À propos de la maladie
Le terme brachydactylie nous est venu de la langue grecque et se traduit littéralement par «doigt court». Cette anomalie se manifeste par un sous-développement, une déformation des phalanges numériques et un raccourcissement de la main ou du pied.
Lorsqu'un ou plusieurs os métatarsiens du pied sont endommagés, le terme «brachymétatarsie» est utilisé. Dans cette variante de la maladie, le doigt lui-même reste de taille normale, mais il est situé plus proximal et plus haut que le reste.
Les données statistiques indiquent une faible incidence des orteils courts dans la structure générale de l'incidence des nouveau-nés. Seuls 3 enfants sur 200 000 nouveau-nés reçoivent ce diagnostic. Dans le même temps, parmi les maladies génétiques, les orteils courts sont considérés comme un défaut fréquent et représentent 24% du nombre total d'anomalies des mains et des pieds.
Les causes
Le «coupable» du développement de la maladie est un gène mutant qui a été transmis au bébé par l'un des parents. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante, ce qui signifie un risque élevé d'avoir un enfant avec ce problème si la mère ou le père a une anomalie. L'apparition de la maladie n'est pas associée au sexe de l'enfant; la brachydactylie se manifeste avec la même fréquence chez les filles et les garçons.
Actuellement, la cause de la maladie est une mutation dans l'un des 8 gènes. En fonction de la gravité du défaut, le tableau clinique et les manifestations de la maladie sont également différents. Souvent, les lésions d'un site d'ADN se manifestent non seulement par des orteils courts, mais également en combinaison avec une mobilité réduite des articulations de la main (symphalangisme) et diverses variantes de fusion des doigts (syndactylie), un sous-développement, des phalanges aplaties des ongles.
La manifestation de la maladie
Habituellement, le médecin a remarqué des doigts courts même à la maternité. Mais il y a des cas où à la naissance le défaut n'est pas très prononcé, la pathologie est attribuée à la caractéristique individuelle de l'enfant. Avec l'âge, la brachydactylie devient plus prononcée et peut causer un inconfort physique et psycho-émotionnel au bébé.
Il existe plusieurs variantes cliniques de la maladie:
Type A
Ce type de brachydactylie est caractérisé par des lésions des phalanges moyennes, des modifications des plaques de l'ongle et de la courbure des doigts. En fonction de l'emplacement de la pathologie, le type A, à son tour, est divisé en 6 sous-types.
Type B
En plus de la lésion des phalanges moyennes des doigts typique du type A, le type B est également caractérisé par un sous-développement ou une absence des phalanges des ongles de tous les doigts et orteils. Une syndactylie est souvent observée - fusion des doigts II et III.
Type C
Cette variante de la maladie est souvent associée à un retard de croissance et de développement mental du patient. Du côté du tissu osseux, il y a un raccourcissement des phalanges moyenne et proximale des doigts II et III, leur fusion, une mobilité réduite des mains et des pieds. Il y a aussi des changements sur les pieds - le 1er orteil semble raccourci en raison du sous-développement de l'os métacarpien.
Type D (brachymégalodactylie)
L'un des types bénins de pathologie se manifeste par le raccourcissement des premiers doigts et des orteils en raison de la structure anormale de la phalange distale.
Type E
Ce type de maladie est rare et se caractérise par un sous-développement des os métacarpiens et métatarsiens des mains et des pieds.
Les variantes les plus courantes de la maladie sont les types D et A3. Souvent, ces défauts apparaissent isolément et n'apportent pas de problèmes de santé importants. Les problèmes chez les personnes atteintes de brachylactylie résident dans le choix des bonnes chaussures, des gants et une mobilité réduite des membres. En raison de défauts externes, une personne peut se sentir inadéquate, timide. Changer la forme et la mobilité des membres limite le choix de la profession à l'avenir.
Diagnostique
La maladie peut être détectée même pendant la gestation d'un enfant, la confirmation du diagnostic se produit après la naissance du bébé. Par conséquent, l'identification de la pathologie se compose de plusieurs étapes:
- Conseil génétique.
Les familles dans lesquelles il y a eu des cas de naissance d'un enfant avec une pathologie du système squelettique doivent être consultées avec un généticien lors de la planification de la grossesse. Le médecin aidera à calculer le risque d'avoir un enfant avec cette anomalie, recommandera d'examiner le génotype des parents pour s'assurer qu'il n'y a pas de mutations;
- examen d'une femme enceinte.
À l'aide d'une échographie, un médecin peut détecter et évaluer la pathologie même en portant un enfant. De plus, au cours de l'étude, l'état et la fonction d'autres organes et systèmes, le développement du bébé sont évalués.
La brachydactylie isolée n'est pas considérée comme un défaut grave et ne nécessite pas d'interruption de grossesse, mais elle sert de raison de soupçonner qu'un enfant a un syndrome héréditaire. Beaucoup d'entre eux (syndrome de Down, Pologne, Beymond et autres), en plus des principales manifestations, les malformations s'accompagnent d'un raccourcissement des doigts et des orteils.
Pour suspecter une maladie dangereuse chez un enfant, les résultats de l'échographie sont évalués conjointement avec un dépistage biochimique. Si nécessaire, des méthodes de recherche invasives sont menées pour établir avec une précision de 99% la présence d'un syndrome héréditaire chez un bébé;
- examen du bébé après la naissance.
L'examen d'un enfant consiste à recueillir une anamnèse de la maladie, un examen approfondi du système ostéo-articulaire de l'enfant, des méthodes de diagnostic instrumentales. Le moyen le plus simple et le plus fiable de déterminer la pathologie est l'examen aux rayons X. Si nécessaire, votre médecin peut recommander un scanner.
En cas de diagnostic douteux, pour exclure un syndrome héréditaire chez un bébé, un caryotypage est effectué. Avec cette méthode, les violations du génome, de la structure et du nombre de chromosomes du bébé sont déterminées.
La brachydactylie doit-elle être traitée?
Bien qu'il soit possible de suspecter une maladie même pendant la grossesse, les méthodes pour influencer le défaut génétique n'ont pas encore été développées. Après la naissance du bébé, il est obligatoire de consulter les miettes avec un traumatologue orthopédiste pédiatrique. La question de la nécessité et de la portée du traitement est tranchée individuellement dans chaque cas.
Les options courantes, telles que le type D, n'ont pas d'effet négatif prononcé sur la santé du bébé. La fonction du doigt et de la main n'est pas significativement altérée et l'anomalie est un défaut esthétique. Dans le même temps, une pathologie combinée avec une violation de la structure de la main et une fusion des structures osseuses nécessite une intervention chirurgicale, seule méthode efficace de traitement de la brachydactylie.
Les principales méthodes de traitement de la pathologie du système squelettique:
- un traitement conservateur.
Pour restaurer la fonction des mains et des pieds, des massages, de la physiothérapie, de la physiothérapie sont utilisés. Avec l'aide de ces méthodes, il est impossible de se débarrasser complètement de la pathologie, mais un traitement conservateur aidera à renforcer l'appareil ligamentaire, à améliorer l'activité motrice des membres;
- méthodes chirurgicales.
L'opération est possible lorsque l'enfant atteint l'âge de trois ans. Le choix de la méthode de traitement est effectué par le médecin, en tenant compte de l'état du système osseux des miettes. Les principales tâches que le médecin orthopédiste se fixe sont la correction, l'allongement de la partie anormale du membre, la restauration de sa fonction et l'amélioration de l'apparence de la main ou du pied.
Pour obtenir le résultat souhaité, des opérations microchirurgicales sont réalisées: pollicisation, autotransplantation des doigts. Il est possible d'utiliser l'appareil d'Ilizarov pour allonger les phalanges déformées, restaurer la longueur des membres.
Prévision et prévention
Cette maladie étant héréditaire, il est impossible de prévenir le développement de la brachydactylie chez un bébé dont les parents sont porteurs du gène mutant. Un généticien aidera à calculer le risque d'avoir un enfant atteint d'une pathologie, mais il n'existe pas encore de méthode pour traiter l'ADN endommagé. La prévention consiste en la prévention des mariages étroitement liés, le conseil médical et génétique des familles dans lesquelles elles ont eu des cas de maladies héréditaires.
Le pronostic de la maladie dépend de la forme et de la gravité des symptômes de la maladie. Dans la plupart des cas, l'enfant est complètement guéri après la chirurgie. Les méthodes conservatrices ont un effet thérapeutique indirect et complètent la principale méthode chirurgicale de traitement.
Conclusions
La brachydactylie est une maladie causée par un défaut génétique et se manifestant par une modification de la taille des doigts et des mains. Les cas évidents de cette pathologie sont déterminés immédiatement après la naissance de l'enfant et leur diagnostic n'est pas difficile. Mais dans certains cas, une anomalie congénitale est considérée comme une caractéristique individuelle du bébé et ne lui apporte pas d'inconvénients importants.
Pour déterminer la nécessité de traiter cette maladie, il est impératif de consulter un traumatologue orthopédiste, qui vous indiquera l'évolution de la maladie et la quantité de traitement nécessaire. Aujourd'hui, la seule méthode qui peut guérir un enfant est la chirurgie.
