Toutes les informations génétiques sur une personne sont contenues dans la molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique). Le matériel héréditaire qui y est intégré détermine l'apparence de l'enfant, ses capacités mentales, son tempérament, ainsi qu'une prédisposition à certaines maladies. Le fait que les scientifiques aient pu étudier et déchiffrer l'ADN marque l'une des avancées les plus importantes et les plus significatives dans le domaine de la médecine. C'est grâce à cela qu'il est devenu possible d'effectuer un dépistage à partir du talon d'un nouveau-né, ce qui a permis d'identifier les maladies héréditaires dangereuses à un stade précoce et d'empêcher leur développement ultérieur dans le temps.
Dépistage du talon du nouveau-né
Analyse du talon chez les nouveau-nés pour ce qu'ils prennent, quelle est cette procédure, comment est-elle réalisée, quelles pathologies peut-elle révéler?
Analyse du talon du bébé
Presque tous les nouveau-nés dans les premiers jours de la vie subissent cette procédure, alors qu'ils sont toujours dans les murs de l'hôpital. L'analyse du talon est prise sans faute. Il existe certaines règles et conditions pour mener des recherches. De plus, chacun peut se familiariser avec la liste des maladies qui peuvent être évitées par le dépistage.
Qu'entend-on par dépistage
Le nom médical officiel des tests génétiques chez les nouveau-nés est le dépistage néonatal néonatal. Il peut également être appelé le test du talon. Cette procédure a été approuvée par l'arrêté du ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie du 22 mars 2006 N 185 «Sur l'examen de masse des nouveau-nés pour les maladies héréditaires». Selon ce document, chaque nouveau-né en Russie est examiné pour les maladies génétiques les plus courantes. Étant donné que chacun d'eux constitue une menace sérieuse pour la vie et la santé du bébé, une détection précoce de la maladie est nécessaire, ce qui vous permet de commencer le traitement en temps opportun et de faire face plus facilement à la pathologie.
Le problème est que ce type de maladie ne peut être diagnostiqué pendant la gestation. C'est pourquoi il est très important de faire toutes les recherches nécessaires le plus tôt possible, c'est-à-dire presque dès la naissance du bébé. Pour que le traitement réussisse, l'analyse doit être effectuée avant la manifestation de signes cliniques de pathologie. Si les symptômes de la maladie se font sentir, les chances de guérison de l'enfant sont considérablement réduites.
La procédure de dépistage néonatal est basée sur un test sanguin prélevé au talon du bébé.
Quelles maladies détecte-t-il
La liste des pathologies et anomalies héréditaires, que le dépistage d'un nouveau-né vise à identifier, comprend les cinq maladies les plus graves et les plus courantes de ce type.
Intéressant. Le danger des maladies génétiques est qu'il est très difficile de prédire leur développement chez un enfant - cela peut arriver à n'importe quelle génération. Ainsi, même si les parents et les plus proches parents du bébé ne souffraient pas de pathologies héréditaires, la maladie peut encore être transmise à l'enfant si ses lointains ancêtres étaient porteurs de la même maladie. Pour cette raison, le test est effectué pour tous les enfants à l'hôpital, indépendamment de la présence ou de l'absence d'anomalies génétiques graves chez les membres de la famille d'un enfant en particulier.
Manifestations de la fibrose kystique
Alors, qu'est-ce que le sang prélevé sur le talon d'un nouveau-né? Dans tous les cas, la procédure vise à détecter cinq maladies héréditaires dangereuses, parmi lesquelles:
- Phénylcétonurie. L'incidence de cette pathologie chez les enfants russes est d'un cas pour 10 mille nourrissons. L'essence de la maladie réside dans le fait que le bébé ne produit pas d'enzyme capable de décomposer la phénylalanine (acide aminé). Cette substance se trouve dans la plupart des produits protéiques. En conséquence, l'acide aminé s'accumule dans le corps de l'enfant et commence à avoir un effet toxique sur le système nerveux central, principalement sur le cerveau du bébé. En l'absence de traitement, la maladie dans tous les cas est garantie d'entraîner un retard mental de l'enfant. Un traitement médicamenteux précoce et un régime strict assureront le développement normal du bébé, mais le patient restera porteur de la pathologie à vie.
- Hypothyroïdie congénitale. Des symptômes négatifs surviennent en raison d'une production insuffisante de certaines hormones. Si vous ne prenez pas de mesures le plus tôt possible, les miettes ont un retard dans le développement mental et physique. En conséquence, le bébé souffre de défauts et de déviations graves. Si le diagnostic a été posé avant l'apparition des symptômes de la maladie, le médecin prescrit un traitement hormonal au bébé. Grâce à cela, le développement de la pathologie est complètement exclu. L'incidence de la maladie en Russie est d'un nouveau-né sur 5000.
- Galactosémie. Cette maladie survient chez environ un nourrisson sur 20 000 enfants. La cause de la maladie réside dans la mutation d'un gène responsable de la conversion du galactose contenu dans le lait en glucose. En conséquence, il y a une violation grave des processus métaboliques dans le corps. Le galactose n'étant pas assimilé, il s'accumule. À un certain moment, la substance commence à affecter négativement le système nerveux central du nourrisson. En plus du système nerveux, le foie et la vision de l'enfant sont également toxiques. En l'absence de traitement adéquat et opportun, les miettes présentent des lésions hépatiques chroniques, la cécité et un retard mental. En théorie, la maladie peut entraîner la mort de l'enfant. Un traitement approprié et un régime alimentaire spécial, qui exclut complètement le lait et les produits laitiers de l'alimentation du bébé, assurent la pleine croissance et le développement du bébé.
Sur une note. La nature et le mécanisme de cette pathologie, ainsi que le processus de traitement, présentent certaines similitudes avec la phénylcétonurie.
- Syndrome adrénogénital. La maladie survient chez un enfant sur 5,5 mille nouveau-nés. L'essence de la pathologie réside dans le fait que la production d'hormones par le cortex surrénalien est perturbée. En conséquence, le corps accumule un excès de certaines hormones. En conséquence, le métabolisme du sel dans le corps de l'enfant est perturbé, le développement des organes génitaux est incorrect (chez les filles, le système reproducteur est formé "selon le type masculin"), il y a un retard et même un arrêt de la croissance (généralement après 12 ans). Afin de prévenir les manifestations négatives du syndrome adrénogénital, les enfants se voient prescrire un traitement hormonal.
- Fibrose kystique. D'une autre manière, cette maladie est appelée fibrose kystique. C'est une pathologie héréditaire très sévère qui entraîne une perturbation des organes respiratoires et digestifs. La raison des écarts est des mutations génétiques. Avec un traitement rapide, les manifestations de la maladie peuvent être considérablement réduites.
Quand le dépistage du talon est-il effectué?
Si le bébé est né à terme, le test est effectué le quatrième jour après la naissance. Les bébés nés prématurément sont examinés le septième jour.
Cela n'a aucun sens de faire une analyse avant le quatrième jour, car à ce moment, il y a un grand risque d'obtenir un résultat erroné. L'erreur peut consister à la fois à détecter une maladie inexistante, et vice versa (c'est-à-dire à ne pas détecter une maladie existante).
Quant aux bébés prématurés, le test au plus tôt le septième jour s'explique par la nécessité de normaliser l'état du bébé.
Sur une note. Si une mère avec un enfant a quitté l'hôpital avant que l'examen ne soit effectué, elle reçoit un document spécial qui lui donne le droit de passer un test dans n'importe quel hôpital local.
Une analyse
Comment l'analyse est faite
L'essence de l'examen est de prélever une petite quantité de sang sur le talon du bébé, d'appliquer quelques gouttes sur un blanc de filtre spécial, d'étudier plus en détail le matériau et de tirer une conclusion. La procédure elle-même ne prend pas plus de deux minutes et ne présente pas de danger pour l'enfant, à l'exception d'un inconfort mineur. Seules 2-3 gouttes de sang d'un nouveau-né peuvent une fois pour toutes rassurer les médecins et les parents du bébé sur sa santé.
Sur une note. Au cours de l'analyse, une tache de sang sèche est examinée. Cette méthode de recherche médicale a un nom officiel - la méthode de spectrométrie de masse en tandem.
Pourquoi exactement du talon
Prendre une analyse du talon chez les nouveau-nés semble plutôt inhabituel - il est beaucoup plus courant de prélever un échantillon de sang standard d'un doigt ou d'une veine, comme le font les adultes. Pourquoi du sang est-il prélevé sur le talon d'un nouveau-né? La raison est très simple: les doigts du bébé sont encore trop petits pour de telles manipulations.
Description de la procédure
Pour garantir la fiabilité des résultats de la recherche, il est nécessaire de préparer le bébé à la procédure et de suivre à l'avenir un certain nombre de règles:
- Habituellement, le test est effectué sur les bébés qui ont mangé du lait maternel dans les premiers jours après la naissance.
- La procédure peut être effectuée au moins trois heures après un repas.
- Immédiatement avant le prélèvement sanguin, la jambe de l'enfant est désinfectée: elle est lavée avec du savon et traitée avec de l'alcool, puis essuyée.
- Ensuite, la procédure elle-même a lieu, qui est la suivante: l'agent de santé serre légèrement le talon et perce la peau dessus avec une aiguille stérile (la profondeur de ponction ne dépasse pas 2 mm). Les premières gouttes de sang sont retirées avec une serviette propre, les suivantes doivent être dans les cercles dessinés sur une forme spéciale. Dans ce cas, il est important que ces zones soient complètement saturées avec le matériau collecté. Sinon, il n'y aura pas assez de sang pour l'analyse. Il y a 5 endroits de ce type sur le formulaire de test au total (chaque cercle sera vérifié pour l'une des maladies héréditaires possibles). À la fin de la procédure, vous devez attendre que le papier sèche (cela prend environ 2 à 3 heures). De plus, au verso du formulaire, les informations nécessaires sur le nouveau-né, ses parents et ses coordonnées sont inscrites dans les colonnes appropriées. Ensuite, le document doit être scellé et remis au laboratoire pour une recherche par des généticiens.
Interprétation des résultats d'analyse
Le traitement des matériaux prend environ 1,5 à 2 semaines. Les parents ne sont informés des résultats que si l'enfant est anormal. Si le test est négatif, aucune information n'est rapportée.
Si le résultat est positif, les parents doivent immédiatement contacter le spécialiste approprié. Si le diagnostic est confirmé, un traitement urgent sera nécessaire. Dans certains cas, le développement d'une pathologie peut être complètement exclu, dans d'autres (si la maladie est incurable) - pour éviter la détérioration et les complications.
Important! Si le résultat du test est positif, une deuxième étude est obligatoire. Ce n'est que si la deuxième fois que le résultat a confirmé la présence de la maladie, l'enfant se voit prescrire un traitement adéquat.
L'interprétation des résultats des tests doit être effectuée par un technicien qualifié sur la base d'analyses supplémentaires. En eux-mêmes, les résultats de l'étude ne constituent pas un diagnostic spécifique.
Test de dépistage à blanc
Peut-on faire confiance aux résultats
Dans de rares cas, le résultat peut être un faux positif ou un faux négatif, ce qui est souvent associé à une violation des règles d'échantillonnage. C'est pourquoi, lors de la réception d'un test positif, il est nécessaire de subir une deuxième étude.
Est-il possible de refuser le dépistage
La procédure n'est pas obligatoire, les parents peuvent donc, s'ils le souhaitent, refuser de l'exécuter. Cependant, il n'est pas souhaitable de le faire, car le prélèvement sanguin est effectué presque sans douleur pour l'enfant (le bébé ne ressent qu'un inconfort à court terme) et l'importance de l'événement ne peut guère être surestimée. En aucun cas, on ne peut refuser de réexaminer.
Le dépistage du talon chez les nouveau-nés est la méthode la plus importante de la recherche médicale, qui permet la détection précoce de la présence ou de l'absence de maladies génétiques graves chez les nourrissons. Pour comprendre l'importance de cette analyse, vous devez savoir combien, pourquoi et pour quel sang est prélevé sur le talon des nouveau-nés. Dans ce cas, il est peu probable que les parents négligent cette étude.
