Il arrive qu'un bébé naisse avec une apparence très inhabituelle. Ses cheveux blonds, sa peau et ses yeux attirent l'attention des autres et soulèvent de nombreuses questions. Bien que dans le monde moderne, presque tout le monde ait entendu parler d'un phénomène tel que l'albinisme, il existe de nombreux mythes et préjugés non fondés autour de la maladie. Les parents de bébés «spéciaux» doivent savoir à quelles manifestations, en plus des manifestations externes, cette maladie conduit et comment prévenir le développement de complications dangereuses de la maladie.
À propos de la maladie
Le concept d'albinisme combine un groupe de pathologies héréditaires dans lesquelles il y a un manque ou une absence de pigment mélanique dans la peau, les cheveux et l'iris de l'œil.
Selon les statistiques, parmi les Européens, la maladie touche un bébé sur 37 000 nouveau-nés; parmi les représentants de la race négroïde, ce chiffre atteint 1: 3000. En général, les données mondiales sur l'incidence de la maladie varient de 1: 10 000 à 1: 200 000. Mais l'incidence la plus élevée d'albinisme se trouve chez les Indiens d'Amérique.
Les Indiens Kuna sont indigènes de la côte du Panama, leur nombre ne dépasse pas 50 000. La tribu a encore préservé les traditions et la culture anciennes et vit pratiquement isolée du monde entier. Chaque 150ème représentant de la nationalité souffre d'albinisme, ce qui confirme le mécanisme héréditaire de transmission de la maladie.
Un peu d'histoire
Le concept «albinos» vient du mot latin albus, qui signifie «blanc». Le terme a été introduit pour la première fois par le poète philippin Francisco Baltasar, appelant ainsi les Africains «blancs». L'écrivain a cru à tort que la couleur de peau inhabituelle de ces personnes était due au mariage avec des Européens.
Des mentions de personnes mystérieuses peuvent être trouvées dans l'histoire de presque tous les pays, mais l'attitude à leur égard était très différente. Une mauvaise compréhension du problème a conduit à différentes réactions de la population aux albinos, allant du culte et l'attribution de propriétés magiques au rejet complet, démontrant la pathologie dans les cirques ambulants.
Dans les pays africains, la vie des personnes atteintes du syndrome héréditaire reste difficile à ce jour. Certaines tribus considèrent la naissance d'un albinos comme une malédiction, d'autres attribuent des propriétés magiques et curatives à sa chair, c'est pourquoi elles tuent souvent des innocents.
Dans le monde moderne, il y a plus de loyauté envers les albinos. Avec le développement de la télévision, les problèmes des personnes présentant des caractéristiques inhabituelles sont devenus une connaissance commune. Il y a beaucoup de personnes célèbres et talentueuses parmi les albinos: acteurs, chanteurs, mannequins (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Pourquoi la maladie survient-elle?
La maladie est héréditaire avec un mécanisme de transmission autosomique récessif. Bien que la maladie soit rare, le gène de l'albinisme se trouve chez chaque 70e habitant de la planète, mais il ne provoque aucune manifestation externe. Dans les situations où les deux parents ont ce trait, la combinaison de leurs informations génétiques peut conduire à la naissance d'un bébé atteint d'albinisme. Le développement de la maladie n'est pas lié au sexe de l'enfant; la maladie est également fréquente chez les garçons et les filles.
Le nom même de «mélanine» vient du mot grec melanos, qui signifie noir. Cette substance est capable de donner une couleur sombre aux tissus d'un organisme vivant, mais ses propriétés ne s'arrêtent pas là. En raison de la présence du pigment, une fonction protectrice est exercée, la mélanine est une sorte de protecteur, protège les tissus des effets nocifs des rayons ultraviolets, des facteurs cancérigènes et mutagènes.
Un défaut héréditaire entraîne une perturbation du métabolisme de l'acide aminé tyrosine, qui est impliqué dans la formation et le dépôt du pigment mélanine. Les changements pathologiques peuvent être localisés dans différents chromosomes et être de gravité différente, par conséquent, les manifestations de l'albinisme sont quelque peu différentes. Cette caractéristique est la base de la classification de la maladie.
Classification et caractéristiques des manifestations de l'albinisme
Albinisme oculo-cutané (OCA) de type 1
Ce trouble est associé à une mutation du gène de la tyrosinase sur le chromosome 11 et conduit soit à une diminution de l'éducation, soit à une absence totale de tyrosine (un acide aminé nécessaire à la synthèse du pigment mélanine). En fonction de la gravité du défaut GCA divisée en:
Albinisme oculo-cutané 1A
Il s'agit de la forme la plus sévère de HCA, qui est due à l'inactivité absolue de l'enzyme tyrosinase, qui conduit à l'absence totale du pigment mélanique. Les signes de cette forme peuvent être trouvés immédiatement après la naissance du bébé, les miettes naissent avec des cheveux et une peau blancs, un iris bleu clair. L'aspect caractéristique permet de suspecter immédiatement une maladie héréditaire chez un nourrisson.
À mesure que le bébé grandit, les signes caractéristiques de la maladie ne changent pas. L'enfant ne peut pas prendre le soleil, la peau délicate est très sensible aux brûlures en raison de l'absence totale de mélanine. Les risques de développer un cancer de la peau sont très élevés, les enfants doivent donc éviter de s'exposer au soleil et utiliser des produits de protection spéciaux.
Sur la peau des personnes atteintes de cette forme de maladie, il n'y a pas de grains de beauté, de zones de pigmentation, mais l'apparition de naevus pigmentés, qui ressemble à une tache lumineuse asymétrique avec des bords clairs, est possible.
L'iris d'un nourrisson est généralement très clair, de couleur bleue, mais peut apparaître rouge en pleine lumière. Cela est dû à la translucidité des vaisseaux sanguins du fond de l'œil à travers les médias transparents de l'œil.
Souvent, un bébé a de tels problèmes de vision, astigmatisme, strabisme, nystagmus, qui apparaissent immédiatement après la naissance ou au cours de la vie. Et les phénomènes de photophobie sont très caractéristiques pour cette forme particulière de la maladie.
Le manque de mélanine se manifeste par une fonction visuelle altérée, et il y a une dépendance de la concentration de pigment et de l'acuité visuelle. Avec l'absence totale de mélanine, la gravité des pathologies visuelles est maximale.
Albinisme oculo-cutané 1B
L'enzyme tyrosinase fonctionne dans le corps d'un enfant malade, mais son activité est réduite, de sorte qu'une petite quantité de mélanine se forme chez le bébé. En fonction de la gravité du défaut génétique, la concentration du pigment produit change également. Les manifestations de la maladie varient et la peau peut avoir une couleur différente, allant d'une couleur de peau presque normale à une pigmentation imperceptible.
Les bébés naissent sans signes de mélanine dans les tissus, mais avec le temps, il y a un certain assombrissement de la peau, l'apparition de naevus pigmentés et non pigmentés. Les changements de la peau sont souvent causés par l'exposition au soleil, il y a des signes de coup de soleil, mais le risque de développer un cancer de la peau reste élevé.
Les cheveux des bébés avec le temps deviennent jaunâtres et des zones de pigmentation brune apparaissent sur l'iris. Des dommages aux organes de la vision sont également présents chez les enfants atteints de cette forme de la maladie.
Type sensible à la température
Cette forme de la maladie appartient au type 1B, dans lequel l'activité tyrosinase est altérée. L'enzyme acquiert une sensibilité à la température et commence à travailler activement dans les zones du corps avec une température plus basse. Les patients atteints de cette forme de la maladie naissent avec une peau blanche, un manque de pigmentation de l'iris et des cheveux.
Au fil du temps, il y a des signes d'assombrissement des poils sur les bras et les jambes, mais au niveau des aisselles et de la tête, ils restent clairs. En raison de la température plus élevée des globes oculaires, par rapport à la peau, chez les enfants atteints de ce type de maladie, les pathologies des organes de la vision sont significativement prononcées.
Albinisme oculo-cutané de type 2
Ce type de maladie est le plus répandu au monde. Contrairement à l'HCA de type 1, la mutation est localisée sur le chromosome 15 et le défaut induit ne perturbe pas l'activité de la tyrosinase. Le développement de l'albinisme dans l'AHC de type 2 est dû à la pathologie de la protéine β, altération du transport de la tyrosine.
Dans le cas du développement du HCA de type 2, les bébés de race européenne naissent avec des signes externes typiques des albinos - peau blanche, cheveux, iris bleu clair. Par conséquent, il est parfois difficile de distinguer à quel type de maladie appartient la pathologie d'un enfant. Avec l'âge, un certain assombrissement des cheveux se produit, la couleur des yeux change. La peau, en règle générale, reste blanche, incapable de coups de soleil, mais sous l'influence de la lumière du soleil, des taches de pigmentation et des taches de rousseur apparaissent dessus.
Les manifestations du HCA de type 2 sont différentes chez les représentants de la race négroïde. Ces bébés naissent avec des cheveux jaunâtres, une peau pâle et un iris bleu. Au fil du temps, il y a une accumulation de mélanine, la formation de naevus, des taches de vieillesse.
Il arrive que l'albinisme soit combiné avec d'autres maladies héréditaires, par exemple avec les syndromes de Prader-Willi, Angelman, Kallman et autres. Dans de tels cas, des signes de maladies de divers organes apparaissent et un manque de mélanine est une pathologie concomitante.
Albinisme oculo-cutané de type 3
Dans ce cas, la mutation se développe dans le gène TRP-1, qui ne se trouve que chez les patients africains. Le corps d'un bébé malade est capable de produire un pigment de mélanine brun et non noir, de sorte que la maladie est également appelée HCA «rouge» ou «rouge». Dans le même temps, la couleur de la peau et des cheveux de l'albinos reste brune à vie et les dommages à la fonction visuelle sont modérément exprimés.
Albinisme oculaire associé à une mutation sur le chromosome X
Parfois, les manifestations d'un manque de pigment se trouvent principalement dans l'organe de la vision, comme cela se produit avec les types oculaires d'albinisme. La mutation du gène GPR143 situé sur le chromosome X entraîne une altération de la fonction visuelle, des erreurs de réfraction, un strabisme, un nystagmus et la transparence de l'iris.
Dans le même temps, la peau du patient est pratiquement inchangée, une certaine pâleur est possible par rapport à la couleur de la peau des pairs.
La mutation étant associée au chromosome X, la maladie ne se manifeste que chez les garçons. Les filles sont porteuses asymptomatiques de cette mutation et ne présentent que de petites anomalies sous la forme d'une transparence accrue de l'iris et de taches sur le fond.
Albinisme oculaire autosomique récessif (ARGA)
Les manifestations de cette maladie sont également fréquentes chez les garçons et les filles, et les manifestations oculaires prédominent dans le tableau clinique. Cependant, à l'heure actuelle, ARGA n'a pu s'associer à aucune mutation particulière; différents défauts chromosomiques sont trouvés chez différents patients. Il existe une théorie selon laquelle cette maladie est une forme oculaire des HCA de types 1 et 2.
Les troubles de la pigmentation ne sont pas toujours répartis uniformément dans tout le corps. Parfois, les enfants ont un albinisme partiel («piebaldisme»). Ce type de pathologie se manifeste déjà à la naissance, le bébé a des zones dépigmentées sur la peau du tronc et des membres, des mèches de cheveux blanches. La maladie est héritée de manière autosomique dominante des parents et n'entraîne généralement pas de problèmes de santé, de lésions des organes internes.
Diagnostique
Les premiers signes de la maladie peuvent être détectés après la naissance du bébé, car l'apparition de ces enfants présente des caractéristiques. Pour clarifier le diagnostic, le médecin interroge les parents d'un petit patient afin de détecter les facteurs de risque héréditaires de développement de l'albinisme.
Les consultations avec un ophtalmologiste, un dermatologue et un généticien permettent de poser un diagnostic préliminaire et de déterminer le type d'albinisme. Il est possible d'établir avec précision la pathologie à l'aide de tests de diagnostic génétique, de recherche ADN.
La détermination de l'activité de la tyrosine dans les tissus est une méthode efficace pour identifier le type d'albinisme et le pronostic de la maladie, mais son utilisation est limitée en raison du coût élevé de la recherche.
Traitement et pronostic de l'albinisme
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie, les parents d'enfants spéciaux doivent accepter cette caractéristique de l'enfant et l'aider à prévenir les complications de la maladie. Une quantité insuffisante de mélanine dans les tissus rend l'enfant trop sensible au soleil, augmente le risque de cancer de la peau et de décollement de la rétine.
La photophobie est très courante dans cette maladie, les bébés ont donc besoin de lunettes de soleil spéciales de haute qualité. Avant de sortir dans la rue, l'enfant doit utiliser un écran solaire pour la peau, porter des chapeaux.
L'enfant doit être enregistré auprès d'un ophtalmologiste, d'un dermatologue, subir des examens réguliers et suivre toutes les recommandations médicales. Souvent, les enfants ont besoin d'une correction de la vue avec des lunettes spéciales et des lentilles de contact. Sous réserve de ces règles, un patient atteint d'une maladie héréditaire mène une vie longue et épanouissante.
Les pays africains sont considérés comme l'endroit le plus inapproprié pour les albinos. Le soleil brûlant et le manque de soins médicaux qualifiés entraînent une perte de vision et le développement d'un cancer de la peau chez 70% des personnes malades.
Mythes de l'albinisme
La maladie inhabituelle a une longue histoire. Alors que les gens sont de plus en plus conscients de la maladie, les idées fausses persistent. stéréotypes sur cette maladie.
1. Tous les albinos ont les yeux rouges.
Certains parents pensent que pour un diagnostic d'albinisme, une teinte rouge des yeux du bébé doit être présente. Mais c'est une idée fausse, la couleur de l'iris peut être différente: du bleu clair au gris et même au violet. Ce symptôme dépend de la forme de la maladie. Les yeux acquièrent une teinte rouge sous un certain éclairage, lorsque les vaisseaux du fond deviennent visibles à travers un support transparent.
2. Les albinos n'ont pas de mélanine, ils ne peuvent pas prendre le soleil.
Dans certains cas, il y a une petite quantité de mélanine dans les tissus d'enfants spéciaux et des coups de soleil peuvent apparaître lorsqu'ils sont exposés aux rayons ultraviolets. Mais de telles expériences sont dangereuses pour la santé du bébé, car le risque de développer un cancer de la peau reste élevé dans tous les cas. Un enfant malade doit constamment utiliser des écrans solaires spéciaux.
3. Les cheveux blancs sont un signe constant d'albinisme.
La couleur des cheveux des enfants atteints de pathologie héréditaire peut être différente: blanc, jaune paille, marron clair. Souvent, avec la croissance du bébé, les manifestations externes changent, une pigmentation modérée des tissus se produit.
Pourtant, les enfants atteints d'albinisme diffèrent considérablement en apparence de leurs pairs.
4. Tous les albinos finiront par devenir aveugles.
Bien que la pathologie des organes de la vision soit très caractéristique de ce trouble génétique, les problèmes ophtalmiques conduisent rarement à la cécité. En effet, les enfants atteints d'albinisme ont presque toujours besoin d'une correction de la vue avec des lunettes et des lentilles de contact, mais si les mesures nécessaires sont prises, la fonction visuelle ne sera pas perdue.
5. Les bébés atteints d'une maladie héréditaire accusent un retard de développement.
Le manque ou l'absence de mélanine n'affecte en aucun cas le développement mental du bébé. Parfois, il existe une combinaison d'albinisme avec d'autres syndromes génétiques, qui s'accompagnent de lésions des organes internes, d'une diminution du développement intellectuel et mental.
Mais la pathologie de la synthèse de la mélanine dans de tels cas est secondaire.
6. Les albinos ne peuvent pas voir dans le noir.
En raison du manque de pigment protecteur dans l'iris, les albinos ont du mal à être à l'extérieur, ils développent une photophobie. Dans les pièces sombres ou par temps nuageux, il est plus facile pour les enfants de voir le monde qui les entoure.Mais n'oubliez pas que les enfants spéciaux souffrent presque toujours de déficiences visuelles, dont les manifestations ne dépendent pas de l'éclairage de la pièce.
Conclusions
L'albinisme est une pathologie héréditaire dont presque tout le monde a entendu parler. Mais malgré la grande disponibilité des informations, il existe de nombreux mythes sur cette maladie, et la vie de personnes «spéciales» ne peut pas être qualifiée de simple. Les parents de bébés inhabituels doivent comprendre que la santé et la qualité de vie à l'avenir dépendent des soins appropriés de l'enfant.
Vous ne devriez pas prendre la naissance d'un bébé comme un test, car ces enfants peuvent vivre une vie longue et épanouissante, et ils ont surtout besoin de l'aide et du soutien de leurs parents.
