La détermination de diverses pathologies chromosomiques aux premiers stades de la naissance d'un bébé est une tâche très importante. Pour ce faire, les médecins prescrivent aux femmes enceintes toute une gamme d'examens et de tests de laboratoire. L'un d'eux est PAPP-A.
Ce que c'est?
PAPP-A est un indicateur de laboratoire très important attribué aux femmes enceintes. Il est inclus dans le premier dépistage prénatal. Ce spectre de recherche est nécessaire pour d'identifier diverses pathologies génétiques aux premiers stades de leur formation.
Cette substance apparaît dans la circulation sanguine d'une femme enceinte pendant la grossesse. C'est très spécifique. De par sa structure chimique et naturelle, c'est une protéine du plasma sanguin.
Les quatre premières lettres du nom de cette substance sont des abréviations. Les experts anglophones l'appellent Protéine A plasmatique associée à la grossesse. Traduit en russe, cela signifie protéines plasmatiques associées à la grossesse A.
Les scientifiques pensent que cette substance apparaît dans la circulation sanguine de la mère lorsqu'un petit embryon est «implanté» (implanté) dans la paroi interne de l'utérus. Cela conduit au fait que des portions de PAPP-A sont libérées dans le sang.
Les experts estiment que la définition de la protéine associée et le rapport de l'hCG sont des indicateurs importants de diverses conditions pathologiques qui surviennent au tout début du développement d'un bébé. Cet indicateur clinique est un test très important pour la détection de diverses malformations congénitales du fœtus.
Les pathologies chromosomiques sont assez dangereuses. Pendant longtemps, les médecins n'ont pas pu les identifier en temps opportun.
Actuellement, il est possible d'exclure les maladies chromosomiques et géniques dangereuses même pendant la période de développement intra-utérin du bébé. Pour cela, des spécialistes fournissent et analysent les résultats de diverses études et analyses.
Procédure d'exécution
Pour déterminer PAPP-A, vous devrez prélever du sang veineux. Il est préférable de faire une telle analyse biochimique le matin, strictement à jeun.
Dans certains cas seulement, un certain nombre d'exceptions sont autorisées, lorsqu'une femme enceinte ne vient pas au laboratoire l'estomac «vide». En règle générale, ces exemptions ne s'appliquent qu'aux femmes qui souffrent de diabète sucré, en particulier de type insulino-dépendant. Dans ce cas, ils doivent prendre le petit déjeuner.
À la veille de la visite du laboratoire, vous devez limiter l'utilisation d'aliments gras et frits. Ils peuvent conduire à un résultat de l'analyse peu fiable. Dans ce cas, le médecin peut vous demander de repasser le test et vous prescrire un autre test. Le dîner du soir avant le test doit être léger et facile à digérer.
Avant de passer les tests biochimiques, notamment ceux réalisés lors du premier dépistage, les médecins recommandent fortement aux femmes enceintes de limiter toute activité physique... Si une femme enceinte assiste à des cours de yoga pour la grossesse ou s'entraîne dans la salle de sport, ces séances d'entraînement doivent être limitées 3 à 5 jours avant l'étude.
Quand est-il déterminé?
Cette étude de laboratoire est dans la plupart des cas réalisée à 12-13 semaines. Dans certaines situations, cela peut être fait une semaine plus tôt. Le moment est déterminé par le médecin qui observe la femme enceinte à la clinique prénatale.
En plus du PAPP-A, d'autres paramètres de laboratoire sont également déterminés. L'un d'eux est l'hCG. Sa concentration augmente avec la grossesse. Dans la première moitié de la grossesse, sa teneur en sang est assez élevée. Ce n'est qu'à l'accouchement qu'il commence à diminuer progressivement.
Les spécialistes identifient plusieurs groupes spéciaux de femmes qui devraient absolument subir des études de dépistage. Il s'agit notamment des femmes enceintes qui tombent enceintes après 35 ans.
Les femmes ayant des cas apparentés de maladies chromosomiques et génétiques doivent également faire un don de sang pour analyse et subir une échographie.
Aussi, vous ne devez pas éviter le passage de cet ensemble d'études pour les femmes dont les grossesses précédentes se sont terminées par des fausses couches spontanées ou une interruption précoce. De nombreux experts recommandent également le dépistage des femmes enceintes qui ont eu une sorte de maladie virale ou froide avant 10-12 semaines de grossesse.
De nombreuses femmes enceintes pensent à tort que seule une échographie lors du premier dépistage prénatal suffira à révéler d'éventuelles pathologies. Ce n'est pas du tout ça.
Lors de l'échographie à ce stade de la grossesse, seuls les indicateurs de base et les dimensions du fœtus sont évalués. Si la recherche est effectuée par un spécialiste pas tout à fait expérimenté, les valeurs des résultats obtenus peuvent être incorrectes. Dans ce cas, les analyses biochimiques, y compris la détermination de l'hCG et du PAPP-A, aident les médecins à identifier des pathologies dangereuses déjà à un stade précoce du développement du bébé.
La gonadotrophine chorionique est un critère très important, mais totalement non spécifique. Un changement de sa concentration au-delà de la norme se produit dans diverses conditions. Ce ne sont pas tous des pathologies.
Avec des grossesses multiples, la concentration d'hCG dans le sang sera considérablement augmentée.
Normes
Avant d'évaluer les résultats de l'analyse, le médecin prendra certainement en compte toutes les pathologies concomitantes des organes internes d'une femme. Il est également très important de déterminer si la femme enceinte prend des médicaments. Si le PAPP-A est inférieur ou supérieur à la norme, cela nécessite une attention particulière à la femme afin d'exclure les pathologies dangereuses.
Dans leur pratique quotidienne, les obstétriciens-gynécologues utilisent souvent une table spéciale. Il contient les valeurs de la norme de cette substance.
C'est très simple et il est assez facile de déterminer quand le PAPP-A est augmenté ou diminué. Les valeurs normales de cet indicateur clinique sont présentées ci-dessous:
Raisons de l'apparition de changements
Les écarts par rapport à la norme devraient toujours être la raison de la prise en compte ciblée du risque de maladies génétiques et chromosomiques. De telles violations peuvent indiquer le développement possible de la maladie de Down.
Une augmentation de cet indicateur dans le sang peut également se produire dans le cas où la période de développement intra-utérin du fœtus a été mal définie. Cette condition peut également être associée à une maladie rénale sévère de la mère, accompagnée du développement d'une insuffisance rénale.
Un niveau abaissé de PAPP-A pendant la période de grossesse prescrite peut être un signe de «gel» (suspension) de la grossesse. Cette condition est extrêmement défavorable, car elle peut entraîner une fausse couche spontanée.
Une modification de la concentration de cette substance dans le sang peut être la preuve de pathologies assez dangereuses. L'un d'eux est Syndrome de Cornelia de Lange. Cette pathologie est caractérisée par le développement d'une mutation génique. Cette maladie se manifeste par un trouble de l'activité psychomotrice chez un enfant.
Il est important de noter que les grossesses multiples sont un cas particulier. Dans une telle situation, le médecin peut détecter les deux bébés dans l'utérus à la 13e semaine de grossesse. Dans cette situation, le taux de PAPP-A dans le sang peut être légèrement différent.
Pour que le décodage du test soit correct, les médecins recommandent de faire un don de sang pour la détermination de cette substance avec un intervalle de 3-4 jours après l'examen échographique effectué. Dans ce cas, il est beaucoup plus facile pour les médecins de déterminer la pathologie possible. Les examens de nombreuses femmes qui sont déjà devenues mères indiquent qu'elles ont subi une échographie et passé des tests biochimiques en une semaine seulement.
Il est important de se rappeler qu'un seul résultat de l'analyse ne peut en aucun cas établir un diagnostic. Cela nécessitera l'exécution obligatoire des ultrasons, ainsi que d'autres tests de laboratoire biochimiques.
Dans certains cas, la nomination de méthodes de recherche alternatives sera également nécessaire. Ils sont prescrits dans les cas où il est nécessaire d'exclure le risque d'avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques ou génétiques.
Ces études peuvent être à la fois invasives et non invasives. Ils aident les médecins à établir le diagnostic correct et les futures mères ne s'inquiètent pas de la naissance prochaine de la possibilité de développer une pathologie chromosomique chez un enfant.
Test ADN prénatal non invasif
Les méthodes de diagnostic prénatal actuellement utilisées sont en cours d'amélioration. Avec leur aide, il est possible d'identifier diverses maladies chromosomiques et génétiques graves chez le fœtus, même au stade de son développement intra-utérin.
De nombreuses femmes enceintes sont intimidées par les tests invasifs. L'excitation dans ce cas est tout à fait justifiée. Le risque de complications possibles après des méthodes de diagnostic prénatal invasives est assez élevé.
L'une des méthodes alternatives et les plus accessibles, qui est activement utilisée pour les femmes enceintes pour exclure la suspicion de maladies chromosomiques, est un test ADN prénatal non invasif. Sa technique est que les médecins étudient le matériel génétique du fœtus.
En menant une telle étude il est possible d'exclure la présence de nombreuses maladies génétiques chez l'enfant - comme la maladie de Down, le syndrome d'Edwards, la maladie de Patau, le syndrome de Turner et bien d'autres.
Les médecins qui mènent cette étude, à l'aide de dispositifs spéciaux, peuvent identifier les zones de microdélétion dans l'appareil génétique du bébé. Ces zones sont des dégradations génétiques caractéristiques des pathologies génétiques et chromosomiques.
Ce test peut être montré à toutes les femmes enceintes qui soupçonnent le développement de maladies chromosomiques chez un bébé, quel que soit leur âge.
De nombreuses femmes enceintes pensent que ce test ne devrait être effectué que par des «personnes âgées». C'est une grande idée fausse. Dans certains cas, cette étude est également indiquée pour les femmes âgées de 20 à 25 ans et même lors de leur première grossesse.
Vous pouvez passer ce test dans plusieurs centres médicaux qui effectuent de telles recherches. Le délai pour obtenir des résultats «en main», en règle générale, est de 12 jours. Il est important de noter que selon les scientifiques américains, la précision de cette analyse est de 99,9%. Vous pouvez mener une telle étude dès la 9e semaine de grossesse.
Les avantages de ce test sont nombreux. Ce test est facile à faire. Ce n'est pas invasif. Cela signifie que le ventre de la mère, où se trouve le bébé, n'est pas percé. Pour mener une étude en laboratoire, il vous suffit du sang veineux. Les centres médicaux engagés dans ce type de recherche peuvent envoyer les résultats obtenus par e-mail. L'inconvénient de la recherche est son coût élevé.
Pour plus d'informations sur ce qu'est PAPP-A pendant la grossesse et quelles sont ses valeurs normales, voir la vidéo suivante.
