Il existe un grand nombre de pathologies du système nerveux, dont l'étude a été réalisée simultanément par plusieurs spécialistes. La maladie de Charcot, ou plutôt la maladie de Charcot-Marie-Tooth (il existe parfois une variante de l'écriture sans trait d'union - Charcot Marie Tooth) ne faisait pas exception. Chacun de ces médecins, dont les noms figuraient dans le nom de la maladie, a apporté une contribution inestimable à la description de cette nosologie. Sa manifestation principale est l'atrophie du muscle péronier des jambes, une diminution des réflexes et de la sensibilité. Et parmi les principales caractéristiques, on peut distinguer un degré différent de gravité des symptômes même chez les membres d'une même famille, malgré la nature héréditaire du syndrome.
Les formes les plus courantes de la maladie de Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth la maladie appartient à la catégorie neuropathies héréditaires, qui se caractérisent par des lésions des fibres du système nerveux périphérique, à la fois sensorielles et motrices. Vous pouvez souvent trouver d'autres noms pour la pathologie. Par exemple, amyotrophie de Charcot-Marie péronière ou neurale.
Cette nosologie est considérée comme l'un des représentants les plus courants des maladies héréditaires, car elle survient chez 25 à 30 personnes pour 100 000 habitants.
En neurologie moderne, il y a 4 variantes de la maladie... Mais ce n'est probablement pas le chiffre final. Après tout, tous les types de mutations dans les gènes qui peuvent conduire à des maladies ne sont toujours pas connus.
Le syndrome de Charcot du premier type (ou démyélinisant) survient chez 60% des patients. Il fait ses débuts avant l'âge de vingt ans, plus souvent même dans les premières années de la vie d'un enfant. La maladie est transmise de manière autosomique dominante. La deuxième variante de la pathologie, également appelée axonale et survient dans 20% des casest hérité de la même manière. Autrement dit, lorsque l'un des parents est malade, les enfants «subiront» de toute façon cette «panne» génétique et cela se développera alors en une maladie. Mais dans ce dernier type d'amyotrophie, la manifestation des symptômes est parfois retardée jusqu'à 60-70 ans.
Ces deux types de maladie de Charcot Marie Tooth diffèrent en ce que le premier détruit la gaine de myéline du nerf et le second endommage l'axone en premier.
La troisième variante de la pathologie est celle qui est principalement héritée par le chromosome X. De plus, chez les hommes, les symptômes sont plus prononcés que chez les femmes. Penser à cette version du syndrome du médecin forcera l'information que les signes de la maladie se trouvent chez les hommes et non dans toutes les générations de la famille.
L'amyotrophie neurale de type 4 est considérée comme démyélinisante et héréditaire de manière autosomique récessive., c'est-à-dire qu'il y a une chance d'avoir des enfants en bonne santé de parents malades.
Quelles sont les causes conduisant au développement de la maladie de Charcot
La principale et unique cause de tout type de maladie de Charcot-Marie-Tooth est la mutation ponctuelle des gènes.
À l'heure actuelle, la science connaît environ deux douzaines de gènes qui subissent des changements qui conduisent par la suite à l'amyotrophie. Le plus souvent, les «pannes» se retrouvent dans des gènes situés sur les 1er, 8e chromosomes, à savoir PMP22, MPZ, MFN2, etc. Et ce n'est qu'une partie d'entre eux. Beaucoup restent dans les coulisses, car environ 10 à 15% des patients ne connaissent même pas leur maladie et ne consultent pas un médecin.
Le type de pathologie démyélinisante est également associé à une agression auto-immune acquise, dans laquelle les cellules qui créent la gaine externe du nerf sont perçues par le corps comme étrangères et sont détruites.
Il existe également des facteurs de risque qui contribuent à une manifestation plus vive des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et à l'aggravation du tableau clinique déjà existant.
Les déclencheurs de la maladie comprennent:
- consommation d'alcool;
- l'utilisation de médicaments potentiellement neurotoxiques. Par exemple, la vincristine, les sels de lithium, le métronidazole, les nitrofuranes, etc.
L'anesthésie est contre-indiquée chez les patients souffrant d'amyotrophie péronière héréditaire, dans laquelle le thiopental est utilisé.
Comment se manifeste la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth n'est pas toujours la même même au sein d'une même famille. Et ce n'est pas la variété de ses fonctionnalités. Et le fait est que les gènes codant pour cette pathologie sont capables de former des symptômes avec des degrés de gravité variables. En termes simples, ayant une "cassure" identique dans les chromosomes, les signes de la maladie chez le père et le fils auront une coloration individuelle.
Symptômes courants
Le tableau clinique de la maladie ne dépend pratiquement pas de son type et comprend:
- atrophie des muscles de la partie distale, c'est-à-dire la plus éloignée du corps, des sections des membres;
- diminution des réflexes tendineux et périostés;
- un changement de sensibilité, caractérisé par sa perte, mais jamais accompagné de l'apparition d'une sensation de picotement ou de "rampement";
- déformation du système musculo-squelettique - scoliose, augmentation de la voûte plantaire, etc.
Mais encore, il existe un certain nombre de signes qui distinguent quelque peu l'évolution de la maladie dans ses différentes variantes.
Premier type
La maladie de Charcot-Marie-Tooth du premier type survient souvent sous une forme extrêmement effacée, dans laquelle les patients ne ressentent pas de changements dans le corps et ne consultent pas du tout un médecin. Si la pathologie se manifeste, cela se produit au cours de la première, maximum de la deuxième décennie de la vie.
Dans ce cas, les éléments suivants sont observés:
- crampes douloureuses dans la masse musculaire de la jambe inférieure, et rarement dans le muscle gastrocnémien, plus souvent dans le groupe musculaire antérieur. Ces spasmes augmentent après une période d'activité physique prolongée (marche, sport, vélo);
- changements de démarcheassociée à une augmentation progressive de la faiblesse musculaire. Cependant, chez les enfants, il peut faire ses débuts sur la pointe des pieds;
- déformation des pieds avec la formation d'une haute voûte de ce dernier et la présence de doigts en forme de marteau, qui se développe à la suite d'un déséquilibre dans le ton des fléchisseurs et des extenseurs;
- amyotrophieen partant des pieds et en remontant vers le bas de la jambe. Ensuite, le processus affecte la main - des tremblements apparaissent dans les mains et une faiblesse sévère dans les doigts, en particulier lorsque vous essayez d'effectuer de petits mouvements. Par exemple, fixer des boutons, trier les gruaux;
- suppression ou absence complète des réflexes tendineux et périostés, à savoir Achille, carporadial, avec intact des parties les plus proximales des bras et des jambes. Autrement dit, le genou et les réflexes avec les muscles biceps et triceps restent intacts;
- troubles de la sensibilité des mains et des pieds, exprimé dans sa perte progressive. De plus, la pathologie part des sphères vibratoires et tactiles, se propageant aux articulations-muscles et aux sensations de douleur;
- scoliose et cyphoscoliose;
- épaississement des troncs nerveux, le plus souvent péronier superficiel et grande oreille.
La maladie de Charcot se caractérise par une atrophie musculaire des extrémités distales. Dans le même temps, si la graisse sous-cutanée n'est pas exprimée, le volume du bas de jambe et de la cuisse est remarquablement différent, et les pattes prennent l'apparence de celles d'une cigogne ou ressemblent à une bouteille de champagne inversée.
L'amyotrophie neurale de Charcot Marie du premier type a des formes atypiques. L'un d'eux -Syndrome de Rusi-Levi, dans lequel il y a un tremblement prononcé en essayant de garder les mains dans une position et une instabilité lors de la marche. Cela comprend également une maladie qui se manifeste, en plus des symptômes standard, une parésie, une hypertrophie des muscles de la jambe inférieure, une forte perte de sensibilité et des crampes nocturnes dans les muscles du mollet.
Deuxième type
La maladie de Charcot-Marie-Tooth du second type, en plus d'une apparition plus tardive, se caractérise par:
- changements de sensibilité moins prononcés;
- occurrence plus rare de déformations du pied et des orteils;
- la présence du syndrome des jambes sans repos (il y a une gêne dans les jambes pendant le coucher, obligeant le patient à bouger, ce qui facilite la condition);
- souvent conservé la force dans la main;
- manque d'épaississement des troncs nerveux.
Dans le syndrome de Charcot-Marie-Tooth, transmis par le chromosome X, une perte auditive neurosensorielle (perte auditive) et une encéphalopathie transitoire survenant après un exercice en altitude peuvent survenir. Ce dernier se caractérise par l'apparition de symptômes 2-3 jours après l'effort. Les signes de pathologie sont l'instabilité, les troubles de l'élocution, la déglutition, la faiblesse des bras et des jambes proximaux. Habituellement, le tableau clinique de la maladie disparaît de lui-même en quelques semaines.
Ce qui est nécessaire pour confirmer le diagnostic
Il faut rappeler que, tout d'abord, le médecin pourra suspecter la maladie de Charcot-Marie-Tooth avec des antécédents familiaux chargés, c'est-à-dire la présence de symptômes similaires chez l'un des proches du patient.
Parmi les méthodes d'examen instrumentales, la plus informative est l'électroneuromyographie (ENMG). Dans ce cas, une diminution de la vitesse de l'impulsion le long des nerfs de la normale 38 m / s à 20 m / s sur les bras et 16 m / s sur les jambes est détectée. Les potentiels évoqués sensoriels, qui ne sont pas du tout évoqués ou qui ont une amplitude significativement réduite, sont également étudiés.
Dans le deuxième type de syndrome de Charcot, les modifications de l'ENMG ne se produisent pas. La pathologie n'est observée que dans l'étude des potentiels sensoriels évoqués.
La confirmation finale de la présence d'une amyotrophie neurale permet une biopsie nerveuse avec une analyse histologique des matériaux obtenus.
De plus, la première variante de la maladie est caractérisée par:
- démyélinisation et remyélinisation des fibres avec formation de "têtes bulbeuses";
- une diminution de la proportion de grosses fibres myélinisées;
- atrophie des axones avec diminution de leur diamètre.
Et le deuxième type de maladie de Charcot Marie Tooth ne s'accompagne pas de démyélinisation et de formation de "têtes bulbeuses", sinon les symptômes sont les mêmes.
Approches du traitement de la maladie de Charcot
Pour le moment, il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Charcot, seul symptomatique a été développé. De plus, dans une plus large mesure, l'accent est mis sur la thérapie par l'exercice et la physiothérapie. Une bonne hygiène des pieds et le port de chaussures orthopédiques sont considérés comme tout aussi importants.
Chirurgie
Parmi les interventions chirurgicales pour le syndrome de Charcot, l'arthrodèse des articulations de la cheville est le plus souvent utilisée: ablation des surfaces cartilagineuses et fusion du talus et du tibia. Cela s'accompagne de la fixation de la jambe dans une position et d'une perte de mobilité du pied, mais cela vous permet de conserver la capacité de bouger.
Méthodes de physiothérapie
Lorsque des signes de pathologie sont détectés, ils ont immédiatement recours à l'enseignement au patient d'exercices de thérapie par l'exercice, ce qui permettra de maintenir l'élasticité des muscles et des tendons le plus longtemps possible. En outre, les massages et les exercices aérobiques, par exemple la natation, la marche, ont un effet bénéfique sur l'état des patients.
Les principaux groupes de médicaments
L'utilisation de médicaments pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth est extrêmement limitée en raison de leur faible efficacité. Par exemple, l'utilisation de vitamines, de coenzyme Q, de neuroprotecteurs et de métabolites ne conduit pas à une diminution de la gravité des processus pathologiques.
En cas de progression soudaine des symptômes et d'augmentation de la faiblesse des jambes, des corticostéroïdes (dexaméthasone, méthylprednisolone), des préparations d'immunoglobulines (Bioven mono) ou une plasmaphérèse sont prescrits. Puisque le plus souvent la cause de cette détérioration est l'attachement du processus auto-immun.
Dans un certain nombre d'expériences, des doses élevées de vitamine C se sont avérées avoir un effet positif sur le ralentissement des processus de démyélinisation dans la maladie de Charcot du premier type.
Si le patient se plaint d'une douleur intense dans les jambes, les antidépresseurs (amitriptyline) et les anticonvulsivants (gabapentine, lamotrigine, topiramate) deviennent les médicaments de choix.
Prévoir
La maladie de Charcot-Marie-Tooth a une évolution chronique progressive, mais en même temps, les symptômes de la pathologie se développent extrêmement lentement - pendant des années, voire des décennies. Les patients peuvent marcher et prendre soin d'eux-mêmes presque jusqu'à la fin de leur vie sans assistance. Bien sûr, cela n'est possible que sous réserve d'un traitement rapide et du respect des recommandations du médecin.
Le syndrome de Charcot n'est pas mortel. L'espérance de vie des patients n'a rien à voir avec la présence de cette maladie.
La grossesse, ainsi que l'utilisation de médicaments interdits pour cette pathologie: Thiopental, Vincristine, etc., peuvent aggraver l'état de la patiente. la gaine de vos propres nerfs.
Il faut rappeler que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont besoin d'un accompagnement professionnel compétent, tenant compte de l'évolution future, ils ont des problèmes de motricité fine des mains.
Complications de la maladie de Charcot
La maladie de Charcot-Marie-Tooth n'est pas riche en complications. En plus des troubles de la marche et des mouvements des mains, des ulcères trophiques sur les pieds peuvent être observés. Mais même avec une longue histoire, la pathologie permet à la plupart des patients de conserver leur indépendance et de se déplacer de manière autonome.
Conclusion
S'il n'existe aujourd'hui aucun médicament capable d'arrêter complètement le développement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cela ne veut pas dire qu'ils n'apparaîtront pas dans un proche avenir. Malgré l'évolution chronique et progressivement progressive, le pronostic du syndrome reste favorable. Une variété d'interventions symptomatiques ont été développées qui permettront au patient de maintenir le mouvement et d'accomplir ses tâches domestiques et professionnelles.
