Contrairement à la croyance populaire sur les bienfaits du lait pour les enfants, ce produit n'est ni utile ni nécessaire pour tout le monde. Ainsi, les bébés nés avec une galactosémie ne peuvent pas manger de lait et de produits laitiers en raison de leur maladie. Mais la galactosémie n'est pas du tout une phrase, et maman et papa ont juste besoin de savoir clairement comment agir si le bébé est diagnostiqué avec cela.
Ce que c'est?
La galactosémie est une maladie héréditaire accompagnée de troubles métaboliques en termes de conversion du galactose en glucose... Génétiquement, la production d'une enzyme spéciale au nom complexe - galactose-1-phosphaturidyltransférase - est altérée dès la naissance chez un enfant.
Le galactose dans le lait, plus précisément, avec le sucre du lait (lactose) entre dans le corps de l'enfant. De plus, chez un bébé en bonne santé, le lactose est converti en glucose et absorbé sous l'influence de cette enzyme au nom long et de deux autres enzymes. Chez les enfants présentant une synthèse génétiquement altérée de l'enzyme, ce métabolisme est altéré, en raison de laquelle le lactose n'est pas converti ou entièrement converti en glucose.
Peu à peu, chez les enfants malades, le lactose s'accumule dans le sang, dans les tissus des organes internes, commence à avoir un effet toxique sur le système nerveux, le foie et les lentilles des organes de la vision.
Habituellement, la maladie est déjà détectée chez les nouveau-nés, et les gens l'appellent simplement - intolérance au lait et aux préparations lactées.
Le nourrisson répond aux vomissements standard il perd du poids, souffre d'une jaunisse étendue et développe progressivement une cirrhose du foie, un œdème et des cataractes. Si ce trouble métabolique est ignoré, un retard du développement mental et moteur se développe progressivement.
La galactosémie fait référence à une maladie génétique rare, elle survient dans un cas pour 30 000 naissances et, selon l'OMS, dans un cas du tout sur 50 000 naissances.
Le premier cas a été décrit au début du XXe siècle, puis les médecins ont remarqué que les symptômes de la maladie ont reculé lorsque l'enfant a cessé de donner du lait. La véritable cause de l'intolérance au lait et sa relation avec la génétique ont été décrites et justifiées en 1956 par Hermann Kelker.
Les causes
La cause de la maladie réside dans la mutation génétique héritée par l'enfant. L'hérédité se produit de manière autosomique récessive, en d'autres termes, seul le bébé qui a hérité de deux copies du gène avec un défaut de maman et de papa souffrira de galactosémie. Les parents eux-mêmes peuvent même ne pas savoir qu'ils sont porteurs d'un gène avec un défaut, et parfois ils développent également une intolérance au lait, mais dans une mesure très insignifiante.
Étant donné que trois substances enzymatiques sont impliquées dans le clivage du galactose, trois types de maladies sont distingués - tout dépend de l'enzyme particulière qui est peu produite. Dans le sang de l'enfant, en cas de violation de ce processus métabolique, une accumulation de métabolites individuels commence, ce qui affecte négativement l'état et le travail des organes internes: le foie, les reins, la rate, les organes digestifs et le système nerveux central en souffrent.
Le gène responsable de la production des enzymes nécessaires est situé sur le site du deuxième chromosome. L'hérédité d'un défaut de maman et de papa provoque un gène défectueux chez un enfant, et c'est la seule raison de la carence en enzymes nécessaires à la digestion normale du lait.
Symptômes et signes
Habituellement, le diagnostic devient apparent dans les premiers jours de la vie d'un enfant après la naissance. Alerter la mère et les médecins doivent être des vomissements systématiques, qui apparaissent chaque fois que le bébé a goûté au lait maternel ou au lait maternisé. L'enfant est tourmenté par la diarrhée, les selles sont liquides, aqueuses et les symptômes d'intoxication générale augmentent progressivement.
Le nouveau-né devient léthargique, commence à refuser le sein ou le biberon offert. Il perd rapidement du poids, littéralement en quelques jours, le tout-petit peut atteindre l'épuisement. Le ventre est enflé en raison de l'accumulation de gaz intestinaux. Les réflexes, avec lesquels tous les bébés en bonne santé naissent, commencent progressivement à s'estomper, une jaunisse persistante apparaît, le foie augmente et peut être œdémateux.
Si rien n'est fait, une cirrhose du foie peut se développer déjà après 6-8 semaines.
Les processus de coagulation sanguine sont perturbés, le bébé a des ecchymoses et des hémorragies mineures sur la peau et les muqueuses. Les retards dans le développement mental et moteur sont évidents très tôt. Au bout d'un mois, les cataractes peuvent être détectées des deux côtés, les tests urinaires montrent une fonction rénale altérée, le taux d'hémoglobine dans le sang est réduit. Le bébé souffre d'insuffisance pondérale ou de malnutrition sévère, d'insuffisance hépatique. Son immunité est très faible, de ce fait, diverses infections sont généralement associées.
Le foie souffre de n'importe quelle gravité de galactosémie, qu'elle soit légère ou grave. La condition peut être compliquée par une septicémie, une déplétion ovarienne chez les filles. La moitié des enfants d'âge préscolaire avec ce diagnostic ont des problèmes d'élocution, de coordination des mouvements, tandis que la compréhension de la parole des autres n'est généralement pas altérée.
Que faire?
L'essentiel est de ne pas paniquer. Les recommandations cliniques de l'OMS et du ministère de la Santé de la Russie indiquent que la détection précoce d'un problème métabolique aidera à agir rapidement et à réduire les complications possibles. Parfois, un généticien peut suspecter une galactosémie chez un enfant même pendant la grossesse de la mère, puis une biopsie des villosités choriales, une cordocentèse et d'autres méthodes de diagnostic prénatal invasives aideront à répondre à la question de savoir si l'enfant a une maladie héréditaire ou non.
Mais même si pendant la grossesse on ne savait rien sur la galactosémie, après la naissance, tous les nouveau-nés subissent, selon les directives cliniques, un dépistage, qui comprend des tests pour des maladies héréditaires telles que la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie, la galactosémie, la fibrose kystique et le syndrome adrénogénital.
Les analyses sont généralement effectuées le 3ème jour si le bébé est né à terme et le 7ème jour si le bébé est né prématurément. Ce premier examen clinique permet de savoir à un stade précoce si le bébé est atteint d'une des maladies génétiques énumérées ci-dessus.
Si la galactosémie devient apparente, un généticien et un pédiatre parleront aux parents. La principale chose qu'ils doivent apprendre est des informations sur la façon de nourrir correctement le bébé. De plus, des analyses générales et biochimiques du sang, de l'urine et des matières fécales sont prescrites, une échographie des organes abdominaux est effectuée pour révéler à quel point les organes sont déjà affectés. Un neurologue, un ophtalmologiste est impliqué dans les mesures thérapeutiques.
Traitement
Un bébé atteint de galactosémie reçoit un régime spécial - il est basé sur l'absence de tout lait dans l'alimentation. Ceci s'applique à tous les produits de cette gamme: lait maternel, lait de vache, mélanges de lait de chèvre, tous les produits laitiers sans exception, produits de boulangerie, produits de boulangerie à levure, saucisses et saucisses, chocolats et autres bonbons, margarine. L'interdiction concerne le soja, les légumineuses, le poulet et autres œufs, le foie et autres abats. Cette nourriture durera presque toute la vie.
Vous devrez nourrir l'enfant avec des mélanges médicinaux spéciaux sans lactose. Ils seront disponibles sur recommandation d'un médecin. Dès l'âge de quatre mois, l'enfant pourra recevoir des aliments complémentaires sous forme de jus de fruits et de baies, à partir de cinq mois - fruits, purées de légumes, puis - céréales sans produits laitiers, qui doivent être diluées avec des mélanges spéciaux sans lactose. À partir de six mois, les tout-petits peuvent recevoir des aliments complémentaires à la viande, alors que la préférence doit être donnée à la viande de lapin, de dinde, de bœuf. Dès l'âge de huit mois, il est permis d'ajouter du poisson à l'alimentation de l'enfant.
Il n'y a pas de médicaments qui peuvent aider à guérir la galactosémie. Mais afin d'améliorer les processus métaboliques dans le corps de l'enfant, des vitamines, de la cocarboxylase, de l'orotate de potassium peuvent être recommandés.
Important! Les remèdes homéopathiques sont interdits aux enfants atteints de galactosémie diagnostiquée et confirmée. Le tout sans exception. Le fait est que les médicaments homéopathiques contiennent du lactose.
L'enfant ne deviendra pas aveugle, oligophrène ou souffrant de cirrhose du foie si le traitement commence littéralement dès les premiers jours de la vie. Dans ce cas, les prévisions sont relativement favorables. Si vous commencez à nourrir correctement le bébé et que vous le traitez plus tard, alors que des dommages au foie et au système nerveux ont déjà eu lieu, il est peu probable que les conséquences désagréables puissent être complètement éliminées. Malheureusement, avec une galactosémie sévère, tout est souvent mortel.
Il faut comprendre que l'établissement d'un diagnostic de galactosémie chez un enfant, quels que soient la gravité et le moment du diagnostic, donne aux parents le droit d'inscrire leur enfant avec le statut d'enfant handicapé. Il existe des preuves scientifiques qu'avec l'âge, les manifestations de la galactosémie s'affaiblissent progressivement, mais il n'est pas possible de se remettre complètement de cette maladie héréditaire.
À propos de la façon de ne pas confondre les maladies rares avec les troubles digestifs courants, ainsi que de savoir si les enfants ont une carence en lactose, explique le Dr Komarovsky dans la vidéo ci-dessous.
