plein gré, pour cela, vous n'avez pas besoin d'être référé par un généticien ou des motifs spéciaux. Mais il existe des catégories de femmes enceintes pour lesquelles de tels tests sont les plus souhaitables.
Si le dépistage obligatoire de base montrait qu'une femme présentait des risques élevés d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome de Patau ou d'autres pathologies chromosomiques, les méthodes non invasives deviendront une alternative valable aux méthodes invasives traumatiques pour établir la vérité. Si le résultat est négatif, la femme n'a pas à s'inquiéter et n'accepte aucune méthode invasive.
En cas de résultat positif au test et si la femme souhaite quitter l'enfant «spécial», il n'est pas non plus nécessaire de passer par autre chose. Mais si les époux décident d'interrompre la grossesse, ils devront tout de même faire une ponction invasive, car la nouvelle méthode de recherche prénatale n'est pas une base pour l'avortement ou l'accouchement artificiel pendant longtemps selon les indications médicales.
Il est conseillé de faire un test non invasif pour les femmes chez qui une grossesse précédente s'est terminée par la naissance d'un enfant présentant des anomalies chromosomiques, une fausse couche précoce ou une décoloration à tout moment. Avec l'âge des femmes, les œufs vieillissent également, leur qualité reproductrice se détériore, et donc les risques d'avoir des enfants présentant des anomalies génétiques sont plus élevés, plus l'âge de la femme enceinte est élevé. Il est conseillé à toutes les femmes de plus de 35 ans qui vont avoir un bébé de subir un tel test.
Parfois, un diagnostic invasif ne peut pas être effectué si une femme présente un risque de fausse couche - tout effet traumatique sur les muscles de l'utérus peut entraîner une interruption de grossesse. Dans ce cas, les médecins peuvent refuser de fournir une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. Un test ADN non invasif viendra à la rescousse.
Pour les femmes qui ne sont pas certaines de la paternité, ainsi que les femmes qui sont dans un mariage étroitement lié, le test est non seulement souhaitable, mais nécessaire... Il ne sera pas superflu de subir un examen s'il y a eu des cas de naissance d'enfants présentant des problèmes génétiques de la part de l'homme et de la femme de la famille.
Il vaut la peine d'effectuer un diagnostic similaire même lorsque la mère ou le père a des antécédents d'alcoolisme ou de toxicomanie, même s'ils sont traités avec de l'alcool - les mauvaises habitudes à long terme entraînent des mutations de certains gènes, une détérioration de la qualité des ovules et du sperme, ce qui conduit souvent au développement de troubles chromosomiques chez l'enfant.
Contre-indications
Les tests ne sont pas administrés aux femmes enceintes de moins de 9 semaines obstétricales. Jusque-là, les cellules sanguines fœtales ne sont pas détectées dans le sang féminin et il ne sera pas possible d'obtenir du matériel pour la recherche sur l'ADN.
Si une femme est enceinte de jumeaux, le test peut être fait, mais en cas de grossesse multiple avec des triplés, le diagnostic sera refusé, il sera trop difficile d'identifier l'ADN de chacun des fœtus.
Un tel diagnostic n'aidera guère les couples mariés qui ont dû recourir à l'aide d'une mère porteuse. Le sang d'une femme qui n'est pas une vraie mère biologique ne pourra pas identifier avec précision l'ADN du bébé. Si une grossesse est survenue à la suite d'une FIV avec l'utilisation d'un ovule de donneur, le test est également impossible.
La femme se verra refuser un test ADN non invasif et, si elle a récemment subi une greffe de moelle osseuse, elle a reçu une transfusion sanguine. Tout le reste sera analysé.
Recherche et préparation
Aucune préparation n'est requise de la part d'une femme enceinte. Vous devez décider dans quel centre ou clinique de génétique médicale subir un diagnostic, prendre rendez-vous et arriver à l'heure convenue. Pour l'étude, ils effectuent le test sanguin le plus ordinaire d'une veine (pas plus de 20 ml). Le sang de la femme est placé dans une centrifugeuse spéciale, les cellules sanguines de la mère et des enfants sont séparées. La méthode de séquençage permet l'identification de deux génomes. L'un appartient sans aucun doute à la mère, l'autre au fœtus. Ensuite, l'un des tests prénataux est effectué (nous en discuterons plusieurs types ci-dessous), des algorithmes avec une précision mathématique nous permettent de calculer la probabilité d'une pathologie particulière non seulement en pourcentage, mais en dixièmes et centièmes de pour cent.
L'ensemble de ce processus laborieux prend généralement de 10 à 14 jours. Certains tests prennent plus de temps et sont signalés à la femme dans les 3 semaines. Le test peut-il échouer? Théoriquement, bien sûr, c'est possible, parce que les gens le font, et le facteur humain est très imprévisible. Mais dans ce cas, la femme enceinte sera appelée pour un deuxième prélèvement sanguin. Si le diagnostic invasif échoue, une deuxième ponction est effectuée, ce qui est beaucoup plus difficile et dangereux.
Résultats
Les tests déterminent la probabilité qu'un enfant ait des syndromes de Down, Turner, Edwards et Patau. Certains types de NIPT peuvent déterminer le syndrome de Klinefelter, tous sans exception sont susceptibles de détecter d'éventuelles pathologies existantes des chromosomes sexuels.
Si une femme porte un enfant, la liste des anomalies pour lesquelles le biomatériau sera examiné est plus large. Dans le cas des jumeaux, la conclusion ne comprendra que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et de Patau, ou plutôt la probabilité qu'un ou deux enfants présentent de telles anomalies.
De plus, un test ADN prénatal non invasif avec une grande précision détermine le sexe de l'enfant, ainsi que son facteur Rh et son groupe sanguin, ce qui peut être très important en cas de risque de maladie hémolytique du fœtus, qui se développe en raison du rejet immunitaire par le corps d'une enfant enceinte Rh négatif avec un positif. Sang de facteur Rh.
Différents systèmes de test ont une fiabilité différente, mais elle diffère très légèrement - pas plus de 1%. En moyenne, la précision d'un test prénatal non invasif est d'environ 98 à 99%. Notez que ce n'est pas 100%, mais pas les 70% que le dépistage général dans les cliniques prénatales "donne".
L'interprétation des résultats ne soulèvera pas de questions de la part de la femme et des membres de sa famille. Si l'enfant est en bonne santé, les risques seront estimés à 0,1 - 1%. Les commentaires des médecins sur cette étude sont assez positifs, la probabilité de recevoir des résultats faux positifs ou faux négatifs est négligeable.
Avantages et inconvénients
Le test prénatal offre une occasion unique d'identifier d'éventuelles anomalies dans le développement du bébé en un temps record. Dans l'analyse du sang de la mère, l'ADN du fœtus est déterminé sur une période de 9 à 10 semaines. À l'heure actuelle, le dépistage obligatoire n'est pas effectué. Par conséquent, les tests permettent d'obtenir des informations sur l'état du bébé avant même de subir des études de dépistage du premier trimestre. Certaines femmes qui ont passé le test et qui sont convaincues que l'enfant est en bonne santé refusent tout à fait le dépistage en consultation avec une conscience claire.
Un nouveau mot dans le diagnostic génétique prénatal est la capacité de déterminer le sexe d'un enfant à un stade si précoce auquel aucune échographie moderne ne peut le faire. Dans le même temps, la précision de la détermination du sexe sera de 99% et personne ne donnera une fiabilité supérieure à 80% à l'échographie.
Le calme pendant la grossesse, la confiance que tout va bien avec le bébé, est très nécessaire pour la future mère. En effet, en raison des expériences, une variété de complications de la grossesse peuvent se développer. Les tests prénataux apportent un tel calme et confiance.
Le seul inconvénient est le coût élevé de l'enquête. Différents types de tests dans différentes cliniques coûteront au moins 25 mille roubles. En moyenne en Russie, l'ensemble du NIPT est compris entre 25 et 60 000 roubles. Trouver une clinique qui effectuera une telle analyse n'est pas non plus facile. Jusqu'à présent, ces diagnostics sont effectués uniquement dans les centres génétiques et les centres de planification familiale qui disposent de leur propre laboratoire génétique. Ces centres ne sont pas disponibles dans toutes les villes et, par conséquent, une femme peut devoir se rendre dans une ville voisine ou même dans une région pour faire une telle analyse.
Lors de la recherche de cliniques, il est important de ne pas «tomber sur» des escrocs. Pour l'examen, il est préférable de choisir les principales cliniques de Russie, qui disposent d'un vaste réseau de succursales dans les régions, par exemple Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.
Types
Il existe une dizaine de tests et d'algorithmes différents pour détecter les signes de pathologies génétiques. Ils diffèrent non seulement par les noms, mais également par la gamme des problèmes identifiés. Dans certains tests, l'éventail des syndromes et des anomalies considérés est plus large, tandis que d'autres ne déterminent qu'un ensemble minimum standard d'anomalies chromosomiques. La précision, comme déjà mentionné, est à peu près la même.
Le test Panorama n'est pas l'option la plus budgétaire, son coût commence à 34 mille roubles, mais c'est ce test qui permet de connaître l'état de santé des enfants conçus par FIV, sa précision par rapport à l'analyse avec une telle grossesse est légèrement supérieure à celle de autres NIPT.
Le test Prenetix est considéré comme plus accessible et non moins précis, dans tous les cas, avec une grossesse unique. Son prix minimum en 2018 est de 23 mille roubles. Il existe également des tests tels que Veracity et le test DOT. Ils montrent également des résultats très précis.
Commentaires
Il n'y a pas beaucoup de critiques sur les diagnostics prénataux non invasifs, car ces tests ne sont pas encore largement connus. Cependant, les femmes qui ont réussi une telle analyse affirment que les résultats étaient exacts et, en fin de compte, ce n'était pas du tout dommage pour l'argent dépensé pour l'étude.
Pour savoir ce qu'est un test ADN prénatal non invasif et pourquoi il est effectué, regardez la vidéo suivante.
