Comment ne pas perdre de temps et que faire si la maladie est diagnostiquée?
Le foie est le plus grand organe interne du corps humain. Il est situé sous la cage thoracique à droite. Cet organe vital a de nombreuses fonctions qui soutiennent la santé globale. En fait, cet organe est si important qu'une personne ne peut survivre qu'un ou deux jours si elle cesse de travailler. Malheureusement, de nombreuses maladies peuvent affecter le fonctionnement du foie.
La fibrose hépatique est une maladie diffuse dans laquelle il y a une accumulation excessive de tissu cicatriciel, qui apparaît à la suite d'une inflammation continue et de la mort de cellules d'organes saines. Cela se produit lorsque le foie tente de réparer et de remplacer les cellules endommagées. La fibrose est la première étape de la cicatrisation des organes. Plus tard, la cirrhose survient si la majeure partie du foie est recouverte de tissu cicatriciel.
Le tissu fibreux grossier remplace les cellules hépatiques, mais il n'a aucune fonction utile. Il peut perturber la circulation sanguine à l'intérieur, restreignant l'apport sanguin aux cellules de l'organe.
Le manque de circulation sanguine entraîne la mort des cellules hépatiques, ce qui provoque un «effet domino» lorsqu'il y a une croissance progressive du tissu cicatriciel. De plus, le manque de places disponibles pour la circulation sanguine entraîne une augmentation de la pression dans une veine qui transporte le sang de l'intestin au foie (veine porte), une condition appelée hypertension portale.
Les causes
La fibrose hépatique se développe après une inflammation ou une blessure à un organe. Ses cellules activent la guérison des blessures. Au cours de cette guérison, de grandes quantités de protéines, de collagène et de glycoprotéine s'accumulent dans le foie. En conséquence, après de multiples événements de renouvellement, les cellules hépatiques (hépatocytes) ne peuvent plus se renouveler. Les protéines en excès forment du tissu cicatriciel.
Les maladies du foie qui peuvent causer la fibrose comprennent:
- hépatite auto-immune;
- obstruction des voies biliaires;
- surcharge de fer;
- hépatite B et C;
- Maladie du foie gras non alcoolique (la cause la plus fréquente)
- maladie alcoolique du foie.
Les enfants reçoivent un diagnostic de fibrose hépatique congénitale (CFT). Cette maladie est présente dès la naissance.
La fibrose hépatique congénitale se caractérise par un défaut des voies biliaires et des vaisseaux sanguins du système d'organe porte (porte). Les voies biliaires transportent la bile (le liquide qui aide à digérer les graisses) du foie à la vésicule biliaire et à l'intestin grêle. Le système porte hépatique est un réseau de veines ramifiées (veines portes) qui transportent le sang du tube digestif au foie.
Dans ce trouble, une prolifération de tissu cicatriciel (fibrose) dans les voies porte se produit également. Les voies portales sont des structures du foie qui relient les vaisseaux à travers lesquels le sang, la lymphe et la bile circulent. La fibrose des voies portales peut restreindre le mouvement normal des fluides dans ces vaisseaux.
Le rétrécissement des veines portes dû à un défaut et à une fibrose du tractus porte entraîne une augmentation de la pression dans le système porte. L'hypertension portale perturbe le flux sanguin du tractus gastro-intestinal, provoquant une augmentation de la pression dans les veines de l'œsophage, de l'estomac et des intestins. Ces veines peuvent s'étirer et amincir leurs parois, entraînant un risque de saignement pathologique.
Les personnes atteintes de HFT ont une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). Le foie est également anormalement formé. Les personnes atteintes présentent un risque accru d'inflammation des voies biliaires (cholangite), d'accumulation de dépôts durs dans la vésicule biliaire ou les voies biliaires et de cancer du foie ou de la vésicule biliaire.
La WFT peut survenir indépendamment et dans ce cas, on parle de fibrose hépatique congénitale isolée. Le plus souvent, la maladie est due à une caractéristique des syndromes génétiques qui affectent également les reins.
Les différents syndromes qui incluent la fibrose hépatique congénitale peuvent ne pas avoir les mêmes modèles d'hérédité. La plupart de ces troubles sont hérités de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène associé dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive ont une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Les syndromes rares associés à l'HFT peuvent être hérités selon un schéma récessif associé à l'X, dans lequel le gène associé au syndrome est sur le chromosome X, qui est l'un des deux chromosomes sexuels.
Dans la fibrose hépatique congénitale isolée, le modèle d'hérédité est inconnu.
Symptômes
L'intensité des signes de fibrose hépatique congénitale varie en fonction du spectre et de la gravité. Les patients développent généralement des symptômes non spécifiques, ce qui rend le diagnostic initial difficile. L'âge d'apparition peut varier de la petite enfance à la cinquième décennie de la vie. Cependant, la plupart des cas sont diagnostiqués à l'adolescence et au début de l'adolescence.
La FSM a 4 formes:
- avec hypertension portale;
- avec cholangite;
- mixte;
- latent.
Les saignements œsophagiens sont fréquents chez les patients souffrant d'hypertension portale. Ceux sous forme de cholangite ont une cholestase caractéristique (diminution du flux de bile dans le duodénum) et une cholangite récurrente.
La HFT latente est diagnostiquée à un âge plus avancé ou est détectée par hasard.
La plupart des patients présentent initialement des symptômes d'hypertension portale. Il s'agit notamment de l'hématémèse (vomissements de sang) et de la méléna (selles collantes foncées contenant du sang incomplètement digéré).
Lorsque les lésions hépatiques dominent la manifestation clinique de la maladie, l'enfant atteint peut être asymptomatique pendant de nombreuses années avant que des signes de lésions organiques n'apparaissent comme les conséquences d'une hypertension portale avec des épisodes répétés de saignements gastro-intestinaux de gravité variable.
Rarement, les patients peuvent avoir des douleurs abdominales situées dans le quadrant supérieur droit de l'abdomen.
Une hépatomégalie (hypertrophie du foie) est présente chez presque tous les patients avec une atteinte prédominante du lobe gauche.
La néphromegalie (hypertrophie des reins) est souvent observée lors de l'évaluation des patients atteints de HAP.
Diagnostique
Recherche en laboratoire
Test de la fonction hépatique
Les taux d'enzymes hépatiques se situent généralement dans la plage de contrôle lorsque la fibrose n'est pas compliquée par une hypertension portale ou une cholangite.
Les taux sanguins de phosphatase alcaline et de gamma-glutamyl transpeptidase peuvent être augmentés.
En présence de cholangite, les taux de bilirubine, d'alanine aminotransférase (ALT), d'aspartate aminotransférase (AST), de leucocytes et de vitesse de sédimentation érythrocytaire (VS) peuvent augmenter.
Test de la fonction rénale
Un dysfonctionnement rénal est présent chez environ 20% des patients.
En présence d'insuffisance rénale, les taux sanguins d'urée et de créatinine augmentent et la clairance de la créatinine diminue.
Méthodes de recherche instrumentale
Procédure d'échographie
Cette étude permet de confirmer le diagnostic, révélant des signes d'un tableau hétérogène d'échogénicité hépatique intense, d'hypertension portale, de splénomégalie. Il s'agit d'une méthode de première intention utilisée dans le processus de diagnostic en raison de sa capacité à détecter des anomalies rénales et hépatiques en l'absence de rayonnement.
Un examen échographique doit inclure une étude Doppler pour évaluer la perméabilité du système vasculaire du système porte.
La néphromegalie et une échogénicité accrue accompagnées de modifications polykystiques confirment davantage la présence de HFT.
Tomodensitométrie
Utilisé pour évaluer davantage les dommages au foie et aux reins en HFT.
La tomodensitométrie (TDM) peut montrer une forme et une taille anormales du foie. Il peut également montrer un épaississement des voies périportales, des varices et une splénomégalie. Chez les patients insuffisants rénaux, aucun produit de contraste n'est administré, ce qui limite l'étude.
Imagerie par résonance magnétique
L'IRM détecte l'hypertension portale et la fibrose périportale et peut aider à la planification préopératoire des enfants atteints de cholangite HAP.
Une échographie, une IRM ou un scanner ne montrera pas la présence de tissu cicatriciel dans le foie, mais ils peuvent montrer d'autres problèmes.
Endoscopie gastro-intestinale supérieure
Cette étude est souvent nécessaire pour l'évaluation globale des patients atteints de HAP, notamment en présence d'anémie et / ou d'antécédents d'hématémèse ou de méléna. L'endoscopie est utile pour confirmer ou exclure la présence de varices, d'érosion ou d'ulcération.
Biopsie du foie
Traditionnellement, les médecins considèrent la biopsie hépatique comme l'étalon-or pour le dépistage de la fibrose hépatique. Il s'agit d'une intervention chirurgicale où un médecin prélève un échantillon de tissu organique. Il sera ensuite examiné pour cicatrisation.
Traitement
Le traitement comprend la prévention des saignements gastro-intestinaux et de la cholangite aiguë. La sclérothérapie endoscopique des veines œsophagiennes est réalisée avec de rares saignements mineurs.
Un pontage veineux est recommandé lorsque l'hypertension portale est sévère. La veine cave portale et inférieure, les veines splénique et rénale sont plus souvent connectées. Ces interventions chirurgicales sont réalisées en cas d'épisodes de saignements abondants afin d'éviter une rechute.
Les mesures de prévention de l'exacerbation de la cholangite en cas de HFD consistent en une nutrition régulière à part entière, un diagnostic précoce et le traitement de toute maladie gastro-intestinale.
Si de gros calculs se sont formés dans les voies biliaires, ils sont enlevés chirurgicalement.
Aucun traitement médicamenteux spécifique n'est disponible pour la fibrose hépatique congénitale. L'état de l'enfant est généralement stable si les taux d'enzymes hépatiques se situent dans la plage de contrôle.
La pharmacothérapie se concentre généralement sur le traitement des complications telles que la cholangite récurrente, la septicémie ou l'insuffisance rénale.
Conclusion
Le pronostic de la WFT est déterminé par la forme de la maladie et le traitement effectué. L'hypertension portale peut être latente ou avec des symptômes minimes pendant une longue période. Si la greffe de pontage veineux est effectuée tôt, l'issue sera favorable. HFT avec cholangite a un pronostic moins positif. Souvent, les enfants atteints développent des maladies infectieuses des voies biliaires, qui ont tendance à rechuter et sont difficiles à traiter.
