Les troubles génétiques tels que les maladies du foie sont devenus très courants. Le syndrome de Gilbert fait partie de ces pathologies. La maladie n'altère pas considérablement la fonction hépatique et n'entraîne pas de fibrose, mais elle augmente considérablement le risque de développer une maladie des calculs biliaires.
Le syndrome de Gilbert (GS) est une hépatose pigmentée héréditaire dans laquelle le foie ne peut pas complètement traiter un composé appelé bilirubine. Dans cette condition, il s'accumule dans la circulation sanguine, provoquant une hyperbilirubinémie.
Dans de nombreux cas, une bilirubine élevée est un signe que quelque chose se passe dans la fonction hépatique. Cependant, avec SF, le foie reste généralement normal.
Ce n'est pas une condition dangereuse et n'a pas besoin d'être traitée, bien qu'elle puisse causer des problèmes mineurs.
La maladie de Gilbert touche plus souvent les hommes que les femmes. Le diagnostic est généralement posé à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Si les personnes atteintes de FS ont des épisodes d'hyperbilirubinémie, ils sont généralement légers et surviennent lorsque le corps est soumis à un stress, comme une déshydratation, des périodes prolongées sans nourriture (jeûne), une maladie, un exercice vigoureux ou des règles. Cependant, environ 30% des personnes atteintes du syndrome ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, et le trouble n'est détecté que lorsque des tests sanguins de routine montrent des niveaux accrus de bilirubine indirecte.
Autres noms pour le syndrome de Gilbert:
- dysfonctionnement hépatique constitutionnel;
- jaunisse familiale non hémolytique;
- La maladie de Gilbert;
- bilirubinémie bénigne non conjuguée.
Les causes
Les troubles du gène UGT1A1 conduisent au syndrome de Gilbert. Ce gène donne des instructions pour la production de l'enzyme glucuronosyltransférase, trouvée principalement dans les cellules hépatiques, elle est nécessaire à l'élimination de la bilirubine de l'organisme.
La bilirubine est un sous-produit normal formé après la décomposition des anciens globules rouges contenant de l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène dans le sang.
Les globules rouges vivent généralement environ 120 jours. À l'expiration de cette période, l'hémoglobine est décomposée en hème et globine. Globin est une protéine stockée dans le corps pour une utilisation ultérieure. L'hème doit être retiré du corps.
L'élimination de l'hème est appelée glucuronidation. L'hème est décomposé en un pigment jaune orangé, bilirubine «indirecte» ou non conjuguée. Cette bilirubine indirecte se déplace vers le foie. Il se dissout dans la graisse.
La bilirubine dans le foie est traitée par une enzyme appelée urode diphosphate glucuronosyltransférase et convertie en une forme hydrosoluble. Il s'agit de la bilirubine «conjuguée».
La bilirubine conjuguée est sécrétée dans la bile, ce liquide biologique facilite la digestion. Il est stocké dans la vésicule biliaire, d'où il est libéré dans l'intestin grêle. Dans l'intestin, la bilirubine est convertie par les bactéries en substances pigmentaires - la stercobiline. Il est ensuite excrété dans les fèces et l'urine.
Les personnes atteintes de FS ont une fonction normale d'environ 30% de l'enzyme glucuronosyltransférase. En conséquence, la bilirubine non conjuguée n'est pas suffisamment glucuronisée. Cette substance toxique s'accumule ensuite dans le corps, provoquant une légère hyperbilirubinémie.
Tous les individus présentant les changements génétiques qui causent le syndrome de Gilbert ne développent pas d'hyperbilirubinémie. Cela indique que des facteurs supplémentaires peuvent être nécessaires pour que la condition se développe, tels que des conditions qui compliquent davantage le processus de glucuronidation. Par exemple, les globules rouges peuvent se décomposer trop facilement, libérant un excès de bilirubine, et l'enzyme endommagée ne peut pas faire tout son travail. Inversement, le mouvement de la bilirubine vers le foie, où elle serait glucuronide, peut être altéré. Ces facteurs sont associés à des modifications d'autres gènes.
Hormis l'héritage du gène endommagé, il n'y a pas de facteurs de risque pour le développement de FS. Le trouble n'est pas associé au mode de vie, aux habitudes, aux conditions environnementales ou aux affections hépatiques sous-jacentes graves telles que la cirrhose, l'hépatite B ou l'hépatite C.
Mécanisme d'héritage
Le syndrome de Gilbert est un trouble autosomique récessif.
Chaque personne possède deux ensembles de gènes, qui sont transmis du père et de la mère. En raison de cette duplication, des troubles génétiques apparaissent lorsque deux gènes anormaux sont hérités (variante homozygote).
Beaucoup plus souvent, un seul (variante hétérozygote) est anormal dans une paire de gènes hérités. Dans ce cas, les scénarios suivants existent:
Type d'hérédité dominant - le gène endommagé domine le gène normal. La maladie survient même lorsqu'un seul gène est anormal dans une paire.
Un type d'hérédité récessif - un gène sain compense avec succès l'infériorité du gène défectueux et supprime (recule) son activité. La maladie de Gilbert suit exactement ce mécanisme d'hérédité. Ce n'est qu'avec la variante homozygote que le syndrome survient lorsque deux gènes sont défectueux. Mais le risque de développer cette option est assez élevé, car le gène hétérozygote du syndrome de Gilbert est très courant dans la population. Ces personnes sont porteuses du gène défectueux, mais la maladie ne se manifeste pas (bien qu'une légère augmentation de la bilirubine indirecte soit possible).
Le mécanisme autosomique signifie que la maladie n'est pas liée au sexe.
Ainsi, l'hérédité de manière autosomique récessive suggère ce qui suit:
- les parents des personnes affectées ne sont pas nécessairement eux-mêmes malades de cette maladie;
- chez les patients atteints du syndrome, des enfants en bonne santé peuvent naître (cela arrive plus souvent).
Plus récemment, la maladie de Gilbert a été considérée comme un trouble autosomique dominant (la maladie survient lorsqu'un seul gène d'une paire est endommagé). La recherche moderne a réfuté cette opinion. Les scientifiques ont également constaté que près de la moitié des personnes ont un gène anormal. Le risque de contracter la maladie de Gilbert de la part de parents de type dominant augmenterait considérablement.
Symptômes du syndrome de Gilbert
La plupart des personnes atteintes de FS ont brefs épisodes de jaunisse (jaunissement du blanc des yeux et de la peau) dû à une accumulation de bilirubine dans le sang.
Étant donné que la maladie n'entraîne généralement qu'une légère augmentation de la bilirubine, le jaunissement est souvent léger (sous-ictère). Les yeux sont le plus souvent touchés.
Certaines personnes ont également d'autres problèmes d'épisodes de jaunisse:
- se sentir fatigué;
- vertiges;
- douleur abdominale;
- perte d'appétit;
- syndrome du côlon irritable - un trouble digestif courant qui entraîne des crampes d'estomac, des ballonnements, de la diarrhée et de la constipation;
- difficulté à se concentrer et à penser clairement (brouillard cérébral);
- se sentir mal en général.
Chez certains patients, la maladie se caractérise par des symptômes associés à la sphère émotionnelle:
- sentiment de peur sans raison et attaques de panique;
- humeur dépressive, se transformant parfois en une longue dépression;
- irritation;
- il y a une tendance au comportement antisocial.
Ces symptômes ne sont pas toujours dus à une augmentation des taux de bilirubine. Souvent, le facteur d'auto-hypnose affecte l'état du patient.
Ce n'est pas tant la manifestation du trouble qui traumatise la psyché du patient, que l'environnement hospitalier continu qui a commencé dans sa jeunesse. Des tests réguliers au fil des ans, des voyages dans des cliniques conduisent au fait que certains ne se considèrent raisonnablement pas gravement malades et inférieurs, tandis que d'autres sont contraints d'ignorer leur maladie avec défi.
Ces problèmes, cependant, ne sont pas nécessairement considérés comme directement associés à une augmentation de la bilirubine, ils peuvent indiquer une maladie autre que la FS.
Environ un tiers des personnes atteintes de ce trouble ne présentent aucun symptôme. Ainsi, les parents peuvent ne pas se rendre compte qu'un enfant est atteint du syndrome tant que des recherches ne sont pas effectuées pour un problème sans rapport.
Diagnostique
Le diagnostic prend en compte la nature héréditaire de la maladie, le début de la manifestation à l'adolescence, la nature chronique de l'évolution avec de courtes exacerbations et une légère augmentation de la quantité de bilirubine indirecte.
Types de tests pour exclure d'autres maladies présentant des caractéristiques similaires.
| Type d'étude | Résultats avec SJ | Résultats pour d'autres maladies |
| Analyse sanguine générale | Présence de globules rouges immatures (réticulocytose), diminution de l'hémoglobine | avec jaunisse hémolytique, des réticulocytes et un faible taux d'hémoglobine peuvent apparaître |
| Analyse d'urine générale | Pas de changement | L'urobilinogène et la bilirubine indiquent la présence d'une hépatite |
| Test sanguin biochimique | Le taux de glucose est normal ou diminué, l'albumine, l'ALT, l'AST, la gamma-glutamyl transpeptidase (GGTP) dans les limites normales, le test du thymol est négatif, la bilirubine indirecte est augmentée, la bilirubine directe reste normale ou augmente légèrement | Un faible taux d'albumine est typique des maladies du foie et des reins; avec hépatite, un niveau élevé d'ALAT, d'AST et un test de thymol positif; la phosphatase alcaline augmente fortement avec une obstruction mécanique à l'écoulement de la bile |
| Test du système de coagulation sanguine | L'index prothrombosé et le temps prothrombosé sont normaux | Les changements indiquent une maladie hépatique chronique |
| Tests hépatiques auto-immuns | Pas d'autoanticorps | Des auto-anticorps hépatiques sont détectés dans l'hépatite auto-immune |
| Ultrason | Il n'y a aucun changement dans la structure du foie. Lors d'une exacerbation, une légère augmentation de l'organe est possible | Une rate hypertrophiée peut indiquer d'autres maladies du foie. |
Il est également recommandé d'effectuer un examen de la glande thyroïde (échographie, vérification du niveau d'hormones, détection des auto-anticorps), car ses maladies sont étroitement liées à la pathologie hépatique.
La réalisation de toutes les études ci-dessus exclura d'autres pathologies et confirmera ainsi le syndrome de Gilbert.
Actuellement, il existe deux méthodes qui peuvent confirmer le diagnostic du syndrome de Gilbert avec une probabilité de 100%:
- analyse génétique moléculaire - en utilisant la PCR, une anomalie de l'ADN est détectée, qui est responsable de l'apparition de la maladie;
- ponction biopsie hépatique - pour l'analyse, un petit morceau de foie est prélevé avec une aiguille spéciale, puis le matériau est examiné au microscope. Cette procédure est effectuée pour exclure le cancer, la cirrhose ou l'hépatite.
Traitement du syndrome de Gilbert - est-ce possible?
En règle générale, SJ n'a pas besoin de traitement médical. Pour arrêter une exacerbation, il suffira d'éliminer les facteurs qui l'ont provoquée. Par la suite, la quantité de bilirubine diminue généralement rapidement.
Il est nécessaire de considérer la capacité limitée du foie.
Cependant, certains patients ont besoin de médicaments. Ils ne sont pas toujours prescrits par un spécialiste, souvent les patients choisissent des médicaments efficaces pour eux-mêmes:
- Phénobarbital. Il est le plus populaire parmi les personnes atteintes du syndrome. Le médicament sédatif, même à faible dose, réduit efficacement la quantité de bilirubine indirecte. Cependant, ce n'est pas l'option la plus idéale pour les raisons suivantes: la drogue crée une dépendance; après l'arrêt de la prise, l'action du médicament s'arrête, l'utilisation à long terme entraîne des complications du foie; une légère sédation interfère avec les activités qui nécessitent une concentration accrue.
- Flumecinol. Le médicament active sélectivement les enzymes microsomales hépatiques, y compris la glucoronyltransférase. Contrairement au phénobarbital, l'effet sur la quantité de bilirubine contenue dans le flumécinol est moins prononcé, mais l'effet est plus persistant et dure 20 à 25 jours après l'arrêt de la prise. En plus des allergies, aucune réaction secondaire n'est observée.
- Stimulants du péristaltisme (dompéridone, métoclopramide). Les médicaments sont utilisés comme antiémétiques. En stimulant la motilité du tractus gastro-intestinal et la sécrétion de bile, le médicament élimine bien les troubles digestifs désagréables.
- Enzymes digestives. Les médicaments atténuent considérablement les symptômes gastro-intestinaux lors d'exacerbations.
Régime
Une alimentation saine est d'une importance décisive en SF.
Les repas doivent être réguliers et fréquents, pas en grandes portions, sans longues pauses et au moins 4 fois par jour.
Ce régime a un effet stimulant sur la motilité gastrique et favorise le transport rapide des aliments de l'estomac vers les intestins, ce qui a un effet positif sur le processus biliaire et sur le fonctionnement du foie en général.
Le régime alimentaire pour le syndrome doit inclure une quantité suffisante de protéines, moins de sucreries, de glucides, plus de fruits et de légumes. Le chou-fleur et les choux de Bruxelles, les betteraves, les épinards, le brocoli, le pamplemousse, les pommes sont recommandés. Il faut manger des céréales riches en fibres (sarrasin, flocons d'avoine, etc.), et mieux vaut limiter la consommation de pommes de terre. Pour satisfaire le besoin de protéines complètes, des plats de poisson doux, des fruits de mer, des œufs, des produits laitiers conviennent. La viande n'est pas recommandée pour être absolument exclue du régime. Il est préférable d'échanger du café contre du thé.
Il n'y a aucune limitation stricte concernant des produits spécifiques. Il est permis de tout manger, mais avec modération.
Un régime végétarien strict est inacceptable, car il ne fournira pas au foie des acides aminés essentiels qui ne peuvent être remplacés. De grandes quantités de soja ont également un effet négatif sur le corps.
Conclusion
Le syndrome de Gilbert est une maladie permanente. Cependant, la pathologie ne nécessite pas de traitement, car elle ne constitue pas une menace pour la santé et n'entraîne pas de complications ou un risque accru de maladie du foie.
Les épisodes de jaunisse et toute manifestation associée sont généralement de courte durée et finissent par disparaître.
Il n'y a aucune raison pour que cette condition change de régime ou d'exercice, mais des recommandations pour une alimentation saine et équilibrée et des directives d'activité physique devraient être appliquées.
