Une maladie aussi grave que l'hémophilie est héréditaire et se manifeste par des saignements et des ecchymoses fréquents. Pourquoi apparaît-il chez un enfant, comment l'identifier et peut-il être guéri?
Qu'Est-ce que c'est?
L'hémophilie est une maladie dans laquelle une personne saigne souvent pendant une longue période.
Les causes
La maladie est transmise génétiquement de parent à enfant. La maladie se manifeste principalement chez l'homme, car elle est associée au transfert d'un gène lié au chromosome X. Les femmes avec ce transfert de gène deviennent porteuses.
Chez les filles, l'hémophilie peut apparaître extrêmement rarement - si le père est malade et que la mère a le gène de la maladie. De plus, chez certains patients, l'hémophilie chez les proches n'est pas détectée. Les scientifiques expliquent la maladie en eux par des mutations génétiques.
Le gène affecté dans l'hémophilie est responsable de la coagulation sanguine, en particulier de la présence dans le sang de l'enfant de certaines substances impliquées dans la coagulation (on les appelle facteurs de coagulation).
En tenant compte du facteur manquant, les types sont distingués:
- hémophilie A - la plus courante et associée à l'absence de facteur VIII;
- hémophilie B - avec ce type, il n'y a pas de facteur IX dans le corps de l'enfant;
- l'hémophilie C est le type le plus rare qui est maintenant appelé coagulopathie.
Les symptômes de toutes ces pathologies sont les mêmes, mais trouver le type de maladie est très important pour le traitement.
Développement de la maladie
En raison de l'absence d'un facteur de coagulation spécifique, le processus de formation de caillots sanguins est interrompu lorsque les vaisseaux sont endommagés. Dans le même temps, le saignement dans l'hémophilie est représenté par le type d'hématome, qui est retardé.
Immédiatement après une lésion du vaisseau, les plaquettes sont responsables de la coagulation du sang, formant un thrombus primaire. Cependant, ce caillot sanguin ne peut pas arrêter complètement le saignement, et comme la formation du caillot final est impossible en raison du manque des facteurs de coagulation nécessaires, le saignement reprend et dure longtemps.
Selon la gravité de l'hémophilie, elle peut être:
- léger - des saignements n'apparaissent que lors de traumatismes et de manipulations médicales);
- modéré - hématomes étendus, la maladie se manifeste dans l'enfance);
- sévère - la maladie est détectée pendant la période néonatale).
Symptômes
Les principaux symptômes de l'hémophilie chez un enfant sont:
- Saignement.
- Hématomes.
- Hémarthrose.
La maladie se manifeste principalement par des saignements excessifs. Le patient a périodiquement des saignements de localisation différente. Une caractéristique d'un tel saignement est son incohérence avec la gravité du facteur dommageable, ainsi que son apparition au fil du temps, et pas immédiatement après la blessure. À la suite de tels saignements lors de procédures dentaires et autres procédures médicales, ainsi que de blessures, l'enfant perd beaucoup de sang. Si des saignements des gencives ou du nez commencent, les méthodes conventionnelles sont difficiles à arrêter.
En cas de traumatisme mineur, les patients hémophiles développent de gros hématomes. Le sang en eux ne s'épaissit pas pendant longtemps. De plus, très souvent chez les enfants, une hémarthrose (saignement à l'intérieur des articulations) peut se former, dans laquelle l'articulation gonfle, fait mal et cesse de fonctionner. Dans la plupart des cas, les articulations du genou, du coude et de la cheville sont affectées.
La maladie est souvent accompagnée d'une indigestion. Du sang peut être présent dans l'urine et les selles des personnes atteintes d'hémophilie.
Chez les enfants des premiers mois de la vie, la maladie se manifeste souvent sous la forme de céphalohématomes - les hématomes apparaissent sur la tête et peuvent occuper une grande surface.
Un autre symptôme qui survient chez les nouveau-nés est le saignement du cordon ombilical. Dans le même temps, chez la plupart des bébés, l'hémophilie peut ne pas se manifester du tout, car la coagulation du sang dans les premiers mois de la vie est assurée par les substances présentes dans le lait maternel.
Complications
La maladie est particulièrement dangereuse avec l'apparition soudaine de saignements dans les tissus du cerveau ou de la moelle épinière, ainsi que des hémorragies dans d'autres organes importants. Dans les cas graves de la maladie, 10% des nouveau-nés développent des saignements cérébraux potentiellement mortels.
En outre, les complications de la maladie comprennent l'apparition de douleurs chroniques, d'arthropathie, de contractures, d'anémie et de pseudotumeurs. Les hématomes peuvent comprimer les artères, les nerfs et les intestins, provoquant une nécrose, des troubles sensoriels, une obstruction et d'autres problèmes. Avec des saignements rétropharyngés, l'enfant peut s'étouffer.
De plus, un patient hémophile court constamment le risque de contracter des maladies transmissibles par le sang, car il est obligé de recevoir des médicaments à partir d'un don de sang.
Diagnostique
- L'anomalie peut être diagnostiquée avant même la naissance du bébé.
- Chez un nouveau-né, la pensée d'hémophilie peut être provoquée par un saignement prolongé du cordon ombilical coupé, ainsi que par l'apparition d'hématomes.
- Chez les enfants plus âgés, les soupçons peuvent provoquer des saignements fréquents du nez, des hématomes étendus lors de la chute, des ecchymoses non résorbables à long terme, l'apparition d'une hémarthrose dans les grosses articulations.
Pour identifier l'hémophilie, les adultes sont interrogés sur les maladies génétiques familiales et des tests de laboratoire sont effectués, parmi lesquels les principaux sont les tests de coagulation sanguine.
Les premières études révéleront une augmentation du temps de coagulation sanguine avec des tests normaux de prothrombine et de thrombine. Après eux, des analyses de clarification sont effectuées, dans lesquelles le niveau de facteurs de coagulation est déterminé.
Traitement
Pour le traitement de l'hémophilie, le remplacement des facteurs de coagulation manquants est utilisé. Par injection, des facteurs qui ne sont pas produits en lui sont injectés dans le sang du patient. Les médicaments sont fabriqués à partir de sang donné. Pour la maladie de type A, du sang frais peut être transfusé, car le facteur VIII est détruit par un stockage prolongé. Le sang en conserve peut être utilisé pour le traitement de type B, car le neuvième facteur n'est pas détruit pendant le stockage du matériel du donneur.
Si un enfant développe une hémarthrose, le repos et l'immobilisation, la ponction de l'hématome ou un traitement chirurgical sont prescrits, en fonction de sa gravité.
Probabilité d'héritage
Si la mère est en bonne santé et que le père est hémophile, alors dans une telle famille, tous les garçons seront en bonne santé et toutes les filles deviendront porteuses du gène de la maladie.
Si le père est en bonne santé et que la mère a le gène de l'hémophilie, alors les fils peuvent être à la fois en bonne santé (si le fils a un chromosome X sain) et malades (si le fils a un chromosome X avec le gène de la maladie). Les filles d'une telle famille peuvent à la fois être en parfaite santé et devenir porteuses du gène responsable de la maladie.
Conseils d'entretien
Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, avec un traitement approprié, la santé des personnes atteintes d'hémophilie peut être maintenue à un niveau satisfaisant. Tous les enfants atteints d'hémophilie sont inscrits au dispensaire. Leurs parents sont informés des particularités des soins aux patients et apprennent également à prodiguer les premiers soins à un enfant qui saigne.
Il est important de créer toutes les conditions pour le développement normal du bébé, ainsi que pour éviter les saignements. Les enfants atteints de cette maladie ne peuvent pas travailler physiquement, il faut donc mettre l'accent sur le travail intellectuel.
Ne confondez pas l'hémophilie avec l'infection hémophilique, qui est administrée aux enfants à un âge précoce. Ce sont des maladies différentes et le vaccin contre l'hémophilie n'existe pas. Quant à la vaccination contre l'hémophilie, elle n'est pas annulée, mais au contraire, elle est recommandée. Cependant, les injections d'un enfant malade ne peuvent être administrées que par voie sous-cutanée.
