Toute femme enceinte veut être sûre que son bébé est en parfaite santé. Les femmes qui ont des raisons d'en douter ont particulièrement besoin d'une telle confiance. Vous pouvez découvrir la vérité en acceptant l'amniocentèse, la biopsie chorionique et la cordocentèse. Cependant, ces procédures peuvent mettre la vie de l'enfant en danger. Il existe aujourd'hui une alternative plus sûre, le test DOT.
Ce que c'est?
Le test DOT est une méthode non invasive de diagnostic ADN prénatal. Il est conçu pour déterminer le sexe de l'enfant, ainsi que les pathologies chromosomiques possibles, telles que le syndrome de Down et un certain nombre d'autres anomalies. Pour l'étude, du sang prélevé dans une veine d'une femme enceinte est utilisé. Il n'y a pas de piqûres de la vessie fœtale et les risques associés de perdre le bébé.
L'essence de la méthode est basée sur la compréhension des processus qui se déroulent dans le corps de la femme enceinte pendant la grossesse. Ainsi, en raison de la mort naturelle de certaines cellules du placenta, certaines des cellules sanguines du fœtus pénètrent dans le sang de la mère. À la 10e semaine de grossesse, la quantité d'un tel ADN extracellulaire circulant librement du bébé dans le sang de la mère approche 10% de la quantité totale de sang de la mère.
À partir de ce moment, vous pouvez faire le test DOT. Dans un échantillon de sang prélevé dans la veine d'une femme, l'ADN fœtal est isolé. Ses recherches fournissent une réponse détaillée à la question de savoir si le bébé est en bonne santé. Le test montre si les miettes dans l'utérus de la mère ont des pathologies telles que:
- Le syndrome de Down;
- Syndrome d'Edwards;
- Syndrome de Patau;
- Syndrome de Klintfelter;
- Syndrome de Turner.
Toutes ces anomalies sont considérées comme totales, et souvent mortelles pour le bébé, car elles ne sont pas compatibles avec la vie. Le syndrome de Down est une exception: les bébés «ensoleillés» sont viables. Mais toutes les familles ne sont pas prêtes à accepter et à élever un tel enfant. C'est pourquoi un test DOT est nécessaire.
L'analyse est-elle exacte?
La véracité du test DOT est assez élevée. Ainsi, il définit les syndromes d'Edwards, de Patau et de Down presque sans équivoque: de 99,7%. Syndromes de Turner et Klinefelter - avec une probabilité allant jusqu'à 90%. Le sexe de l'enfant est déjà déterminé à 10-11 semaines avec une probabilité de plus de 99%. Avec la même précision, le groupe sanguin et le facteur Rh du bébé sont déterminés, ce qui permet d'évaluer les risques de développer le conflit Rh si une femme a du sang Rh négatif.
Une erreur est exclue si le matériel pour l'étude est collecté correctement et si l'étude elle-même est réalisée conformément à tous les critères stricts.
Les indications
Le test peut être effectué sur n'importe quelle femme qu'elle souhaite. Une condition préalable est la grossesse unique. Si une femme porte des jumeaux ou des triplés, on ne peut pas garantir l'exactitude des résultats des tests ADN. Mais ce sont des informations générales, et les indications directes pour le test DOT sont:
- l'âge de la mère est supérieur à 35 ans (avec l'âge, la probabilité d'anomalies chromosomiques augmente);
- risques accrus ou élevés sur la base des résultats des dépistages universels, qui sont effectués pour les femmes enceintes au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse;
- la probabilité de donner naissance à un enfant en mauvaise santé en raison d'une hérédité défavorable, s'il y a déjà eu des cas de naissance de tels bébés dans la famille;
- antécédents de fausses couches ou de grossesses manquées;
- mariage étroitement lié ou grossesse résultant d'un inceste.
Le test peut également être réalisé pendant la grossesse à l'aide des technologies de procréation assistée (FIV), ainsi qu'en gestation pour autrui.
Contre-indications
Le test n'est pas effectué si plus d'un fœtus se développe dans l'utérus d'une femme, ainsi qu'en cas de maladies oncologiques concomitantes de la femme enceinte. De plus, le test ne donnera pas de résultat fiable si, au cours des six derniers mois, la femme enceinte a reçu une transfusion sanguine.
Comment se déroule le test
Le test DOT se fait en trois étapes simples. Le jour fixé, la femme doit se rendre à la clinique et faire un test sanguin de routine. En outre, l'ADN du bébé est isolé et examiné à partir de celui-ci par la méthode de séquençage génomique. La dernière étape est le décodage des données et la conception de la probabilité de risque pour chacune des maladies chromosomiques déterminées. C'est cette conclusion qui est donnée à une femme enceinte.
Combien de temps dure la recherche?
Comme tous les tests prénataux non invasifs (NIPT), le test DOT ne se fait pas rapidement. Il faut généralement 10 à 12 jours pour obtenir des résultats. Dans certains cas, les spécialistes peuvent avoir besoin d'un peu plus de temps. Tout dépend de la charge de travail du laboratoire et de la séquence des études dans un établissement médical donné.
Parfois, dans le délai imparti, les spécialistes ne parviennent pas à isoler l'ADN du fœtus. La femme est invitée à donner à nouveau du sang pour une nouvelle étude.
Avantages et inconvénients
L'avantage incontestable du test DOT est que le résultat peut être obtenu beaucoup plus tôt qu'avec d'autres méthodes de diagnostic. Si vous faites un test à la 11e semaine de grossesse, le résultat sera connu après dix jours. Le premier dépistage, par comparaison, n'est réalisé qu'entre 11 et 13 semaines, et ses résultats devront également attendre. De plus, la précision du test DOT est incomparablement plus élevée, car les diagnostics de dépistage sont le calcul de probabilité le plus courant et rien de plus.
L'information précoce laisse le choix à la femme enceinte: il est possible d'avoir le temps d'interrompre la grossesse si elle prend une telle décision (à sa propre demande, cela peut être fait avant douze semaines de grossesse). Si le test est effectué à une date ultérieure, la femme devra recevoir la confirmation du résultat du diagnostic non invasif en passant le test invasif, car ces tests ne sont pas encore une raison pour que les médecins émettent une recommandation d'interruption de grossesse pour des raisons médicales.
Pour obtenir cette référence, vous devez toujours faire une biopsie chorionique ou une amniocentèse. C'est précisément l'inconvénient relatif de la méthode.
En revanche, la femme n'a aucun doute. Si le test DOT a montré le syndrome de Down chez un enfant et qu'une femme ne veut pas donner naissance à un tel bébé, elle optera pour un diagnostic invasif sans craintes inutiles. La précision du test est élevée, mais un test DOT négatif signifie qu'il n'y a pas besoin de diagnostic invasif, le bébé va bien, même si les résultats du test de dépistage sont décevants. Les résultats des tests DOT sont difficiles à interpréter de deux manières ou de manière ambiguë. Dans la conclusion, le nom de la maladie et le risque réel de sa présence en pourcentage sont indiqués. Normalement, les résultats devraient être négatifs et les risques faibles.
Nul n'a le droit de forcer une femme à interrompre une grossesse si l'enfant est malade. Elle peut décider de quitter le bébé, puis les médecins continueront à gérer la grossesse, à fournir tous les médicaments nécessaires et à fournir des conseils.
Un autre inconvénient notable du test DOT est que ces diagnostics ne sont pas encore largement utilisés. De telles analyses sont effectuées uniquement dans des centres de génétique médicale, des cliniques spécialisées. Ce ne sont pas dans toutes les petites villes, et par conséquent, une femme devra trouver la clinique la plus proche et y aller pour l'analyse.
Le nombre de maladies détectées par le test DOT est nettement inférieur au nombre de pathologies pouvant être détectées lors de diagnostics invasifs. Par conséquent, dans le contrat avec la clinique, la femme recevra nécessairement une clause indiquant que de bons résultats ne garantissent pas la naissance d'un enfant en bonne santé.
Combien ça coûte?
Dans différentes régions de Russie, le prix peut différer. Tout dépend de l'institution médicale. En moyenne, le coût de la réalisation d'un test DOT au début de 2018 est de 29000 roubles. Les prix les plus abordables sont proposés par les cliniques du réseau Genoanalytica et UltraMed.
Avis des femmes enceintes
Bien que le test soit utilisé en Russie depuis environ 5 ans, de nombreuses femmes enceintes n'ont aucune idée de cette méthode de diagnostic. Le manque d'informations fiables et détaillées affecte, parce que les médecins ne sont pas pressés de parler du nouveau produit, tout d'abord parce qu'ils peuvent être soupçonnés d'imposer des services médicaux payants. Une autre raison du silence des obstétriciens et des gynécologues est la nécessité de réaliser de toute façon des diagnostics invasifs si l'enfant a des pathologies.
Pour ces raisons, le nombre d'avis sur le test DOT est très, très faible. Cependant, les avis disponibles permettent de juger que l'étude est vraiment précise, quoique assez coûteuse. Les femmes qui ont trouvé des informations, des fonds et ont fait un tel test étaient très heureuses: quelle que soit la vérité, c'est mieux que l'ignorance.
Pour les possibilités du test DOT pendant la grossesse, voir la vidéo suivante.
