Parfois, il est très nécessaire de savoir si l'enfant est en bonne santé dans le ventre de sa mère. Résultats insatisfaisants du dépistage prénatal, maladies héréditaires dans la famille - ce n'est pas la liste la plus complète de ces situations. Afin de ne pas s'exposer, ainsi que le bébé, aux risques associés aux diagnostics invasifs de la mère, ils se tournent vers les derniers tests ADN non invasifs.
Ce que c'est?
Si une femme est exposée à un risque accru d'avoir un enfant présentant des anomalies chromosomiques, les généticiens recommandent souvent de subir des procédures invasives. Ceux-ci incluent la cordocentèse, l'amniocentèse, la biopsie chorionique et quelques autres. Tous sont très informatifs, mais ils sont associés à certains risques très réels pour la poursuite de la grossesse.
Une ponction à travers la paroi vaginale ou la paroi abdominale, suivie du retrait du liquide amniotique, du sang de cordon du cordon ombilical ou des cellules choriales, est lourde du fait qu'elle peut provoquer une fausse couche, infecter les membranes et même blesser mécaniquement le fœtus.
Une femme est avertie de ces risques, et ce n'est qu'après cela qu'elle peut prendre une décision: accepter ou non un tel diagnostic. Lorsque la médecine ne pouvait pas proposer d'alternatives, il y avait deux options: faire le test ou non et porter le bébé plus loin, quelles que soient les anomalies chromosomiques possibles dans son développement. Les progrès modernes de la médecine n'offrent pas moins de précision que les diagnostics invasifs, mais plus sûrs - test ADN prénatal.
Panorama est l'un de ces tests. Aujourd'hui, il est considéré comme l'un des plus précis. Le test a été développé dans l'un des centres scientifiques américains et est apparu depuis 2013 en Russie. Maintenant, cela peut être fait sur la base de centres et de cliniques de génétique médicale. Il vous permet de répondre à la question principale sans risque inutile: le bébé est-il en bonne santé, alors que sa précision est de 96 à 98%.
Comment est-il fait?
Aucune préparation spéciale pour le test n'est requise. Une femme doit se rendre au laboratoire d'un centre ou d'une clinique de génétique médicale et donner 20 ml de sang d'une veine. Le reste sera fait par des spécialistes. Dans le même temps, le prélèvement sanguin n'est pas différent d'un test sanguin régulier, qu'une femme donne régulièrement pendant la période de naissance d'un enfant dans une clinique prénatale.
L'échantillon résultant est placé dans une centrifugeuse, où le sang de la mère est séparé en sang maternel et fœtal. À l'aide du séquençage, il est possible de calculer deux génomes: l'un appartient à la mère et l'autre au bébé. Ensuite, le test Panorama est appliqué, qui utilise des algorithmes uniques pour analyser l'ADN du bébé.
Les résultats obtenus répondent à la question de savoir si l'enfant présente une anomalie chromosomique ou plusieurs d'entre elles. Vous devez attendre le résultat de 10 jours à 14 jours... Il convient de noter tout de suite que le test Panorama, comme les autres tests prénataux non invasifs, n'est pas considéré comme précis à 100%. Officiellement, ils appartiennent à la catégorie des études de dépistage.
Par conséquent, si une pathologie est détectée selon les résultats du "panorama", la femme devra encore subir des procédures invasives, car elle ne pourra pas interrompre une grossesse pendant longtemps sans conclusion et confirmation des généticiens.
Les tests non invasifs (NIPT) ne sont pas suffisants pour qu'une femme soit autorisée à interrompre une grossesse pour des raisons médicales si elle n'est pas prête à donner naissance à un bébé malade.
Indications pour l'utilisation
Pour les femmes enceintes, le test Panorama peut être recommandé à partir de la 9e semaine de grossesse. C'est à ce moment que les érythrocytes du bébé apparaissent dans le sang de la mère, et le diagnostic devient possible.
Dans les situations suivantes, il convient d'envisager d'effectuer un tel test:
- le dépistage, obligatoire pour toutes les femmes enceintes, montrait des risques élevés d'avoir un bébé présentant des déviations et des pathologies;
- La grossesse antérieure d'une femme s'est terminée par la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie génétique ou par l'interruption de grossesse en raison du développement d'un tel enfant dans l'utérus;
- l'âge de la femme enceinte est de plus de 35 ans;
- la menace de fausse couche, à propos de laquelle il est techniquement difficile d'effectuer des diagnostics invasifs;
- mariage familial, grossesse suite à l'inceste;
- la présence dans les antécédents obstétricaux des femmes de plusieurs cas de fausses couches ou de grossesses non en développement à un stade précoce.
Contre-indications
Les femmes enceintes ne passent pas le test Panorama si les facteurs suivants sont présents:
- la grossesse dure moins de 9 semaines;
- grossesse avec trois ou quatre enfants;
- mère de substitution;
- grossesse multiple résultant d'une fécondation in vitro utilisant des ovules de donneur;
- il y avait une chirurgie associée à une greffe de moelle osseuse.
Que définissent les diagnostics?
La liste des pathologies qui peuvent être détectées par le test non invasif Panorama est assez longue. De plus, un tel test est utilisé même lorsqu'une femme est enceinte de jumeaux, alors que la plupart des autres options pour les grossesses multiples ne sont pas informatives.
Si une femme porte un enfant, le test répondra aux questions de savoir si le bébé a des syndromes de Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter, ainsi qu'une trisomie et une disomie des chromosomes sexuels, une triploïdie.
Si une femme porte des jumeaux multizygotes, la liste des affections identifiées par Panorama reste la même, à l'exception de la triploïdie. Chez les jumeaux dizygotes, on peut évaluer s'il existe un risque d'avoir des enfants atteints des syndromes de Down, Edwards et Patau.
Dans la grossesse unique, qui a eu lieu à l'aide de la FIV avec l'utilisation d'un ovule de donneur, les syndromes de Down, Patau, Edwards et Turner sont déterminés.
Avantages et inconvénients
Comparé aux procédures invasives, le test Panorama est plus sûr et réduit le stress et l'anxiété des femmes enceintes. Un test non invasif peut être effectué avant un test invasif. En effet, à 9-10 semaines de grossesse, ni la biopsie chorionique ni l'amniocentèse ne sont utilisées. Si la femme enceinte a des raisons de s'inquiéter, elle peut découvrir la vérité avant même qu'une étude de dépistage programmée ne soit programmée lors d'une consultation où elle est inscrite.
Cette méthode avec une grande précision dès la 9e semaine de grossesse vous permet d'établir le sexe de l'enfant. Et c'est un avantage certain, surtout dans les cas où il y a une probabilité d'hériter de maladies fondées sur le sexe, par exemple, l'hémophilie.
Les inconvénients sont le coût élevé et la faible disponibilité du test. Cela ne fonctionnera dans aucune ville. Vous devrez trouver les centres médicaux génétiques qui sont accrédités et autorisés à effectuer des diagnostics prénataux, à postuler, à attendre l'appel, puis, peut-être, à vous rendre dans une autre ville où se trouve le centre pour faire un don de sang à des fins d'analyse.
Le temps d'attente suscite aussi souvent des plaintes de la part des patients, car 14 jours pour une femme qui attend une réponse à une question aussi importante dure infiniment longtemps.
Il existe bien plus de pathologies génétiques que les tests détectent, et Panorama ne fait pas exception. Par conséquent, personne ne peut garantir que l'enfant naîtra en parfaite santé même après un test génétique positif réussi. Si aucun signe de trisomie 21 (syndrome de Down) n'est retrouvé dans son ADN, cela ne signifie pas que le bébé n'a pas d'autre pathologie chromosomique, qui, en principe, n'est déterminée par aucun des tests actuellement existants.
Combien coûte?
En fonction de la clinique et de la région de son emplacement, le coût moyen national d'une telle analyse commence à 34000 roubles et peut dépasser 55000. Tout dépend aussi de l'exhaustivité de l'étude, car le test peut être réalisé selon un schéma simplifié, ou une plateforme de recherche étendue peut être recommandée. Ces prix sont valables début 2018 pour des régions telles que Kazan, Moscou, Samara. Le décryptage est également inclus dans le prix.
Commentaires
Il n'y a pas beaucoup de femmes en Russie qui ont fait le test Panorama pendant la grossesse. Cela est dû au fait que l'on en sait peu sur lui et que tous les gynécologues ne considèrent pas nécessaire d'informer la femme enceinte des développements et des méthodes modernes. Beaucoup sont arrêtés par l'incapacité de payer autant que nécessaire, car c'est un montant considérable.
Cependant, ceux qui ont subi un tel examen disent que le "test panoramique", comme l'appellent les futures mères, est un excellent moyen de sortir d'une situation difficile et effrayante dans laquelle se trouve une femme si elle est informée du risque élevé d'avoir un enfant malade.
Les femmes soutiennent que l'argent dépensé pour l'analyse n'est pas dommage, car le résultat a donné une réponse à la question principale, et cela coûte plus cher que l'argent.
Vous en apprendrez plus sur le test Panorama dans la vidéo suivante.
