Bien que le nombre de chromosomes dans un organisme vivant soit généralement directement proportionnel au niveau de son développement, chez l'homme, un chromosome supplémentaire peut causer un certain nombre de problèmes. Un nouveau-né avec 47 chromosomes doit être entouré d'une attitude particulière, car le risque de développer des pathologies dans son corps, y compris celles atteintes du syndrome de Down, est très probable. Pourtant, cela ne signifie pas qu'un enfant avec ce diagnostic est complètement perdu pour la société.
Il serait plus juste de dire que cette maladie incurable est un sérieux défi pour les parents et le bébé lui-même, mais ceux qui se tiendront seront récompensés
Diagnostique
Les médecins considèrent qu'il est nécessaire de déterminer la présence du syndrome de Down même au stade de la gestation - cela permettra à la mère de se préparer mentalement au fait que son enfant sera inhabituel ou même refusera d'accoucher. Il existe un certain nombre de techniques invasives (pénétrantes) qui peuvent être utilisées pour compter le nombre de chromosomes dans l'ADN d'un enfant même dans les premiers stades de la gestation - pour cela, ils analysent le liquide du cordon ombilical, effectuent une biopsie, ou des méthodes non invasives peuvent être utilisées - échographie spéciale (dépistage) ou isolement de l'ADN de l'enfant du sang de la mère.
Les techniques invasives montrent une grande précision du résultat et sont obligatoires pour les femmes ayant une prédisposition à cette maladie, et sont également recommandées pour les femmes enceintes de moins de 30 ans.
La précision des méthodes de diagnostic non invasives est discutable, cependant, d'autres méthodes ne sont pas disponibles pour les femmes de plus de 35 ans, car une tentative d'intervention dans l'utérus peut être fatale pour la grossesse.
Raisons de l'apparition du chromosome 47
Cette maladie est une mutation génétique, cependant, même des phénomènes aussi complexes doivent avoir leurs propres causes. Les raisons de la naissance d'un enfant spécial n'ont pas été établies avec précision - seuls les groupes de personnes avec lesquelles ces enfants naissent plus souvent ont été identifiés. En conséquence, même la présence de toutes les raisons décrites - pas une garantie, mais seulement un risque accru d'avoir un bébé avec des déficiencescar la spécificité de la mutation génique n'a pas encore été pleinement comprise.
En général, les experts soulignent les facteurs qui augmenteraient prétendument la probabilité d'une naissance en duvet:
- Âge tardif de la conception... Tout d'abord, il est plus difficile pour la mère de donner une progéniture normale avec l'âge - on pense qu'après 35 ans de mutation génétique chez une femme en travail, elle devient beaucoup plus probable. Cependant, les hommes ne doivent pas non plus se détendre, juste le «seuil» pour eux est légèrement plus élevé - il est de 45 ans. En général, les experts signalent de tels facteurs qui supposent augmenter la probabilité de naissance
- Hérédité... Ce moment est encore plus déroutant, car même l'hérédité idéale ne garantit rien - le duvet peut naître dans une famille où les parents sont jeunes et en parfaite santé, et aucun des parents n'a jamais souffert de ce syndrome. De plus, une situation complètement opposée est également possible, lorsque deux enfants en bas peuvent avoir des enfants en bonne santé - il n'y a pas de transmission directe de la mutation; cependant, il faut tenir compte du fait qu'un garçon malade est généralement stérile dès l'enfance, mais pas toujours.
Néanmoins, les médecins insistent sur le fait que le fait de fixer plus tôt ces maladies dans la même famille peut indiquer une tendance générale à la mutation génétique. Ce n'est pas une raison pour abandonner les enfants, mais seulement une raison de consulter à nouveau des médecins avant de concevoir.
- Inceste. La reproduction humaine, qui nécessite la participation obligatoire de deux personnes, est organisée de cette manière pour que l'enfant reçoive des gènes différents et s'adapte à un plus grand nombre de facteurs du monde extérieur. Lors des rapports sexuels entre parents proches, les ensembles de gènes reçus des deux parents sont très similaires, donc un mécanisme de mutation est activé, essayant «d'inventer» l'adaptation à un plus grand nombre de stimuli externes. Le résultat dans la plupart des cas est des troubles graves - en particulier, le syndrome de Down.
- Augmentation de l'activité solaire. On pense qu'une cause cosmique peut également affecter la formation d'une maladie, à laquelle on ne peut résister que d'une seule manière - en vérifiant soigneusement les prévisions de l'activité solaire lors de la planification de la conception. Cette théorie nécessite une confirmation complète à grande échelle, et pourtant elle est reconnue comme scientifique. Elle est l'une des raisons pour lesquelles les Downs sont appelés des enfants «ensoleillés».
Caractéristiques des patients
Les enfants atteints du syndrome de Down sont très similaires les uns aux autres en raison de la similitude du code génétique, mais ils ne se ressemblent toujours pas, car tout le monde est également similaire à leurs parents. En même temps, ils diffèrent des parents de petits patients certains signes que les adultes peuvent ne pas avoir du tout, par exemple:
- Un visage très plat et un nez très aplati.
- Une section oculaire légèrement inclinée et un petit pli de peau près du coin interne de l'œil. En combinaison avec le signe précédent, on obtient une apparence qui rappelle vaguement le mongoloïde.
- Le crâne semble court, l'occiput est incliné et plat. Dans la structure de l'oreille externe, diverses anomalies sont souvent notées.
- La bouche est généralement assez petite par rapport à la langue, de sorte que ces enfants sortent souvent la langue ou, comme c'est typique, ils gardent presque toujours la bouche légèrement ouverte.
- Les muscles sont caractérisés par un tonus affaibli et les articulations fixent la position de manière moins fiable.
- Il peut y avoir un pli transversal sur la face interne de la paume, souvent une anomalie du petit doigt sous la forme d'une courbure non naturelle est observée.
Si une apparence inhabituelle a peu d'effet sur l'activité vitale normale, les pathologies internes qui accompagnent régulièrement le syndrome de Down constituent un autre problème. Nulle part il n'est précisé combien d'années vivent les enfants «ensoleillés», car leur espérance de vie dépend largement du degré de développement de ces pathologies concomitantes.
En général, la durée de vie des duvet est comparable à la durée de vie de personnes en bonne santé avec des pathologies similaires diagnostiquées, à savoir:
- Maladie cardiaque congénitale (typique pour 2/5 downs).
- Troubles de la sécrétion interne.
- Pathologies squelettiques - à la fois graves (absence d'une paire de côtes, déformation de la poitrine ou du bassin) et simplement perceptibles (petite taille).
- Pathologies respiratoires causées par une structure perturbée du nasopharynx et d'autres voies respiratoires supérieures.
- Dysfonctionnement du tractus gastro-intestinal, altération de la fermentation.
- Troubles des sens - capacité auditive réduite, pathologies de la vision (glaucome, strabisme, cataracte).
Cependant, toutes les caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas nécessairement mauvaises. Par exemple, on les appelle aussi des enfants «ensoleillés» pour leurs beaux yeux brillants d'une manière particulière, ainsi que pour l'incroyable sincérité de leur sourire.
Il convient de noter qu'une telle apparence ne peut pas être qualifiée de trompeuse - les bas se distinguent vraiment par leur gentillesse, ce qui pourrait constituer un exemple digne pour de nombreuses personnes en bonne santé.
Caractéristiques générales du développement
Le syndrome de Down étant une pathologie génique, la science moderne est encore très loin d'apprendre à la corriger. Néanmoins, des méthodes ont été développées pour résister avec succès à diverses manifestations de la maladie, rapprochant la condition d'un enfant malade de la norme d'un enfant en bonne santé.
Etant donné que le diagnostic peut être posé même pendant la grossesse, il est important dans la petite enfance de réaliser un diagnostic complet des troubles associés décrits ci-dessus. Avec une surveillance constante de spécialistes et un traitement médicamenteux bien conçu les différences avec un bébé en bonne santé ne seront plus aussi évidentes.
Un point important est le retard de développement de l'enfant - à la fois mental et physique. Le retard de quelques mois par rapport aux enfants normaux est déjà perceptible dans la petite enfance, car un enfant en bas ne pourra tenir sa tête qu'à l'âge d'environ trois mois, d'ici à l'âge de trois mois, sa meilleure réalisation sera la capacité de s'asseoir seul, et seulement à l'âge de deux ans, il apprendra à marcher seul.
Cependant, ces termes sont indiqués pour les enfants qui, malgré le syndrome, ont été élevés de la même manière que les enfants normaux. Si le diagnostic a été posé en temps opportun, des programmes spécialement créés accéléreront considérablement le processus.
La tâche d'atteindre un niveau de développement décent chez un enfant atteint du syndrome de Down ne semble pas impossible, il faudra faire un peu plus d'efforts. Bien sûr, cela vaut la peine de commencer par des exercices visant à développer la motricité fine, car il s'agit d'un progrès non seulement pour les muscles, mais aussi pour le cerveau. Le massage est également considéré comme un moyen très efficace d'améliorer la condition physique d'un enfant malade.
Apprendre littéralement tout est un peu plus difficile que pour les autres bébés, les parents devront donc faire plus d'efforts pour apprendre à parler à un enfant.
Afin de prononcer un discours clair et correct, les experts recommandent d'accorder plus d'attention aux chansons et aux poèmes.
Très important surmonter la barrière psychologiquequ'un enfant peut avoir lorsqu'il se rend compte qu'il est différent des autres enfants. S'il y a un trouble de la parole, il doit être éliminé dès que possible - cela facilitera l'établissement d'une communication normale à la maternelle. Les compétences de base en matière de soins personnels aideront l'enfant à ne pas dépendre de l'aide des autres, ce qui contribuera également à accroître sa confiance en soi.
Spécificité du développement physique
Les enfants atteints du syndrome de Down sont pratiquement coupés du chemin vers les grands sports - ils se distinguent par un développement physique médiocre et, en général, ils pèsent un peu. Où l'éducation physique pour eux est presque plus importante que pour les enfants en bonne santé, car c'est la seule façon de renforcer un corps affaibli.
En général, les problèmes de santé ont une manifestation externe prononcée, car les symptômes populaires du syndrome sont une pigmentation de la peau extrêmement faible, une abondance d'éruptions cutanées, une sécheresse et une rugosité excessives de la peau, une tendance à se fissurer par le froid.
Les pathologies développementales les plus courantes sont peut-être le cœur et le système circulatoire dans son ensemble. Une malformation cardiaque est observée chez près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down, des bruits sont entendus dans le rythme cardiaque et une fonction valvulaire perturbée est un phénomène caractéristique.
Les poumons sont généralement formés correctement, les déviations sont relativement rares et superficielles. Dans le même temps, en raison des pathologies du cœur voisin, une pression artérielle élevée est enregistrée dans les poumons des bas. Les scientifiques pensent également que la maladie prédisposition accrue à la pneumonie.
Un faible tonus musculaire est particulièrement perceptible sur l'abdomen - il gonfle sensiblement par rapport à la poitrine, qui pourrait être une variante de la norme pour les personnes d'âge moyen et plus âgées, mais semble plutôt étrange chez un nourrisson. Souvent, la fonction est également complétée par une hernie ombilicale, mais vous ne devriez pas vous en soucier - elle disparaît d'elle-même avec le temps.
Le reste des organes internes ne change pratiquement pas sous l'influence du chromosome 47, sauf que les organes génitaux peuvent différer par une taille légèrement plus petite que chez les autres enfants du même âge et de la même taille; les garçons sont généralement stériles.
Les pieds et les mains sont légèrement irréguliers et semblent raccourcis et élargis. Sur les mains, la pathologie du petit doigt penché en avant est clairement visible (si vous pliez les mains au niveau des coutures), le gros orteil sur les jambes est encore plus isolé que chez les enfants en bonne santé. Les lignes sur les paumes sont dessinées particulièrement clairement, sur les pieds il y a aussi un pli cutané inhabituel pour la plupart des gens.
En raison de la passivité des tendons, il y a une probabilité accrue de pieds plats, vous devez donc vous habituer aux semelles orthopédiques dès l'enfance
Le manque de coordination des mouvements est typique des downs - on a l'impression qu'ils ne maîtrisent pas très bien leur corps, mais c'est comme ça, d'ailleurs. Puisque le système musculo-squelettique est affaibli, la probabilité de blessure augmente.
Les violations décrites sont très courantes chez les enfants atteints de cette maladie, mais elles n'ont pas nécessairement un caractère prononcé. Certains points peuvent ne pas apparaître du tout ou être superficiels, ne pas interférer avec la vie.
La formation de la psyché
Bien que de nombreuses personnes ordinaires aient tendance à établir des parallèles entre le syndrome de Down et le retard mental, les experts soulignent une nature complètement différente de ces phénomènes. Les Downs ont un problème avec leur incapacité à saisir une perspective et une concentration larges, mais ils peuvent consacrer des efforts importants à la résolution d'un problème petit mais très difficile.
Bien que leur niveau d'éducation soit généralement critiqué pour une telle distraction et un tel détachement, il y a des cas où des scientifiques célèbres dans le domaine des mathématiques ont grandi d'un enfant «ensoleillé».
Enfants atteints d'une telle maladie semblent indifférents à ce qui se passe autour d'eux. Dans la petite enfance, déjà trois mois après la naissance, un enfant en bonne santé commence à reconnaître sa mère et se réjouit d'elle, effrayé par les autres, mais le duvet, semble-t-il, ne se soucie pas de qui l'appelle, le touche ou même le prend. À l'avenir, l'enfant ne montre pas d'intérêt pour la communication - il entend l'appel, mais ne peut pas se concentrer sur la réponse, il ne répond donc généralement pas.
Où le développement intellectuel s'arrête à l'âge de sept ans environm - à moins, bien sûr, de contribuer au développement ultérieur du petit patient. À ce stade, il parle généralement déjà, mais ne connaît pas beaucoup de mots. Le patient ne diffère pas par une attention particulière, sa mémoire fonctionne plutôt mal.
Les pleurs prolongés sont caractéristiques, bien qu'il n'y ait aucune raison apparente à cela.
Bien que la concentration et l'attention soient généralement affaiblies, il y a des choses qui fascinent littéralement les enfants trisomiques. Celles-ci incluent, en particulier, les balles qui sautent librement, bien qu'un enfant malade, contrairement à un enfant en bonne santé, ne montre aucune excitation ou désir de jouer lui-même. En général, les bébés avec ce diagnostic ont tendance à concentrer leur attention sur quelque chose qui ne nécessite aucune réaction de leur part.
Le psychodiagnostic montre que le problème clé de la maladie est le manque de formation de la personnalité. Si l'enfant se sent à l'aise, son comportement peut être perçu comme une très grande bizarrerie, qui n'interfère toujours pas avec la communication normale et les autres formes d'interaction humaine.
Stade préscolaire
Bien que de nombreux parents aient peur du moment où un enfant inhabituel devra être envoyé à la maternelle, cette étape est nécessaire, car ce n'est qu'ici que les enfants peuvent acquérir les compétences d'interaction nécessaires dans la société. La socialisation est autorisée dans l'institution préscolaire la plus ordinaire, mais à condition que les éducateurs connaîtront les caractéristiques du bébé et pourra l'éduquer selon les programmes appropriés.
En particulier, pour renforcer le système musculo-squelettique des jeux actifs sont nécessaires, qui stimulent également la communication et le développement d'une activité nerveuse supérieure. Dans le même temps, le bébé est plus maladroit que les enfants en bonne santé et est sujet aux blessures, ce dont les enseignants doivent tenir compte. Comme alternative, la thérapie par l'exercice peut aider.
Pour améliorer la sensibilité auditive, utilisez jeux et cours de musique, qui développe également la personnalité et l'activité physique.Puisque les troubles de la parole sont courants, la présence d'un orthophoniste qualifié au préscolaire est impérative.
Une éducation à part entière d'une personnalité est impossible sans une psychologie bien structurée. Les enfants atteints du syndrome de Down sont encouragés à interagir avec les autres dans pratiquement tout - même les jouets ici sont souvent principalement partagés plutôt qu'individuels.
Dans le même temps, même le comportement conditionnellement correct, mais trop stéréotypé des spécialistes est inacceptable - il est possible de révéler la personnalité uniquement avec une approche individuelle de chaque enfant.
Années scolaires
Un enfant atteint du syndrome de Down peut très bien étudier dans une école ordinaire - le niveau d’éducation requis pour ces enfants implique généralement l’obtention d’un diplôme dans un établissement d’enseignement de ce type. Il est à noter que l'éducation préliminaire à la maternelle aide grandement un tel enfant à s'habituer à de nouvelles conditions, mais ici, il est également extrêmement important de faire preuve d'une compréhension maximale de la part des enseignants et des camarades de classe.
En même temps, le bébé étudiera probablement bien pireque la plupart de ses camarades. Downu ne reste pas immobile, il ne sait pas comment réagir rapidement et concentrer son attention, il ne se souvient pas bien des informations.
Les personnes qui créent un programme de formation pour un tel enfant devront résoudre un certain nombre de difficultés:
- Les habiletés motrices sont sous-développées, donc des mouvements complexes, en particulier petits et précis, devront être complètement éliminés ou du moins réalisés de manière à ne pas affecter les notes.
- Down a souvent certains problèmes de vision et d'audition, de sorte que certaines des informations visuelles et audio peuvent lui être inaccessibles, même avec tout le désir. Néanmoins, le rôle énorme des méthodes d'enseignement visuel est noté - ne pouvant pas bien imaginer et «attraper à la volée», l'enfant «ensoleillé» perçoit bien ce qu'il a vu en action.
- Les problèmes d'élocution ont une implication mentale profonde, c'est-à-dire que l'enfant ne peut pas formuler sa pensée non seulement à voix haute, mais même dans sa tête. Il pense penser, mais, dans un sens, ne connaît pas bien sa langue maternelle, il ne peut donc pas être jugé sur sa capacité à exprimer des pensées à la fois oralement et par écrit. Pour cette raison, il est assez difficile d'évaluer objectivement le niveau de ses connaissances.
- Les enfants atteints du syndrome de Down ont un processus de pensée très sous-développé - il leur est assez difficile de tirer leurs propres conclusions. Un tel enfant a littéralement besoin de tout montrer sur ses doigts, car seul, il ne peut que compter ou réécrire.
- Créer vos propres chaînes logiques, même simples, ou une pensée abstraite est trop difficile pour ces enfants. En outre, la solution au problème pour eux est strictement liée à des conditions spécifiques, mais ils ne peuvent plus établir de parallèles et reconstruire, résolvant un problème similaire, mais toujours pas un tel problème.
- La mémoire est très limitée, un enfant «ensoleillé» a besoin de beaucoup plus de temps pour bien mémoriser les informations.
- Un étudiant spécial est très distrait par tout phénomène étranger et se fatigue même très rapidement.Par conséquent, idéalement, vous devez construire le processus éducatif de manière à ce qu'aucune tâche ne soit trop longue et épuisante.
- La perception de l'information est fragmentée, les faits individuels ou les caractéristiques d'un phénomène sont considérés comme non liés les uns aux autres, ce qui interfère avec la perception des modèles.
- Même la complaisance et la bonne volonté peuvent interférer avec l'apprentissage normal des enfants trisomiques! Bien qu'ils soient très obéissants et disposés à accomplir les tâches qui leur sont confiées, ainsi que se distinguent par un comportement non conflictuel, ces enfants ne sont pas du tout enclins à s'énerver à propos de leurs propres omissions. Cela a un effet positif sur leur humeur, mais cela tue complètement tout stimulus, car sans être bouleversé et sans peur, l'enfant ne voit tout simplement pas l'utilité d'essayer et de faire mieux.
Cependant, la bonne approche fonctionne à merveille. Les experts soulignent que les particularités du comportement de l'enfant ne doivent pas irriter l'enseignant - l'enfant n'est pas à blâmer parce qu'il est comme ça.
Dans le même temps, l'éloge est toujours capable de motiver n'importe quel élève, et une attitude générale positive, malgré toutes les erreurs, aide l'enfant à ne pas fermer, puis à avancer, quoique lentement, vers l'objectif final.
Réhabilitation
Depuis que la société a cessé de considérer les enfants trisomiques comme des parias, les gens ont pu voir clairement l'action de la thèse mentionnée ci-dessus selon laquelle une bonne attitude peut permettre même à un tel enfant d'atteindre certains sommets. Peu à peu, même des célébrités avec un tel diagnostic ont commencé à apparaître - elles n'ont pas de si grands noms, mais elles se démarquent fortement par rapport à de nombreuses personnes en bonne santé.
Le succès est parfois noté même dans les domaines d'activité où cela semblait impossible - les downs sont des artistes et même des athlètes (mais qu'en est-il de la maladresse des mouvements et de la faiblesse générale?), Des acteurs et des modèles (où est passé le manque de communication?), Des avocats et des hommes d'affaires (censés être incapables d'apprendre et voir l'image entière).
Bien qu'il n'y ait pas de personnalités très célèbres parmi les Downs, il convient de souligner au moins Pablo Pineda - il a pu faire des études supérieures et a joué dans le long métrage sensationnel "Me Too" (sur des problèmes similaires aux siens), et a finalement choisi l'activité d'un enseignant et d'une personnalité publique.
Vous devez juste bien traiter l'enfant, ne pas cacher qu'il est inhabituel, mais aussi sans se concentrer sur ça comme un problème... Soutenir et éduquer correctement les patients, leur apprendre à se comporter en société et ce qu'il faut faire en privé - c'est tout ce qu'il faut.
La société commence progressivement à changer son attitude envers ces enfants vers une plus équilibrée, de sorte que le diagnostic ne soit pas une phrase, mais seulement un besoin accru d'un environnement convivial.
Pour d'autres faits intéressants sur les enfants atteints du syndrome de Down, voir la vidéo suivante.
