Les anomalies génétiques dans le développement de l'enfant entraînent de fortes mutations. De tels écarts choquent les parents et les obligent à réfléchir à ce qui n'a pas fonctionné. Nous parlerons de l'un de ces écarts: son étiologie, son épidémiologie, ses signes et son diagnostic.
Le syndrome de Patau (trisomie 13) est une anomalie génétique associée au chromosome 13. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes. Mais les personnes atteintes de ce syndrome ont une copie supplémentaire du chromosome 13. La trisomie 13 est une maladie génétique grave, de sorte que la plupart des bébés meurent avant la naissance ou au cours de la première semaine de vie.
Types de trisomie du 13e chromosome
Dans la science moderne, 3 types de trisomie 13 sont décrits:
- La trisomie complète représente la plupart des cas de syndrome. Chaque cellule du corps contient 3 copies du chromosome 13.
- Trisomie partielle. Ces patients n'ont pas de copie supplémentaire du chromosome 13. Ils ont plutôt un chromosome supplémentaire attaché à un autre chromosome dans leurs cellules.
- Trisomie en mosaïque. Les patients ont une copie supplémentaire du chromosome 13, mais uniquement dans certaines cellules du corps.
Raisons du développement du syndrome de Patau
La trisomie 13 est généralement causée par une anomalie de la division cellulaire.
Habituellement, la trisomie 13 n'est pas héréditaire et est le résultat d'événements aléatoires dans la formation d'ovules et de spermatozoïdes chez des parents sains. Une erreur de division cellulaire entraîne un nombre anormal de chromosomes dans l'ovule ou le sperme. Si l'un d'entre eux contribue au génotype de l'enfant, il aura un chromosome 13 supplémentaire dans chaque cellule du corps.
Pour une femme qui n'a jamais eu de grossesse ou un enfant présentant une anomalie chromosomique, le risque de développer un fœtus atteint de trisomie 13 augmente avec l'âge de la mère. Pour une femme qui a une grossesse antérieure affectée par cette anomalie, ou qui a eu un enfant atteint du syndrome, le risque de récidive est généralement de 1%.
En revanche, la trisomie partielle 13 peut être héréditaire. Un parent non affecté peut avoir un réarrangement du matériel génétique entre le chromosome 13 et un autre chromosome. Ces réarrangements sont appelés translocations équilibrées parce qu'il n'y a pas de matériel génétique supplémentaire ou manquant du chromosome 13. Une personne avec une translocation équilibrée qui comprend le chromosome 13 a une chance accrue de transmettre du matériel supplémentaire à ses enfants.
Les personnes intéressées à connaître leur risque personnel d'avoir un bébé avec une anomalie chromosomique devraient en parler à leur médecin ou à leur généticien. Cela aidera les parents:
- analyser en détail les résultats des tests chromosomiques;
- identifier les options de diagnostic pour la future grossesse.
Épidémiologie de la trisomie du 13e chromosome
Le syndrome de Patau n'est pas très fréquent; seulement 1 enfant sur 16 000 en est atteint. 95% des enfants atteints de trisomie 13 meurent avant la naissance.
L'âge moyen de survie de ces enfants est de 2,5 jours, seulement 1 bébé sur 20 survit plus de six mois. Certains enfants grandissent jusqu'à l'adolescence et semblent s'en tirer mieux que ce à quoi on pourrait s'attendre d'après les rapports de ceux qui meurent pendant la période périnatale. Une étude à plusieurs niveaux a révélé que le taux de survie à 5 ans pour la trisomie 13 est de 9,7%, avec les taux de mortalité les plus bas chez les filles. Les rapports d'adultes atteints du syndrome de Patau sont rares.
Comment se manifeste le syndrome de Patau?
Parce que le chromosome supplémentaire est présent dans tout le corps, la trisomie 13 peut causer des problèmes dans de nombreux systèmes corporels.
Certains des symptômes du syndrome peuvent être traités par des médicaments ou une intervention chirurgicale, mais d'autres ne peuvent pas être traités. Les signes comprennent:
- Naissance prématurée: de nombreuses grossesses au cours desquelles le fœtus a la trisomie 13 se terminent par une fausse couche ou une mortinaissance. Les bébés qui naissent vivants sont généralement nés tôt, avec une gestation moyenne de 29 semaines. Ces enfants doivent faire face à de nombreuses complications et symptômes de la trisomie 13.
- Troubles du visage: De nombreux bébés atteints de trisomie 13 naissent avec une fente labiale et / ou palatine. Les yeux sont situés près les uns des autres et peuvent être connectés pour former un œil. Les oreilles peuvent être basses et l'aplasie du cuir chevelu (manque de peau) est fréquente.
- Troubles cardiaques. Des trous entre les cavités cardiaques (communication inter-auriculaire et ventriculaire) et le canal artériel persistant peuvent être trouvés.
- Problèmes cérébraux: chez certains enfants atteints de trisomie 13, la partie avant n'est pas correctement divisée. Cela explique bon nombre des problèmes du visage associés au trouble. Les enfants atteints du syndrome de Patau ont de graves handicaps mentaux et peuvent avoir des convulsions.
- Les problèmes gastro-intestinaux chez les enfants atteints de trisomie 13 comprennent les hernies ombilicales et inguinales.
- Problèmes squelettiques: les enfants atteints du syndrome peuvent avoir des orteils supplémentaires, des mains serrées ou des jambes déformées.
- Problèmes respiratoires: difficultés respiratoires possibles. Il y a aussi des moments où les bébés arrêtent de respirer (apnée).
Diagnostique
Dépistage prénatal du syndrome de Patau
Au cours du premier trimestre, votre médecin effectuera des tests de dépistage de routine tels que des échographies et des tests sanguins maternels. Les résultats de ces tests fourniront au spécialiste des informations sur la croissance et le développement de votre enfant. Par exemple, lors d'une échographie, le médecin peut remarquer des anomalies dans l'apparence physique de l'enfant, ce qui peut indiquer une trisomie 13.
Si le spécialiste estime que le fœtus peut avoir un trouble chromosomique, il peut suggérer que la mère subisse un test de dépistage génétique prénatal non invasif. Ce test fournira au médecin des informations sur le risque que le fœtus ait une trisomie 13 ou une autre anomalie chromosomique. Si les résultats de ce test de dépistage montrent un risque élevé, la femme enceinte sera sollicitée pour un test de diagnostic.
Test de diagnostic prénatal du syndrome de Patau
Les tests de diagnostic prénatal fourniront au spécialiste une réponse définitive quant à savoir si un enfant a une anomalie chromosomique spécifique. Les options de test de diagnostic prénatal pour le syndrome de Patau comprennent des procédures:
- Examen des villosités choriales. L'examen se fait généralement entre 10 et 13 semaines de gestation. Cette procédure consiste à prélever un échantillon des villosités choriales placentaires à l'aide d'une aiguille à travers l'abdomen ou le col de l'utérus.
- L'amniocentèse est un autre test effectué après 15 semaines de gestation. Cette procédure consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique en insérant une aiguille dans l'abdomen guidée par échographie.
Les chromosomes dans les échantillons prélevés à partir des deux tests de diagnostic sont analysés pour détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus en croissance.
Le dépistage prénatal et les tests diagnostiques sont facultatifs. Si vous décidez de ne pas passer le test et que votre bébé présente des signes d'anomalie chromosomique lors de l'accouchement, un spécialiste effectuera une prise de sang sur le nouveau-né pour déterminer le diagnostic.
Le traitement des enfants atteints du syndrome de Patau, est-ce possible?
Il n'existe pas de traitement standard pour les bébés nés avec le syndrome de Patau. Au lieu de cela, il se spécialise et se concentre sur les symptômes de chaque patient.
Certains parents choisissent d'interrompre une grossesse si le fœtus reçoit un diagnostic de trisomie 13 en raison d'un mauvais pronostic général et du désir de ne pas prolonger le chagrin de la perte. D'autres choisissent de rester enceintes en raison de croyances anti-avortement ou parce qu'elles veulent passer du temps avec le bébé, même s'il est de courte durée.
Il en va de même pour les nourrissons qui sont diagnostiqués après la naissance - certains parents choisissent uniquement les services de soins, tandis que d'autres préfèrent une intervention médicale intensive, même si les chances sont minces que le bébé survivra jusqu'à la petite enfance.
Bien que la trisomie 13 soit considérée comme une maladie mortelle incompatible avec la vie, la médecine moderne a augmenté la durée et la qualité de vie de certains enfants atteints du syndrome de Patau. Selon la gravité des autres symptômes, la chirurgie peut aider à corriger les anomalies cardiaques ou gastro-intestinales ou à réparer le clivage. Un traitement médical approprié a aidé de nombreux enfants atteints de trisomie 13.
Presque tous les enfants qui ont survécu à la première année auront un retard de développement et de croissance. Les programmes d'intervention précoce et l'éducation spéciale sont très importants pour les enfants atteints du syndrome, relativement peu nombreux, qui survivent aux premiers mois difficiles.
Conclusion
Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Patau, vous pouvez ressentir un certain nombre d'émotions, du chagrin à la colère et à l'engourdissement. Vous devriez prendre votre temps et réfléchir à la situation avant d'aller de l'avant et de prendre des décisions ou de faire des plans. Il n'y a pas de «bon» plan d'action à prendre avec ces diagnostics. Vous devez faire tout ce que vous jugez nécessaire, ce avec quoi vous pouvez mieux vivre, et la réponse est différente pour chacun.
Évaluation de l'article:
