Qu'est-ce que le dépistage de la grossesse et comment se fait-il?

L'un des moments les plus excitants pour une femme pendant la période de grossesse est le dépistage des pathologies congénitales du fœtus. Elles sont réservées à toutes les femmes enceintes, mais toutes les femmes enceintes ne sont pas informées en détail du type de recherche et sur quoi elles reposent.

À cet égard, les dépistages sont envahis par une masse de préjugés, certaines femmes refusant même de se soumettre à des procédures afin de «ne pas gaspiller leurs nerfs». Nous vous expliquerons ce qu'est ce diagnostic dans cet article.

Ce que c'est

Le criblage est le tamisage, la sélection, le tri. Tel est le sens de ce mot anglais, et il reflète pleinement l'essence du diagnostic. Le dépistage prénatal est un ensemble d'études qui permettent calculer les risques de pathologies génétiques.

Il est important de comprendre que personne ne peut prétendre sur la base du dépistage qu'une femme porte un enfant malade, les résultats du dépistage ne le rapportent pas.

Ils montrent seulement à quel point le risque d'avoir une femme donnée est élevé compte tenu de son âge, des antécédents médicaux, des mauvaises habitudes, etc., d'un enfant présentant des anomalies génétiques.

Le dépistage prénatal de la grossesse a été introduit au niveau national et est devenu obligatoire il y a plus de deux décennies. Pendant ce temps, il a été possible de réduire considérablement le nombre d'enfants nés avec des malformations macroscopiques, et le diagnostic prénatal a joué un rôle important à cet égard.

Les conditions dans lesquelles ces études sont menées donnent à la femme la possibilité d'interrompre la grossesse si un pronostic défavorable est confirmé, ou de quitter et de donner naissance à un enfant atteint de pathologie, mais de le faire complètement délibérément.

Il n'est pas sage d'avoir peur du dépistage ou de refuser de le subir. Après tout, les résultats de cette étude simple et indolore ne sont pas contraignants.

S'ils se situent dans la fourchette normale, cela ne fait que confirmer que l'enfant va bien et que la mère peut être calme.

Si une femme, selon les résultats du test, appartient à un groupe à risque, cela ne signifie pas que son bébé est malade, mais cela peut être la base de recherches supplémentaires, qui à leur tour peuvent montrer avec 100% de probabilité la présence ou l'absence d'une pathologie congénitale.

Le dépistage est effectué gratuitement, dans toutes les cliniques prénatales, à certains stades de la grossesse. Récemment, lorsque la grossesse après 30 ou 35 ans n'est pas du tout considérée comme un phénomène hors du commun, une telle étude revêt une importance particulière, car avec l'âge, et ce n'est un secret pour personne, les risques liés à l'âge de donner naissance à un bébé présentant des anomalies augmentent également.

Quels risques sont calculés?

Bien entendu, aucune technique médicale ne permet de prévoir toutes les pathologies possibles qu'un enfant peut avoir. Les dépistages prénataux ne font pas exception. La recherche ne calcule que la probabilité qu'un enfant ait l'une des pathologies suivantes.

Le syndrome de Down

Il s'agit d'un changement congénital du nombre de chromosomes, dans lequel 47 chromosomes sont présents dans le caryotype au lieu de 46. Un chromosome supplémentaire est observé dans 21 paires.

Le syndrome présente un certain nombre de caractéristiques caractéristiques d'un enfant: un visage aplati, un crâne raccourci, une nuque plate, des membres plus courts, un cou large et court.

Dans 40% des cas, ces enfants naissent avec des malformations cardiaques congénitales, dans 30% - avec un strabisme. Ces enfants sont appelés «ensoleillés» parce qu'ils ne sont jamais agressifs, ils sont gentils et très affectueux.

La pathologie n'est pas du tout aussi rare qu'on le pense généralement.

Avant l'introduction du dépistage, il se produisait chez un nouveau-né sur 700. Après que le dépistage est devenu omniprésent et que les femmes ont pu décider de laisser ou non un enfant atteint de ce syndrome, le nombre de bébés «ensoleillés» a diminué - il y a maintenant plus de 1 200 enfants en bonne santé pour un de ces nouveau-nés.

Les généticiens ont prouvé un lien direct entre l'âge de la mère et la probabilité de trisomie 21 chez un enfant:

une fille de 23 ans peut avoir un tel bébé avec une probabilité de 1: 1563;
une femme de 28 à 29 ans a une probabilité de donner naissance à un enfant «ensoleillé» est de 1: 1000;
si la mère a plus de 35 ans, mais pas encore 39 ans, le risque est déjà de 1: 214;
chez une femme enceinte de 45 ans, ce risque, hélas, est de 1: 19. Autrement dit, sur 19 femmes de cet âge, on donne naissance à un enfant trisomique.

Syndrome d'Edwards

Les malformations congénitales sévères associées à la trisomie 18 sont moins fréquentes que le syndrome de Down. En moyenne, un bébé sur 3000 pourrait théoriquement naître avec une telle anomalie.

Chez les femmes en fin de grossesse (après 45 ans), ce risque est d'environ 0,6 à 0,7%. Le plus souvent, la pathologie survient chez les fœtus féminins. Le risque d'avoir un tel bébé est plus élevé chez les femmes diabétiques.

Ces bébés naissent à l'heure, mais avec un faible poids (environ 2 kg). Habituellement, les bébés atteints de ce syndrome ont un crâne et une structure faciale modifiés. Ils ont une très petite mâchoire inférieure, une petite bouche, de petits yeux étroits, des oreilles déformées - un lobe d'oreille et un tragus peuvent manquer.

Le conduit auditif n'est pas toujours là, mais même s'il l'est, il est considérablement rétréci. Presque tous les enfants ont une anomalie de la structure du pied de type «chaise berçante», plus de 60% ont des malformations cardiaques congénitales. Tous les enfants ont une anomalie cérébelleuse, un retard mental sévère et une tendance aux convulsions.

Ces enfants ne vivent pas longtemps - plus de la moitié ne vivent pas jusqu'à 3 mois. Seulement 5 à 6% des enfants peuvent vivre jusqu'à un an, les rares unités qui survivent après un an souffrent d'oligophrénie sévère non corrigée.

Anencéphalie

Ce sont des anomalies du tube neural qui peuvent survenir sous l'influence de facteurs indésirables au tout début de la grossesse (entre 3 et 4 semaines). En conséquence, le fœtus peut être sous-développé ou peut être complètement absent des hémisphères cérébraux, et les voûtes du crâne peuvent être absentes.

Le taux de mortalité dû à un tel défaut est de 100%, la moitié des enfants meurent in utero, la seconde moitié peut naître, mais seulement six de ces miettes sur une douzaine parviennent à vivre au moins deux heures. Et seuls quelques-uns parviennent à vivre environ une semaine.

Cette pathologie est plus fréquente dans les grossesses multiples, lorsque l'un des jumeaux se développe aux dépens de l'autre. Les anomalies les plus courantes sont les filles.

Le défaut survient en moyenne dans un cas pour 10 mille naissances.

Syndrome de Cornelia de Lange

Cette maladie est considérée comme héréditaire, se produit dans un cas pour 10 mille naissances. Il se manifeste par un retard mental sévère et de nombreux défauts de développement.

Chez ces enfants, le crâne est raccourci, les traits du visage sont déformés, les oreillettes sont déformées, il y a des problèmes de vision et d'audition, les membres sont courts et les doigts sont souvent absents.

Dans la plupart des cas, les bébés présentent également des malformations des organes internes - cœur, reins, organes génitaux. Dans 80% des cas, les enfants sont des imbéciles, ils ne sont même pas capables d'une simple activité mentale, souvent ils se mutilent, car ne contrôle pas du tout l'activité motrice.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Cette maladie est associée à une carence congénitale de l'enzyme 7-déhydrocholestérol réductase, qui assure la formation de cholestérol, nécessaire à toutes les cellules vivantes de l'organisme.

Si la forme est légère, les symptômes peuvent être limités à des déficiences mentales et physiques mineures; dans les formes sévères, des défauts complexes et un retard mental profond sont possibles.

Le plus souvent, ces bébés naissent avec une microcéphalie, un autisme, des anomalies du cœur, des poumons, des reins, des organes digestifs, des troubles auditifs, une vision, une immunodéficience sévère et une courbure des os.

Chaque trentième adulte de la planète est porteur de cette maladie, mais le gène DHCR7 «défectueux» n'est pas toujours transmis à la progéniture, seul un bébé sur 20 000 peut naître avec ce syndrome.

Cependant, le nombre alarmant de porteurs a contraint les médecins à inclure ce syndrome dans la définition des marqueurs lors des dépistages prénataux.

Syndrome de Patau

Il s'agit d'une pathologie génétique associée à un chromosome 13 supplémentaire. Il survient en moyenne une fois tous les 10 000 naissances. La probabilité qu'un bébé soit atteint d'une telle pathologie est plus élevée chez les mères «d'âge». Dans la moitié des cas, une telle grossesse s'accompagne de polyhydramnios.

Les enfants naissent petits (de 2 à 2,5 kg), ils présentent une diminution de la taille du cerveau, de multiples pathologies du système nerveux central, des anomalies dans le développement des yeux, des oreilles, du visage, une fente, une cyclopie (un œil au milieu du front).

Presque tous les enfants ont des malformations cardiaques, plusieurs rates supplémentaires, une hernie congénitale avec prolapsus de la plupart des organes internes dans la paroi abdominale.

Neuf bébés sur dix atteints du syndrome de Patau meurent avant d'avoir atteint l'âge d'un an. Environ 2% des survivants peuvent vivre jusqu'à l'âge de 5 à 7 ans. Ils souffrent d'une profonde idiotie, ne réalisent pas ce qui se passe, ne sont pas capables d'actions mentales élémentaires.

Triplodes non molaires

Une augmentation du nombre de paires de chromosomes à n'importe quel niveau peut être associée à une «erreur» lors de la conception, si, par exemple, non pas un, mais deux spermatozoïdes entraient dans l'œuf et apportaient chacun 23 paires de chromosomes.

En combinaison avec la génétique maternelle, l'enfant n'a pas 46 chromosomes, mais 69 ou un autre nombre. Ces enfants meurent généralement in utero. Ceux qui sont nés meurent en quelques heures ou quelques jours, car de multiples vices, externes et internes, sont incompatibles avec la vie.

Ce n'est pas une maladie héréditaire, elle survient par hasard. Et avec la prochaine grossesse, les chances de répéter l'expérience négative sont minimes pour les mêmes parents. Le dépistage prénatal permet également de prédire les risques possibles d'une telle pathologie.

Toutes les pathologies ci-dessus, si leur risque est élevé selon les résultats du dépistage et si elles sont confirmées à la suite d'un examen complémentaire, qui est prescrit parce qu'une femme est à risque, sont des motifs d'interruption de grossesse pour des raisons médicales à tout moment.

Personne ne sera forcé d'avoir un avortement ou un accouchement artificiel, la décision de mettre fin à la résiliation appartient à la femme enceinte.

Méthodes de diagnostic

Les méthodes de dépistage prénatal sont simples. Ils incluent:

examen échographique, qui, sur la base de quelques marqueurs caractéristiques, permet de juger de la présence éventuelle d'une pathologie;
une analyse sanguine biochimique d'une veine, dans laquelle sont détectées les concentrations de certaines substances et hormones, dont certaines valeurs sont caractéristiques de certaines anomalies congénitales.

Il existe trois dépistages pour la grossesse:

le premier est toujours nommé pour une période de 11 à 13 semaines;
la seconde est réalisée entre 16 et 18 semaines;
la troisième peut durer de 32 à 34 semaines, mais dans certaines consultations, ces conditions sont plus fidèles - de 30 à 36 semaines.

Pour qui le dépistage est-il requis?

Pour toutes les femmes enceintes inscrites, les tests de dépistage sont de routine et souhaitables. Mais personne ne peut obliger une femme à donner du sang d'une veine et à faire une échographie dans le cadre du diagnostic prénatal - c'est volontaire.

Par conséquent, chaque femme devrait réfléchir attentivement aux conséquences de son rejet d'une procédure aussi simple et sûre.

Tout d'abord, le dépistage est recommandé pour les catégories de femmes enceintes suivantes:

les femmes enceintes qui voulaient donner naissance à un enfant après 35 ans (peu importe de quel type d’enfant il s’agit);
les femmes enceintes qui ont déjà eu des enfants atteints de malformations congénitales, y compris celles présentant des anomalies chromosomiques, ont des cas de mort fœtale intra-utérine dus à des troubles génétiques chez le bébé;
les femmes enceintes qui ont déjà fait au moins deux fausses couches consécutives;

les femmes qui ont pris des médicaments, des médicaments qui ne devraient pas être utilisés pendant la grossesse, aux premiers stades du développement fœtal (jusqu'à 13 semaines). Ces médicaments comprennent des agents hormonaux, des antibiotiques, certains psychostimulants et d'autres médicaments;
les femmes qui conçoivent un bébé à la suite d'un inceste (liens avec un parent proche - père, frère, fils, etc.);
les femmes enceintes qui ont été exposées à des radiations peu de temps avant la conception, ainsi que celles dont les partenaires sexuels ont été exposés à ces radiations;
les femmes enceintes qui ont des parents atteints de troubles génétiques dans la famille, ainsi que dans le cas où ces parents sont disponibles auprès du futur père de l'enfant;
les femmes enceintes qui portent un enfant dont la paternité n'a pas été établie, par exemple, conçu par FIV avec l'utilisation de sperme de donneur.

Description de l'étude - comment se déroule le dépistage

Il est impossible d'appeler le dépistage prénatal une étude précise, car il ne révèle que la probabilité d'une pathologie, mais pas sa présence. Par conséquent, une femme doit savoir que les marqueurs sur lesquels les assistants de laboratoire et le programme informatique qui calcule la probabilité peuvent être trouvés dans son sang pas seulement à cause de pathologies chez l'enfant.

Ainsi, la concentration de certaines hormones est augmentée ou diminuée à la suite des rhumes les plus simples, des infections virales respiratoires aiguës, des intoxications alimentaires, dont la femme enceinte a souffert à la veille de l'étude.

Les indicateurs peuvent être affectés manque de sommeil, tabagisme, stress sévère... Si de tels faits se produisent, une femme doit absolument en informer son médecin en consultation avant de recevoir une référence pour un dépistage.

Chacun des dépistages doit avoir lieu de préférence en une journée, c'est-à-dire à la fois du sang d'une veine pour un examen biochimique, et une visite dans une salle de diagnostic par ultrasons doit avoir lieu avec un décalage horaire minimum.

Les résultats seront plus précis si une femme passe une échographie immédiatement après avoir donné du sang pour analyse. Les résultats sont complémentaires; les données échographiques et sanguines ne sont pas considérées séparément.

Premier examen et interprétation de ses résultats

Ce dépistage est également appelé dépistage au 1er trimestre. Le moment optimal pour cela est de 11 à 13 semaines.

Dans un certain nombre de cliniques prénatales, le moment choisi peut varier légèrement. Ainsi, il est permis de passer le test à 10 semaines complètes, à 11 semaines, ainsi qu'à 13 semaines complètes avant la période obstétricale de 13 semaines et 6 jours.

Le dépistage commence par le fait que la femme est pesée, que sa taille est mesurée et que toutes les informations diagnostiques importantes nécessaires pour calculer les risques sont entrées dans un formulaire spécial. Plus ces informations sont indiquées, plus la précision de l'étude est élevée.

Le résultat final est toujours produit par un programme informatique dépourvu de sentiments et d'émotions, impartial, et donc le facteur humain n'est important ici qu'au stade préparatoire - collecte et traitement des informations.

Les éléments suivants sont considérés comme importants pour le diagnostic: l'âge des parents, notamment de la mère, son poids, la présence de maladies chroniques (diabète, pathologies du cœur, des reins), les maladies héréditaires, le nombre de grossesses, d'accouchements, de fausses couches et d'avortements, de mauvaises habitudes (tabagisme, consommation d'alcool ou de les pères de parents atteints de maladies héréditaires, de pathologies génétiques.

Le premier dépistage est considéré comme le plus important des trois. Il donne l'image la plus complète de la santé et du développement du bébé.

Dans la salle de diagnostic par ultrasons, la femme attend l'échographie la plus courante, ce qu'elle a probablement déjà faite pour confirmer le fait de la grossesse.

L'échographie dans le cadre d'une étude de dépistage est examinée:

Le physique des miettes - sont tous les membres présents, sont-ils correctement situés.Si vous le souhaitez, le diagnostiqueur peut même compter les doigts sur les bras du bébé.
La présence d'organes internes - cœur, reins.
OG - circonférence de la tête fœtale. Il s'agit d'un indicateur important pour le diagnostic qui permet de juger de la formation correcte des lobes cérébraux.
CTE - la distance entre le coccyx et la couronne. Permet de juger du taux de croissance de l'enfant, ainsi que de clarifier l'âge gestationnel avec une précision du jour.
LZR - la taille frontale-occipitale du fœtus.

La fréquence cardiaque est la fréquence cardiaque des miettes, le diagnosticien note également si les contractions cardiaques sont rythmiques.
La taille et l'emplacement du placenta, le lieu d'attachement.
Le nombre et l'état des vaisseaux du cordon ombilical (certaines pathologies génétiques peuvent se manifester par une diminution du nombre de vaisseaux).
La TVP est le principal marqueur qui permet de juger de la probabilité de la pathologie la plus courante - le syndrome de Down, ainsi que de certaines autres anomalies du développement (syndrome d'Edwards, syndrome de Turner, pathologie de la structure des os, du cœur.

L'espace du col est la distance entre la peau et les muscles et ligaments à l'arrière du cou du fœtus.

La TVP est mesurée en millimètres et l'épaississement de ce pli cutané, caractéristique des enfants présentant des anomalies chromosomiques et des troubles du développement, n'est pas souhaitable.

Taux de TBP pour le dépistage au premier trimestre:

Ainsi, si un enfant a une TVP à 12 semaines plus élevée que les valeurs normales, et non d'un dixième de millimètre, mais beaucoup plus, une échographie est à nouveau prescrite après une semaine ou deux.

Un léger excès de la norme n'indique pas toujours une pathologie chez un enfant. Ainsi, selon les statistiques, le diagnostic de «syndrome de Down» dans 12% des cas a été confirmé avec TVP à 13 semaines à 3,3-3,5 mm, et chez les femmes dont la tuberculose fœtale était de 2,8 mm au lieu de 2,5 mm normal, un diagnostic décevant n'a été confirmé que dans 3% des cas.

Un dépassement de la norme de 8 mm par rapport à la limite supérieure et plus est une indication indirecte de la probabilité de présence du syndrome de Turner, une augmentation de 2,5 à 3 mm peut être un signe indiquant la probabilité de présence de pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau. Après 14 semaines, le TBP n'est pas mesurable et n'a aucune valeur diagnostique. Les données de laboratoire doivent compléter le tableau.

Outre la TVP, le diagnosticien sera certainement considéré comme un indicateur informatif de la CTE (taille coccygienne-pariétale).

Normes CTE lors de la première projection:

Un marqueur très important de l'examen échographique du dépistage du premier trimestre est considéré détermination de l'os nasal chez le fœtus. Son absence (aplatissement) est caractéristique de nombreuses pathologies génétiques congénitales.

Les plus grandes expériences des femmes enceintes sont associées à cet os même, car toutes les femmes enceintes n'ont pas la possibilité de l'examiner et de le mesurer. Si le bébé est situé le visage vers l'intérieur, le dos au capteur à ultrasons, vous devrez alors essayer de forcer le bébé à se retourner, si cela ne fonctionne pas, le médecin mettra un tiret ou écrira qu'il n'a pas été possible de mesurer les os nasaux.

Habituellement, les normes pour ce marqueur sont plutôt arbitraires, car il y a des gens avec un grand nez et il y a des gens avec de petits «boutons» au nez retroussé. Ce «nez» congénital est théoriquement déjà visible à l'échographie lors du premier dépistage. Et un petit nez peut s'avérer être un trait héréditaire et non un signe de malformations.

Par conséquent, il est bon que, lors du premier examen, le nez soit déjà localisé, il soit visible par le médecin.

Sinon, vous ne devriez pas vous fâcher, vous pouvez répéter l'échographie dans quelques semaines ou consulter un autre spécialiste, car différentes personnes peuvent voir quelque chose ou ne pas le voir de différentes manières, sans parler du fait que l'échographie dans différentes cliniques est effectuée sur différentes machines. niveau.

La taille des os nasaux (normal):

Le test sanguin pour le dépistage du premier trimestre est appelé le double test car il mesure la concentration deux substances extrêmement importantes:

PAPP-A - protéine plasmatique, déterminée uniquement chez les femmes enceintes;
HCG, ou plutôt β-hCG - gonadotrophine chorionique humaine, la soi-disant hormone de grossesse.

Les normes de l'hCG pour une période de 10 à 14 semaines vont de 0,5 à 2,0 MoM.

Une augmentation de la β-hCG sanguine peut être un signe indirect du syndrome de Down chez un enfant, et une diminution significative du taux de cette hormone peut être un signe du syndrome d'Edwards.

Un niveau élevé d'hCG peut se produire en cas de grossesses multiples chez des enfants en parfaite santé, chez une femme enceinte en surpoids, ayant des antécédents de diabète sucré, ainsi qu'en gestose pendant la grossesse, accompagnée d'œdème, d'hypertension artérielle.

Un faible taux d'hCG peut également être dû à la menace de fausse couche, si cette femme l'a, ainsi qu'avec un retard dans le développement des miettes, qui peut s'accompagner d'une insuffisance placentaire.

Normes des protéines plasmatiques - protéine PAPP-A:

à 11 semaines de gestation - 0,46-3,73 UI / ml;
à la semaine 12 - 0,79-4,76 UI / ml;
à la semaine 13 - 1,03-6,01 miel / ml;
à la 14e semaine de grossesse - 1,47-8,54 UI / ml.

Étant donné que différents laboratoires utilisent des réactifs, des méthodes de travail différents, puis les lectures dans deux laboratoires différents, si une femme donne du sang dans les deux le même jour, peuvent différer l'une de l'autre. Par conséquent, il est habituel, comme dans le cas de l'hCG, de déterminer la concentration d'une substance en MoM.

La norme de PAPP-A pour le premier trimestre est considérée comme un indicateur compris entre 0,5 et 2,0 MoM.

Une diminution du taux de PAPP-A est considérée comme un marqueur du risque de syndrome d'Edwards et de syndrome de Down, Patau. En outre, une diminution des protéines peut indiquer la mort du bébé in utero, à propos de son hypotrophie avec une nutrition placentaire insuffisante.

Une augmentation du niveau de PAPP-A ne devrait pas causer d'inquiétude si tous les autres marqueurs détectés à la suite du dépistage (TVP, hCG sont dans la plage normale).

Si le médecin affirme que la femme enceinte a un taux accru de PAPP-A, cela peut indiquer que le placenta d'une telle femme peut être situé bas, qu'elle n'a pas un, mais deux ou trois bébés, ainsi que cela son bébé est très bien nourri, ses paramètres dépassent l'âge. Parfois, une augmentation du taux de cette protéine plasmatique indique une augmentation de l'épaisseur du placenta.

Une femme apprend généralement les résultats du dépistage en quelques jours ou semaines. Tout dépend du fonctionnement du laboratoire accrédité dans la région, de la durée de la file d'attente.

Pour faciliter la compréhension de ce qui se passe, les obstétriciens-gynécologues essaient de ne pas charger la femme enceinte de chiffres, d'actions et de MoM, ils disent simplement que tout est en ordre ou que des recherches supplémentaires sont nécessaires.

La forme finie du premier dépistage prénatal ressemble à un graphique avec des explications, un peu en dessous - un programme informatique qui résume toutes les données sur la femme et son état de santé, les résultats de l'échographie et la concentration d'hCG et de PAPP-A, présente des risques.

Par exemple, le syndrome de Down - 1: 1546. Cela signifie que le risque est faible, avec l'enfant, très probablement, tout va bien. Si le risque est indiqué comme 1: 15 ou 1: 30, la probabilité de donner naissance à un bébé malade est élevée, des diagnostics plus détaillés sont nécessaires pour établir la vérité.

Deuxième examen et interprétation de ses résultats

Le deuxième dépistage est appelé dépistage du 2e trimestre. Il se déroule entre 16 et 20 semaines. La période la plus informative est considérée comme étant de 16 à 18 semaines.

L'étude comprend des diagnostics échographiques du fœtus, ainsi que des tests sanguins biochimiques - un test double, triple ou quadruple. Lors de la conduite d'une étude, cela ne joue plus un grand rôle dans la question de savoir si une femme subira les deux examens en même temps.

Il n'y a pas si longtemps, on croyait que si le premier dépistage ne montrait pas d'anomalies, le second n'était pas du tout nécessaire, à l'exception des femmes à risque.

Maintenant le dépistage au deuxième trimestre est également considéré comme obligatoire, comme la première, cependant, ses données ne représentent pas déjà une valeur diagnostique aussi importante que les indicateurs de la première étude au premier trimestre.

Ainsi, dans la salle de diagnostic par ultrasons, une femme enceinte aura une procédure habituelle et déjà familière, qui sera réalisée soit par voie transvaginale (si la femme est pleine et la vue à travers la paroi abdominale est difficile), soit par voie transabdominale (avec un capteur sur l'abdomen).

Le diagnosticien étudiera attentivement le bébé, évaluera son activité physique, la présence et le développement de tous les organes.

Il n'y a pas de marqueurs spécifiques, tels que l'épaisseur de l'espace du col, avec échographie au premier trimestre, dans la deuxième étude.

Le développement général de l'enfant est évalué et les données obtenues sont corrélées aux variantes des valeurs standards moyennes pour un âge de gestation donné.

Standards fétométriques pour l'échographie lors du dépistage du 2ème trimestre:

Les écarts par rapport aux paramètres moyens peuvent parler non seulement de certaines pathologies, mais également de caractéristiques héréditaires d'apparence. Par conséquent, un diagnosticien expérimenté n'effraiera jamais une femme enceinte avec le fait que son enfant a une tête trop grosse, s'il voit que la tête de maman est également assez grosse, et que papa (qui, d'ailleurs, vous pouvez emmener avec vous au bureau d'échographie) n'est pas non plus du type les gens avec un petit crâne.

Les enfants grandissent à pas de géant, et un léger retard par rapport à la norme ne signifie pas qu'un tel bébé ne reçoit pas suffisamment de nourriture, souffre de malnutrition ou de maladies congénitales. L'écart par rapport aux valeurs standard indiquées dans le tableau sera évalué individuellement par le médecin. Si nécessaire, la femme se verra prescrire des procédures de diagnostic supplémentaires.

En plus des paramètres fœtométriques du bébé, dans la salle de diagnostic par ultrasons lors du dépistage du milieu de la grossesse, la femme sera informée de la façon dont le tout-petit est situé dans l'espace - vers le haut ou à l'envers, ses organes internes seront examinés, ce qui il est très important de comprendre s'il y a des défauts dans leur développement:

ventricules latéraux du cerveau - ne dépassent normalement pas 10-11,5 mm;
les poumons, ainsi que la colonne vertébrale, les reins, l'estomac, la vessie sont indiqués comme «normaux» ou «N» s'il n'y a rien d'inhabituel à leur sujet;
le cœur doit avoir 4 chambres.

Le diagnosticien fait attention à l'emplacement du placenta. Si, au cours du premier trimestre, il était bas, les chances que la place de l'enfant augmente lors du deuxième dépistage sont grandes. Il est pris en compte sur la paroi de l'utérus sur laquelle il est fixé - à l'avant ou à l'arrière.

Ceci est important pour que le médecin puisse décider de la méthode d'accouchement.

Parfois, l'emplacement du placenta sur la paroi utérine antérieure augmente la probabilité de décollement; dans cet état de fait, une césarienne peut être recommandée. La maturité du placenta lui-même au moment où la deuxième étude est réalisée a un degré nul et la structure de la place de l'enfant doit être homogène.

Un tel conceptà IAZH - indice du liquide amniotique, indique la quantité d'eau. Nous savons déjà que certaines anomalies congénitales sont accompagnées d'oligohydramnios, mais cet indice ne peut à lui seul être un symptôme de maladies génétiques. Il est plutôt nécessaire de déterminer les tactiques de gestion ultérieure de la grossesse.

Taux d'indice de liquide amniotique:

Une attention particulière dans l'étude dans le cadre du deuxième dépistage est accordée à l'état et aux caractéristiques du cordon ombilical - le cordon reliant l'enfant au placenta. Normalement, il contient 3 vaisseaux - deux artères et une veine. Ils servent à échanger entre l'enfant et la mère. Le bébé reçoit des substances utiles et du sang saturé d'oxygène, et les produits métaboliques et le sang contenant du dioxyde de carbone retournent à la mère.

S'il n'y a que 2 vaisseaux dans le cordon ombilical, cela peut indirectement indiquer le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques, mais il est également possible que le travail du vaisseau manquant soit compensé par celui existant et que l'enfant soit en bonne santé. Ces bébés naissent plus faibles, en sous-poids, mais ils ne présentent pas d'anomalies génétiques.

Le médecin conseillera à la femme enceinte de ne pas s'inquiéter des vaisseaux manquants dans le cordon ombilical si les autres lectures échographiques se situent dans les limites normales et qu'un test double ou triple (test sanguin biochimique) ne montre pas d'anomalies prononcées.

Le test sanguin est le plus souvent un triple test. Dans un échantillon de sang veineux de la femme enceinte, la concentration d'hCG libre, d'œstriol libre et d'AFP (alpha-foetoprotéine) est déterminée. Ces substances donnent une idée du déroulement de la naissance d'un enfant et des risques possibles de pathologies génétiques chez le bébé.

Les normes des différents laboratoires sont individuelles, les valeurs en MoM sont utilisées pour résumer les différentes données. Chacun des trois marqueurs se situe idéalement entre 0,5 et 2,0 MoM.

Niveau HCG au deuxième dépistage:

Une augmentation du taux de cette hormone lors du deuxième dépistage indique plus souvent qu'une femme a une gestose, qu'elle a un œdème, des protéines dans les urines, qu'elle a pris ou prend des médicaments hormonaux, par exemple, pour maintenir sa grossesse.

Le niveau d'hCG est augmenté chez les femmes porteuses de jumeaux ou de triplés. Parfois, une augmentation de la valeur de cette substance indique que la date a été mal réglée, un ajustement est nécessaire.

Les anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down peuvent être signalées par un excès significatif du seuil supérieur de hCG, tandis qu'une diminution significative des deux autres composants du triple test. L'alpha-foetoprotéine et l'hormone estriol sont pathologiquement sous-estimées.

Taux d'estriol libre lors du deuxième dépistage:

Un léger excès de concentration de cette hormone sexuelle féminine peut être dû à des grossesses multiples ou au fait qu'une femme porte un gros fœtus.

Une diminution de cette hormone peut indiquer la probabilité d'anomalies du tube neural et du syndrome de Down ou de la maladie de Turner, ainsi que du syndrome de Patau ou de Cornelia de Lange. Toute diminution de cette substance n'est pas considérée comme pathologique; les médecins commencent à sonner l'alarme lorsque le niveau est réduit de plus de 40% de la valeur moyenne.

Un niveau réduit d'œstriol peut parfois indiquer une poussée de conflit Rh, la menace d'une naissance prématurée, ainsi qu'une nutrition placentaire insuffisante de l'enfant.

Niveau d'AFP au deuxième trimestre

Un excès significatif de l'indice alpha-fœtoprotéine peut être un signe indirect de l'absence de cerveau de l'enfant en tout ou en partie, de la douceur pathologique de la colonne vertébrale et d'autres conditions inhérentes aux malformations congénitales du tube neural.

Pour les femmes enceintes qui attendent des jumeaux ou des triplés, une augmentation de l'ECA est la norme absolue.

Une diminution du taux de cette substance dans le sang de la femme enceinte peut être le signe d'une grossesse tout à fait normale, en même temps, en combinaison avec une augmentation de l'hCG et un faible taux d'œstriol, cet indicateur indique parfois un possible syndrome de Down.

Si le fœtus est en parfaite santé, une diminution de l'AFP accompagne parfois l'obésité maternelle ou les antécédents de diabète sucré d'une femme. L'emplacement bas du placenta affecte également le niveau de cette substance, l'AFP peut être inférieure à la normale.

Les résultats et résultats du dépistage du deuxième trimestre sont également calculés à l'aide d'un programme informatique spécial, mais en tenant compte des données et de la première étude de dépistage.

Seul un médecin peut déchiffrer la probabilité qu'un bébé malade naisse d'une femme.

Un obstétricien-gynécologue expérimenté toujours "vérifie" personnellement la prédiction de l'ordinateurcomparer les concentrations de substances individuelles avec l'histoire de la femme enceinte, son anamnèse, ses caractéristiques personnelles, ainsi qu'avec les protocoles du premier et du deuxième examen échographique.

Troisième projection et ses résultats

Le troisième dépistage final des maladies héréditaires et autres pathologies fœtales est effectué à 30-36 semaines. Le plus souvent, les médecins essaient de planifier une étude des semaines 32 à 34. L'examen comprend une échographie, ainsi qu'une sorte de résultat de deux études antérieures.

Dans le cadre de la projection, CTG (cardiotocographie), cette méthode vous permet d'établir comment la fréquence cardiaque du tout-petit change au cours de ses mouvements, combien de ces mouvements sont importants.

Pour les femmes à risque, non seulement une échographie de contrôle est effectuée, mais une échographie (échographie Doppler) est également prescrite, ce qui vous permet d'évaluer le débit sanguin dans les artères utérines. Cela vous permet d'avoir une idée plus précise de ce que ressent le bébé à naître, s'il a un état d'hypoxie, s'il a suffisamment de nutriments.

À l'échographie, le diagnosticien rapporte les données fœtométriques de l'enfant, sa position dans l'espace de l'utérus, la quantité d'eau et évalue également l'épaisseur et le degré de maturité du placenta.

À partir de 30 semaines, le placenta "vieillit" jusqu'à 1 degré et de 35 semaines à la seconde. En fonction de l'épaisseur du siège enfant, les experts jugent la capacité de cet organe temporaire à répondre aux besoins des miettes en nutriments.

Épaisseur placentaire lors du troisième trimestre

Le placenta peut devenir plus mince que prévu par les normes chez les femmes maigres et minces, ainsi que chez les femmes enceintes qui ont eu des maladies infectieuses pendant la gestation.

L'épaississement du siège de l'enfant indique souvent la présence d'un conflit Rh, il est caractéristique au troisième trimestre des femmes souffrant de diabète sucré, de gestose. L'épaisseur du placenta n'est pas un marqueur de pathologies chromosomiques.

La fétométrie des bébés à ces périodes peut déjà différer considérablement des valeurs standard, car tout le monde naît avec des paramètres, un poids différents, chacun est similaire à sa mère et à son père.

Les tests sanguins pour les marqueurs biochimiques ne sont pas effectués au troisième trimestre. Ils sont limités à la liste habituelle des tests - tests sanguins et urinaires généraux.

Si le dépistage montrait des anomalies

Si le verdict d'un programme informatique qui analyse les données obtenues à la suite du dépistage montre un risque élevé d'avoir un enfant présentant des pathologies du développement, des maladies chromosomiques et héréditaires, cela est désagréable, mais pas mortel.

Tout n'est pas perdu et l'enfant pourrait bien être en bonne santé. Pour clarifier cette question en détail, une femme peut se voir attribuer des études invasives.

La précision de ces méthodes est proche de 99,9%. La femme enceinte en est informée en détail et ne manquera pas de laisser le temps de se demander si elle veut vraiment connaître la vérité à tout prix, car d'une manière ou d'une autre, les procédures elles-mêmes, qui permettent d'établir un diagnostic précis, présentent un danger pour le maintien de la grossesse.

Pour commencer, une femme est référée à un généticien pour consultation. Ce spécialiste «revérifie» les résultats produits par l'ordinateur et dirige également les diagnostics invasifs.

Pour la recherche, dans ce cas, non pas des échantillons de sang et de tissus de la mère sont prélevés, mais des échantillons de tissus et de sang du bébé lui-même, ainsi que du liquide amniotique.

Toute méthode existante, même la plus sûre, l'amniocentèse, est associée au risque de perdre une grossesse. En moyenne, les risques d'infection et d'interruption de grossesse varient de 1,5 à 5%. Cela ne peut être ignoré lors de l'acceptation d'une telle procédure.

Si les résultats du premier dépistage sont négatifs, la femme peut se voir prescrire:

Biopsie des villosités choriales (jusqu'à 12 semaines)
amniocentèse (apport de liquide amniotique pour analyse).

Si la femme enceinte et son médecin traitant ont été alarmés par les résultats du deuxième dépistage, une décision peut être prise pour effectuer les procédures de diagnostic suivantes:

amniocentèse;
amnioscopie (examen visuel de l'ovule à l'aide d'un endoscope mince et flexible - réalisé uniquement à partir de 17 semaines de grossesse);
placentocentèse (collecte pour l'analyse des cellules de la «place de l'enfant», réalisée de 18 à 22 semaines);
cordocentèse (prélèvement sanguin d'un enfant pour des tests de laboratoire, effectué à partir de 18 semaines);
fœtoscopie (examen de l'enfant avec un endoscope et prélèvement d'un morceau de peau fœtale pour analyse. La procédure peut être réalisée de 18 à 24 semaines).

Un instrument chirurgical fin peut être inséré de trois manières: à travers la paroi abdominale, à travers le canal cervical et à travers une ponction dans le fornix vaginal. Le choix d'une méthode spécifique est la tâche de spécialistes qui savent exactement comment et où se trouve exactement le placenta chez une femme en particulier.

L'ensemble de la procédure est effectuée sous la supervision d'un médecin en échographie qualifié et expérimenté, tout ce qui se passe en temps réel aide à suivre l'échographe.

Le danger d'une telle recherche réside dans la possibilité d'un déversement précoce d'eau, d'une interruption de grossesse. Une miette dans l'utérus peut être blessée avec un instrument fin et pointu, un décollement placentaire, une inflammation des membranes peut commencer. Maman peut se blesser et l'intégrité de ses intestins et de sa vessie est menacée.

Sachant cela, chaque femme a le droit de décider par elle-même d'accepter ou non un diagnostic invasif. Personne ne peut la faire aller à la procédure.

Depuis 2012, une nouvelle méthode de recherche a été menée en Russie - test ADN prénatal non invasif. Contrairement aux méthodes invasives décrites ci-dessus, cela peut être fait dès 9 semaines de gestation.

L'essence de la méthode réside dans l'isolement des molécules d'ADN de l'enfant du sang de la mère, car à partir de la 8e semaine de grossesse, l'approvisionnement en sang du bébé fonctionne et une partie de ses érythrocytes pénètre dans la circulation sanguine de la mère.

La tâche de l'assistant de laboratoire est de trouver ces globules rouges, d'en isoler l'ADN et d'établir si l'enfant a des pathologies congénitales. Dans le même temps, la technique nous permet de découvrir non seulement la présence d'anomalies chromosomiques macroscopiques, mais également d'autres mutations génétiques, qui ne peuvent être découvertes par aucun autre moyen. De plus, la mère sera informée avec une précision de 99,9% du sexe du bébé à 9 semaines de grossesse.

Ces tests, malheureusement, ne sont pas encore inclus dans le paquet d'assurance maladie et sont donc payés. Leur coût moyen est de 40 à 55 mille roubles. Il est proposé par de nombreuses cliniques privées de génétique médicale.

L'inconvénient est qu'un test invasif avec ponction de la vessie fœtale devra encore être réussi si un test ADN non invasif montre qu'il existe des anomalies.

Les résultats d'un tel test innovant ne sont pas encore acceptés par les hôpitaux gynécologiques et les maternités comme base d'une interruption de grossesse à long terme pour des raisons médicales.

Préparation aux projections

Le résultat du dépistage dans une clinique prénatale peut être faux dans un sens à la fois positif et négatif, si une femme ne prend pas en compte l'impact négatif sur son corps de certains facteurs, tels que les médicaments ou un stress sévère. Par conséquent, les médecins recommandent de se préparer soigneusement à un examen simple.

Trois jours avant la projection il n'est pas recommandé de manger des aliments gras, frits et épicés. Cela peut fausser les résultats d'un test sanguin biochimique.

Le régime comprend également d'éviter le chocolat, les gâteaux, les oranges, les citrons et autres agrumes, ainsi que les viandes fumées.

Le sang doit être donné à jeun. Mais vous pouvez emporter des craquelins ou une petite tablette de chocolat avec vous à la consultation, afin qu'après le don de sang, vous puissiez le manger avant de subir l'échographie.

L'enfant, sous l'influence du chocolat mangé par sa mère, se déplacera plus activement, et pourra «apparaître» au diagnosticien dans toute sa splendeur. Un estomac vide ne signifie pas qu'une femme doit mourir de faim elle-même et son bébé pendant trois jours. Pour réussir un don de sang pour la biochimie, il suffit de ne pas manger pendant au moins 6 heures avant de prendre du sang.

Pendant une semaine, tous les facteurs de stress doivent être exclus, à partir de la veille de l'examen, une femme doit prendre un médicament qui réduit la formation de gaz dans l'intestin, afin que l'intestin «gonflé» ne provoque pas de compression des organes abdominaux et n'affecte pas les résultats de l'échographie. Un médicament sans danger pour les femmes enceintes - "Espumisan".

Il n'est pas nécessaire de remplir la vessie, pendant cette période (10-13 semaines), le fœtus est clairement visible même sans remplir la vessie.

Précision de la recherche

La précision du dépistage du deuxième trimestre est inférieure à celle du premier dépistage, bien que ses résultats soulèvent de nombreuses questions. Ainsi, il s'avère parfois qu'une femme exposée à des risques élevés donne naissance à un bébé en parfaite santé et une fille à qui tout est «normal» devient la mère d'un bébé atteint de pathologies génétiques sévères et d'anomalies du développement.

Une recherche précise est considérée seulement des méthodes de diagnostic invasives. La précision du dépistage des détections du syndrome de Down à l'aide de tests sanguins et d'échographies par des spécialistes est estimée à environ 85%. Le dépistage détecte la trisomie 18 avec une précision de 77%. Cependant, ce sont les chiffres des statistiques officielles, dans la pratique tout est beaucoup plus intéressant.

Le nombre de dépistages de faux positifs et de faux négatifs a augmenté récemment. Cela n'est pas dû au fait que les médecins ont commencé à travailler moins bien. C'est juste que beaucoup de femmes, dans l'espoir de la compétence de spécialistes rémunérés, essaient de faire des recherches pour leur propre argent dans un centre rémunéré, et là l'échographie n'est pas toujours effectuée par des spécialistes admis à l'international pour mener uniquement ce type de recherche.

Le nombre d'analyses incorrectes augmente également, car même avec des équipements modernes, des personnes vivantes travaillent dans des laboratoires.

Il y a toujours un risque que le médecin n'ait pas remarqué quelque chose lors de l'échographie ou qu'il ait vu quelque chose de complètement différent de ce que c'est, et que les techniciens aient commis une erreur technique élémentaire. Par conséquent, les données d'un laboratoire doivent parfois être revérifiées dans un autre.

Il est préférable de subir une étude de dépistage lors d'une consultation sur le lieu de résidence - les médecins sont assurés non seulement d'avoir accès à ce type de diagnostic, mais aussi d'avoir une vaste expérience dans sa conduite.

Il est important de rester calme et de croire que tout ira bien pour l'enfant, sans renoncer à la possibilité d'en apprendre le plus possible sur l'état du bébé. Le dépistage offre justement une telle opportunité.