Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse?
L'épidermolyse bulleuse comprend un grand nombre de maladies de la peau héréditaires et ayant une caractéristique commune - des cloques de différentes tailles et de nombres différents. Ils se forment sur la peau ou les muqueuses en raison de tout impact, parfois minime. Tout frottement, contact, changement de température et d'humidité peut aggraver le processus.
La maladie peut se manifester à différents âges. L'enfant tombe malade alors qu'il est encore dans l'utérus. Le plus souvent, il est soit déjà né avec des signes de la maladie, soit ils apparaissent peu après la naissance. Dans tous les cas, il est plus correct d'appeler la maladie épidermolyse bulleuse congénitale.
Il s'agit d'une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle n'est transmise par une personne malade en aucune circonstance et en aucune façon. Le bébé ne peut l'hériter de maman et papa qu'au moment de la conception.
Combien de personnes ont une épidermolyse bulleuse?
Le plus souvent, la maladie est enregistrée chez les enfants âgés de 1 à 5 ans. Les données du National Epidermolysis Bullosa Registry, qui est mené aux États-Unis d'Amérique, suggèrent qu'un nouveau-né sur 50 000 souffre de la maladie. Au cours des 16 années de son existence aux États-Unis, 3300 personnes ont été identifiées avec cette maladie.
En Europe, l'épidermolyse bulleuse touche 1 nouveau-né sur 30 000. Le Japon a la plus faible prévalence de la maladie, elle survient chez 7,8 sur 1 million d'enfants nés.
Malheureusement, il n’existe pas de statistiques officielles sur la maladie en Russie. On sait que dans notre pays, en Ukraine, en Biélorussie et au Kazakhstan, il y a plus de 150 patients atteints d'épidermolyse bulleuse.
Causes de l'épidermolyse bulleuse
La cause de cette maladie grave est la mutation des gènes responsables de la synthèse des protéines structurales de la peau. En conséquence, ses cellules perdent des connexions solides les unes avec les autres. Le moindre impact de l'extérieur contribue à endommager la peau.
La peau humaine se compose de plusieurs couches. Supérieur - l'épiderme est représenté par des cellules de kératinocytes. Ils se divisent constamment et, à mesure qu'ils grandissent, passent des couches sous-jacentes à la couche cornée supérieure, assurant le renouvellement de la peau et sa protection. Les kératinocytes sont reliés les uns aux autres par des ponts spéciaux - desmosomes, à partir desquels des filaments protéiques - tonofibrilles - font saillie. Les cellules des couches inférieures de l'épiderme sont également reliées par la protéine laminine.
L'épiderme est suivi d'une couche appelée derme. Il comprend le collagène, les fibres élastiques et réticulaires, qui sont imprégnés par de nombreux vaisseaux sanguins et lymphatiques, les nerfs, les glandes sudoripares et sébacées, les follicules pileux. Le derme contient des fibroblastes. Ce sont eux qui produisent toutes les fibres de la couche.
Le derme et l'épiderme sont fermement reliés par une couche - la membrane basale. Il contient également des protéines de collagène. Ce sont les principaux composants des fils de rétention. Ces filaments fixent étroitement la membrane basale avec l'épiderme couvrant le derme.
Diverses formes cliniques d'épidermolyse bulleuse sont basées sur des troubles structurels de la peau, lorsque, à la suite d'une mutation, se produit la croissance et la maturation de kératinocytes endommagés, l'absence ou la diminution des fils protéiques de rétention et de fixation. Une carence en certaines protéines impliquées dans la structure de la peau est également possible: collagènes, kératines, laminine et autres.
En conséquence, les connexions entre les couches de la peau et ses cellules sont affaiblies et, à la moindre influence de l'extérieur, des dommages se produisent avec la formation de bulles.
Classification de l'épidermolyse bulleuse
Depuis le développement de technologies permettant de déterminer la structure de la peau à des niveaux microscopiques et de déterminer ses plus petites structures, l'épidermolyse bulleuse a été divisée en 3 groupes. Plus tard, un autre groupe de la maladie a été identifié.
Dans la communauté médicale moderne, la classification de la maladie comprend 4 groupes principaux et 6 sous-groupes. En sous-groupes, diverses formes cliniques de la maladie sont collectées. Ils diffèrent par le type d'hérédité, les modifications microscopiques de la peau, les manifestations cliniques, la gravité, le pronostic.
Ainsi, l'épidermolyse bulleuse peut être simple, limite, dystrophique. Le syndrome de Kindler est un groupe distinct. L'épidermolyse bulleuse simple comprend le suprabasal et le basal. Les formes d'épidermolyse bulleuse borderline peuvent être localisées et généralisées. L'épidermolyse bulleuse dystrophique est dominante et récurrente. Le syndrome de Kindler n'est pas divisé en sous-groupes.
La classification prend en compte la couche de peau où se forme la vessie, ainsi que les changements dans les protéines qui la composent.
Manifestations de l'épidermolyse bulleuse
Les cloques, les érosions de différentes tailles sur la peau et les muqueuses sont le signe principal de l'épidermolyse bulleuse. Ils apparaissent en raison d'une diminution de la résistance de la peau aux diverses influences de l'environnement extérieur. Cela se produit souvent lorsque la température ambiante change, sous l'effet de la pression et du frottement. En raison du fait que la peau a une structure inhabituelle, des bulles apparaissent, puis une érosion. Leur guérison avec certains types d'épidermolyse bulleuse peut avoir lieu avec la formation de cicatrices rugueuses.
D'autres manifestations de l'épidermolyse bulleuse comprennent souvent des changements de couleur de la peau, une kératose sur les paumes et la plante des pieds, des contractures des petites articulations des mains et la fusion des doigts. Moins fréquents sont la calvitie ou la chute partielle des cheveux, l'augmentation de la transpiration ou, au contraire, son absence, les lésions dentaires, la difficulté à avaler, les vomissements, la constipation, la diarrhée.
Epidermolyse bulleuse simple
Les bébés souffrant d'épidermolyse bulleuse simplex naissent avec des cloques sur la peau ou apparaissent dans les premiers mois de leur vie. Des cloques peuvent être vues sur les mains, les pieds, les coudes, les genoux, les tibias, le cuir chevelu. Dans la cavité buccale, il y en a peu ou pas du tout. Les ampoules et les érosions sont indolores et guérissent rapidement.
Les ongles ne changent pas. Si leur détachement se produit, ils doivent être restaurés. Les dents de ces enfants sont saines. Les ampoules guérissent sans laisser de trace. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, ils se formeront de moins en moins.
L'épidermolyse bulleuse localisée simplex des mains et des pieds fait référence à l'épidermolyse bulleuse basale simplex. Il se manifeste avec le début de la marche indépendante. La maladie peut également commencer chez les adolescents, lorsque le port de chaussures serrées commence et que les pieds sont blessés. Ils sont le plus souvent touchés. La défaite d'autres parties du corps est moins courante. Leur nombre est différent, des éruptions cutanées mineures aux énormes, limitant la vie ordinaire.
L'épidermolyse bulleuse généralisée est également l'une des formes cliniques de l'épidermolyse bulleuse basale. Chez les bébés, l'arrière de la tête, le dos, les coudes sont touchés. Au fur et à mesure que l'enfant grandit et mûrit, des bulles apparaissent sur les mains, les pieds et les endroits soumis à des frottements.
Il y a de nombreuses bulles. Ils sont disposés en groupes qui forment des centres de divers contours bizarres. Les muqueuses sont affectées, les ongles se détachent facilement. La pigmentation de la peau change souvent, une hyperhidrose et une hyperkératose des paumes et de la plante des pieds apparaissent. C'est important - après des lésions cutanées, il ne reste aucune cicatrice.
Habituellement, lorsque la température ambiante augmente, l'état des patients atteints d'épidermolyse bulleuse s'aggrave. Cependant, chez les bébés atteints d'une forme généralisée d'épidermolyse bulleuse, une augmentation de la température a un effet positif sur l'état de la peau.
Épidermolyse bulleuse limite
Avec l'épidermolyse bulleuse limite, les changements affectent la membrane basale de l'épiderme. Il est subdivisé en généralisé et localisé. Une caractéristique commune est l'apparition de cloques sur toute partie du corps présentant des lésions étendues. Les modifications de l'émail dentaire sont également caractéristiques, il s'amincit, des dépressions ponctuelles apparaissent à la surface de la dent. Ils sont sujets à la carie dentaire. L'épidermolyse bulleuse borderline est plus sévère que simple.
L'épidermolyse bulleuse limite sévère généralisée est également appelée «létale». Il s'agit d'une maladie mortelle dont les conséquences sont une défiguration et un handicap flagrants. Le bébé naît avec des bulles, ou l'âge de leur manifestation est la période néonatale. Les cloques sont souvent localisées dans la région périorale.
Ils couvrent le cuir chevelu, les jambes, le périnée, la poitrine de l'enfant. Ils apparaissent rarement sur les mains et les pieds, contrairement à d'autres types d'épidermolyse bulleuse. L'exception est les phalanges terminales des doigts, sur lesquelles se trouvent les ongles. Les assiettes elles-mêmes sont détruites, exfoliées et perdues à jamais. Toutes les muqueuses sont souvent affectées par l'éruption cutanée.
Les érosions guérissent très lentement. À leur place, la peau s'atrophie, des cicatrices rugueuses se forment. En raison des complications survenues, la croissance des bébés s'arrête. Ils ne prennent pas de poids. Ces enfants meurent souvent avant l'âge de trois ans des suites d'infections, d'épuisement et de troubles circulatoires.
L'épidermolyse bulleuse marginale généralisée modérée à sévère diffère de la variante précédente par une évolution plus douce. Des bulles peuvent également être trouvées chez un nouveau-né, mais aucune cicatrice ne se forme lorsqu'il guérit. Une caractéristique distinctive de cette variante clinique est la perte de cheveux focale et une atrophie prononcée du cuir chevelu. Ces bébés grandissent et se développent en fonction de l'âge. La maladie n'affecte en aucun cas cela.
Epidermolyse bulleuse dystrophique
Ce groupe d'épidermolyse bulleuse est classé en deux sous-groupes selon le type d'hérédité: autosomique dominant ou autosomique récessif. Cela signifie que la mutation génétique est clairement héréditaire. Dans le premier cas, pour le développement de la maladie, un seul gène mutant suffit, celui du père ou de la mère de l'enfant. Dans le second cas, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux, mais ils seront eux-mêmes en bonne santé. Mais le bébé naîtra déjà avec une maladie grave.
L'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante est caractérisée par la formation de cloques sur toutes les parties du corps et sur les muqueuses dès la naissance. Dans certains cas cliniques, des cloques se développent encore plus tard. Ils sont sujets aux récidives mais guérissent rapidement avec des cicatrices et une hypopigmentation. Cette forme d'épidermolyse bulleuse n'affecte pas la croissance et le développement de l'enfant.
L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive plus souvent que les autres formes de la maladie entraîne une invalidité grave, bien que sa gravité puisse ne pas être aussi grave. Les ampoules peuvent être localisées sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux, ou se propager dans tout le corps. Des changements similaires apparaissent sur les muqueuses. En raison de la formation de cicatrices rugueuses, le bébé devient handicapé.
Syndrome de Kindler
Les enfants atteints du syndrome de Kindler naissent avec des cloques sur la peau et les muqueuses. À un âge plus avancé, une photosensibilité apparaît, une pigmentation de la peau, des formes de tissu cicatriciel et des ongles se décollent. Caractérisé par des lésions du tractus gastro-intestinal et des voies urinaires.
Complications de l'épidermolyse bulleuse
Le développement de complications se développe souvent chez les enfants souffrant d'épidermolyse bulleuse borderline et dystrophique. Les maladies de ces groupes surviennent sous les formes les plus agressives.
Les ulcères et érosions étendus de la peau au fil du temps conduisent au fait qu'elle est remplacée par un tissu cicatriciel rugueux. Elle se caractérise par une faible sensibilité, une faible extensibilité, un manque de glandes sébacées et sudoripares. Les fonctions de la peau sont perdues, de plus, les cicatrices sont également un défaut cosmétique qui défigure l'apparence.
Le remplacement cicatriciel de la peau des paupières entraîne une limitation de leur mouvement. L'enfant ne pourra pas ouvrir ou fermer complètement l'œil, ce qui pourrait laisser l'organe de la vision sans protection. La forme de l'œil changera également jusqu'à ce qu'il soit complètement fermé. En conséquence, la conjonctivite, la blépharite et d'autres maladies inflammatoires de l'œil se rejoignent. L'enfant peut même perdre la vue.
Les cicatrices dans la bouche entraînent la formation d'une microstomie. La fente de la bouche est rapprochée, rétrécie. En conséquence, le bébé ne pourra pas ouvrir la bouche jusqu'au bout. Le processus de déglutition et d'élocution est altéré.
Un tissu cicatriciel grossier dans la zone des articulations entraîne un mouvement limité. L'enfant ne pourra pas plier et redresser complètement l'articulation, car la cicatrice ne pourra pas s'étirer complètement comme une peau ordinaire. L'articulation reste souvent dans la même position, sa contracture se développe - raideur.
L'érosion et l'humidité dans la zone des doigts conduisent au fait que du tissu cicatriciel se forme avec la fusion des doigts. Dans ce cas, les mains de l'enfant perdront à jamais leur fonction de préhension.
Les érosions sur les muqueuses peuvent également guérir avec la formation de tissu cicatriciel, entraînant un rétrécissement - rétrécissements de l'œsophage, des voies respiratoires et urinaires, des intestins. L'enfant ne peut pas avaler complètement la nourriture, parler, respirer, uriner, par conséquent, il perdra du poids jusqu'à la cachexie, souffrira souvent de maladies inflammatoires des poumons et des reins. L'absorption des aliments dans les intestins sera altérée. Cela aggravera davantage l'état du bébé.
Les ulcères et érosions cutanées sont la porte d'entrée vers divers agents infectieux. Par conséquent, si les règles de pansement ne sont pas suivies, une inflammation purulente de la peau peut survenir, et parfois une intoxication systémique du sang - septicémie.
Les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse courent un risque élevé de développer un cancer épidermoïde de la peau.
Espérance de vie avec l'épidermolyse bulleuse
La durée de vie des bébés papillons dépend de la forme de la maladie. Le pronostic le plus favorable pour les bébés souffrant d'épidermolyse bulleuse simple. Ils peuvent même vivre et apprendre pleinement. Il existe une option selon laquelle la maladie régressera généralement avec l'âge.
L'épidermolyse bulleuse borderline généralisée est caractérisée par l'évolution la plus sévère. Les enfants atteints de cette forme de la maladie ne vivent parfois pas jusqu'à trois ans en raison du développement de complications incompatibles avec la vie.
Dans d'autres formes de la maladie, dans la plupart des cas, une invalidité grave se développe. Mais les bébés ont encore une chance de vivre longtemps avec une surveillance et des soins appropriés.
Diagnostic de l'épidermolyse bulleuse
Le diagnostic d'épidermolyse bulleuse ne peut pas toujours être posé uniquement sur la base de plaintes. Pour le confirmer ou le réfuter, des diagnostics de laboratoire complexes sont nécessaires dans les grandes cliniques. Une analyse génétique est également requise.
Une biopsie cutanée est obligatoire, toujours à partir d'une vessie fraîche. Un morceau de peau doit être immédiatement congelé dans de l'azote liquide ou trempé dans une solution saline. Pour un stockage à long terme, un morceau de peau est placé dans un support de transport spécial. L'échantillon biologique est examiné sous des microscopes puissants spéciaux avec traitement de produit de contraste. Il est possible de déterminer des anomalies dans la structure de la peau et d'identifier le manque de certains composants protéiques.
Avant la naissance du bébé, l'analyse génétique joue un rôle important. Elle n'affecte pas le traitement, mais elle est nécessaire à la famille où un enfant atteint d'épidermolyse bulleuse est déjà élevé et où une deuxième grossesse est prévue.
Principes de traitement de l'épidermolyse bulleuse
Dans le monde moderne, l'épidermolyse bulleuse est considérée comme une maladie incurable. Les actions de traitement et de prévention doivent éviter les traumatismes cutanés.Pour cela, la peau des «enfants papillons» a besoin des bons soins. Pour le confort des jeunes patients, il est important d'éliminer les démangeaisons et la douleur.
Pour prévenir les complications potentiellement mortelles, il est nécessaire de traiter les infections cutanées en temps opportun. Si des complications se développent au niveau du système digestif et des articulations, vous devez les corriger à temps. Les parents de bébés papillons doivent être formés à prendre soin d'eux dès que possible. Pour lui, des pansements souples spéciaux, des bandages, des pommades à l'argent, des antiseptiques sont utilisés.
Les grosses bulles éclatent généralement doucement. L'agent nécessaire est appliqué à l'érosion résultante. Ensuite, la plaie est fermée avec un bandage. Ils utilisent des bandages atraumatiques spécialisés qui contiennent un sorbant, un agent antiseptique, régénérant et antimicrobien.
Des films spéciaux d'hydrogel et d'hydrocolloïde ont également été développés. Ils couvrent l'érosion et les ulcères, évitant ainsi le dessèchement. Des éponges de collagène peuvent être utilisées. Ils peuvent coller fermement à la plaie et se séparer d'eux-mêmes si elle est très humide ou guérit complètement.
Un deuxième pansement est appliqué sur le dessus. Grâce à elle, le bandage médical sera bien fixé et restera bien en place. Le bandage de fixation ne doit pas appuyer fortement sur la peau et être attaché à un nœud serré afin de ne pas blesser encore plus la peau. Pour éviter les complications, des pansements séparés sont nécessaires pour chaque doigt de l'enfant. Le membre lors du bandage ne doit pas être plié ou plié. Habiller un bébé avec des variantes cliniques sévères de l'épidermolyse bulleuse peut prendre 1 à 2 heures.
Un bébé souffrant d'épidermolyse bulleuse doit être observé par de nombreux spécialistes et régulièrement examiné par un dermatologue, un pédiatre, un gastro-entérologue, un oto-rhino-laryngologiste, un chirurgien. Si nécessaire, des consultations d'un chirurgien thoracique et plasticien sont nécessaires.
Dans certains cas, il est nécessaire d'administrer un antibiotique en injections. L'enfant doit recevoir tous les nutriments et vitamines nécessaires avec de la nourriture. Les enfants reçoivent des mélanges spécialisés riches en protéines. Si, en raison de complications, le bébé ne peut pas avaler la nourriture normalement, une gastrostomie peut être installée.
Pour aider les mères et les pères de bébés spéciaux, un fonds «enfants papillons» a été créé. Il aide au traitement et à la rééducation des enfants souffrant d'épidermolyse bulleuse, achète des médicaments pour eux. Si une assistance psychologique et juridique est nécessaire, elle sera également fournie grâce au fonds. Ses spécialistes aident également les médecins confrontés à la maladie.
Conclusion
L'épidermolyse bulleuse est une maladie grave et, malheureusement, incurable. Toutes les activités de traitement sont uniquement palliatives. Mais avec un traitement correct et opportun, vous pouvez considérablement soulager la souffrance du bébé et lui donner une chance de vivre longtemps.
