La vie des enfants atteints de fibrose kystique. Conseils et conseils pratiques d'un gastro-entérologue pédiatrique

La fibrose kystique chez les enfants est une maladie génétique (héréditaire) chronique, progressive et souvent mortelle. La fibrose kystique affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les glandes sudoripares et le système reproducteur sont également affectés.

Causes génétiques

La fibrose kystique chez les enfants est causée par un gène défectueux qui contrôle l'absorption du sel par l'organisme. Pendant la maladie, trop de sel et pas assez d'eau pénètrent dans les cellules du corps.

Cela transforme les fluides qui «lubrifient» normalement nos organes en mucus épais et collant. Ce mucus bloque les voies respiratoires des poumons et obstrue la lumière des glandes digestives.

Le principal facteur de risque de développement de la fibrose kystique est les antécédents familiaux, surtout si l'un des parents est porteur. Le gène responsable de la fibrose kystique est récessif.

Cela signifie que pour avoir cette maladie, les enfants doivent hériter de deux copies du gène, une de maman et papa. Lorsqu'un enfant n'hérite que d'une copie, il ne développe pas de fibrose kystique. Mais ce bébé sera toujours porteur et pourra transmettre le gène à sa progéniture.

Les parents porteurs du gène de la fibrose kystique sont souvent en bonne santé et asymptomatiques, mais transmettront le gène à leurs enfants.

En fait, selon diverses estimations, jusqu'à 10 millions de personnes peuvent être porteuses du gène de la fibrose kystique sans en avoir connaissance. Si maman et papa ont un gène défectueux pour la fibrose kystique, alors ils ont une probabilité de 1: 4 d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique.

Symptômes

Les signes de fibrose kystique sont multiples et peuvent évoluer avec le temps. Habituellement, les symptômes chez les enfants apparaissent pour la première fois à un très jeune âge, mais parfois ils apparaissent un peu plus tard.

Bien que cette maladie cause un certain nombre de problèmes de santé graves, elle affecte principalement les poumons et le système digestif. Par conséquent, la forme pulmonaire et intestinale de la maladie est attribuée.

Les méthodes de diagnostic modernes peuvent détecter la fibrose kystique chez les nouveau-nés à l'aide de tests de dépistage spéciaux avant l'apparition de tout symptôme.

15 à 20% des nouveau-nés atteints de fibrose kystique présentent une obstruction méconiale à la naissance. Cela signifie que leur intestin grêle est obstrué par du méconium, les selles d'origine. Normalement, le méconium part sans aucun problème. Mais chez les bébés atteints de fibrose kystique, il est si dense et dense que les intestins ne peuvent tout simplement pas l'enlever. En conséquence, les anses intestinales se tordent ou ne se développent pas correctement. Le méconium peut également bloquer le côlon, et dans cette situation, le bébé ne va pas à la selle pendant un jour ou deux après la naissance.
Les parents eux-mêmes peuvent remarquer certains des signes de fibrose kystique chez les nouveau-nés. Par exemple, lorsque maman et papa embrassent un bébé, ils remarquent que sa peau a un goût salé.
L'enfant ne prend pas suffisamment de poids corporel.
La jaunisse peut être un autre signe précoce de fibrose kystique, mais ce symptôme n'est pas fiable, car de nombreux nourrissons développent cette affection immédiatement après la naissance et se résorbent généralement après quelques jours seuls ou à l'aide de la photothérapie. Il est plus probable que la jaunisse dans ce cas soit associée à des facteurs génétiques et non à la fibrose kystique. Le dépistage permet aux médecins de poser un diagnostic précis.
Le mucus collant produit par cette maladie peut causer de graves dommages aux poumons. Les enfants atteints de fibrose kystique développent souvent des infections pulmonaires parce que ce liquide épais forme un terrain fertile pour la croissance des bactéries. Tout enfant atteint de cette maladie souffre d'une série de toux sévères et d'infections bronchiques. Une respiration sifflante sévère et un essoufflement sont des problèmes supplémentaires dont souffrent les bébés.
Bien que ces problèmes de santé ne soient pas propres aux enfants atteints de fibrose kystique et puissent être traités avec des antibiotiques, les conséquences à long terme sont graves. Après tout, la fibrose kystique peut causer de tels dommages aux poumons d'un enfant qu'ils ne peuvent pas fonctionner correctement.
Certains enfants atteints de fibrose kystique développent des polypes dans leurs voies nasales. Les bébés peuvent avoir une sinusite aiguë ou chronique sévère.
Le système digestif est un autre domaine où la fibrose kystique devient la principale cause de dommages. Tout comme le mucus collant bloque les poumons, il provoque également des problèmes comparables dans différentes parties du système gastro-intestinal. Cela interfère avec le bon passage des aliments dans les intestins et la capacité du système à digérer les nutriments. En conséquence, les parents peuvent remarquer que leur enfant ne prend pas de poids ou ne grandit pas normalement. Les selles du bébé sentent mauvais et semblent brillantes en raison d'une mauvaise digestion des graisses. Les enfants (généralement plus de quatre ans) souffrent parfois d'intussusception. Lorsque cela se produit, une partie de l'intestin est insérée dans une autre. L'intestin se replie télescopiquement sur lui-même, comme une antenne de télévision.
Le pancréas est également affecté. L'inflammation s'y développe souvent. Cette condition est connue sous le nom de pancréatite.
Une toux fréquente ou des selles difficiles provoquent parfois un prolapsus rectal. Cela signifie qu'une partie du rectum fait saillie ou sort de l'anus. Environ 20% des enfants atteints de fibrose kystique souffrent de cette maladie. Dans certains cas, le prolapsus rectal est le premier signe perceptible de fibrose kystique.

Ainsi, si un enfant est atteint de fibrose kystique, il peut présenter les manifestations et symptômes suivants, qui peuvent être à la fois légers et graves:

toux ou respiration sifflante;
la présence d'une grande quantité de mucus dans les poumons;
infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonie et bronchite;
essoufflement;
peau salée;
retard de croissance, même avec un bon appétit;
obstruction du méconium chez les nouveau-nés;
Selles fréquentes qui sont molles, grosses ou grasses
douleur à l'estomac ou ballonnements.

Diagnostique

Lorsque les symptômes commencent à apparaître, la fibrose kystique n'est pas, dans la plupart des cas, le premier diagnostic du médecin. Il existe de nombreux symptômes de la fibrose kystique, et tous les enfants ne présentent pas tous les symptômes.

Un autre facteur est que la maladie peut varier de légère à grave chez différents enfants. L'âge auquel les symptômes apparaissent change également. Certains ont reçu un diagnostic de fibrose kystique pendant la petite enfance, tandis que d'autres ont été diagnostiqués plus tard dans la vie. Si la maladie est bénigne, l'enfant peut ne pas avoir de problèmes avant l'adolescence ou même l'âge adulte.

Dépistage génétique

En passant des tests génétiques pendant la grossesse, les parents peuvent désormais savoir si leurs futurs enfants pourraient être atteints de fibrose kystique. Mais même lorsque les tests génétiques confirment la présence de la fibrose kystique, il n'y a toujours aucun moyen de prédire à l'avance si les symptômes d'un enfant en particulier seront graves ou légers.

Des tests génétiques peuvent également être effectués après la naissance du bébé. La fibrose kystique étant une maladie héréditaire, le médecin peut suggérer de tester les frères et sœurs du bébé, même s'ils ne présentent aucun symptôme. Les autres membres de la famille, en particulier les cousins, devraient également être testés.

Un bébé est généralement testé pour la fibrose kystique si le bébé est né avec un iléus méconial.

Échantillon de sueur

Après la naissance, le test de diagnostic standard de la fibrose kystique est le test de la sueur. C'est une méthode de diagnostic précise, sûre et indolore. L'étude utilise un petit courant électrique pour stimuler les glandes sudoripares avec de la pilocarpine. Cela stimule la production de sueur. Dans les 30 à 60 minutes, la sueur est recueillie sur du papier filtre ou de la gaze et vérifiée pour les niveaux de chlorure.

Un enfant doit subir un test de chlorure de sueur de plus de 60 sur deux échantillons de sueur distincts pour être diagnostiqué avec la fibrose kystique. Les valeurs normales de transpiration pour les bébés sont plus faibles.

Détermination du trypsinogène

Le test peut ne pas être informatif chez les nouveau-nés, car ils ne produisent pas suffisamment de sueur. Dans ce cas, un autre type de test peut être utilisé, tel que la détermination du trypsinogène immunoréactif. Dans ce test, le sang prélevé 2 à 3 jours après la naissance est analysé pour une protéine spécifique appelée trypsinogène. Les résultats positifs doivent être confirmés par un test de transpiration et d'autres tests. De plus, un petit pourcentage d'enfants atteints de fibrose kystique ont des taux normaux de chlorure dans la sueur. Ils ne peuvent être diagnostiqués que par des tests chimiques pour la présence du gène muté.

Autres types d'examens

Certains des autres tests qui peuvent aider à diagnostiquer la fibrose kystique sont les radiographies pulmonaires, les tests de la fonction pulmonaire et l'analyse des expectorations. Ils montrent à quel point les poumons, le pancréas et le foie fonctionnent. Cela aide à déterminer l'étendue et la gravité de la fibrose kystique une fois qu'elle est diagnostiquée.

Ces tests comprennent:

radiographie pulmonaire;
des tests sanguins pour évaluer la quantité de nutriments entrant dans le corps;
études bactériennes qui confirment la croissance de Pseudomonas aeruginosa et de Staphylococcus aureus ou d'autres bactéries hémophiles dans les poumons. Ces bactéries sont répandues dans la fibrose kystique, mais peuvent ne pas affecter les personnes en bonne santé;
tests de la fonction pulmonaire pour mesurer l'effet de la fibrose kystique sur la respiration.
Les tests de la fonction pulmonaire sont effectués lorsque l'enfant est assez vieux pour collaborer au processus de test;
analyse des selles. Il aidera à identifier les anomalies gastro-intestinales caractéristiques de la fibrose kystique.

Traitement de la fibrose kystique chez les enfants

La fibrose kystique étant une maladie génétique, la seule façon de la prévenir ou de la guérir est d'utiliser le génie génétique à un âge précoce. Idéalement, la thérapie génique peut réparer ou remplacer un gène défectueux. À ce stade du développement de la science, cette méthode reste irréaliste.
Une autre option de traitement consiste à donner à l'enfant atteint de fibrose kystique une forme active d'un produit protéique qui est soit insuffisant soit absent du corps. Malheureusement, ce n'est pas non plus faisable.

Ainsi, à l'heure actuelle, ni la thérapie génique ni aucun autre traitement radical de la fibrose kystique ne sont connus de la médecine, bien que des approches basées sur les médicaments soient actuellement à l'étude.

En attendant, le mieux que les médecins puissent faire est de soulager les symptômes de la fibrose kystique ou de ralentir la progression de la maladie pour améliorer la qualité de vie de l'enfant. Ceci est accompli avec une antibiothérapie combinée à des procédures pour éliminer le mucus épais des poumons.

La thérapie est adaptée aux besoins de chaque enfant. Pour les enfants dont la maladie est très évolutive, la transplantation pulmonaire peut être une alternative.

Auparavant, la fibrose kystique était une maladie mortelle. De meilleures thérapies développées au cours des 20 dernières années ont augmenté la durée de vie moyenne des personnes atteintes de fibrose kystique à 30 ans.

Traitement des maladies pulmonaires

Le domaine de traitement le plus important de la fibrose kystique est la lutte contre l'essoufflement, qui provoque de fréquentes infections pulmonaires. La physiothérapie, l'exercice et les médicaments sont utilisés pour soulager les obstructions muqueuses des voies respiratoires des poumons.

drainage bronchique (postural). Elle est réalisée en plaçant le patient dans une position permettant au mucus de s'écouler des poumons, c'est-à-dire que le niveau des épaules est inférieur au niveau du bas du dos. Pendant la procédure, la poitrine ou le dos est applaudi et vibré pour activer le mucus et l'aider à sortir des voies respiratoires. Ce processus est répété dans différentes zones de la poitrine pour réduire la quantité de mucus dans différentes zones de chaque poumon. Cette procédure doit être effectuée tous les jours. Et il est très important d'enseigner cette technique aux membres de la famille;
L'exercice aide à éliminer le mucus et à stimuler la toux pour éliminer les poumons. Il peut également améliorer la condition physique générale de l'enfant;
des médicaments, les médicaments en aérosol sont utilisés pour faciliter la respiration.

Ces médicaments comprennent:

bronchodilatateurs qui élargissent les voies respiratoires;
des mucolytiques qui fluidifient le mucus;
décongestionnants qui réduisent le gonflement des voies respiratoires
antibiotiques pour lutter contre les infections pulmonaires. Ils peuvent être administrés par voie orale, sous forme d'aérosol ou injectés dans une veine.

Traiter les problèmes digestifs

Les problèmes digestifs de la fibrose kystique sont moins graves et plus faciles à contrôler que les problèmes pulmonaires.

Une alimentation équilibrée et riche en calories est souvent prescrite, faible en gras et riche en protéines et en enzymes pancréatiques qui facilitent la digestion.

Les suppléments de vitamine A, D, E et K sont indiqués pour une bonne nutrition. Les lavements et les mucolytiques sont utilisés pour traiter l'obstruction intestinale.

Prendre soin d'un nourrisson atteint de fibrose kystique

Lorsqu'on vous dit que votre bébé est atteint de fibrose kystique, vous devez prendre des mesures supplémentaires pour vous assurer que le nouveau-né reçoit les nutriments dont il a besoin et que les voies respiratoires restent dégagées et saines.

Alimentation

Pour faciliter la digestion, vous devrez donner à votre bébé les suppléments enzymatiques prescrits par votre médecin au début de chaque tétée.

Étant donné que les jeunes enfants mangent souvent, vous devriez toujours avoir des enzymes et de la nourriture pour bébé avec vous.

Les signes que votre enfant peut avoir besoin d'enzymes ou d'un ajustement de la dose d'enzymes comprennent:

incapacité à prendre du poids malgré un fort appétit;
selles fréquentes, grasses et nauséabondes;
ballonnements ou gaz.

Les enfants atteints de fibrose kystique ont besoin de plus de calories que les autres enfants de leur groupe d'âge. La quantité de calories supplémentaires dont ils ont besoin varie en fonction de la fonction pulmonaire de chaque enfant, du niveau d'activité physique et de la gravité de la maladie.

Les besoins caloriques d'un enfant peuvent être encore plus élevés pendant la maladie. Même une infection légère peut augmenter considérablement l'apport calorique.

La fibrose kystique perturbe également le fonctionnement normal des cellules qui composent les glandes sudoripares de la peau. En conséquence, les bébés perdent beaucoup de sel lorsqu'ils transpirent, ce qui entraîne un risque élevé de déshydratation. Tout apport supplémentaire de sel doit être dosé comme recommandé par un spécialiste.

Éducation et développement

On peut s'attendre à ce que l'enfant se développe selon la norme. Lorsque votre tout-petit entre à la maternelle ou à l'école, il ou elle peut bénéficier d'un plan d'éducation individualisé en vertu de la Loi sur l'éducation des personnes handicapées.

Un plan individualisé garantit que votre enfant peut poursuivre ses études s'il tombe malade ou est admis à l'hôpital et comprend les dispositions nécessaires pour fréquenter un établissement d'enseignement (par exemple, en lui accordant du temps supplémentaire pour grignoter).

De nombreux enfants atteints de fibrose kystique continuent de profiter de l'enfance et grandissent en menant une vie épanouissante. En grandissant, un enfant peut avoir besoin de beaucoup de procédures médicales et parfois aller à l'hôpital.

L'enfant doit être encouragé à être aussi actif que possible. Votre tout-petit peut avoir besoin de l'aide supplémentaire d'un parent pour s'adapter à l'école et à la vie quotidienne.La transition de l'enfance à l'âge adulte peut également être difficile, car l'enfant doit apprendre à gérer seul la fibrose kystique.

Surtout, les enfants atteints de fibrose kystique et leurs familles doivent garder une attitude positive. Les scientifiques continuent de faire des progrès importants dans la compréhension des anomalies génétiques et physiologiques de la fibrose kystique et dans le développement de nouvelles approches thérapeutiques telles que la thérapie génique. Il y a une perspective pour encore améliorer la prise en charge des patients atteints de fibrose kystique et même pour la découverte d'un traitement!