À propos de la maladie
Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique associée à la pathologie du 5ème chromosome et se manifeste par un grand nombre de malformations congénitales chez l'enfant. La maladie a obtenu son deuxième nom (syndrome de Lejeune) grâce au génétiste français Jérôme Lejeune. Dans les années 60 du XXe siècle, il décrivit pour la première fois la maladie et prouva la nature héréditaire de la maladie.
Le syndrome du cri de chat est une maladie rare, sa fréquence est de 1 cas sur 45 mille nouveau-nés. La maladie est plus fréquente chez les filles, les experts notent le ratio d'enfants malades de sexes différents, de 1: 1,3.
La maladie a reçu son nom inhabituel en raison des dommages spécifiques au cartilage du larynx du bébé. Les pleurs des miettes ressemblent à un miaulement de chat, qui est le premier signe qu'un enfant a une maladie héréditaire.
Les raisons du développement de la pathologie
La maladie est basée sur un défaut génétique - la perte d'une section du bras court du cinquième chromosome. En raison de cette violation, il y a une distorsion de l'information génétique qui a été stockée sur ce fragment du chromosome. Il existe des malformations spécifiques et un tableau clinique caractéristique de la maladie associés à des changements et à la perte de ces gènes particuliers.
Selon les recherches, dans 90% des cas de la maladie, la cause de la pathologie du 5ème chromosome est des mutations aléatoires. Seulement chez 10% des patients, le caractère héréditaire de la maladie a été prouvé, le portage d'un défaut génétique a été trouvé chez les parents.
Il est à noter que le syndrome du cri du chat n'est pas associé à une modification du nombre de chromosomes, à la présence de structures filiformes supplémentaires, par exemple, comme dans la maladie de Down. Le génome d'un enfant atteint du syndrome de Lejeune est également constitué de 46 chromosomes, comme chez une personne en bonne santé. Le processus pathologique ne se situe que dans une petite zone d'un autosome, mais ces changements sont suffisants pour le développement de problèmes de santé graves chez le bébé.
Formes de la maladie
Bien que toutes les variantes de la maladie soient généralement appelées «syndrome du cri du chat», des variations dans le tableau clinique de la pathologie existent toujours. La gravité des manifestations de la maladie dépend de la zone qui a subi un changement. De plus, non seulement la taille du fragment chromosomique perdu est importante, mais également la localisation du défaut.
Dans la littérature, des cas sont décrits lorsqu'un patient présente une légère lésion de la structure filamenteuse du chromosome, mais ce sont les gènes abandonnés qui codent pour tous les symptômes de cette pathologie. Dans certaines variantes de la maladie, l'enfant peut présenter des manifestations caractéristiques du syndrome génétique, à l'exception des lésions des os du larynx, des changements de voix.
Les principaux types de mutations et manifestations de la maladie chez un enfant
- absence de bras court du 5e chromosome.
Cette anomalie survient le plus souvent et se caractérise par l'évolution la plus sévère de la maladie. En raison de la mutation, toutes les informations codées par le bras chromosomique sont supprimées, ce qui représente environ un quart du matériel crypté dans l'autosome. Dans ce cas, le bébé présente de nombreuses et sévères malformations;
- raccourcissement du bras chromosomique.
Dans ce cas, une partie du bras court est perdue, donc le matériel chiffré dans cette partie du chromosome est partiellement préservé. Les manifestations de la maladie chez un enfant sont moins prononcées et dépendent du nombre de gènes «perdus»;
- chromosome en anneau.
Si la perte d'une section du chromosome s'accompagne de la connexion de ses bras courts et longs, l'autosome prend la forme d'un cercle. La gravité des symptômes de la maladie dépend de la taille du défaut et de la qualité des gènes perdus;
- forme mosaïque de la maladie.
Avec ce type de pathologie, la plupart des cellules du corps du bébé ont un génome normal, seule une petite partie d'entre elles diffère par des changements caractéristiques du syndrome du cri du chat. Ce phénomène s'explique par le fait que la mutation s'est produite lors du développement de l'embryon. Au départ, l'ensemble des chromosomes des miettes était normal, mais un facteur défavorable affectait l'organisme en développement. En conséquence, la perte d'un fragment chromosomique s'est produite. Les enfants atteints de cette forme de maladie ne présentent pas de défauts graves, mais leur développement mental et mental est altéré.
Facteurs de développement de la maladie
- hérédité.
Si dans les familles des parents il y a eu des cas de naissance d'enfants atteints d'une maladie héréditaire, la probabilité d'un bébé atteint du syndrome des cris de chat augmente. Dans de telles situations, les futures mères et les pères devraient planifier soigneusement la naissance d'un enfant, être soigneusement examinés et consulter un généticien;
- l'âge de la mère.
Le risque d'anomalies chromosomiques chez le bébé à naître augmente considérablement avec l'âge des parents. De plus, pour le syndrome du cri du chat, l'état de santé et l'âge de la mère sont plus importants que celui du père;
- mauvaises habitudes.
La nicotine et la toxicomanie, la consommation d'alcool par les parents affecte de manière significative non seulement l'état de leur santé en général, mais peut également entraîner des modifications des cellules germinales. Les mutations qui en résultent sont transmises à l'enfant, dans ce cas, le bébé est plus à risque de maladies chromosomiques.
L'exposition à des substances indésirables dans les premiers stades de la grossesse peut entraîner des erreurs, des anomalies chromosomiques, même avec un génome normal dans l'embryon. Dans ce cas, le risque de développer une forme mosaïque du syndrome de Lejeune augmente;
- maladies infectieuses.
Certaines infections peuvent nuire au développement du fœtus, provoquer des mutations lors de la division cellulaire et entraîner des malformations. Les maladies causées par le cytomégalovirus et le virus de l'herpès, qui sont survenus au cours du premier trimestre, sont particulièrement dangereuses pour une femme enceinte;
- prendre des médicaments.
La plupart des médicaments modernes ne peuvent pas être consommés en début de grossesse. Dans le même temps, un traitement inapproprié des maladies infectieuses, ou son absence, peut entraîner le développement de graves problèmes de santé pour la mère et l'enfant. Par conséquent, le traitement d'une femme enceinte doit être abordé avec toute la responsabilité, il est strictement interdit de prendre des médicaments de manière indépendante sans consulter un spécialiste. Lors de la prescription de médicaments à la femme enceinte, le médecin prend toujours en compte les risques et les conséquences possibles pour l'enfant;
- facteurs environnementaux.
Les parents vivant dans des régions écologiquement défavorables, l'exposition aux rayonnements ionisants peut affecter l'état du système reproducteur. Tout cela affecte la structure et la division des cellules germinales et augmente le risque de développer des maladies génétiques.
Lors de l'analyse des cas d'une maladie, il est presque toujours possible de trouver un facteur prédisposant à une maladie génétique. Mais des situations ont été enregistrées lorsque la maladie est survenue chez des enfants dont les parents étaient en parfaite santé, et aucun effet indésirable sur leur santé n'a été constaté.
Les principaux symptômes de la maladie
Le médecin peut suspecter la présence d'une maladie dans les premières minutes après la naissance, compte tenu des signes caractéristiques. Avec une gravité insuffisante des symptômes, la détermination du diagnostic correct peut nécessiter une période plus longue, des méthodes de recherche supplémentaires.
Les premières manifestations de la maladie
1. Faible poids à la naissance.
Bien que les bébés atteints du syndrome génétique apparaissent généralement à temps, ces enfants sont en retard par rapport à leurs pairs dans le développement physique - la masse des nouveau-nés dépasse rarement 2500 g. La grossesse chez la mère d'un enfant malade se déroule généralement normalement, les menaces d'avortement spontané ne se produisent pas plus souvent que chez les autres femmes.
2. Bébé qui pleure.
L'un des principaux signes par lesquels le médecin peut poser un diagnostic préliminaire est un changement de voix du bébé. Au plus fort du cri, l'enfant reproduit un son rappelant le miaulement d'un chat. Ce phénomène s'explique par des anomalies congénitales dans le développement du larynx. L'étroitesse inhabituelle de la lumière, des plis supplémentaires sur la membrane muqueuse et le tissu cartilagineux mou créent les conditions préalables à la distorsion du son créé par le bébé.
Un changement de voix du bébé est un signe inhérent au syndrome de Lejeune, les autres maladies génétiques sont rarement accompagnées de lésions du larynx. Mais environ 10 à 15% des enfants atteints de ce syndrome ont une voix normale, ce qui s'explique par le plus petit volume du défaut chromosomique du bras.
Le timbre aigu de la voix reste à vie chez la plupart des patients. Mais chez un tiers des jeunes patients, le «cri du chat» disparaît à l'âge de deux ans.
3. Forme de la tête.
Les patients atteints du syndrome de Lejeune sont caractérisés par une forme de tête dolichocéphale «allongée». Dans le même temps, le crâne et le cerveau du bébé sont plus petits, ce qui est frappant dans le contexte de la taille normale du reste du corps. La microcéphalie est détectée chez 85% des patients et s'accompagne d'un retard mental.
4. Symptômes oculaires.
Lors de l'examen d'un nouveau-né, un spécialiste remarque la forme inhabituelle des fentes oculaires du bébé. Les manifestations de cette maladie sont caractérisées par: un ajustement large des yeux, une incision antimongoloïde des fissures palpébrales (les coins extérieurs des yeux sont situés sous les yeux intérieurs), la présence d'un pli spécial - l'épicant dans le coin interne de l'œil. Un examen attentif de l'enfant révèle souvent des cataractes congénitales, une myopie, un strabisme, une atrophie optique.
5. Oreilles basses.
La ptose auriculaire est souvent associée à diverses pathologies et au sous-développement du cartilage. Les oreilles peuvent différer en forme et le méat auditif est souvent rétréci, des formations supplémentaires dans la région parotidienne sont possibles.
6. Hypoplasie de la mâchoire inférieure.
Avec un développement anormal de la mâchoire inférieure, une micrognathie est observée, une diminution de sa taille. Outre les problèmes esthétiques, cette pathologie entraîne une malocclusion, une croissance anormale des dents, un approfondissement de la mâchoire à l'intérieur de la bouche. Les nouveau-nés ont souvent des difficultés à téter, la petite mâchoire inférieure ne peut pas participer correctement à l'acte de succion, la pression nécessaire n'est pas créée dans la cavité buccale. Souvent, la pathologie de la mâchoire est associée à des fentes du palais et de la lèvre supérieure, une fente de la langue.
7. Dommages au système ostéo-articulaire.
En examinant les mains du bébé, vous pouvez trouver des doigts incurvés dans les articulations - clindactylie. La déformation des doigts se manifeste par un changement de leur position, les phalanges paraissent "biseautées" par rapport à l'axe du membre.
Souvent, les anomalies des doigts se manifestent par une fusion - syndactylie, associée à une séparation insuffisante de ceux-ci au cours de la période embryonnaire. Le septum reliant les doigts peut être un tissu mou, une structure cutanée ou une formation osseuse.
La défaite du système ostéoarticulaire des membres inférieurs peut se manifester par un pied bot. Dans ce cas, le pied du bébé est dévié vers l'intérieur à partir de l'axe longitudinal de la jambe inférieure et les tentatives pour le ramener à sa position normale sont infructueuses. L'apparition d'autres anomalies n'est pas exclue - pieds plats, luxation congénitale de la hanche, scoliose.
Chacun des signes ci-dessus individuellement n'a pas de valeur diagnostique dans le diagnostic du syndrome de Lejeune. Beaucoup d'entre eux peuvent être observés avec diverses maladies génétiques. Une combinaison de plusieurs symptômes est d'une grande importance pour déterminer la maladie, dont les principaux sont les pleurs caractéristiques du bébé et les défauts oculaires.
8. Malformations congénitales.
Ce syndrome génétique ne se limite pas uniquement aux manifestations externes de la maladie, les pathologies des organes internes sont d'une importance beaucoup plus grande. Souvent, les bébés naissent avec de graves malformations cardiaques et rénales. L'échec progressivement croissant de ces organes entraîne souvent la mort de l'enfant au cours de la première année de vie.
L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome du cri dépend de la gravité de la mutation chromosomique et de la combinaison de défauts de développement. Selon les statistiques, seuls 10% des patients survivent jusqu'à l'adolescence. Dans de rares cas, avec une forme bénigne de la maladie, l'espérance de vie peut aller jusqu'à 50 ans.
Manifestations de la maladie à un âge plus avancé
- retard mental.
Les bébés adultes atteints du syndrome du cri diffèrent considérablement de leurs pairs. En raison de la présence de microcéphalie, le développement intellectuel de l'enfant est altéré. Le bébé est difficile à apprendre la parole, avec de la difficulté à mémoriser des concepts simples. Le retard mental peut aller de l'imbécillité à l'idiotie;
- développement physique retardé.
Les enfants atteints du syndrome génétique acquièrent tardivement leurs habiletés motrices. En relation avec le sous-développement du cerveau, les centres responsables de la coordination des mouvements souffrent également. Il est difficile pour le bébé de maintenir l'équilibre, ce qui se manifeste par des chutes fréquentes, des troubles de la marche. La diminution du tonus musculaire, caractéristique de cette maladie, aggrave le développement du bébé;
- caractéristiques du comportement.
Ces enfants sont caractérisés par une labilité émotionnelle prononcée. Les sautes d'humeur fréquentes se manifestent par une transition brusque du rire aux larmes, aux hystériques. Les enfants sont sujets à l'hyperactivité et, dans une équipe, ils font souvent preuve d'agressivité;
- maladies somatiques.
Les principaux problèmes de la plupart des bébés sont une mauvaise vue, la constipation, les maladies des systèmes cardiovasculaire, ostéoarticulaire et urinaire. La gravité des manifestations cliniques dépend de la forme de la maladie.
Diagnostic de la maladie
La détection de la maladie se compose de plusieurs étapes et commence par l'examen des futurs parents. Ensuite, le diagnostic de pathologie chez un nouveau-né vient au premier plan.
Conseil génétique
Au stade de la planification de la grossesse, dans les cas où des maladies chromosomiques sont survenues dans les familles des futurs parents, le couple devrait consulter un généticien. Le spécialiste vous aidera à calculer le risque d'avoir un enfant atteint de pathologie héréditaire et vous conseillera de subir un caryotypage. En utilisant cette méthode, vous pouvez déterminer le génome des cellules des parents et les écarts dans la structure des chromosomes.
Examens de dépistage
La détection de nombreuses maladies génétiques, dont le syndrome du cri de chat, est possible même avant la naissance d'un enfant. À cette fin, toutes les femmes doivent être examinées en temps opportun dans la clinique prénatale. Après examen et interrogatoire de la femme enceinte, le gynécologue recommandera une échographie et fera un don de sang pour des marqueurs spécifiques.
Avec ces méthodes, il est impossible d'établir avec précision le syndrome du cri du chat. Les changements dans les résultats de la recherche peuvent être non spécifiques et indiquer de nombreuses maladies génétiques, telles que le syndrome de Down, le syndrome de Patau, Edwards et d'autres. Sur la base des données obtenues, le médecin peut recommander un diagnostic plus précis.
Méthodes de recherche invasives
Ces procédures comprennent l'amniocentèse, la cordocentèse et la biopsie chorionique. Avec l'aide de ces études, il est possible d'obtenir du matériel pour l'analyse du génome de l'enfant. La précision des méthodes atteint 99%, ce qui sert de base pour résoudre le problème de la nécessité d'une interruption précoce de la grossesse.
Bien que ces études fournissent des informations importantes, elles sont assez traumatisantes. Le risque d'avortement spontané après la procédure est d'environ 1%.
Examen d'un enfant né
Un diagnostic préliminaire est posé au bébé alors qu'il est encore à l'hôpital par un néonatologiste.Pour confirmer la pathologie du patient, le bébé est consulté par un généticien, des études cytogénétiques sont menées pour analyser le nombre et la structure des chromosomes.
Un enfant avec un diagnostic de syndrome du cri du chat nécessite un examen approfondi (analyses cliniques et biochimiques de sang et d'urine, ECG, échographie, radiographie), des consultations de nombreux spécialistes, car des changements pathologiques peuvent apparaître dans différents organes.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécial pour une maladie génétique; actuellement, il ne trouvera pas de moyen d'influencer la structure des chromosomes. Le traitement du bébé doit viser à restaurer la fonction des organes affectés, à corriger l'acuité visuelle, les troubles neurologiques et à développer les capacités motrices et vocales. Souvent, les enfants reçoivent des médicaments et de la physiothérapie, des cours de massage, de la thérapie par l'exercice. Les familles avec un enfant spécial doivent être consultées par un psychologue.
Prévention des maladies
Pour prévenir l'apparition de maladies génétiques chez un enfant, les futures parents devraient adopter une approche responsable de la planification de la grossesse. Il est important bien avant la conception d'exclure les facteurs prédisposant à la maladie, pour mener une vie saine.
Les familles avec des cas de maladies héréditaires doivent être particulièrement prudentes. Dans une telle situation, le conseil génétique est indispensable. Pendant la grossesse, une femme doit subir en temps opportun tous les examens proposés, qui permettent au médecin de suspecter des écarts dans le développement du bébé.
Conclusions
Bien que les maladies génétiques soient relativement rares, elles se caractérisent par des anomalies sévères difficiles à corriger. La naissance d'un enfant spécial dans une famille est un énorme choc et un test pour les parents. Après avoir entendu le diagnostic du «syndrome du cri du chat», les mamans et les papas devraient découvrir comment la maladie évolue et quels changements dans l'état de santé de l'enfant peuvent être attendus.
Les futurs parents doivent se souvenir de l'importance de la planification de la grossesse, de la préparation préconceptionnelle et consulter un spécialiste en temps opportun. En suivant les recommandations du médecin et en étant attentif à votre santé, vous pouvez réduire considérablement le risque d'une pathologie grave chez un enfant.
