Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus courant et le plus connu chez l'homme et la cause la plus fréquente de handicap mental. Ensuite, nous parlerons de l'étiologie, du diagnostic et du traitement de cette pathologie.
Le syndrome de Down est un type de trouble génétique qui inhibe la croissance physique ainsi que le développement des capacités intellectuelles.
Un médecin anglais John Langdon Down a décrit cette pathologie pour la première fois en 1866. Il s'est particulièrement intéressé aux personnes ayant une déficience intellectuelle. Bien qu'il ait été le premier à mettre en évidence certaines des caractéristiques distinctives des personnes atteintes de cette anomalie, ce n'est qu'en 1959 que le Dr Jerome Lejeune, qui étudiait les chromosomes, a découvert la cause du syndrome, un chromosome 21 supplémentaire.
Pourquoi les bébés naissent avec le syndrome de Down?
Toutes les cellules du corps humain contiennent un noyau, où le matériel génétique est stocké dans les gènes. Les gènes portent les codes de tous nos traits hérités et sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. En règle générale, il y a 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule, disposés en 23 paires. Un chromosome d'une paire est transmis par le père et l'autre par la mère.
Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle les gens ont 47 chromosomes dans leurs cellules au lieu de 46. Ils ont un chromosome 21 supplémentaire.
En règle générale, dans ce trouble, une personne hérite de deux chromosomes 21 de la mère (au lieu d'un) et d'un chromosome 21 du père, de sorte que chaque cellule contient 3 copies du chromosome 21, et non 2 (par conséquent, cette anomalie génétique est également connue sous le nom de trisomie 21). Dans ce trouble, une copie supplémentaire du chromosome 21 entraîne une augmentation de l'expression des gènes qui s'y trouvent. On pense que l'activité de ces gènes supplémentaires conduit à de nombreuses manifestations qui caractérisent le syndrome de Down.
Types de changements génétiques
Trois variations génétiques peuvent provoquer le syndrome de Down.
Trisomie 21 complète
Dans environ 92% des cas, le syndrome de Down est causé par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans chaque cellule.
Dans de tels cas, un chromosome supplémentaire se produit pendant le développement de l'ovule ou du sperme. Par conséquent, lorsqu'un ovule et un spermatozoïde se combinent pour former un ovule fécondé, il y a trois et non deux chromosomes 21. Au fur et à mesure que l'embryon se développe, un chromosome supplémentaire est répété dans chaque cellule.
Translocation robertsonienne et trisomie partielle 21
Chez certaines personnes, des parties du chromosome 21 sont fusionnées avec un autre chromosome (généralement le chromosome 14). C'est ce qu'on appelle une translocation de Robertson. La personne a un ensemble normal de chromosomes, dont l'un contient des gènes supplémentaires du chromosome 21. L'enfant hérite du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 de son parent avec une translocation de Robertson, et il aura le downisme. Les translocations robertsoniennes se produisent dans un petit pourcentage du trouble.
Il est extrêmement rare que de très petits fragments du chromosome 21 soient inclus dans d'autres chromosomes. Ce phénomène est connu sous le nom de trisomie partielle 21.
Trisomie 21 en mosaïque
Un autre petit pourcentage de cas du syndrome est la mosaïque. Sous forme de mosaïque, certaines cellules du corps ont 3 copies du chromosome 21, tandis que les autres ne sont pas affectées. Par exemple, une personne peut avoir des cellules cutanées de la trisomie 21 alors que tous les autres types de cellules sont normaux. Le syndrome de Down en mosaïque peut parfois passer inaperçu car une personne présentant cette variation génétique ne possède pas nécessairement toutes les caractéristiques physiques et est souvent moins déficiente sur le plan cognitif qu'une personne atteinte de trisomie 21 complète. Cela peut conduire à un mauvais diagnostic.
Indépendamment de la variation génétique qui cause le syndrome, les personnes atteintes de la maladie ont une partie critique supplémentaire du chromosome 21 dans certaines ou toutes leurs cellules. Le matériel génétique supplémentaire perturbe le cours normal du développement, provoquant les symptômes de la trisomie 21.
Prévalence du syndrome de Down
Environ 1 bébé sur 800 naît avec la trisomie 21. Environ 6 000 bébés naissent avec ce trouble chaque année.
Aucun test ne peut être effectué avant la conception pour déterminer si un futur nouveau-né sera atteint du syndrome. Un bébé atteint de trisomie 21 peut naître de n'importe quel couple, mais le risque augmente avec l'âge de la femme enceinte. En revanche, les jeunes femmes donnent naissance à la plupart des enfants présentant des anomalies chromosomiques. Ceci est déterminé par le fait que, par rapport aux femmes adultes, les femmes plus jeunes sont plus susceptibles de donner naissance à des enfants.
De grandes études ont été menées pour étudier la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 associée à l'âge maternel. Les données suivantes ont été obtenues:
- chez une femme dans la vingtaine, le risque de donner naissance à un enfant présentant une anomalie est de 1 sur 1500;
- chez une femme de 30 ans - 1 sur 800;
- chez une femme de 35 ans, la probabilité passe à 1 sur 270;
- à 40 - la probabilité est de 1 sur 100;
- une femme de 45 ans a une chance sur 50 ou plus.
Le risque de concevoir un enfant avec une anomalie chromosomique est en fait plus grand que les chiffres donnés. Cela est dû au fait qu'environ 3/4 des embryons ou des fœtus en développement atteints d'un trouble génétique n'atteindront jamais leur plein développement et qu'une fausse couche se produira donc.
Il a été constaté que de 1989 à 2008, les cas de détection de la trisomie 21 dans les périodes prénatale et postnatale sont devenus plus fréquents, malgré la petite différence de fertilité. Mais le nombre de bébés nés avec cette maladie génétique a légèrement diminué en raison des améliorations et de l'utilisation plus large du dépistage prénatal. Elle a conduit à une augmentation de la fréquence de détection du trouble pendant la grossesse et, par conséquent, à son interruption. Sans ce dépistage amélioré, étant donné que les femmes ont tendance à avoir des enfants à un âge plus avancé, on pense que le nombre de nouveau-nés vivants présentant une anomalie génétique aurait presque doublé autrement.
Si une femme a déjà eu un enfant avec une telle pathologie, le risque augmente de 1% que le deuxième bébé souffre également de cette anomalie chromosomique.
Manifestations cliniques
Bien que toutes les personnes atteintes de ce trouble n'aient pas les mêmes caractéristiques physiques, certaines caractéristiques se produisent couramment avec ce trouble génétique. C'est pourquoi les patients atteints de trisomie 21 ont une apparence similaire.
Trois caractéristiques que l'on retrouve chez chaque personne trisomique:
- plis d'épicanthose (peau supplémentaire de la paupière interne qui donne aux yeux une forme d'amande);
- coupe oculaire selon le type mongoloïde;
- brachycéphalie (tête avec un grand diamètre transversal);
Autres caractéristiques des personnes atteintes de ce trouble génétique (mais pas toutes):
- inclure des taches claires dans les yeux (taches Brushfield);
- petit nez légèrement plat;
- petite bouche ouverte avec langue saillante;
- petites oreilles basses qui peuvent être pliées;
- dents anormalement formées;
- bouche étroite;
- langue avec des fissures profondes;
- bras et jambes courts;
- pas grand par rapport aux enfants en bonne santé du même âge;
- petits pieds avec un écart accru entre le pouce et le deuxième orteil.
Aucune de ces caractéristiques physiques n'est anormale en soi, et elles ne causent pas de problèmes graves ni ne provoquent aucune pathologie. Cependant, si le médecin voit ces manifestations ensemble, il est susceptible de soupçonner que l'enfant est atteint du syndrome de Down.
Pathologies courantes dans le syndrome de Down
En plus de l'apparence physique, il existe un risque accru d'un certain nombre de problèmes médicaux:
Hypotension
Presque tous les nourrissons affectés ont un faible tonus musculaire (hypotension), ce qui signifie que leurs muscles sont affaiblis et semblent quelque peu flexibles. Avec cette pathologie, il sera difficile pour un enfant d'apprendre à rouler, s'asseoir, se lever et parler. Chez les nouveau-nés, l'hypotension peut également entraîner des problèmes d'alimentation.
En raison de l'hypotension, de nombreux enfants ont un développement moteur retardé et peuvent développer des problèmes orthopédiques. Il ne peut pas être guéri, mais la thérapie physique peut aider à améliorer le tonus musculaire.
Déficience visuelle
Les problèmes de vision sont courants dans le syndrome et sont susceptibles d'augmenter avec l'âge. Des exemples de tels troubles visuels sont la myopie, l'hypermétropie, le strabisme, le nystagmus (mouvements oculaires involontaires à haute fréquence).
Chez les enfants atteints de trisomie 21, un examen de la vue doit être effectué le plus tôt possible car les problèmes ci-dessus peuvent être corrigés.
Malformations cardiaques
Environ 50% des bébés naissent avec des anomalies cardiaques.
Certaines de ces malformations cardiaques sont bénignes et peuvent être corrigées d'elles-mêmes sans intervention médicale. D'autres anomalies cardiaques sont plus graves et nécessitent une intervention chirurgicale ou des médicaments.
Perte d'audition
Les problèmes d'audition avec le syndrome de Down ne sont pas rares. L'otite moyenne affecte environ 50 à 70 pour cent des enfants et est une cause fréquente de perte auditive. La surdité, présente à la naissance, affecte environ 15 pour cent des enfants atteints de cette maladie génétique.
Problèmes gastro-intestinaux
Environ 5% des bébés malades auront des problèmes gastro-intestinaux, tels qu'un rétrécissement ou un blocage des intestins, ou un anus bloqué. La plupart de ces pathologies peuvent être corrigées par la chirurgie.
Le manque de nerfs dans le gros intestin (maladie de Hirschsprung) est plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome que dans la population générale, mais il est encore assez rare. Il existe également un lien étroit entre la maladie cœliaque et la trisomie 21, ce qui signifie qu'elle est plus fréquente chez les personnes atteintes de la maladie que chez les personnes en bonne santé.
Anomalies endocriniennes
Avec le syndrome de Down, une hypothyroïdie (production insuffisante d'hormones thyroïdiennes) se développe souvent. Elle peut être congénitale ou acquise, secondaire à la thyroïdite de Hashimoto (maladie auto-immune).
La thyroïdite de Hashimoto, qui provoque une hypothyroïdie, est la maladie thyroïdienne la plus courante chez les patients atteints. La maladie débute généralement à l'âge scolaire. Rarement, la thyroïdite de Hashimoto entraîne une hyperthyroïdie (surproduction d'hormones).
Les personnes atteintes du syndrome ont un risque accru de développer un diabète de type I.
Leucémie
Très rarement, dans environ 1 pour cent des cas, un individu peut développer une leucémie. La leucémie est un type de cancer qui affecte les cellules sanguines de la moelle osseuse. Les symptômes de la leucémie comprennent des ecchymoses faciles, de la fatigue, un teint pâle et une fièvre inexpliquée. Bien que la leucémie soit une maladie très grave, le taux de survie est élevé. Elle est généralement traitée par chimiothérapie, radiothérapie ou greffe de moelle osseuse.
Problèmes intellectuels
Toutes les personnes atteintes du syndrome ont un certain degré de handicap mental. Les enfants ont tendance à apprendre plus lentement et ont des difficultés avec un raisonnement et un jugement complexes. Il est impossible de prédire le niveau de retard mental d'une personne née avec un trouble génétique, même si cela deviendra plus clair avec l'âge.
La gamme de QI pour l'intelligence normale est de 70 à 130. On pense qu'une personne a une déficience intellectuelle légère lorsque son QI est de 55 à 70. La personne modérément retardée mentale a un QI de 40 à 55. La plupart des personnes touchées ont un QI Le QI varie d'une déficience intellectuelle légère à modérée.
Malgré leur QI, les personnes atteintes du syndrome peuvent apprendre et se développer tout au long de leur vie. Ce potentiel peut être maximisé grâce à une intervention précoce, une éducation de qualité, des récompenses et des attentes élevées.
Caractéristiques du comportement et de l'état psychiatrique
En général, la spontanéité naturelle, la vraie gentillesse, la gaieté, la douceur, la patience et la tolérance sont caractéristiques. Certains patients font preuve d'anxiété et d'entêtement.
La plupart des enfants affectés ne présentent aucun trouble psychiatrique ou comportemental associé. Jusqu'à 38% des enfants peuvent avoir un trouble mental. Ceux-ci inclus:
- trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention;
- trouble oppositionnel avec provocation;
- troubles du spectre autistique;
- trouble obsessionnel compulsif;
- dépression.
Diagnostique
Le syndrome de Down est généralement suspecté après la naissance d'un bébé en raison d'un ensemble de caractéristiques uniques. Cependant, un test de caryotype (étude chromosomique) est réalisé pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang d'un enfant pour examiner les chromosomes dans les cellules. Le caryotypage est important pour déterminer le risque de récidive. Lors de la translocation du syndrome de Down, le caryotypage des parents et d'autres proches est nécessaire pour un conseil génétique correct.
Il existe des tests que les médecins peuvent faire avant la naissance du bébé:
Tests de dépistage
Les tests de dépistage déterminent la probabilité qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down ou d'autres maladies, mais ils ne permettent pas de diagnostiquer définitivement un trouble génétique.
Différents types de recherche comprennent:
- des tests sanguins, qui sont utilisés pour mesurer les taux de protéines et d'hormones chez une femme enceinte. Des niveaux anormalement augmentés ou diminués peuvent indiquer un trouble génétique;
- l'échographie peut identifier des malformations cardiaques congénitales et d'autres changements structurels, tels qu'une peau supplémentaire à la base du cou, qui peuvent indiquer la présence du syndrome.
Une combinaison de tests sanguins et de résultats échographiques est utilisée pour évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.
S'il y a une forte probabilité sur ces tests de dépistage, ou s'il y a une probabilité plus élevée en raison de l'âge maternel, les tests non invasifs plus récents peuvent rapporter une probabilité très élevée (> 99%) ou très faible (<1%) que le fœtus ait Le syndrome de Down. Cependant, ces tests ne sont pas diagnostiques.
Tests diagnostiques
Lorsque les tests de dépistage ont montré une forte probabilité que le fœtus ait un trouble génétique, des tests diagnostiques supplémentaires sont effectués. Ils peuvent déterminer si un fœtus est atteint du syndrome de Down avec une précision de près de 100%. Cependant, comme ces tests nécessitent l'utilisation d'une aiguille pour obtenir un échantillon de l'intérieur de l'utérus, ils comportent un risque légèrement accru de fausse couche et d'autres complications.
Les différents types de tests diagnostiques comprennent:
- Échantillonnage des villosités choriales, dans lequel un petit échantillon de placenta est prélevé pour des tests génétiques spécifiques. La biopsie chorionique est utilisée pour détecter toute condition associée à certaines anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué au cours du premier trimestre entre 10 et 14 semaines de grossesse.
- L'amniocentèse, une méthode de diagnostic prénatal dans laquelle une aiguille est insérée dans le sac amniotique qui entoure le bébé. L'amniocentèse est le plus souvent utilisée pour détecter le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre après 15 semaines.
Traitement
Puisqu'il s'agit d'une anomalie chromosomique, il n'existe aucun remède pour le syndrome de Down. Par conséquent, le traitement de la maladie se concentre sur le contrôle des symptômes, des problèmes intellectuels et de toutes les conditions médicales que les gens éprouvent tout au long de leur vie.
Le traitement peut inclure:
- utiliser des médicaments pour traiter des troubles courants tels que l'hypothyroïdie;
- chirurgie pour réparer une malformation cardiaque ou une obstruction dans votre intestin
- sélection de lunettes et / ou d'appareils auditifs, car une mauvaise vue et une perte auditive sont possibles.
La plupart des enfants ont besoin d'une thérapie physique pour tonifier leurs muscles, car l'hypotension présente inhibera le développement de la motricité. Et une intervention précoce, dès la petite enfance, est essentielle pour que les enfants atteignent leur plein potentiel intellectuel afin qu'ils puissent devenir aussi indépendants que possible lorsqu'ils atteignent l'âge adulte.
Chirurgie
Chirurgie des malformations cardiaques
Certaines anomalies congénitales se retrouvent chez les enfants atteints du syndrome. L'un de ces problèmes est un défaut septal auriculo-ventriculaire, dans lequel un trou dans le cœur obstrue la circulation sanguine normale. Ce défaut est éliminé par chirurgie, notamment en corrigeant le trou et, si nécessaire, en restaurant les valves du cœur qui pourraient ne pas se fermer complètement.
Les personnes nées avec ce défaut doivent être suivies par un cardiologue tout au long de leur vie.
Chirurgie des maladies gastro-intestinales
Certains bébés naissent avec une déformation du duodénum appelée atrésie duodénale. Le défaut nécessite une intervention chirurgicale pour réparer, mais n'est pas considéré comme une urgence s'il existe d'autres problèmes médicaux plus urgents.
Système d'intervention précoce
Plus tôt les enfants atteints du syndrome de Down reçoivent les soins et l'attention personnalisés dont ils ont besoin pour faire face à des problèmes de santé et de développement spécifiques, plus ils auront de chances d'atteindre leur plein potentiel.
Un système d'intervention précoce est un programme de thérapie, d'exercice et d'interventions visant à remédier aux retards de développement que les enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres troubles peuvent subir.
Diverses thérapies peuvent être utilisées dans les programmes d'intervention précoce tout au long de la vie pour promouvoir le développement, l'autonomie et la productivité les plus élevés possible. Certains de ces traitements sont énumérés ci-dessous.
La physiothérapie comprend des activités et des exercices qui aident à développer la motricité, à développer la force musculaire et à améliorer la posture et l'équilibre.
La physiothérapie est particulièrement importante dans la petite enfance, car la capacité physique est au cœur des autres compétences. La capacité de se retourner, de ramper et de se lever aide les nourrissons à découvrir le monde qui les entoure et comment interagir avec lui.
Un physiothérapeute aidera également l'enfant à compenser les problèmes physiques tels que le faible tonus musculaire afin d'éviter les problèmes à long terme. Par exemple, un physiothérapeute peut aider un enfant à créer un modèle de démarche efficace, plutôt que celui qui cause des douleurs aux jambes.
L'orthophonie peut aider les enfants atteints du syndrome de Down à améliorer leurs capacités de communication et à utiliser le langage plus efficacement.
Les enfants atteints de trisomie apprennent souvent à parler plus tard que leurs pairs. Un orthophoniste les aidera à développer des compétences de communication précoces telles que l'imitation sonore.
Dans de nombreux cas, les enfants affectés comprennent la langue et veulent communiquer avant de pouvoir parler. L'orthophoniste montrera à votre enfant comment utiliser d'autres moyens de communication jusqu'à ce qu'il apprenne à parler.
Apprendre à communiquer est un processus continu, de sorte qu'une personne atteinte du syndrome peut également bénéficier de l'orthophonie à l'école et plus tard dans la vie. Le spécialiste doit aider à développer les compétences de conversation, de prononciation, de compréhension de la lecture et également de faciliter l'étude et la mémorisation des mots.
La préparation au travail consiste à apprendre à trouver des moyens d'adapter les tâches et les conditions quotidiennes en fonction des besoins et des capacités d'une personne.
Ce type de thérapie enseigne des compétences de soins personnels telles que manger, s'habiller, écrire et utiliser l'ordinateur.
Le professionnel peut suggérer des outils spéciaux pour aider à améliorer le fonctionnement quotidien, comme un crayon plus facile à saisir.
Au niveau secondaire, un spécialiste aide les adolescents à identifier une profession ou un métier qui correspond à leurs intérêts et forces.
Immunisation
Une bonne vaccination est extrêmement importante car les anomalies structurelles rendent les enfants atteints du syndrome plus sensibles aux infections des voies respiratoires supérieures, des oreilles, du nez et de la gorge. Tous les enfants affectés devraient recevoir la série standard de vaccins recommandés: DTC, vaccins contre la polio, Haemophilus influenzae, la rougeole, la rubéole et les oreillons.
La série de vaccins contre l'hépatite B doit commencer à la naissance.
La vaccination antigrippale annuelle a été proposée comme un autre moyen de réduire l'incidence de l'otite moyenne.
Un vaccin contre l'infection pneumococcique est également recommandé pour les enfants à partir de deux ans.
Caractéristiques de l'alimentation des bébés
Un bébé atteint du syndrome de Down peut être allaité. Le lait maternel est généralement plus facile à digérer que les préparations de tous types. En outre, les enfants affectés qui sont allaités souffrent moins de maladies du système respiratoire, ainsi que d'une incidence plus faible d'otite moyenne et d'allergies respiratoires. L'allaitement favorise également le développement moteur oral, qui est la base de la parole.
Les problèmes de succion associés à l'hypotension ou aux malformations cardiaques peuvent rendre l'allaitement difficile, en particulier chez les bébés prématurés. Dans cette situation, vous pouvez nourrir votre bébé au biberon avec du lait exprimé. Souvent, après quelques semaines, la capacité du bébé à téter s'améliore souvent.
Si le nourrisson ne prend pas suffisamment de poids pendant l'allaitement, la formule doit être partiellement ajoutée.
De nombreux bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à être des «bébés endormis» dans leurs premières semaines. Par conséquent, se nourrir uniquement à la demande peut être inefficace à la fois en termes de calories et pour répondre aux besoins en vitamines et en nutriments de l'enfant. Dans cette situation, le nourrisson doit être réveillé pour être nourri au moins toutes les trois ou deux heures si seule l'allaitement maternel est utilisé.
Lorsque vous vous nourrissez au lait maternisé, vous devez également réveiller votre bébé au moins toutes les trois heures pour assurer un apport calorique et nutritif adéquat.
Si la prise de poids n'est pas un problème ou si un nourrisson atteint du syndrome de Down a un trouble médical particulier à ce moment, aucune formule spécifique n'est recommandée.
Le régime alimentaire du nourrisson doit être élargi selon le programme habituel. Cependant, une poussée dentaire retardée peut retarder l'administration d'aliments solides. Les parents doivent se rappeler qu'il faut beaucoup de patience pour apprendre à un enfant à prendre une cuillère et à boire dans une tasse.
Conclusion
Au cours des dernières décennies, les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique ont sensiblement augmenté leur espérance de vie. En 1960, un enfant atteint d'une maladie génétique ne vivait souvent pas jusqu'à dix ans. Maintenant, l'espérance de vie estimée de ces personnes atteint 50 à 60 ans.
Le syndrome de Down ne peut pas être guéri, mais même avec cette maladie, votre enfant peut toujours être heureux tant que vous lui fournissez l'amour, les soins et le traitement nécessaires.
