Les histoires d'enfants atteints du syndrome de Rett semblent copiées: grossesse, accouchement passent sans complications, sur l'échelle d'Apgar, l'enfant obtient un score élevé. Comme prévu, à 3 mois, les bébés commencent à tenir la tête. Certains enfants parviennent à faire des pas hésitants, disent les premiers mots, mais à l'avenir, les compétences sont perdues de manière catastrophique. Pendant combien de semaines l'enfant perd la capacité de communiquer avec les autres.
Qu'est-ce que le syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte le développement cérébral et les capacités cognitives d'un enfant. Au fil du temps, cela peut causer de graves problèmes d'élocution et de communication, un manque de coordination et de contrôle musculaire, des mouvements involontaires de la main et un retard de croissance.
Le syndrome a été découvert pour la première fois en 1966 par Andreas Rett, un neurologue pédiatrique autrichien. Le syndrome de Rett est un trouble cérébral rare mais grave qui ne touche qu'une fille sur 12 000.
Le syndrome de Rett affecte presque toujours les filles, bien que les garçons puissent en de très rares occasions. Les bébés nés avec le syndrome de Rett se développent comme des bébés normaux au cours des premiers mois de leur vie. Ils correspondent à des stades de développement typiques tels que le contact visuel, l'interaction avec les parents et la saisie d'objets. Cependant, entre 6 et 18 mois, les enfants atteints du syndrome de Rett commencent à perdre des compétences acquises précédemment, à se désintéresser du jeu et deviennent souvent plus irritables.
En grandissant, les enfants atteints du syndrome de Rett commencent à développer des problèmes de communication et de contrôle musculaire, entraînant des difficultés de mouvement comme la marche. Ils peuvent avoir des difficultés à respirer, à s'alimenter et à avaler, et peuvent avoir des convulsions et des troubles du sommeil. La plupart des enfants touchés reçoivent un diagnostic de déficience intellectuelle.
L'approche moderne du traitement du syndrome de Rett se concentre sur le traitement symptomatique, l'amélioration du mouvement et de la communication, et le soutien aux patients et à leurs familles. Il n'existe actuellement aucun remède pour cette maladie. Des scientifiques du monde entier étudient, recherchent la pathogenèse de cette maladie afin de trouver le même médicament précieux.
En termes de prévalence dans le monde, cette maladie parmi les rares présentant des symptômes similaires se situe immédiatement après le syndrome de Down. En Russie, selon certaines données, il y aurait un peu plus d'une centaine de filles atteintes du syndrome de Rett, selon d'autres - 25% du nombre total d'enfants. Les statistiques sont boiteuses et voici une autre raison: le syndrome de Rett est souvent confondu avec la paralysie cérébrale ou l'autisme.
Il est important de comprendre que même si les filles et les femmes atteintes du syndrome de Rett peuvent avoir des difficultés à communiquer, elles ont une gamme complète d'émotions et comprennent plus qu'elles ne peuvent exprimer.
Causes du syndrome
Le syndrome est causé par des mutations du gène MECP2 sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes déterminant le sexe. Les filles ont deux chromosomes X, tandis que les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Le syndrome de Rett est le plus souvent diagnostiqué chez les filles car elles ont une deuxième copie du gène MECP2 qui peut fonctionner correctement et que l'enfant survit.
En raison de l'absence de copie du gène MECP2 chez les garçons, avec sa mutation dans un seul chromosome X, ces enfants meurent in utero ou sont très malades. Dans la plupart des cas, le syndrome de Rett n'est pas héréditaire (transmis de parent à enfant). La probabilité de maladie chez les enfants suivants pour les parents qui ont un enfant malade est d'environ 1%.
À ce jour, plus de 200 mutations du gène MECP2 associées au syndrome de Rett ont été identifiées. Au cours du développement humain normal, le gène MECP2 aide à créer une protéine (protéine 2 de liaison au méthyle-CpG) qui régule l'activité d'autres gènes dans le corps. Lorsque les niveaux de protéines changent en raison d'un gène défectueux, d'autres gènes du corps changent, ce qui affecte finalement le développement normal du cerveau.
Les enfants atteints du trouble peuvent présenter un large éventail de symptômes. Cela peut être influencé par l'emplacement, le type et la gravité de la mutation génique, ainsi que par d'autres facteurs. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre le gène MECP2 et comment il affecte diverses fonctions corporelles.
Symptômes
Les symptômes peuvent varier considérablement. Bien que le changement génétique qui cause le syndrome de Rett soit présent avant la naissance, dans la plupart des cas, un enfant atteint du syndrome de Rett grandira et se développera normalement au cours des 6 à 18 premiers mois de sa vie avant l'apparition des symptômes.
Principales caractéristiques
Les premiers symptômes du syndrome de Rett peuvent inclure les manifestations suivantes.
- Développement retardé.
- Perte de contact visuel.
- Manque d'intérêt pour les jeux et la communication.
- Décélération de la croissance de la tête conduisant à une microcéphalie.
- Irritabilité accrue.
- Diminution du tonus musculaire (hypotension).
À mesure que les enfants malades grandissent, ils peuvent perdre des compétences qu'ils ont déjà acquises, comme parler, la capacité d'utiliser leurs mains pour des activités telles que manger. Les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent montrer moins d'intérêt pour les personnes et les objets qu'ils utilisent. La plupart des enfants atteints du trouble commencent à présenter les mouvements classiques du syndrome de Rett entre 1 et 4 ans.
Ceux-ci peuvent inclure des pressions, des frottements, des torsions, des applaudissements et des mouvements répétitifs main-à-bouche. Au fur et à mesure que le trouble progresse, il deviendra plus difficile pour les enfants de contrôler leurs muscles pour effectuer des mouvements moteurs coordonnés. Cette condition neurologique est également appelée apraxie ou dyspraxie.
Certains enfants atteints du syndrome de Rett peuvent marcher et maintenir cette capacité, d'autres peuvent éventuellement perdre cette capacité, tandis que certains peuvent ne jamais marcher seuls.
Signes supplémentaires
Les symptômes supplémentaires du syndrome de Rett peuvent inclure les signes suivants.
- Apraxie de la parole des enfants, dans laquelle le cerveau de l'enfant a du mal à coordonner les mouvements des muscles de l'appareil d'articulation, nécessaires à la formation des syllabes et des mots.
- Contractions musculaires involontaires qui provoquent des mouvements répétitifs.
- Faiblesse musculaire, contractures articulaires et spasticité.
- Scoliose.
- Symptômes similaires à ceux observés dans la maladie de Parkinson, tels que tremblements, diminution des expressions faciales.
- Troubles du sommeil, y compris difficulté à s'endormir.
- Respiration anormale, qui comprend une respiration trop rapide ou trop lente, une respiration en avalant de l'air.
- Problèmes d'alimentation et de déglutition.
- Problèmes gastro-intestinaux, y compris reflux et constipation.
- Crises d'anxiété ou de panique.
- Troubles de type autisme.
- Mauvaise croissance et difficulté à prendre du poids.
Après une première régression, le développement a tendance à se stabiliser chez la plupart des filles. Certaines compétences (manque d'intérêt pour la communication) peuvent s'améliorer, tandis que d'autres (habiletés motrices) peuvent rester les mêmes ou se détériorer progressivement. D'autres symptômes, tels que des anomalies respiratoires ou des convulsions, peuvent apparaître et disparaître avec le temps.
Malgré leurs nombreux problèmes, les enfants atteints du syndrome de Rett ont leur propre personnalité, avec sympathie et antipathie, tout comme les enfants ordinaires.
Stades de la maladie
- Phase initiale: 6 à 18 mois. À ce stade, les premiers symptômes du syndrome peuvent apparaître. Il y a un manque d'intérêt pour les jouets. Le développement de la motricité peut être retardé. La croissance de la circonférence de la tête est ralentie.
- Étape 2: de 1 à 4 ans. À ce stade, les changements les plus importants se produisent, souvent les plus rapides, même s'ils peuvent être progressifs. L'enfant devient très irritable. Les mouvements répétitifs de la main deviennent apparents et les mouvements intentionnels des mains sont perdus. La croissance de la circonférence de la tête est ralentie. Des problèmes respiratoires peuvent survenir.
- Étape 3: de 2 à 10 ans. À ce stade, la régression rapide de la deuxième étape ralentit, et des améliorations du comportement peuvent être observées, l'irritabilité diminue. Le contrôle des mouvements se détériore. La perte de tonus musculaire devient sévère. Des crises d'épilepsie peuvent commencer.
- Étape 4: 10+ ans. Cette étape est caractérisée par une perte de mouvement. La capacité de marcher est perdue. Une scoliose peut se développer. La communication et l'intelligence restent les mêmes. Les mouvements répétitifs de la main peuvent devenir plus petits.
Diagnostic du syndrome de Rett
Il y a des problèmes de diagnostic précoce, car tous les pédiatres ne connaissent pas les premiers symptômes de cette maladie. Très souvent, le diagnostic est fait tardivement. Le diagnostic commence généralement par l'identification des symptômes caractéristiques de la maladie, ainsi que par la collecte des antécédents médicaux et un examen physique.
Les diagnostics peuvent inclure les procédures suivantes.
- Tests génétiques pour les mutations MECP2 pour confirmer le diagnostic clinique
- Des tests neurologiques tels qu'un électroencéphalogramme (EEG), qui mesure l'activité électrique dans le cerveau et peut détecter la présence de crises.
- Tests de la fonction pulmonaire et tests de la fonction cardiaque, y compris l'électrocardiographie (ECG), pour déterminer le fonctionnement des poumons et du cœur d'un bébé.
Selon les symptômes de l'enfant, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour identifier les problèmes d'alimentation et de déglutition, les problèmes gastro-intestinaux ou d'autres problèmes médicaux pouvant survenir.
Traitement du syndrome de Rett
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique du syndrome de Rett. Le traitement des enfants atteints du trouble est complexe et varié et doit être adapté pour répondre aux besoins spécifiques de l'enfant.
Le traitement des enfants atteints du syndrome de Rett comprend souvent les procédures suivantes.
- Physiothérapie.
- Orthophonie.
- Réadaptation et thérapie comportementale.
- Soutien éducatif spécial.
- Soutien psychosocial de l'enfant et de la famille.
- Soutien nutritionnel sous forme de compléments alimentaires, régimes spécialisés. Un régime riche en calories est prescrit pour aider à maintenir un poids adéquat, en utilisant une sonde d'alimentation et d'autres aides alimentaires au besoin.
Un traitement antiépileptique est administré pour traiter certains symptômes, tels que les convulsions.
Les enfants atteints du syndrome de Rett courent également un risque accru de développer une scoliose et des arythmies cardiaques, qui peuvent tous deux nécessiter un traitement supplémentaire. Des bêta-bloquants ou un stimulateur cardiaque sont administrés pour contrôler la fréquence cardiaque.
Si la scoliose devient sévère, une orthèse et une chirurgie de la colonne vertébrale sont utilisées pour empêcher le développement ultérieur de la courbure de la colonne vertébrale
Il a été constaté que l'équitation thérapeutique, la natation, la thérapie des dauphins, l'hydrothérapie et la musicothérapie ont des effets bénéfiques sur l'évolution de la maladie.
Il est important d'effectuer constamment des activités physiques, des cours avec un orthophoniste, un psychologue, un défectologue. Si vous ne faites pas d'exercices physiques avec l'enfant, ne vous engagez pas dans le massage, la thérapie par l'exercice, il devient alors allongé et perd rapidement toutes les compétences acquises.
Prévoir
Les perspectives pour les enfants atteints du syndrome de Rett varient et dépendent en grande partie de la progression et de la gravité des symptômes. Bien que les enfants atteints du syndrome de Rett aient besoin d'aide pour la plupart de leurs activités quotidiennes, beaucoup peuvent acquérir des compétences indépendantes, comme manger ou aller aux toilettes. Bien que la communication soit généralement limitée, de nombreuses filles peuvent apprendre à communiquer par d'autres moyens, comme l'utilisation de dispositifs de communication supplémentaires.
Avec du soutien, les personnes atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre jusqu'à l'âge mûr. Cependant, en raison des conditions et des complications de santé associées à cette maladie, les personnes atteintes du syndrome de Rett ont généralement une espérance de vie plus courte que la population moyenne. Certaines personnes meurent à un âge assez jeune des suites de complications telles que des anomalies du rythme cardiaque, une pneumonie et une épilepsie.
L'espérance de vie dépend largement de la réadaptation. Une rééducation précoce a le potentiel d'améliorer la condition.
