Qu'est-ce que le syndrome du visage d'Elf?
Le syndrome de Williams (syndrome de Williams, "visage d'elfe", Williams-Boyren) est une maladie génétique rare, qui s'accompagne d'une lésion spécifique des organes internes, d'un retard intellectuel et de l'apparence typique du patient. Tous les enfants atteints de ce syndrome génétique sont similaires les uns aux autres. Leurs traits faciaux inhabituels donnent au bébé une ressemblance avec un personnage folklorique, un elfe. En raison de ce phénomène, la maladie a obtenu son deuxième nom - le syndrome du «visage d'elfe».
La maladie a été décrite pour la première fois dans les années soixante du siècle dernier. Le cardiologue néo-zélandais J. Williams a découvert un modèle dans le développement de la pathologie cardiaque et vasculaire et l'apparence inhabituelle des patients. Le médecin a suggéré la nature génétique de la maladie et a donné une impulsion à de nouvelles recherches sur le syndrome. Par la suite, la maladie a obtenu son nom en l'honneur du médecin néo-zélandais.
Pourquoi le syndrome de Williams se développe-t-il?
À l'aide de diverses méthodes de recherche modernes, il a été possible d'établir la cause du développement de la pathologie. Des changements dans le corps de l'enfant se produisent en raison de la perte d'une section du chromosome 7, située sur sa longue épaule. L'écart «perdu» se compose d'environ 25 gènes et porte des informations importantes nécessaires à la formation et au fonctionnement normaux du corps de l'enfant.
C'est dans cette partie du chromosome que se trouvent les gènes responsables du développement du cerveau, de la capacité à remplir pleinement leurs fonctions. De plus, un défaut de la molécule d'ADN se manifeste par l'insuffisance de la formation de la protéine élastine, de l'hormone thyroïdienne - calcitonine, de la perturbation des processus trophiques du tissu nerveux et du métabolisme des glucides.
L'élastine est l'une des principales protéines du tissu conjonctif, qui lui confère ses propriétés importantes - fermeté, élasticité, capacité de récupération. Grâce à cette substance, le fonctionnement normal des organes soumis à des étirements et des compressions (vaisseaux, peau, tendons et autres) est assuré. Le principal symptôme d'un manque d'élastine chez les patients atteints du syndrome de Williams est des problèmes du système cardiovasculaire. Ces bébés développent des lésions des parois des vaisseaux sanguins et des valves, une hypertension artérielle se produit.
Un défaut dans une molécule d'ADN se produit dans la plupart des cas spontanément. Un bébé atteint d'une pathologie génétique est né de parents absolument sains. Habituellement, il n'est pas possible de trouver les conditions préalables au développement de la maladie (impact de facteurs défavorables sur l'organisme en développement du fœtus, apparition d'un syndrome génétique dans la famille).
Dans les études menées, il n'y avait aucun lien entre la survenue d'une pathologie soit avec le sexe, soit avec la nationalité de l'enfant. Par conséquent, il est très difficile de prédire le développement de la maladie chez un futur bébé. Dans le même temps, un mécanisme autosomique dominant de transmission de mutations a été prouvé. Les patients Elf-face dans 50% des cas transmettent une anomalie héréditaire à leurs enfants.
Symptômes de la maladie
Premières manifestations
Les premiers signes de pathologie ne peuvent pas toujours être remarqués immédiatement après la naissance de l'enfant, bien que le bébé naît avec des traits du visage caractéristiques du syndrome. Au fil du temps, l'apparition de petits patients devient de plus en plus typique et la présence d'une maladie génétique est évidente.
Celles-ci les miettes naissent souvent après la maturité, mais leur masse n'atteint pas les valeurs normales, elle reste en dessous de la normale pendant longtemps. Puis il y a problèmes d'alimentation Enfants "spéciaux", les gars refusent de manger. Réflexes souvent congénitaux d'un nouveau-né, avaler et sucer, décoordonné, il est difficile pour l'enfant d'effectuer les mouvements habituels à cet âge. Et les régurgitations et les vomissements constants, la constipation aggravent la situation, le bébé ne prend pas de poids pendant longtemps, prend du retard dans le développement physique.
Les parents peuvent contacter un neurologue pour se plaindre maîtrise tardive des compétences, irritabilité et larmoiement des bébés. À l'examen, le médecin remarque une diminution du tonus musculaire chez l'enfant, bien que les réflexes tendineux soient généralement augmentés. Pathologie du tissu conjonctif se manifeste par l'apparition de hernies ombilicales et inguinales, qui se reproduisent souvent.
En cas de malformations cardiaques congénitales ou de luxation de la hanche, une attention particulière est portée au traitement de ces manifestations du syndrome. Les interventions chirurgicales ne sont pas exclues si les pathologies apparues mettent la vie du bébé en danger.
Au fur et à mesure que l'enfant grandit, les problèmes de digestion et de prise de poids disparaissent. Les signes d'un retard dans le développement physique, mental et mental sont de plus en plus clairement visibles.
Symptômes classiques de la maladie
Le médecin peut suspecter le diagnostic du syndrome de Williams en remarquant une combinaison de manifestations caractéristiques de la maladie:
- caractéristiques de l'apparence de l'enfant.
Ce n'est pas pour rien que cette maladie s'appelle le syndrome du "visage d'elfe", les bébés atteints du syndrome génétique ressemblent vraiment à des personnages de contes de fées. Les joues pleines, une grande bouche avec des lèvres gonflées, en particulier la plus basse, sont à noter. Le front de l'enfant est large et les crêtes sourcilières divergent le long de la ligne médiane.
Les yeux bleus brillants sont larges, encadrés par des paupières gonflées. Le petit nez du patient est retroussé, avec une extrémité émoussée, et le menton est un peu pointu. De plus, lors de l'examen des bébés, on trouve souvent des oreilles basses, une partie arrière de la tête saillante et un strabisme.
Toutes ces caractéristiques donnent au visage du bébé une expression particulière qui peut être observée chez tous les enfants atteints du syndrome de Williams, en particulier lorsqu'ils sourient. La présence de tous les signes extérieurs du "visage de l'elfe" chez un enfant n'est pas nécessaire, il existe différentes options pour leur combinaison, mais l'apparence des enfants reste typique. Au fil du temps, les traits du visage des miettes changent et les similitudes entre les patients deviennent plus visibles;
- retard dans le développement physique.
Les miettes atteintes du syndrome de Williams dans les premières années de la vie ne prennent pas bien du poids, elles peuvent plus tard maîtriser les compétences nécessaires en raison de l'hypotension musculaire. Chez les patients atteints du syndrome génétique, les médecins signalent des troubles de la coordination et de la motricité. Ces miettes apprennent difficilement à prendre soin d'elles-mêmes, à faire des mouvements simples pour les autres enfants. Les dents éclatent tardivement, souvent de forme irrégulière, atteintes de caries, une malocclusion est possible.
À l'âge de 3 ans, les enfants rattrapent généralement leurs pairs en matière de développement physique. La situation change à l'adolescence, lorsque de nombreux enfants «spéciaux» commencent à prendre du poids, deviennent rassasiés et friables, ce qui est associé à une perturbation du système endocrinien.
D'autres patients acquièrent de nouvelles caractéristiques en apparence - un long cou, une courbure de la colonne vertébrale, des pieds plats, une déformation de la poitrine. Ces pathologies sont associées à une hypotonie musculaire, répandue dans tout le corps. Les muscles faibles ne sont pas capables de créer le cadre nécessaire pour maintenir le tronc dans la bonne position.
Tous les patients atteints du syndrome de Williams ont une voix grave et «rauque» distinctive. Cette caractéristique apparaît dans la petite enfance et est associée à un manque d'élastine dans les cordes vocales;
- retard mental.
Les parents remarquent les premiers signes de retard de développement lorsque le bébé ne commence pas à prononcer les mots à la date prévue, le développement de la parole des enfants en souffre. La capacité de prononcer des mots courts se produit à l'âge d'environ 2 ans, des phrases simples - à 4-5 ans. Cet aspect inquiète beaucoup les mamans et les papas, car le bébé a un caractère amical et est heureux de «communiquer» avec les autres enfants. Au fil du temps, avec la bonne formation, les gars rattrapent cette compétence;
Malgré les difficultés à maîtriser des compétences simples, ces enfants se distinguent par d'excellentes capacités pour la musique, jouer des instruments de musique. En grandissant, l'intellect de l'enfant se développe progressivement, l'enfant commence à parler, est capable de poésie, de jouer de la musique, mais les indicateurs finaux de QI ne dépassent pas 80, même chez un adulte. Il est difficile pour un enfant d'apprendre la motricité, les sciences exactes, les mathématiques, l'écriture, la lecture.
En raison de l'incertitude gravitationnelle spécifique, il est très difficile pour le bébé de maintenir son équilibre. Des difficultés particulières surviennent lors de la marche sur des surfaces inégales, de la montée des escaliers ou de la balançoire.
En raison du fonctionnement du cerveau, les enfants atteints du syndrome de Williams ont des retards de développement très spécifiques. Ils jouent des instruments de musique avec plaisir, ont une excellente audition et la capacité d'improviser, mais seuls quelques-uns d'entre eux maîtrisent la notation musicale. Et le discours oral poétique et bien développé de ces enfants semble inhabituel dans un contexte de difficultés d'apprentissage de la lecture et de l'écriture, un retard général dans le développement;
- caractéristiques du tempérament.
Les bébés au visage elfe sont généralement de bonne humeur et très sociables. Ils sont heureux de communiquer avec des pairs et des adultes qu'ils connaissent bien. Des difficultés peuvent survenir au contact d'étrangers en raison de l'anxiété accrue des enfants.
Les miettes se distinguent par une incontinence émotionnelle, des sautes d'humeur rapides, une hystérie et des manifestations d'hyperactivité sont possibles. Toutes ces caractéristiques, combinées au sous-développement des fonctions intellectuelles, forment les traits de caractère d'un patient adulte atteint du syndrome de Williams: convivialité, spontanéité, infantilisme, sottise et, en même temps, talent;
- pathologie du système circulatoire.
Des dommages au système cardiovasculaire sont observés chez la plupart des patients atteints du syndrome de Williams. Ce symptôme s'explique par un manque de protéine du tissu conjonctif dans les vaisseaux sanguins, le développement de l'artériopathie à l'élastine.
La maladie se manifeste par un rétrécissement des artères - sténose supravalvulaire de l'aorte, du tronc pulmonaire, sténose des artères rénales, des vaisseaux du cerveau, du cœur. L'enfant souffre d'arythmie, d'hypertension artérielle. Ces patients sont enregistrés depuis longtemps auprès d'un cardiologue, subissent régulièrement des examens afin d'identifier la dynamique des violations.
Les dommages au système cardiovasculaire chez les nouveau-nés sont particulièrement difficiles. La naissance d'un bébé atteint d'une malformation cardiaque congénitale nécessite un traitement adéquat en temps opportun, souvent à l'aide de méthodes chirurgicales;
- pathologie d'autres organes.
Les enfants atteints du syndrome du «visage d'elfe» sont enregistrés depuis longtemps auprès de nombreux spécialistes, ils ont besoin de l'aide d'un dentiste, car une morsure perturbée, des pathologies du développement dentaire et des caries se font sentir dès la petite enfance. En outre, les enfants malades ont une faiblesse musculaire, une pathologie du système musculo-squelettique, des protubérances herniaires, des problèmes de vision, un strabisme.
L'hypercalcémie, une concentration accrue de calcium dans le sang, s'explique par des troubles endocriniens et se manifeste par des troubles digestifs (qui sont plus prononcés chez les jeunes enfants), des changements psycho-émotionnels et une altération de la conduction neuromusculaire.
Le symptôme le plus dangereux de l'hypercalcémie est la calcification des vaisseaux sanguins et des valves cardiaques. L'augmentation de la concentration de calcium dans le sang conduit à son "installation" dans les tissus et à une perturbation du système circulatoire. Les parois des vaisseaux sanguins touchées deviennent plus minces, perdent leur élasticité, ce qui conduit au développement d'une insuffisance cardiovasculaire.
Diagnostique
Habituellement, l'identification du syndrome n'est pas difficile en raison du tableau clinique caractéristique de la maladie et se compose de plusieurs étapes:
- détermination des signes extérieurs.
Lors de l'examen d'un patient, l'attention est attirée sur l'apparence caractéristique, un retard dans le développement mental et physique. Souvent, le médecin remarque une voix rauque et rauque chez un enfant, une faiblesse musculaire, un strabisme, des hernies ombilicales et inguinales;
- recherche en laboratoire.
En examinant le sang par des méthodes biochimiques, vous pouvez trouver une concentration accrue de calcium, de cholestérol et d'hormone thyréostimuline.
Grâce à l'analyse génétique moléculaire, une mutation dans le chromosome 7 est déterminée, ce qui aide à déterminer la nature génétique de la maladie, à déterminer la gravité de la pathologie;
- méthodes instrumentales.
À l'aide d'un examen complet en temps opportun, il est possible d'identifier les signes de violations dans divers organes, de prescrire le traitement approprié à temps. En utilisant des méthodes telles que EchoS, ECG, pathologies du système circulatoire, les troubles du rythme cardiaque sont déterminés. Un examen échographique des organes abdominaux est nécessaire pour exclure les dysfonctionnements dans le travail des organes internes, principalement les reins.
L'examen aux rayons X aidera à déterminer et à sélectionner le traitement approprié pour les maladies du système musculo-squelettique (déformations de la colonne vertébrale, du sternum, du pied). À l'aide de l'imagerie par résonance magnétique, il est possible de déterminer les signes d'hypoplasie cérébrale, une diminution de la partie postérieure du corps calleux et le volume de la substance blanche du cerveau;
- Conseil d'Expert.
Pour confirmer les pathologies du bébé, un cardiologue, un ophtalmologiste, un traumatologue, un orthopédiste, un dentiste, un neuropathologiste et d'autres spécialistes sont consultés.
Thérapie des maladies
Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette pathologie. Jusqu'à présent, aucun moyen n'a été développé pour faire face à un défaut génétique chez un enfant, corriger une mutation dans un chromosome. Par conséquent, le traitement du syndrome vise à éliminer les symptômes de la maladie, améliorant ainsi la qualité de vie du patient.
Combattre l'hypercalcémie
Il est important de maintenir la bonne concentration de calcium dans le sang pour éviter les complications dangereuses de la maladie. Pendant la période du nouveau-né et de la petite enfance, la question de la nécessité de nourrir le bébé avec des mélanges spéciaux à faible teneur en éléments est en cours de décision. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, son alimentation se développe progressivement, de nouveaux aliments sont introduits, mais le taux de calcium doit être surveillé en permanence.
En général, le volume de liquide injecté, les nutriments doit être suffisant pour assurer le fonctionnement normal de l'organisme sans surcharger les produits contenant du calcium. Avec une augmentation significative du calcium dans le sang du bébé, des médicaments, une thérapie par perfusion et l'introduction de préparations de potassium peuvent être nécessaires.
Les bébés atteints du syndrome de Williams sont contre-indiqués dans l'utilisation de complexes de vitamines et de minéraux, qui comprennent du calcium et de la vitamine D.
Traitement de la pathologie cardiovasculaire
En fonction de la gravité des manifestations, les tactiques de traitement de la pathologie du cœur et des vaisseaux sanguins changent également. Les problèmes mineurs sont traités de manière conservatrice, la pression artérielle est réduite par des médicaments du groupe des inhibiteurs de l'ECA, des antagonistes du calcium, des diurétiques, des bêtabloquants. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est nécessaire.
Thérapie symptomatique
Les enfants atteints du syndrome du «visage d'elfe» sont enregistrés auprès de nombreux spécialistes. Ils effectuent la correction de l'acuité visuelle, l'élimination des défauts dentaires, le traitement des pieds plats et des pathologies de la colonne vertébrale, l'ablation des hernies.
Un neuropathologiste prescrit souvent des médicaments de traitement complexes qui améliorent la circulation cérébrale et stimulent le développement mental d'un enfant - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Pour stimuler le développement physique, il est bon d'utiliser les méthodes de physiothérapie - massage, thérapie par l'exercice, thérapie magnétique et par ultrasons, etc.
Adaptation sociale de l'enfant
La psychothérapie, le travail avec des psychologues, des orthophonistes sont nécessaires pour améliorer le développement intellectuel de l'enfant et soutenir la famille. Des spécialistes compétents expliqueront aux parents quels exercices contribuent au développement de la parole, de l'écriture, de la lecture et des compétences non verbales. Les familles dans lesquelles un enfant inhabituel est né ont besoin de l'aide d'un psychologue qui aidera à accepter l'exclusivité du bébé, apprendra au bébé à s'adapter aux personnes qui l'entourent.
La particularité des enfants avec le «visage elfe» est la différence prononcée entre les niveaux de QI verbal et non verbal. Le développement intellectuel est dû à la maîtrise de la parole, tandis que les représentations spatiales ne se développent pas. Il est difficile pour ces enfants d'accomplir des tâches telles que l'assemblage d'une pyramide, dessiner une image, maîtriser les mathématiques et effectuer des exercices physiques.
Qu'est-ce que le syndrome de Williams-Campbell?
En raison de la consonance des noms, les parents confondent parfois le syndrome du visage elfe avec le syndrome de Williams-Campbell. Cette maladie se caractérise par une malformation des anneaux cartilagineux des bronches et se manifeste par une obstruction bronchique et le développement d'infections broncho-pulmonaires. Bien que le syndrome de Williams-Campbell soit également classé comme un trouble génétique, il n'y a aucun lien entre la maladie et le syndrome des elfes.
Prévision et prévention
L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Williams est légèrement inférieure à celle des autres personnes. Les problèmes de santé concernent principalement la pathologie du cœur et des vaisseaux sanguins et les troubles métaboliques.
Les parents d'enfants «spéciaux» doivent être conscients des décès subits chez les enfants atteints du syndrome de Williams, qui sont plus fréquents avant l'âge de 6 ans. La cause du décès est une ischémie myocardique aiguë et une arythmie ventriculaire. Par conséquent, un examen régulier du système cardiovasculaire et un traitement rapide des pathologies sont très importants pour maintenir la santé du bébé.
Les enfants atteints du syndrome génétique sont en retard par rapport à leurs pairs dans le développement, mais leur caractère vif et leur disposition docile permettent au bébé de socialiser. La communication avec d'autres enfants est très importante pour le développement d'un enfant inhabituel et les parents doivent tout mettre en œuvre pour aider le bébé à s'adapter à la société. Les patients adultes ne peuvent pas travailler en raison de leur maladie et nécessitent la surveillance et la surveillance de leurs proches tout au long de leur vie.
Il n'y a pas de mesures préventives pour prévenir le syndrome, car dans la plupart des cas, la cause de la pathologie est une mutation spontanée. Si une personne souffrant du syndrome génétique décide d'avoir un enfant, le risque d'avoir un bébé atteint de pathologie atteint 50%. Dans ce cas, un conseil génétique médical de la famille est nécessaire.
Conclusions
Le syndrome d'Elf est une maladie génétique rare dont aucune famille n'est à l'abri. Un enfant atteint d'une maladie génétique est très différent de ses pairs et nécessite une attention particulière de la part de ses parents. Ces enfants inhabituels sont très sociables, amicaux et souvent talentueux, même si leur intelligence est considérablement réduite. Les mères et les pères d'enfants spéciaux devraient essayer de comprendre leur maladie et essayer de créer les conditions pour améliorer la qualité de vie et l'adaptation sociale des bébés.
