La structure et la fonction des plaquettes
Les plaquettes sont de petites cellules sanguines. Ils jouent un rôle important dans l'arrêt des saignements et le démarrage de la réparation des vaisseaux sanguins lésés.
Étapes de la coagulation sanguine
Lorsqu'un vaisseau est endommagé, il y a quatre étapes de formation de caillots:
- Étape 1: le vaisseau sanguin se rompt et le saignement commence.
- Étape 2: le vaisseau se contracte pour ralentir le flux sanguin dans la zone endommagée.
- Étape 3: les plaquettes adhèrent aux parois des vaisseaux sanguins endommagés et les recouvrent. C'est ce qu'on appelle l'adhésion plaquettaire. Les plaquettes qui se propagent à travers les vaisseaux libèrent des substances qui activent d'autres plaquettes à proximité, qui s'accumulent sur le site des lésions pour former un bouchon plaquettaire. C'est ce qu'on appelle l'agrégation plaquettaire.
- Étape 4: les protéines d'adhésion circulant dans le sang sont activées à la surface des plaquettes, formant un caillot de fibrine.
Les protéines opèrent dans une réaction en chaîne. C'est ce qu'on appelle la cascade de coagulation.
Composants plaquettaires
Les plaquettes ont plusieurs composants importants pour assurer leur bon fonctionnement.
Récepteurs
Ce sont des protéines à la surface des plaquettes qui permettent à la cellule d'interagir avec la paroi du vaisseau ou une autre cellule sanguine. Il existe deux récepteurs très importants pour l'adhésion et l'agrégation plaquettaires: la glycoprotéine Ib / IX / V et la glycoprotéine IIb / IIIa. Le premier d'entre eux assure l'adhérence et la distribution des plaquettes sur le site d'endommagement du vaisseau, et le second est nécessaire pour l'agrégation plaquettaire et la formation d'un bouchon.
Granules
Ce sont de petits récipients dont le contenu est libéré lorsque les plaquettes sont activées. Il existe deux types de granulés:
- granules alpha contiennent des protéines qui aident les plaquettes à adhérer à d'autres cellules et favorisent la guérison vasculaire;
- granules bêta contiennent des substances qui favorisent l'activation des plaquettes et la constriction des vaisseaux sanguins.
Thrombocytopathie - Il s'agit d'un syndrome clinique caractérisé par une hémorragie accrue due à une infériorité qualitative des plaquettes à leur niveau normal dans le sang.
Les dysfonctionnements plaquettaires peuvent affecter la coagulation sanguine de plusieurs manières, selon le type de trouble:
- les cellules n'adhèrent pas aux parois du vaisseau sur le site de la blessure;
- les plaquettes ne s'agglutinent pas pour former un bouchon;
- les cellules n'activent pas les protéines sanguines pour former un caillot de fibrine solide.
Les causes
Interne
Ils sont les suivants:
- mutation d'un gène responsable du travail de facteurs impliqués dans le processus de coagulation sanguine;
- maladie du sang, accompagnée de thrombocytopénie (leucémie, lymphogranulomatose, réticulose);
- anémie hémorragique chronique;
- allergie aux aliments contenant des protéines;
- maladie du foie;
- maladies du tissu conjonctif diffus.
Exogène
Ils sont les suivants:
- l'utilisation de nombreux médicaments (anticoagulants et anti-inflammatoires non stéroïdiens - AINS);
- infections aiguës et chroniques (rougeole, coqueluche, tuberculose, paludisme).
Classification des thrombocytopathies
Congénital
Le dysfonctionnement plaquettaire congénital est héréditaire. Ils sont transmis de parent à enfant à la conception.
Dans certaines familles, le trouble se transmet de manière autosomique dominante, c'est-à-dire lorsqu'il suffit qu'un parent porte le gène muté pour la manifestation de la maladie.
Un autre type d'hérédité de dysfonctionnement plaquettaire, autosomique récessif, suggère que les deux parents doivent porter le gène défectueux et le transmettre à leurs enfants pour que la maladie se manifeste.
Syndrome de Bernard-Soulier (SBS)
Le SBS est un dysfonctionnement plaquettaire congénital lorsque l'adhérence plaquettaire est altérée. Les patients atteints de SBS ont une numération plaquettaire élevée, mais ils ne fonctionnent pas correctement. Le trouble est causé par une carence en glycoprotéine Ib / IX / V. Un manque de cette protéine entraînera des saignements prolongés car les plaquettes ne coagulent pas.
Le SBS est généralement une maladie héréditaire. Bien qu'il y ait eu des cas de SBS acquis dans la littérature médicale, la plupart d'entre eux ont été associés à d'autres conditions.
Dans le cas du SBS, l'un des gènes situés sur un chromosome particulier présente un défaut.
Le gène anormal est localisé sur un chromosome qui ne détermine pas le sexe de l'enfant. Cela signifie que le SBS peut affecter les hommes et les femmes, contrairement à d'autres troubles de la coagulation tels que le déficit en facteur VIII (également appelé hémophilie A), où les cas graves ne sont observés que chez les hommes parce que le gène défectueux est lié au sexe.
Le SBS est hérité de manière autosomique récessive. Une personne qui hérite du gène défectueux d'un seul de ses parents est un porteur qui est peu susceptible de présenter des symptômes de la maladie.
Thrombasténie de Glanzman
Un trouble héréditaire de la coagulation sanguine rare. Il affecte l'agrégation plaquettaire (la capacité de s'accumuler autour d'un vaisseau sanguin endommagé). Avec cette pathologie, les plaquettes sont présentes en quantités normales, mais elles ne peuvent pas fonctionner normalement. La thrombasténie de Glanzmann est causée par une carence en glycoprotéine IIb / IIIa. En raison de son manque, les plaquettes ne forment pas de bouchon pour arrêter le saignement
Le trouble est hérité de manière autosomique récessive et peut toucher des personnes des deux sexes.
Dysfonctionnement plaquettaire associé à leur sécrétion
Les fonctions des plaquettes sont altérées en raison d'une violation des mécanismes de leur formation:
- Syndrome des plaquettes grises - un trouble héréditaire de la coagulation sanguine rare dans lequel les plaquettes sont grises. La maladie est le résultat de l'absence ou de la réduction des granules alpha dans les plaquettes.
- Carence en granules bêta caractérisé par un manque de granules dans lesquels certaines substances sont stockées, nécessaires à l'activation normale des plaquettes.
- Troubles du mécanisme de sécrétion impliquent l'incapacité du granu normal de libérer son contenu lorsque les plaquettes sont activées.
Troubles de l'activité procoagulante
Avec ces troubles, les plaquettes ne peuvent pas activer les facteurs de coagulation sanguine. Dans ce cas, l'agrégation plaquettaire reste normale, mais des anomalies sont possibles sur la surface phospholipidique de la cellule, où se forment certains facteurs de coagulation.
Thrombopathies acquises
Thrombocytopathies secondaires dans les maladies systémiques
- Urémie (violation de la fonction de filtrage des reins). La thrombocytopathie est causée par des produits de désintégration toxiques. Après la dialyse (purification artificielle du sang), la fonction plaquettaire et le temps de saignement reviennent à la normale.
- Cirrhose du foie. Les saignements multiples sont déterminés par des troubles de la coagulation, une fibrinolyse accrue (processus de dissolution des caillots sanguins) et une thrombocytopénie. La fonction plaquettaire est également généralement altérée.
- Pathologies myéloprolifératives (production excessive de composants sanguins). La thrombocytémie essentielle, la polyglobulie primaire, la leucémie myéloïde chronique peuvent être associées à une thrombocytopathie.
- D'autres maladies. Les maladies auto-immunes, les brûlures graves, les anomalies cardiaques peuvent affecter la fonction plaquettaire. Divers troubles de l'hémostase (système de coagulation sanguine), y compris la thrombocytopathie, au cours de la chirurgie cardiaque sont déterminés par l'utilisation d'un appareil cœur-poumon.
Thrombocytopathie pharmaceutique
De nombreux médicaments affectent le fonctionnement des plaquettes, mais la plupart d'entre eux à des doses thérapeutiques n'ont aucune signification clinique.
- L'acide acétylsalicylique inhibe (inhibe) l'action des plaquettes en affectant de manière irréversible la cyclooxygénase (enzyme plaquettaire). En conséquence, la production de thromboxane A (un stimulateur d'agrégation) est bloquée. L'inhibition se poursuit tout au long de la vie de la cellule;
- AINS inhibent également la chaîne de réactions menant à la synthèse du thromboxane, mais l'inhibition est réversible et dure aussi longtemps que le médicament est dans l'organisme.
Les principales manifestations des thrombocytopathies chez les enfants
Les manifestations cliniques sont polymorphes et dépendent des formes de thrombocytopathie, mais la plupart des dysfonctionnements plaquettaires héréditaires se manifestent par les symptômes suivants:
- se manifestent à un âge précoce;
- les saignements s'aggravent avec les infections, la prise de médicaments;
- les hémorragies post-traumatiques (hémorragies) sont dangereuses, en outre, une cicatrisation lente est observée.
Les thrombopathies acquises ont généralement un lien clair avec l'un ou l'autre état pathologique ou médicament qui perturbe l'agrégation plaquettaire.
Caractéristiques du syndrome hémorragique
Le syndrome hémorragique est une maladie du système hématopoïétique, ses principales manifestations:
- augmentation des saignements;
- tendance aux saignements et hémorragies répétés, spontanés ou après un traumatisme mineur.
Caractéristiques distinctives de la thrombocytopathie:
- hémorragies cutanées, muqueuses;
- saignements abondants, inappropriés au degré de blessure;
- éruption cutanée hémorragique (combinaison de pétéchies (taches ponctuelles) et d'ecchymoses), dont les éléments sont situés de manière asymétrique.
Les éruptions hémorragiques sont localisées sur les jambes et la moitié inférieure du corps, principalement sur la face avant de l'abdomen. Surtout souvent, l'éruption cutanée apparaît d'abord dans les zones de compression et de frottement de la peau avec des vêtements.
Les pétéchies et les ecchymoses (ecchymoses) apparaissent rapidement après des dommages minimes aux microvaisseaux: en raison du frottement des vêtements, des ecchymoses mineures, des injections. Parfois, il y a des saignements récurrents du nez et du tractus gastro-intestinal, une hématurie (sang dans les urines).
Les conséquences les plus graves comprennent:
- hémorragies dans la paroi interne de l'œil avec perte de vision;
- hémorragies dans le cerveau et ses membranes.
Syndrome anémique
Une perte de sang répétée, même mineure, aggrave considérablement l'état de l'enfant. En conséquence, un syndrome anémique peut se développer. Il se produit lorsque le nombre de globules rouges circulants (globules rouges) diminue dans le corps.
Les symptômes les plus courants de l'anémie sont la fatigue et le manque d'énergie.
D'autres symptômes courants peuvent inclure:
- pâleur de la peau;
- rythme cardiaque rapide ou irrégulier;
- essoufflement;
- douleur thoracique;
- mal de crâne.
Association de thrombopathies avec des troubles congénitaux du tissu conjonctif
Lorsque la thrombocytopathie chez les enfants accompagne la dysplasie du tissu conjonctif, les éléments suivants peuvent être détectés:
- anomalies de la posture;
- pied plat;
- mobilité accrue du rein (néphroptose);
- dysfonctionnement de la valve cardiaque, etc.
Quelles méthodes de diagnostic peuvent confirmer le diagnostic de thrombocytopathie?
La thrombocytopathie n'est pas facile à diagnostiquer. Les parents qui soupçonnent que leur enfant a un problème de coagulation devraient consulter un hématologue.
Les symptômes du dysfonctionnement plaquettaire sont similaires à ceux des autres troubles de la coagulation sanguine. Un certain nombre d'études seront nécessaires pour identifier avec précision le problème.
Analyse sanguine générale
Le test est effectué pour mesurer le nombre de plaquettes. Cela permettra de déterminer si les symptômes de l'enfant sont causés par un manque de plaquettes (thrombocytopénie).
Détermination de l'intervalle de temps de saignement
Le temps de saignement est mesuré de la manière suivante: un brassard est placé sur l'épaule et la pression est pompée jusqu'à 40 mm, et une petite incision est pratiquée sur l'avant-bras. Le temps nécessaire pour arrêter le saignement est mesuré à l'aide d'un chronomètre. L'intervalle de temps pour les saignements est plus long que d'habitude chez les patients présentant une numération plaquettaire réduite ou un dysfonctionnement plaquettaire.
Etude de la fonction d'agrégation plaquettaire
Les plaquettes sont prélevées sur un échantillon de sang et placées dans un appareil spécial, un agrégomètre, où l'épaississement des plaquettes est surveillé. Des substances spéciales sont ajoutées pour stimuler l'agrégation.
Si l'agrégation ne se produit pas ou si elle est réduite, cela indique la présence d'anomalies dans les granules plaquettaires.
Traitement
Approches de la thérapie des thrombocytopathies héréditaires
Les thrombopathies congénitales sont associées à un large éventail de symptômes. Cependant, en règle générale, il n'y a pas de traitement spécifique pour la grande majorité des patients et seuls les cas graves doivent être traités.
Le traitement des dysfonctionnements plaquettaires congénitaux comprend:
- prévenir les saignements;
- l'utilisation d'une thérapie de soutien pour contrôler le syndrome hémorragique.
Mais comme le type et la gravité des saignements varient d'un patient à l'autre, les approches thérapeutiques doivent être personnalisées.
Médicaments
La desmopressine est un médicament qui peut être utilisé pour raccourcir le temps de saignement et réduire les pertes sanguines chez de nombreux patients atteints de thrombopathie. Il peut être administré par voie intraveineuse ou sous-cutanée, avant une intervention chirurgicale ou après une blessure, pour prévenir ou réduire les saignements excessifs.
Le facteur VIIa recombinant peut être efficace pour les saignements chez certains patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann ou du syndrome de Bernard-Soulier et pour prévenir les saignements avant la chirurgie. Peut être utilisé comme alternative à la transfusion de plaquettes pour empêcher les patients de développer des anticorps contre les plaquettes ou pour poursuivre le traitement dans les cas où des anticorps se sont déjà développés.
Transfusion plaquettaire
Cette méthode est utilisée pour les saignements incontrôlés sévères ou pour prévenir les saignements pendant ou après une chirurgie. Bien que les transfusions de plaquettes puissent être très efficaces, elles doivent être évitées dans la mesure du possible car certains enfants peuvent développer des anticorps dirigés contre les plaquettes. En conséquence, les transfusions ultérieures ne seront pas bénéfiques.
Traitement des thrombocytopathies acquises
Le traitement des dysfonctionnements plaquettaires acquis dépend du principal facteur à l'origine du trouble:
- le traitement de la maladie sous-jacente responsable de la maladie aide généralement à éliminer la pathologie;
- si un saignement survient en raison de la prise du médicament, il doit être annulé.
- lorsque l'insuffisance rénale devient la cause de la thrombocytopathie, la dialyse, la transfusion sanguine sont effectuées, à partir de médicaments érythropoïétine, desmopressine sont utilisés;
- les transfusions de plaquettes sont effectuées lorsque les options de traitement ci-dessus ne parviennent pas à arrêter le saignement, quelle qu'en soit la cause.
Avec les thrombocytopathies acquises, un traitement adéquat de la maladie sous-jacente est nécessaire dans le contexte d'un traitement hémostatique symptomatique.
Prévoir
Le pronostic est favorable avec une observation dynamique et la mise en œuvre des recommandations de l'hématologue.
Examen clinique des enfants
Les enfants atteints de dysfonctionnement plaquettaire doivent subir des examens médicaux réguliers, indépendamment de l'existence d'un épisode hémorragique. Un pédiatre et un hématologue devraient examiner l'enfant au moins une fois tous les 6 mois, un oto-rhino-laryngologiste et un dentiste - au moins une fois par an. En outre, une surveillance en laboratoire doit être effectuée - une analyse générale du sang, de l'urine, du coagulogramme, une étude de l'agrégation plaquettaire, au moins une fois tous les six mois.
La prévention
Les mesures préventives comprennent:
- respect des règles générales de comportement, à l'exclusion de la réception de blessures mécaniques;
- limiter la consommation de produits contenant des salicylates;
- exclusion de la prise de médicaments à effet antiplaquettaire et anticoagulant.
Conclusion
Les plaquettes sont essentielles pour l'hémostase primaire. Les thrombopathies comprennent un groupe important et hétérogène de troubles de la coagulation sanguine dont la gravité varie de légère à sévère.
Les patients peuvent être asymptomatiques, mais la plupart auront des ecchymoses et des saignements légers, ou des saignements excessifs après une blessure ou une intervention chirurgicale.
Selon le type et la gravité de la maladie, le médecin proposera quelques recommandations pour contrôler la maladie. Il est également recommandé que les autres membres de la famille soient testés pour un dysfonctionnement plaquettaire.
