Les causes
23 paires de chromosomes hérités des parents sont normalement contenues dans chaque cellule du corps humain. Lorsqu'un spermatozoïde et un ovule s'unissent pour former un embryon, leurs chromosomes s'unissent. L'enfant reçoit 23 chromosomes du sperme du père et 23 de l'ovule de la mère - 46 au total.
Parfois, un ovule ou un spermatozoïde a le mauvais nombre de chromosomes. Puisque les cellules du père et de la mère sont connectées, cette distorsion est transmise à l'enfant.
La trisomie signifie que le bébé a un chromosome supplémentaire dans tout ou partie de ses cellules. Avec la trisomie 18, le bébé a trois chromosomes 18. Cela conduit à un développement anormal de nombreux organes chez le bébé.
En règle générale, la trisomie 18 est causée par un chromosome 18 supplémentaire dans chaque cellule. Environ 5% des personnes touchées ont un chromosome 18 supplémentaire dans certaines cellules, pas toutes. Il s'agit d'une trisomie en mosaïque. Cela peut être très lourd ou à peine perceptible, selon le nombre de cellules qui ont un chromosome supplémentaire.
Dans de rares cas, il n'y a pas de chromosome supplémentaire; une partie de la longue branche du chromosome 18 se connecte à un autre chromosome pendant la production de spermatozoïdes et d'ovules ou le développement embryonnaire précoce. Dans ce cas, l'individu a 2 chromosomes 18 et du matériel supplémentaire du chromosome 18, qui est attaché à un autre chromosome. Ce phénomène est appelé translocation.
Le matériel génétique supplémentaire provoque des anomalies du développement de la même manière que la présence de tout le chromosome supplémentaire. Les signes et symptômes de cette forme de trisomie dépendent de la quantité de matière chromosomique qui a été transférée sur l'autre chromosome.
À propos du mécanisme d'héritage
La plupart des cas de syndrome ne sont pas héréditaires. Cela se produit en raison d'événements aléatoires lors de la production de l'ovule et du sperme. À la suite d'une erreur de division, une cellule reproductrice avec le mauvais nombre de chromosomes apparaît. Par exemple, un sperme ou un ovule peut avoir une copie supplémentaire du chromosome 18. Lorsque l'une de ces cellules reproductrices atypiques contribue à la constitution génétique d'un enfant, l'enfant aura un chromosome 18 supplémentaire dans toutes ses cellules.
La trisomie 18 mosaïque n'est pas non plus héréditaire, elle est causée par des événements aléatoires au cours de la division cellulaire au début du développement embryonnaire. En conséquence, les cellules individuelles contiennent deux copies du chromosome 18, tandis que d'autres contiennent trois copies de ce chromosome.
La trisomie de translocation peut être héréditaire. Une personne non affectée porte un réarrangement du matériel génétique entre le chromosome 18 et un autre chromosome. Bien qu'il ne présente aucun signe de trisomie 18, une personne qui a ce type de translocation court un risque accru d'avoir des enfants atteints de cette maladie génétique.
Épidémiologie
Le syndrome d'Edwards est la deuxième trisomie autosomique la plus courante chez les enfants vivants après le syndrome de Down.
La trisomie 18 survient en moyenne chez 1 enfant sur 5 000. Toute femme peut avoir un bébé atteint de trisomie 18, mais le risque augmente avec l'âge de la mère.
Signes du syndrome d'Edwards
Les bébés nés avec la trisomie 18 peuvent présenter certaines ou toutes ces caractéristiques:
- malformations des reins;
- défauts structurels du cœur à la naissance (défaut des septa interventriculaire et auriculaire, persistance du canal artériel);
- intestins faisant saillie à l'extérieur du corps (omphalocèle);
- atrésie de l'œsophage (obstruction de l'œsophage);
- retard mental;
- retard de développement;
- déficit de croissance;
- difficulté à s'alimenter;
- difficulté à respirer;
- arthrogrypose (raideur articulaire).
Certaines des malformations physiques associées au syndrome d'Edwards comprennent:
- petite tête (microcéphalie);
- oreilles basses et mal formées;
- mâchoire anormalement petite (micrognathie);
- fente labiale / palatine;
- nez inversé;
- yeux étroits et larges (hypertélorisme oculaire);
- tombant des paupières supérieures (ptosis);
- sternum court;
- les mains serrées;
- pouces et / ou ongles sous-développés;
- fusion des deuxième et troisième orteils;
- pied bot;
- les garçons ont des testicules non descendus.
In utero, la caractéristique la plus courante est les anomalies cardiaques et du SNC. La pathologie intracrânienne la plus courante est la présence de kystes du plexus choroïde, qui sont des poches de liquide dans le cerveau. Un excès de liquide amniotique apparaît parfois.
Diagnostique
Chez les nouveau-nés, une analyse chromosomique peut être effectuée pour déterminer la cause exacte des malformations congénitales.
Études prénatales possibles pour la trisomie 18:
- Mesure des niveaux d'alpha-foetoprotéine. Le test est réalisé entre 15 et 17 semaines de gestation. Un résultat de test positif ne signifie pas que l'enfant aura une trisomie 18 ou une anomalie chromosomique. En fait, seulement environ 11% des femmes dont le test de dépistage de la trisomie 18 est positif à ce test auront en fait un fœtus atteint.
- L'échographie est un autre test de dépistage largement utilisé. Comme pour l'étude ci-dessus, une simple échographie ne peut pas être utilisée pour diagnostiquer la trisomie 18. Une étude plus détaillée utilisant des ondes ultrasonores peut être réalisée pour rechercher des signes caractéristiques d'anomalie, mais cette méthode ne peut pas confirmer la présence du syndrome.
- L'analyse du matériel chromosomique embryonnaire obtenu par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales est nécessaire pour prouver qu'il existe une copie supplémentaire du chromosome 18. L'amniocentèse est généralement réalisée entre 15 et 18 semaines de gestation et est le test le plus couramment utilisé pour le diagnostic prénatal de la trisomie 18. Au cours de cette procédure Une fine aiguille est insérée à travers la paroi abdominale et un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé. L'échantillonnage des villosités choriales est un autre type d'étude qui vous permet d'étudier le matériel génétique du fœtus. Le test est réalisé 10 à 12 semaines après le dernier cycle menstruel et présente donc l'avantage de permettre un diagnostic plus précoce. Cette procédure consiste à prélever un échantillon de villosités choriales du placenta en perforant la paroi abdominale ou en utilisant un cathéter à travers le vagin.
Traitement
Actuellement, la science médicale n'a pas trouvé de remède pour le syndrome d'Edward. Les nourrissons atteints du syndrome ont généralement de graves déficiences physiques et les médecins ont du mal à faire des choix concernant leur traitement. La chirurgie peut aider à traiter certains des problèmes associés au syndrome. Aujourd'hui, le traitement consiste principalement en des soins palliatifs (maintien et amélioration de la qualité de vie des patients atteints).
Environ 5 à 10% des enfants atteints du syndrome d'Edward survivent après la première année de vie grâce au traitement de diverses pathologies chroniques associées au syndrome. Les problèmes associés aux anomalies du système nerveux et au tonus musculaire affectent le développement de la motricité chez le nourrisson, ce qui peut entraîner une scoliose et un strabisme. L'utilisation de techniques chirurgicales est limitée en raison de la maladie cardiaque présente.
Les bébés atteints du syndrome d'Edward peuvent souffrir de constipation en raison d'un mauvais tonus musculaire abdominal. Cela peut entraîner de l'inconfort, de l'irritabilité et des problèmes d'alimentation. Le lait maternisé de spécialité, les médicaments contre les gaz, les laxatifs, les assouplissants pour les selles et les suppositoires sont des traitements potentiels qu'un médecin peut recommander.
Les lavements ne sont pas recommandés car ils peuvent drainer les électrolytes et altérer les fluides corporels.
Les enfants touchés ont de graves retards de développement, bien qu'avec une intervention précoce par le biais de programmes de thérapie et d'éducation spéciale, ils peuvent atteindre certains jalons de développement. Ces patients courent un risque accru de développer une tumeur de Wilms, une forme de cancer du rein qui affecte principalement les enfants. Il est recommandé d'effectuer régulièrement une échographie des organes abdominaux.
Conclusion
L'espérance de vie moyenne de la moitié des enfants nés avec ce syndrome est inférieure à deux mois; environ 90 à 95% de ces enfants meurent avant leur premier anniversaire. 5 à 10% des patients qui ont survécu à leur première année ont de graves troubles du développement.
Les enfants d'un an ont besoin de soutien lorsqu'ils marchent et leur capacité d'apprentissage est limitée. Les compétences en communication verbale sont également limitées, même si elles sont capables de répondre au confort et peuvent apprendre à sourire, reconnaître les parents et les autres et interagir avec eux.
Évaluation de l'article:
