Développement

Dépistage néonatal

Le dépistage des bébés après la naissance pour détecter des maladies graves s'appelle le dépistage.

Pourquoi est-ce nécessaire?

Les parents ne doivent pas refuser une telle étude, car elle est capable d'identifier les maladies qu'il est important de commencer à traiter le plus tôt possible. Grâce au dépistage, des pathologies ne peuvent être détectées chez un bébé au cours du développement intra-utérin. De plus, ces maladies peuvent entraîner une invalidité ou même la mort si le temps est perdu et que le traitement n'est pas commencé avant les premières manifestations.

Juste quelques tests - et la mère ne craindra peut-être pas que le bébé développe une pathologie grave un peu plus tard, menaçant la santé et la vie du bébé. Si la maladie est diagnostiquée, un traitement précoce aide à arrêter le développement de la maladie et à prévenir les complications.

Types

Au cours de la première année de vie, le bébé attend plusieurs dépistages et il affrontera le premier d'entre eux alors qu'il est encore à l'hôpital.

Néonatal (génétique) pour les maladies héréditaires

La recherche vise la détection précoce des maladies génétiques héréditaires. Elle est réalisée le quatrième jour de la vie chez les bébés nés à terme et le septième jour chez les bébés nés prématurément. Le sang est prélevé sur le talon du tout-petit, car ses orteils sont si petits que cela ne permet pas d'obtenir suffisamment de sang pour la recherche. Le talon est percé et appliqué sur une forme spéciale avec des cercles afin que le sang les pénètre.

La recherche peut déterminer:

  • Hypothyroïdie congénitale. La pathologie est détectée chez un nouveau-né sur 4 à 5 000. La maladie affecte la glande thyroïde, perturbant sa fonction de production d'hormones. Cela menace de retarder le développement et la croissance du bébé. Une maladie diagnostiquée en temps opportun est traitée avec des hormones, ce qui arrête complètement son développement.
  • Syndrome adrénogénital. La maladie est diagnostiquée chez un bébé pour 5 à 20 000 nouveau-nés. Avec une telle maladie, le travail du cortex surrénalien est perturbé, de sorte que le bébé n'a pas assez de cortisol et d'aldostérone. Avec une détection tardive, la pathologie entraîne des problèmes de fonctionnement des reins, de fonction du système cardiovasculaire et de formation des organes génitaux. Si cette maladie héréditaire est détectée après la naissance, le bébé peut se voir prescrire un traitement hormonal à temps, évitant ainsi les complications.
  • Galactosémie. La pathologie est observée chez un enfant sur 15 à 20 000. La maladie est causée par un manque d'enzyme qui convertit le galactose en glucose, ce qui entraîne des lésions du foie, du système nerveux et d'autres organes du bébé. Le traitement principal est un régime dans lequel les produits laitiers sont exclus de l'alimentation du bébé.
  • Fibrose kystique. La pathologie est détectée chez un enfant pour 2 à 2500 nouveau-nés. Avec une telle maladie héréditaire, le système respiratoire et le tube digestif sont affectés. Après avoir identifié la maladie lors du dépistage, ils commencent à la traiter en temps opportun.
  • Phénylcétonurie. L'incidence de la maladie est de 1 enfant sur 7000. Avec cette pathologie génétique, il n'y a aucune enzyme dans le corps du nourrisson qui soit responsable de la dégradation de la phénylalanine. Le résultat sera l'accumulation de cet acide aminé et ses effets toxiques sur le cerveau. Le traitement de la pathologie implique un régime spécial, qui est prescrit pendant une longue période. Si la maladie est identifiée immédiatement après la naissance, un retard mental peut être évité.

Il s'agit d'une analyse très importante, en savoir plus à ce sujet dans l'article sur le dépistage néonatal des nouveau-nés.

Audiologique

Cet examen vise à détecter la surdité et la perte auditive. Un équipement moderne est utilisé pour cela.

Auparavant, un tel dépistage n'était prescrit qu'aux enfants à risque, mais il est désormais recommandé pour tous les nourrissons, car la détection précoce des problèmes d'audition permet dans de nombreux cas une régénération auditive. De plus, vous pouvez mettre une prothèse dans les premiers mois de la vie, ce qui permettra aux bébés malentendants de se développer au même niveau que les enfants ayant une audition normale.

Échographie - échographie

Ce type de dépistage est prescrit pendant les trois premiers mois de la vie d'un bébé. Lors de l'examen, les éléments suivants peuvent être identifiés:

  1. Pathologies cérébrales - à la fois congénitales et acquises in utero ou pendant l'accouchement. Si de tels problèmes sont découverts hors du temps, le bébé développera des troubles neurologiques et la fonction cérébrale pourrait être altérée.
  2. Pathologie des organes internes. Un tel dépistage est indiqué si l'enfant a des problèmes de développement intra-utérin, ainsi que des retards de croissance, des indigestions, des mictions et d'autres symptômes indésirables.
  3. Pathologie des articulations de la hanche. Si des problèmes sont détectés dans les premières semaines de vie, le traitement est plus court et la chirurgie peut être évitée.

Combien de jours pour attendre les résultats?

Le résultat du dépistage néonatal 10 jours après le prélèvement sanguin est envoyé à la clinique où le nouveau-né est observé. Si aucune violation n'est trouvée, les résultats du test sont simplement collés sur la carte, les parents n'en sont généralement pas informés.

Si vous avez reçu un appel ou reçu une notification par courrier, cela signifie que les indicateurs ont été augmentés et que l'enfant doit être testé à nouveau. Lorsque la maladie est confirmée, le bébé reçoit immédiatement un traitement.

Lors du dépistage échographique, un rapport est émis immédiatement après l'examen.

Les résultats de l'examen audiologique sont également disponibles immédiatement.

Si le bébé a des problèmes d'audition, il sera réexaminé dans 4 à 6 semaines au centre audiologique.

Voir la vidéo: LNS - Dépistage néonatal de la mucoviscidose FR (Juillet 2024).