Concepts de base
Le syndrome de Shereshevsky-Turner (Ulrich-Turner) est une maladie génétique causée par un trouble structurel ou l'absence complète de l'un des chromosomes sexuels X.
Toutes les informations sur une personne sont stockées dans des brins d'ADN, qui sont complétés dans les chromosomes. Le génome d'une personne en bonne santé se compose de 46 chromosomes, dont 44 forment 22 paires d'autosomes identiques pour les organismes mâles et femelles. La dernière, 23e paire de chromosomes, détermine si une personne est un homme ou une femme. Chez la femme, ces chaînes d'ADN sont désignées par XX, et chez les hommes, XY et le caryotype d'une personne en bonne santé, par 46 XX ou 46 XY. Dans le syndrome de Shereshevsky-Turner, l'ensemble des chromosomes est enregistré comme 45X0.
Le syndrome tire son nom des médecins qui ont décrit cette maladie pour la première fois au début du 20e siècle, parfois la maladie est appelée dysgénésie gonadique, indiquant le principal symptôme de la maladie. La maladie est rare, selon les statistiques, le syndrome est détecté chez 1 nouveau-né sur 3 à 5 000. Mais la véritable prévalence de la maladie dans la population est difficile à déterminer, car la grossesse d'une femme qui porte un fœtus présentant des anomalies génétiques se termine souvent par l'auto-avortement.
Un seul chromosome X détermine le sexe féminin d'un enfant. Mais une seule structure nucléoprotéique ne peut assurer un développement sexuel normal. De plus, l'ADN «abandonné» contient environ 5% de toutes les informations génétiques, un enfant avec ce génotype aura inévitablement des malformations et des perturbations dans le travail de divers organes.
Il existe de nombreux syndromes génétiques qui s'accompagnent d'un excès de chromosomes, d'une augmentation de leur nombre. Mais il n'y a qu'une seule maladie dans laquelle un enfant «perd» des informations génétiques et reste viable - le syndrome de Shereshevsky-Turner. En l'absence de chromosomes non sexuels - autosomes, le fœtus est voué à la mort en raison de malformations incompatibles avec la vie.
Variétés de pathologie
- absence de chromosome X.
Cette forme est la variante la plus grave et la plus courante (environ 60% des cas). Elle se caractérise par l'absence totale de chromosome sexuel, ce qui conduit à un tableau clinique classique prononcé. Le matériel génétique n'est pas suffisant pour le développement complet du fœtus, et à partir de 3 mois de grossesse, les ovaires initialement normaux subissent des modifications. Leur structure est remplacée par du tissu conjonctif, le fœtus développe des malformations;
- forme de mosaïque.
Cette variante de la maladie représente environ 20% du nombre total de la maladie. La maladie se déroule plus favorablement, car certaines des cellules ont un ensemble normal de chromosomes, ce qui signifie qu'elle compense les manifestations de la pathologie. L'apparition de filles présentant une forme mosaïque de la maladie peut correspondre aux manifestations classiques du syndrome, bien que les signes typiques soient moins prononcés. Les violations flagrantes de la structure et de la fonction des organes internes apparaissent moins souvent, ce qui facilite grandement l'évolution de la maladie;
- violations de la structure du chromosome X.
20% des patients atteints du syndrome héréditaire ont un ensemble initialement normal de chromosomes, mais l'un d'eux se distingue par de graves violations de la structure de la molécule. Dans de tels cas, les femmes présentent des signes caractéristiques de la forme classique de la maladie, mais leur gravité est bien moindre.
La littérature décrit de rares cas de détection du syndrome de Shereshevsky-Turner chez l'homme. Cela est dû au mosaïcisme chromosomique, lorsque des cellules avec un ensemble différent de molécules d'ADN sont présentes dans le corps.
Causes de la maladie
Les conditions préalables au développement du syndrome surviennent lors de la formation de l'embryon. L'un des chromosomes «tombe» ou a une structure anormale. Les causes de l'apparition de maladies chromosomiques n'ont pas encore été suffisamment étudiées. On pense que l'exposition aux rayonnements ionisants, la pollution de l'environnement, la maladie des parents avant la conception, l'utilisation de médicaments augmentent le risque d'avoir un bébé atteint de pathologie. Mais des situations de naissance d'un bébé atteint d'un syndrome génétique chez des parents absolument sains sont décrites, ce qui indique «l'accident» de la mutation.
Aucun parent ne peut être sûr à 100% d'avoir un enfant en parfaite santé. Personne n'est à l'abri de l'apparition d'un défaut génétique, ce qui signifie qu'il est très difficile de prévenir la maladie. Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner sont nés de parents ayant des antécédents simples.
Parfois, lors de l'examen des mères et des pères d'un bébé malade, on découvre des signes de «mosaïcisme gonadique», la présence simultanée de cellules sexuelles normales et anormales. Si un gamète défectueux était impliqué dans la formation de l'embryon, l'enfant souffre de maladies chromosomiques.
La recherche prouve que l'âge de la mère n'affecte pas l'apparition du syndrome de Shereshevsky-Turner chez un enfant. Presque tous les cas de la maladie sont associés à la perte de molécules d'ADN paternelles.
Les symptômes de la maladie
Habituellement, la pathologie est déterminée même à la maternité, le néonatologiste prête attention aux symptômes caractéristiques de la maladie et établit un diagnostic préliminaire. La typicité du tableau clinique de la maladie est associée à l'information génétique commune à tous les patients «perdue» chez l'enfant, qui se trouvait dans le chromosome X.
La grossesse chez les femmes qui portent un bébé avec une anomalie génétique est généralement difficile. Il existe des cas fréquents de toxicose, de menaces d'interruption de grossesse, de début prématuré du travail.
Signes d'un syndrome génétique chez un nouveau-né
- petite taille et poids à la naissance.
Même si le bébé est né d'une grossesse à terme, son développement physique ne répond pas aux normes d'âge. Le poids corporel de l'enfant dépasse rarement 2500 g et la longueur du corps est de 45 cm. À l'avenir, le taux de croissance du bébé reste réduit, la mie prend mal en poids et l'augmentation mensuelle ne correspond pas à la norme;
- mauvais physique.
Les membres du bébé semblent disproportionnés par rapport au corps et la poitrine est large. La cause de ces manifestations est la pathologie du développement du système squelettique, la déformation des os de la colonne vertébrale, le sternum, la disposition horizontale des côtes. Chez un enfant, vous pouvez trouver des anomalies dans le développement des doigts, un raccourcissement des mains et une aplasie des phalanges, les ongles des miettes sont souvent aplatis, déformés. Lors de l'examen de la cavité buccale, le médecin attire l'attention sur le palais "gothique" haut placé;
- déformations du coude, des articulations du genou.
En essayant de redresser le bras du bébé et de le placer parallèlement au corps, le médecin peut remarquer un angle de déviation accru par rapport à l'axe longitudinal. Cette pathologie est appelée hallux valgus et se manifeste dans 40% des cas. Moins souvent, la courbure se produit dans les articulations du genou et aggrave considérablement la qualité de vie du bébé, le bébé ne peut pas apprendre à marcher pendant longtemps;
- gonflement des pieds et des mains.
Dans le contexte du retard de développement physique du bébé, les membres inférieurs œdémateux sont frappants, moins souvent les membres supérieurs. Les pieds du bébé ont l'air dodus, la peau sur eux est étirée, cela est dû à la pathologie du développement des vaisseaux lymphatiques du nouveau-né. Le faible diamètre des capillaires excrétant la lymphe entraîne une violation de l'écoulement du liquide et le développement d'un œdème. Avec l'âge, ce symptôme devient plus prononcé, le bébé passe plus de temps en position verticale, augmentant ainsi la charge sur les vaisseaux.
- plis dans le cou.
L'un des principaux symptômes permettant de soupçonner un syndrome génétique est un pli ptérygoïdien dans le cou. C'est une membrane de cellules cutanées qui relie la zone située derrière les oreilles au haut du dos, le muscle trapèze. La gravité du symptôme pathologique peut être différente, mais dans plus de 70% des cas, ce défaut est retrouvé chez le bébé. De plus, le cou lui-même a l'air large et court et la racine des cheveux du bébé est basse;
- oreilles anormales.
L'une des manifestations fréquentes de diverses maladies héréditaires est la déformation de l'oreillette. Ce symptôme n'est pas spécifique du syndrome de Shereshevsky-Turner, mais en combinaison avec d'autres manifestations, confirme la nature génétique de la maladie. Les oreilles du bébé sont situées plus bas que celles des autres enfants, en saillie, et l'oreillette elle-même peut être déformée, sous-développée;
- infantilisme sexuel.
À un âge précoce, il peut n'y avoir aucun signe évident de sous-développement des organes génitaux, bien que la dysgénésie gonadique soit presque toujours observée. En raison du manque d'hormones sexuelles, la structure de l'utérus et des ovaires change, mais cela ne peut être déterminé sans des méthodes d'examen spéciales. Les modifications des organes génitaux externes se manifestent par une augmentation de la taille du clitoris, une entrée plus étroite du vagin. Une violation du fond hormonal peut être indiquée par des mamelons inversés hypoplasiques largement localisés, qui sont déterminés dans 80% des cas de la maladie;
- malformations des organes internes.
En plus des signes externes indiquant la présence d'un syndrome chez un enfant, la maladie se manifeste par la défaite des organes internes. Souvent, l'enfant a des malformations cardiaques et vasculaires, des anomalies dans le développement des reins, des uretères, du tractus gastro-intestinal, parfois il y a des déficiences visuelles et auditives de la fille;
- symptômes généraux.
Le comportement du bébé au cours de la première année de vie peut également différer. Pendant la tétée, la mère remarque une succion lente, le bébé peut vomir toute la nourriture consommée avec une fontaine. Ces enfants sont sujets à l'anxiété, pleurent sans raison. Le retard du développement mental se manifeste par une maîtrise tardive des compétences vocales.
La triade classique des symptômes a été décrite par Turner en 1938, selon un médecin américain, les principales manifestations du syndrome sont le sous-développement du système reproducteur, la déformation des articulations du coude et un pli ptérygoïdien dans le cou.
Manifestations de la maladie à un âge plus avancé
À mesure que le bébé grandit, les symptômes de la maladie deviennent plus visibles, de nouveaux signes de la maladie apparaissent:
- retard de développement.
Les filles atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner sont nettement en retard par rapport à leurs pairs en matière de développement physique, cette différence devient plus perceptible avec l'âge. Le poids corporel des enfants atteints de ce syndrome génétique n'est pas non plus élevé. De tels changements s'expliquent par une perturbation du système endocrinien de l'enfant, un manque d'hormones importantes.
Le développement mental de la plupart des patients atteints de ce syndrome ne souffre pas. Parfois, il y a une légère diminution des fonctions cognitives, de la mémoire, de la capacité de concentration, associée à un manque d'hormones thyroïdiennes. Les cas de diminution significative de l'intelligence, le développement de l'oligophrénie sont extrêmement rares;
- violation de la puberté.
La pathologie du système reproducteur survient chez presque tous les patients atteints de ce syndrome génétique. Un chromosome X unisexe ne peut assurer le développement normal des organes reproducteurs.
La pathologie ovarienne survient même in utero, lorsque le tissu gonadique est remplacé par du tissu conjonctif. Avec de tels changements, l'ovulation est impossible, les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner ont très rarement des enfants. La menstruation survient chez seulement 5% des patientes et est irrégulière.
Les changements corporels qui se produisent chez les filles normales pendant l'adolescence sont associés à une augmentation de la concentration d'hormones sexuelles. Les patients atteints du syndrome génétique n'ont pas une puberté normale. Les anomalies dans le développement des glandes mammaires se manifestent par une légère augmentation du sein, une violation de la forme et de la pâleur des mamelons. La croissance des cheveux est nettement insignifiante, parfois la racine des cheveux apparaît dans des endroits caractéristiques des hommes (bras, lèvre supérieure, poitrine). Organes génitaux internes: le vagin, l'utérus et les trompes de Fallope sont également insuffisamment développés;
- hyperpigmentation.
La violation des glandes endocrines entraîne une augmentation de la formation de pigment mélanique dans la peau. Les patients sont caractérisés par l'apparition de grains de beauté, de taches de vieillesse, qui apparaissent généralement dans l'enfance. Au fil du temps, leur nombre et leur taille peuvent augmenter. Certains patients ont un assombrissement général de la peau, la femme a l'air sombre;
- maladies somatiques.
Les malformations des organes internes entraînent une violation de leur fonction, le développement d'une insuffisance rénale et cardiovasculaire. Il n'est pas rare que les femmes atteintes du syndrome génétique souffrent d'hypertension. Variantes possibles de l'évolution de la maladie, qui s'accompagnent d'une perte auditive, d'une déficience visuelle, de maladies de l'appareil ostéoarticulaire, de diabète sucré, d'hypothyroïdie. Les déformations des oreillettes, la courbure des dents, un pli cutané sur le cou sont considérées comme un défaut esthétique et sont corrigées à l'aide d'un traitement chirurgical.
Diagnostique
Habituellement, le syndrome est déterminé après la naissance, lorsque le médecin remarque des changements dans l'apparence du bébé caractéristiques de la maladie. Mais un généticien peut soupçonner la possibilité d'une maladie avant même la grossesse. Par conséquent, le diagnostic des syndromes génétiques doit comporter plusieurs étapes.
Médical et génétique conseils
Si dans les familles des parents il y avait des cas de naissance d'un enfant atteint d'une pathologie héréditaire, il est nécessaire de consulter un généticien lors de la planification de la grossesse. Les femmes ayant des antécédents d'auto-avortement font également partie du groupe à risque de développer la maladie, ce qui peut indiquer la présence d'un défaut génétique chez le fœtus qui est incompatible avec la vie. Pour clarifier le génome des parents, un caryotypage est effectué, dans lequel la qualité et le nombre de chromosomes sont examinés.
Dépistage recherche
L'échographie et les tests sanguins pour des marqueurs spécifiques sont largement utilisés pour diagnostiquer les maladies génétiques.
Le moment auquel le médecin recommande un examen n'est pas accidentel. C'est à ce moment-là que des signes spécifiques de pathologie chez le fœtus et des modifications du test sanguin peuvent être remarqués. En évaluant les résultats de la recherche dans un complexe, le médecin détermine les autres tactiques de gestion d'une femme enceinte.
Envahissant méthodes
Avec un risque élevé de donner naissance à un bébé atteint d'une pathologie, il est recommandé à une femme de subir des études telles que l'amniocentèse, la cordocentèse et la biopsie chorionique. En utilisant ces méthodes, il est possible d'obtenir du matériel génétique d'un enfant et de déterminer avec précision son caryotype.
Bien que ces méthodes soient fiables dans 99% des cas, leur utilisation est limitée en raison du risque de complications - interruption de grossesse, qui survient chez 1% des patientes.
Enquête bébé après la naissance
Le diagnostic de la maladie après la naissance d'un bébé comprend:
- collection d'anamnèse.
En discutant avec les parents, le médecin précise s'il y a eu des cas de maladies héréditaires dans la famille, quels facteurs ont influencé le déroulement de la grossesse. Mais ces signes ne sont pas spécifiques, un enfant malade peut naître de parents absolument sains;
- inspection.
Les symptômes caractéristiques de la maladie peuvent être détectés dès les premières minutes de la vie d'un bébé. Cela se produit dans le cours classique de la maladie, lorsque le diagnostic de la maladie n'est pas difficile. Dans le cas de la forme mosaïque du syndrome, les manifestations externes ne sont pas très prononcées, souvent les problèmes de la fille surviennent pendant la puberté;
- caryotypage.
Une étude cytologique de la structure et du nombre de chromosomes aidera à confirmer les soupçons du médecin.La méthode est simple à réaliser (il suffit de faire une prise de sang), et sa fiabilité est très élevée. Le caryotype d'un enfant, enregistré comme 45X0, parle du syndrome de Shereshevsky-Turner chez un bébé;
- méthodes de laboratoire et instrumentales.
Ces études aideront à détecter la pathologie des organes internes, à temps pour remarquer une violation de leur fonction. Il est recommandé d'examiner de manière approfondie le bébé, d'effectuer des échographies, des ECG, des rayons X des os des pieds et des mains, de la colonne vertébrale, du sang et des tests d'urine;
- consultation de spécialistes.
Après la naissance du bébé, un généticien aidera à confirmer le diagnostic. À l'avenir, en fonction des manifestations cliniques de la maladie, le bébé peut avoir besoin de consulter un cardiologue, un néphrologue, un gynécologue, un chirurgien, un traumatologue, un endocrinologue et d'autres spécialistes.
Traitement
La thérapie du syndrome vise à restaurer la fonction des organes affectés, à stimuler la croissance de l'enfant et le développement sexuel. Les bébés atteints d'une maladie génétique reçoivent un traitement non spécifique qui aide à accélérer le rythme du développement physique - massage, gymnastique, thérapie vitaminique, bonne nutrition.
À l'âge préscolaire, lorsque le taux de développement de la fille diminue, l'endocrinologue prescrit des injections d'hormone de croissance - la somatotropine. Les injections sous-cutanées quotidiennes du médicament aident à accélérer la croissance de l'enfant, à augmenter la croissance finale du patient à 150-155 cm. Habituellement, l'hormone de croissance est prescrite en association avec des hormones anabolisantes. Des médicaments tels que l'oxandrolone peuvent aider votre enfant à gagner de la masse musculaire.
Pendant la puberté, il est recommandé d'utiliser une thérapie de remplacement des œstrogènes. Sous l'influence de ces hormones, la formation de caractères sexuels secondaires, la croissance de l'utérus et des glandes mammaires se produisent. Des menstruations peuvent survenir, mais la fertilité chez les femmes atteintes du syndrome génétique est considérablement réduite en raison de modifications importantes des ovaires.
Le volume et la durée de l'hormonothérapie ne sont déterminés que par un endocrinologue. Un traitement inapproprié peut aggraver les troubles hormonaux chez un enfant.
Les maladies des organes internes qui accompagnent les manifestations du syndrome sont traitées individuellement. En présence de défauts graves, un traitement chirurgical est souvent nécessaire, une surveillance dispensaire à long terme de la santé du bébé par de nombreux spécialistes.
Récemment, la méthode de FIV est devenue de plus en plus populaire, à l'aide de laquelle un ovule fécondé est transféré dans l'utérus d'une femme atteinte du syndrome de Shereshevsky-Turner. À ces fins, un ovocyte de donneur convient mieux qu'un ovule d'une femme malade, car il reste un risque élevé de développer des malformations fœtales.
Prévision et prévention
En l'absence de malformations flagrantes, les femmes atteintes du syndrome génétique vivent longtemps, créent des familles et deviennent suffisamment socialisées. La qualité de vie est également fortement influencée par l'adéquation du traitement, qui peut réduire considérablement les symptômes de la maladie.
Les mesures préventives comprennent le conseil médical et génétique des familles à risque de développer une pathologie héréditaire, l'examen d'une femme pendant la grossesse.
Conclusions
Les maladies génétiques sont rares, mais leur caractéristique est une combinaison de pathologie de divers organes et systèmes, manifestations externes caractéristiques. Il existe de nombreuses raisons pour le développement de mutations dans le génotype, et il n'est pas toujours possible de trouver un facteur qui a influencé l'apparition d'anomalies chez un enfant. Aucune famille n'est à l'abri de l'apparition d'un bébé présentant un défaut génétique.
Les parents d'un enfant atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner doivent comprendre qu'un traitement correct et opportun commencé améliore considérablement la qualité de vie du bébé et réduit la gravité des principaux symptômes. En général, le pronostic de cette maladie est favorable, les enfants présentant un défaut génétique sont capables de socialiser dans la société, de faire des études supérieures et de vivre longtemps.
