Le dépistage néonatal est conçu pour détecter les maladies héréditaires dangereuses et les troubles du développement. Avec un traitement opportun et approprié, les nourrissons ont une chance de se débarrasser de diagnostics terribles sans conséquences cliniques graves. Au cours de l'examen, des maladies infantiles peuvent être identifiées, qui sont plus faciles à traiter à un stade précoce.
Nouveau née
Qu'est-ce que le dépistage
Le dépistage est un ensemble de mesures visant à rechercher d'éventuelles maladies en l'absence de signes les indiquant. Les écarts les plus dangereux sont déterminés, dont la détection précoce permettra de prendre des mesures et d'en atténuer les conséquences. Le premier dépistage est effectué chez la mère pendant la grossesse, il permet de diagnostiquer les anomalies foetales. Ensuite, l'étude est déjà réalisée chez le bébé après sa naissance.
Pourquoi le dépistage est-il effectué
Le dépistage est une étude qui permet de détecter en temps opportun des pathologies chez un nourrisson associées à des anomalies génétiques. Grâce à lui, de nombreuses maladies peuvent être diagnostiquées avant même l'apparition des premiers symptômes. Cela vous permet de prescrire un traitement et de minimiser les conséquences négatives.
Identification des maladies génétiques
Le dépistage des nouveau-nés se fait généralement à l'hôpital. Le sang est prélevé du talon du bébé au plus tôt le quatrième jour après la naissance. L'analyse vous permet d'évaluer si l'enfant a des maladies génétiques dangereuses. En règle générale, l'étude en aborde cinq, qui sont les plus courantes. Le défi est de commencer le traitement le plus tôt possible afin de prévenir les complications, d'éviter les incapacités et de rendre la vie pleine et confortable.
Remarque! Les enfants à risque sont ceux dont les parents, même éloignés, souffrent de maladies génétiques. Même dans une famille en bonne santé, le bébé peut avoir des écarts. Par conséquent, vous ne devez pas ignorer l'enquête.
Avec l'aide du dépistage du talon des nouveau-nés, la possibilité de développement est déterminée:
- Fibrose kystique. Les glandes endocrines, qui comprennent les glandes surrénales, l'hypophyse, la glande thyroïde, sont touchées. Le travail des organes digestifs et respiratoires est perturbé, le foie en souffre. La maladie peut être diagnostiquée même sans test, s'il y a une obstruction du méconium, des matières fécales d'origine. Ce symptôme est observé chez un tiers des patients. La maladie est traitable, la détection précoce de la fibrose kystique y contribue;
- Hypothérapie. Dans le même temps, la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones nécessaires à une croissance et un développement complets. Le métabolisme ralentit. Ceci est principalement dû à un manque d'iode produit par la thyroxine, une hormone synthétisée par la glande dans un petit volume. Avec l'aide de la pharmacothérapie, vous pouvez compenser sa carence en régulant les processus métaboliques;
- Syndrome androgénital. La maladie survient en raison d'un dysfonctionnement du cortex surrénalien. Le niveau de cortisol, qui est impliqué dans le métabolisme des glucides, diminue. Dans le même temps, les niveaux d'autres hormones stéroïdes augmentent. En raison du déséquilibre, les femmes développent des traits caractéristiques des hommes. De plus, le syndrome peut entraîner des maladies du cœur et des vaisseaux sanguins. Il est impossible de le guérir complètement, seulement de corriger le cours, en s'appuyant sur une thérapie hormonale;
- Phénylcétonurie. La maladie est traitée avec succès et un diagnostic rapide aide. Avec lui, le métabolisme des acides aminés est perturbé. Une accumulation excessive de phénylanine a un effet toxique sur le corps, affectant principalement le système nerveux central. En conséquence, un retard mental est observé;
- Galactosémie. Une carence enzymatique se produit, entraînant des problèmes de dégradation de l'un des sucres - le galactose. La maladie affecte le foie, son apparition s'accompagne d'un jaunissement de la peau, de nausées, de vomissements. Cela peut affecter le développement physique et mental.
Détection de surdité
Le dépistage auditif est généralement effectué dans une maternité. Il est important d'identifier la surdité le plus tôt possible. L'incapacité d'entendre ce qui se passe autour se reflète dans le développement de l'enfant, ses capacités mentales et ses capacités d'élocution.
Remarque! Même si le bébé n'est pas complètement sourd, il ne peut pas capter certains sons, percevoir des prétextes. Il lui est beaucoup plus difficile de maîtriser la parole.
Il est important de tester l'audition des nouveau-nés pour éviter de futurs problèmes.
Diagnostic de surdité
Identification des pathologies
Les pathologies sont identifiées sur la base de l'examen du nouveau-né et des analyses. Immédiatement après la naissance, l'état du bébé est évalué à l'aide de l'échelle d'Apgar et les réflexes de base sont vérifiés. Plus tard, lorsque le bébé s'adapte légèrement au monde et apprend à connaître sa mère, un examen plus approfondi est effectué. Les médecins enquêtent sur:
- peau;
- abdomen, évaluation du foie et de la rate;
- tête, déterminer la taille des fontanelles et s'il y a des dommages aux os du crâne;
- cou pour s'assurer que la clavicule est intacte.
En outre, le néonatologiste vérifie le tonus musculaire en pliant et en dépliant les jambes et les bras de l'enfant, et regarde si les plis des fesses correspondent.
Examen du nouveau-né
Un mois plus tard, le bébé est envoyé pour une échographie. Si nécessaire, des recherches sont effectuées plus tôt.
Types de dépistage néonatal
Le dépistage néonatal est une étude massive qui touche tous les enfants. À la demande des parents, ils peuvent effectuer des tests supplémentaires sur une base payante.
Néonatale
Le dépistage néonatal permet une détection précoce des maladies congénitales, conduisant souvent à un handicap. Pour éviter des conséquences désastreuses, le traitement doit être instauré le plus tôt possible. La liste complète des anomalies génétiques contient plus de 500 éléments. Les maladies sélectionnées pour le dépistage sont les maladies les plus courantes dans le monde moderne et peuvent affecter considérablement la qualité de vie. Les méthodes de diagnostic sont simples et sûres pour l'enfant. Aucune menace pour sa vie et sa santé ne surviendra après la procédure de prélèvement sanguin.
De plus, les maladies diagnostiquées sont traitées ou il existe des médicaments qui aident à maintenir la santé afin que l'enfant se sente à l'aise et se développe pleinement.
Audiologique
Avec le dépistage audiologique, vous pouvez:
- Déterminer la déficience auditive et la présence d'une perte auditive;
- Appliquez des aides auditives. Si l'enfant est diagnostiqué avec une perte auditive, des électrodes sont prescrites;
- Effectuer des mesures thérapeutiques pour les écarts observés;
- Commencer à travailler avec un audiologiste, ce qui est recommandé dès les premières années de vie, afin d'améliorer l'adaptation de l'enfant. Les cours sont nécessaires non seulement pour le bébé, mais aussi pour les parents.
Remarque! Si un nouveau-né a des problèmes d'audition, vous devez agir immédiatement. Il a été prouvé que le traitement le plus efficace est effectué au cours des six premiers mois de la vie d'un bébé.
Ultrason
L'échographie des nouveau-nés comprend plusieurs études. Au cours de la procédure, le spécialiste examine:
- Cerveau. La procédure peut être effectuée lorsque la fontanelle n'est pas envahie par la végétation. Ensuite, les ondes ultrasonores ne peuvent pas être utilisées pour le diagnostic. L'état du cerveau, ses parties, les ventricules, leur taille et leur fonctionnement sont évalués. En outre, la procédure vous permet de déterminer la présence d'hématomes, de kystes et d'autres formations, d'étudier le travail des vaisseaux sanguins;
- Articulations de la hanche. L'étude est nécessaire pour le diagnostic précoce de la dysplasie. La luxation de la hanche ou de l'articulation de la hanche survient avec la maladie. Plus l'écart est traité tôt, moins il aura de conséquences. De plus, l'absence de procédures de rééducation à un âge précoce peut entraîner des complications à l'âge adulte;
- Cœur. À la suite de l'examen, les caractéristiques structurelles de l'organe, la vitesse du flux sanguin et la pression sont évaluées. La procédure est particulièrement nécessaire pour les enfants présentant un défaut diagnostiqué afin de surveiller les changements de dynamique et les bébés qui ont un souffle cardiaque lors d'un rendez-vous pédiatre;
- Cavité abdominale et reins. Le médecin examine le foie, la rate, le pancréas, la vésicule biliaire. La taille des organes, l'état de la membrane muqueuse sont évalués.
Une échographie est une procédure indolore qui ne prend pas longtemps.
Ultrason
Programme de dépistage néonatal
Dépistage d'un nouveau-né - test de la présence de déviations ou de pathologies en développement. Plus tôt ils sont découverts, plus il y a de moyens d'éviter les complications.
Analyses
Lors du prélèvement de sang sur le talon du bébé, l'endroit est traité avec de l'alcool et une petite ponction est faite. Les parents sont informés de la procédure à l'avance, elle doit être effectuée à jeun, au moins deux heures après l'alimentation, les miettes doivent être maintenues. La première goutte de sang est effacée de la jambe, puis une forme spéciale est épongée. Il contient les données de l'enfant et de la mère. Une fois la feuille sèche, elle est envoyée au laboratoire.
Remarque! Si aucune maladie génétique n'est détectée et que tous les indicateurs sont normaux, les résultats ne sont pas envoyés à la maternité ou à la clinique.
Des tests
Un test audiologique est effectué lorsque l'enfant a trois jours. Un signal est envoyé à l'oreille à l'aide d'un appareil spécial. L'appareil évalue la réponse reçue et détermine si le nouveau-né a un problème ou s'il a une audition normale.
Calendrier de dépistage
Un bébé est dépisté presque immédiatement après la naissance, au cours du premier mois de sa vie. La plupart des procédures sont prévues pour le moment où le bébé est toujours à l'hôpital.
Il est recommandé de prélever du sang au talon trois jours après le séjour de l'enfant à l'hôpital. Si le bébé est né prématurément, l'analyse est transférée et réalisée en une semaine.
Prélèvement de sang
Quand le résultat est annoncé
Les résultats du dépistage calcanéen sont généralement disponibles en 10 à 15 jours. Les parents ne seront contactés qu'en cas de problème. Cela se produit lorsque le résultat est positif ou peut être remis en question. Dans tous les cas, ils sont d'abord envoyés pour une nouvelle analyse, si celle-ci reste inchangée, des examens complémentaires sont prescrits afin d'obtenir le traitement nécessaire.
Le résultat du dépistage audiologique est annoncé immédiatement. Après la procédure, les parents apprendront la nécessité de consulter un spécialiste et d'un examen plus approfondi. Si le verdict du nouveau-né «n'a pas abouti», il est renvoyé pour un dépistage auditif dans un mois, mais déjà au dispensaire du district. En cas de répétition d'un tel résultat, l'enfant doit se rendre au centre audiologique pour prescrire des procédures de traitement et déterminer le sens de l'action.
Après l'échographie, l'image est également immédiatement claire, que le bébé soit pathologique ou non, est visible à l'écran. Si des problèmes sont remarqués, une visite chez un spécialiste étroit, par exemple, un neurologue, un gastro-entérologue, un orthopédiste, sera nécessaire.
Le dépistage néonatal est un test que l'Organisation mondiale de la santé recommande comme obligatoire. Cela ne nuira pas à l'enfant, toutes les procédures sont sûres, cela s'applique également à la prise de biomatériaux et aux tests d'audition. L'examen échographique n'affecte pas non plus la croissance et le développement du bébé. Quel que soit le diagnostic, il est plus facile de s'en débarrasser jusqu'à un an. L'essentiel est un diagnostic rapide.
