La galactosémie est un trouble qui peut causer de nombreux problèmes chez les nouveau-nés et peut mettre la vie en danger s'il n'est pas traité. Il est important de diagnostiquer et de commencer le traitement en temps opportun afin de ralentir la progression de la pathologie.
Les bébés ont besoin de beaucoup de bonnes choses dans le lait maternel: des nutriments essentiels, des hormones et des anticorps qui protègent contre les maladies et les maintiennent en bonne santé.
Mais certains bébés naissent avec une galactosémie. Il s'agit d'un trouble rare lié au métabolisme des glucides dans lequel la transformation du galactose (l'un des sucres du lait maternel et du lait maternisé) est altérée. Avec la galactosémie, le sang contient trop de galactose. Les signes et symptômes de cette maladie sont une conséquence de l'incapacité d'utiliser le galactose pour la production d'énergie. Son accumulation peut entraîner de graves complications et des problèmes de santé.
La maladie suit un mode de transmission autosomique récessif, qui se traduit par une carence de l'enzyme responsable de la dégradation adéquate du galactose.
Goppert a décrit la maladie pour la première fois en 1917, et sa cause comme une malformation du métabolisme du galactose a été identifiée par un groupe dirigé par Hermann Kalkar en 1956.
L'incidence est d'environ 1 accouchement sur 60 000.
Types de galactosémie
Les chercheurs ont identifié plusieurs types de galactosémie. Ces pathologies sont causées par des mutations dans un gène spécifique et affectent diverses enzymes impliquées dans la destruction du galactose.
Galactosémie classique, également connue sous le nom de type I, est la forme la plus courante et la plus grave de la maladie. Si les nourrissons atteints de galactosémie classique ne sont pas traités rapidement avec un régime pauvre en galactose, des complications potentiellement mortelles apparaissent plusieurs jours après la naissance. Les nourrissons atteints ont généralement des difficultés à s'alimenter, un manque d'énergie, une incapacité à prendre du poids et à grandir comme prévu, un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), des lésions hépatiques et des saignements anormaux. D'autres complications graves de cette condition peuvent inclure des infections bactériennes écrasantes (septicémie). Les enfants atteints courent également un risque accru de retards de développement, d'opacification du cristallin (cataracte) et de handicap mental. Une femme atteinte de galactosémie classique peut développer des problèmes de reproduction dus à une perte précoce de la fonction ovarienne.
Galactosémie de type II (également appelé déficit en galactokinase) et type III (déficit en galactose épimérase) provoquent différents symptômes. La galactosémie de type II entraîne moins de problèmes médicaux que le type classique. Les nourrissons atteints développent des cataractes, mais présentent par ailleurs plusieurs complications à long terme. Les signes et symptômes de la galactosémie de type III vont de légers à graves et peuvent inclure des cataractes, un retard de croissance et de développement, une incapacité mentale, une maladie du foie et des problèmes rénaux.
Les causes
La galactosémie est causée par des mutations dans les gènes et des déficiences enzymatiques. Cela provoque l'accumulation de galactose dans le sang. C'est une maladie héréditaire. Les parents sont considérés comme porteurs de la maladie, ils ont une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie.
La galactosémie est une maladie génétique récessive, donc deux copies du gène défectueux doivent être héritées pour que la maladie apparaisse. Cela signifie généralement qu'une personne hérite d'un gène défectueux de chaque parent.
Lors de la planification d'une grossesse, les femmes enceintes peuvent subir un test génétique de galactosémie. S'ils sont porteurs, cela ne signifie pas qu'ils doivent éviter le galactose. Mais cela signifie que les parents peuvent transmettre cette maladie à leurs enfants.
Changements génétiques
Des mutations dans les gènes GALT, GALK1 et GALE provoquent une galactosémie. Ces gènes contiennent des instructions pour fabriquer les enzymes nécessaires pour décomposer le galactose de l'alimentation. Ces enzymes décomposent le galactose en autres sucres simples, glucose et autres molécules que le corps peut stocker ou utiliser pour produire de l'énergie.
Les mutations du gène GALT conduisent à une galactosémie classique (type I). La plupart de ces changements génétiques éliminent presque complètement l'activité d'une enzyme produite par le gène GALT, empêchant le traitement normal du galactose et entraînant des signes et des symptômes potentiellement mortels de ce trouble. Une autre mutation du gène GALT, connue sous le nom de variante Duarte, diminue mais n'élimine pas l'activité enzymatique. Les personnes atteintes de la variante Duarte ont des caractéristiques beaucoup plus bénignes de la galactosémie.
La galactosémie de type II est due à des mutations du gène GALK1, tandis que des mutations du gène GALE sous-tendent la galactosémie de type III. Comme l'enzyme dérivée du gène GALT, les enzymes dérivées des gènes GALK1 et GALE jouent un rôle important dans le traitement du galactose. Une carence en l'une de ces enzymes critiques permet au galactose et aux composés apparentés de s'accumuler à des niveaux toxiques dans le corps. L'accumulation de ces substances endommage les tissus et les organes, ce qui conduit aux traits caractéristiques de la galactosémie.
Symptômes
Les nouveau-nés présentant de graves carences en enzyme qui décompose le galactose ont généralement:
- mauvaise croissance dans les premières semaines de vie;
- jaunisse;
- saignement dû à une coagulopathie (une violation de la coagulation sanguine);
- dysfonctionnement hépatique et / ou hépatomégalie (hypertrophie du foie);
- cataracte (parfois déjà dans les premiers jours de la vie);
- léthargie;
- hypotension;
- septicémie (intoxication du sang par E. coli);
- saisies;
- œdème du cerveau.
De manière surprenante, une ascite (accumulation de liquide dans l'abdomen) peut également être trouvée au début de la petite enfance. Chez certains patients, l'ascite se trouve déjà dans les premiers jours de la vie.
Chez un nourrisson atteint de cataracte, la galactosémie doit être exclue. Un examen ophtalmologiste est nécessaire, car certaines cataractes, en particulier congénitales, ne sont visibles qu'avec une lampe à fente (un appareil pour effectuer la biomicroscopie oculaire).
L'hémorragie vitreuse (transparente, remplissant tout le volume du globe oculaire situé derrière le cristallin) est une complication courante de la maladie. Il existe un lien mystérieux entre la septicémie à E. coli et la galactosémie. La galactosémie devrait être une priorité dans le diagnostic différentiel des nouveau-nés atteints de septicémie causée par une infection par ce pathogène.
Les problèmes d'apprentissage et les défauts d'élocution sont courants; la maîtrise de la parole peut être retardée.
Diagnostique
En Russie, conformément aux normes modernes, les nouveau-nés sont dépistés pour certaines maladies héréditaires, y compris la galactomysie. Aucune de ces manifestations n'est spécifique de la galactosémie, ce qui entraîne souvent un diagnostic tardif. Heureusement, la plupart des enfants reçoivent un diagnostic de la maladie lors du dépistage néonatal. Si la famille de l'enfant a des membres atteints de galactosémie, les médecins peuvent effectuer un test prénatal en prélevant un échantillon de liquide autour du fœtus (amniocentèse) ou du placenta (prélèvement de villosités choriales).
Un test de galactosémie est un test sanguin (à partir du talon d'un bébé) ou de l'urine qui teste la présence de trois enzymes nécessaires pour transformer le sucre galactose présent dans le lait et les produits laitiers en glucose, un sucre que le corps humain utilise pour l'énergie. Toutes ces enzymes sont absentes chez un patient atteint de galactosémie. Cela se traduit par de grandes quantités de galactose dans le sang ou l'urine.
La détection du trouble par dépistage néonatal est indépendante de l'apport en protéines ou en lactose. Il est précis pour identifier la galactosémie.
Traitement
Un traitement rapide est nécessaire pour prévenir de graves problèmes de santé et des handicaps mentaux.
Les bébés et les enfants qui n'ont pas complètement l'enzyme GALT ou qui en ont moins de 10% de la quantité normale doivent suivre un régime spécial. Ils doivent éviter tous les aliments contenant du lactose et du galactose. Le lait et tous les produits laitiers doivent être remplacés par une formule sans lactose.
Voici des directives pour les enfants atteints de galactosémie classique:
Régime sans lactose ni galactose
Il est recommandé de suivre un régime sans lactose ni galactose tout au long de votre vie. Le lactose ou le galactose peuvent être trouvés dans les aliments suivants à éviter:
- le lait et tous les produits laitiers;
- Les aliments transformés et préemballés contiennent souvent du lactose
- sauces tomates;
- des bonbons;
- certains médicaments - comprimés, gélules, gouttes liquides sucrées contenant du lactose comme agent de remplissage;
- certains fruits et légumes contiennent également du galactose;
- tout aliment ou médicament contenant du lactulose, de la caséine, du caséinate, de la lactalbumine, du lactosérum.
Il est recommandé de consulter un diététiste pour vous aider à élaborer un plan de repas qui permettra à votre enfant d'éviter le lactose et le galactose tout en conservant la bonne quantité de protéines, de nutriments et d'énergie.
Le plan de repas de votre enfant dépendra de nombreux facteurs tels que l'âge, le poids corporel, l'état de santé général et les résultats des tests sanguins.
Mélange exclusif sans lactose
Les nouveau-nés atteints de galactosémie doivent recevoir une formule spéciale sans lactose. Les aliments les plus couramment utilisés pour les bébés atteints de galactosémie sont ceux à base d'isolat de protéines de soja. Le lait de soja contient du galactose et ne doit pas être utilisé.
Le lait maternel contient également du lactose et n'est pas recommandé pour les bébés diagnostiqués avec cette condition. Cependant, certains bébés atteints de galactosémie Duarte peuvent encore boire du lait maternel.
Suppléments de calcium
Parce que les enfants atteints de galactosémie ne mangent pas de produits laitiers, l'apport en calcium est trop faible. Par conséquent, il est souvent conseillé aux patients de prendre des suppléments de calcium afin de consommer suffisamment de ce minéral chaque jour.
Certains médecins conseillent également d'ajouter des vitamines D et K en plus.
N'utilisez aucun médicament ou supplément sans l'avis de votre médecin.
Surveillance de la santé
Les enfants atteints nécessitent généralement des analyses de sang et d'urine régulières. Ces tests sont utilisés pour détecter les substances toxiques produites lorsque la galactosémie n'est pas sous contrôle. Les résultats du test aideront le professionnel de la santé à adapter le traitement aux besoins de votre enfant.
La galactosémie peut augmenter le risque de contracter des agents pathogènes, il est donc essentiel de lutter contre les infections lorsqu'elles surviennent. Des antibiotiques ou d'autres médicaments peuvent être nécessaires.
Il est également nécessaire de contrôler le développement mental, la formation de la parole et des compétences linguistiques. Si un enfant présente des retards dans certains domaines d'apprentissage ou d'élocution, une assistance supplémentaire doit être organisée.
En raison du fait que le corps produit également une certaine quantité de galactose, les symptômes ne seront pas complètement éliminés en supprimant tout le lactose et le galactose de l'alimentation. Les chercheurs travaillent pour trouver un remède pour réduire la quantité de galactose produite par le corps, mais il n'existe actuellement aucun moyen efficace de le faire.
Lorsque le traitement est commencé avant l'âge de 10 jours, les chances de croissance et de développement normaux sont bien meilleures. Certains enfants qui reçoivent un traitement précoce peuvent avoir un retard de croissance, mais la plupart ont atteint une taille adulte normale.
Même avec un traitement soigneux dès le plus jeune âge, les patients atteints de galactosémie classique ont des retards d'apprentissage et de développement et peuvent avoir besoin d'une aide supplémentaire à l'école. Parfois, il y a des retards dans le développement de la parole et l'acquisition du langage. Certains ont des capacités motrices retardées telles que la marche, la coordination et des problèmes d'équilibre.
De plus, même avec un traitement approprié, une fille atteinte de galactosémie a un risque plus élevé d'avoir un démarrage retardé de son cycle menstruel et une insuffisance ovarienne prématurée.
Si le traitement est commencé après 10 jours de vie, des retards ou des problèmes d'apprentissage sont plus probables. Le niveau de latence varie d'un patient à l'autre. Le traitement est toujours important, même s'il est commencé tard, car il peut aider à prévenir d'autres symptômes.
Galactosémie et déficit en lactase
Beaucoup de gens peuvent confondre les deux termes. Certains pourraient même penser que ces 2 troubles sont les mêmes, car les deux sont liés à des problèmes de dégradation du sucre du lait.
Cependant, la galactosémie et le déficit en lactase sont très différents.
| Critère | Galactosémie | Carence en lactase |
| Une substance que le corps est incapable de traiter | Galactose | Lactose |
| Type de trouble | Maladie génétique | Le corps perd lentement sa capacité à produire l'enzyme lactase |
| La cause du trouble | Déficience dans la production de plusieurs enzymes | Déficit dans la production d'une enzyme, en particulier la lactase |
| Glucides pour l'élimination | Le galactose doit être exclu. Le corps peut digérer le lactose mais ne peut pas métaboliser le galactose lorsqu'il entre dans la circulation sanguine | De grandes quantités de lactose doivent être évitées car le corps ne peut pas le décomposer |
| Traitement | Il n'y a pas de remède connu autre que l'élimination des aliments contenant du galactose | Les préparations enzymatiques peuvent être utilisées pour digérer le lactose |
Conclusion
La galactosémie est une maladie héréditaire rare qui affecte la façon dont le galactose est dégradé dans le corps. Si la maladie n'est pas diagnostiquée à un âge précoce, les complications peuvent être graves.
Suivre un régime sans galactose est une partie importante du traitement. Discutez des restrictions alimentaires supplémentaires et d'autres préoccupations avec un professionnel de la santé.
